Միջերկրական միջավայրի ընտանեկան տենդ

Հատուկ էթնիկական խմբերում հայտնաբերված հազվագյուտ բորբոքային հիվանդություն

Ընտանիքային միջերկրածովային ջերմություն (FMF) հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որը հիմնականում տեսնում է որոշակի էթնիկ խմբերի մեջ: Այն բնորոշվում է ջերմաստիճանի կրկնակի բորբոքումների, ցավազրկման ցավից, թոքերի բորբոքումից եւ այտուցված, ցավոտ հոդերի կողմից:

Որպես խրոնիկ, կրկնվող խանգարումներ, FMF- ն կարող է կարճաժամկետ անաշխատունակություն առաջացնել եւ զգալիորեն խաթարել մարդու կյանքի որակը:

Բարեբախտաբար, նորը, հակաբորբոքային դեղերը բոլորն էլ վերացրին հիվանդության ավելի ծանր դրսեւորումներից:

FMF- ը ռեցեսիվ ինքնասոմալ խանգարում է , ինչը նշանակում է, որ այն ժառանգվում է ծնողներից: Հիվանդությունը կապված է միջերկրածովային տենդերի (MEFV) գենի մուտացիաների հետ, որոնցից կան ավելի քան 30 տարբերակներ: Անհատական ​​ախտանիշներ ունեցող անձի համար նա պետք է ունենա ժառանգական երկու մուտանտի մուտացիա: Նույնիսկ այն ժամանակ, երբ երկու օրինակ կա, միշտ չէ, որ հիվանդանում է:

Ընդհանուր բնակչության հազվագյուտ դեպքերում FMF- ն ավելի հաճախ հանդիպում է սեֆարդիստական ​​հրեաներին, Մզրահի հրեաներին, հայերին, ադրբեջանցիներին, արաբներին, հույներին, թուրքերին եւ իտալացիներին:

Ինչպես է հիվանդությունը պատճառվում

Ի տարբերություն մի autoimmune հիվանդության , որի իմունային համակարգը հարձակվում է իր սեփական բջիջների, FMF է autoinflammatory հիվանդություն, որի մեջ բնածին իմունային համակարգը (մարմնի առաջին գծի պաշտպանության) պարզապես չի աշխատում, քանի որ դա պետք է:

Ինքնաշարժիչ հիվանդությունները բնութագրվում են անպտուղ բորբոքումով, հիմնականում ժառանգական խանգարման հետեւանքով:

FMF- ով MEFV- ի մուտացիան գրեթե միշտ ազդում է քրոմոսոմ 16-ի վրա (23 զույգ քրոմոսոմներից մեկը, որը կազմում է մարդու ԴՆԹ-ն ): Chromosome 16 պատասխանատու է, ի թիվս այլ բաների, ստեղծել սպիտակուցը, որը կոչվում է պիրին, որը հայտնաբերվել է սպիտակ արյան բջիջներում:

Չնայած pyrin- ի գործառույթը դեռեւս հստակ չէ, շատերը կարծում են, որ սպիտակուցը պատասխանատու է իմունային արձագանքի ջերմացման համար պատասխանատու բորբոքում անցկացնելիս:

MEFV- ի 30-տոկոսանոց տարբերակների մեջ կա չորս, որոնք սերտորեն կապված են սիմպտոմատիկ հիվանդության հետ:

Ախտանիշները

FMF հիմնականում առաջացնում է մաշկի, ներքին օրգանների եւ հոդերի բորբոքում: Հարձակումները բնութագրվում են մեկ ու երեք օրվա գլխացավերի եւ տենդերի բորբոքում `բորբոքային այլ պայմաններում, ինչպիսիք են`

• Պլեուիսին , թոքերի ծածկույթի բորբոքում, որը բնորոշ է ցավոտ շնչառության
• Պերիտոնիտ, որովայնի պատի բորբոքումը բնութագրվում է ցավով, քնքշանքով, տենդով, սրտխառնոցով եւ փսխումով
• Պերիկարդիտ , սրտի ծածկույթի բորբոքում, որը սուր, դանակահարված կրծքավանդակի ցավերով
• Meningitis , ուղեղի եւ ողնաշարի լույսի ներքո գտնվող թաղանթների բորբոքում
• Արտալգիա (համատեղ ցավ) եւ արթրիտ (համատեղ բորբոքում)
• Ընդհանրապես, բորբոքված բորբոքում, սովորաբար ծնկների տակ

Սիմպտոմները տարբերվում են մեղմությունից մինչեւ վտանգավորության աստիճանը: Հարձակման հաճախականությունը կարող է նաեւ լինել մի քանի օրից մինչեւ մի քանի տարի: Մինչ FMF- ի նշանները կարող են զարգանալ դեռահասների շրջանում, ավելի հաճախ սկսվում է 20-ական թվականներից:

Բարդությունները

Կախված նրանից, թե ինչպես են հարձակման ծանրությունը եւ հաճախությունը, FMF- ն կարող է երկարատեւ առողջության բարդություններ առաջացնել: Նույնիսկ եթե ախտանիշները մեղմ են, FMF- ն կարող է առաջացնել սպիտակուցի գերակշռում, որը հայտնի է որպես շիճուկ ամիլոիդ Ա. Այս անլուծելի սպիտակուցները կարող են աստիճանաբար կուտակել եւ վնասել հիմնական օրգաններին, հիմնականում երիկամների:

Երիկամի ձախողումը , ըստ էության, FMF- ի ամենալուրջ բարդությունն է: Մինչեւ հակաբորբոքային դեղերի բուժման առաջացումը, FMF- ի հետ կապված երիկամների հիվանդություն ունեցող մարդիկ ունեցել են միջին կյանքի տեւողությունը 50 տարի:

Գենետիկա եւ ժառանգություն

Ինչպես ցանկացած autosomal recessive խանգարում, FMF տեղի է ունենում, երբ երկու ծնողները, որոնք չունեն հիվանդություն յուրաքանչյուրը նպաստում է ռեկուսիչ գեն իրենց սերունդ.

Ծնողները համարվում են «կրողներ», քանի որ յուրաքանչյուրն ունենում է գենի մեկ գերիշխող (նորմալ) օրինակը եւ մեկ ռեկուսական (mutated) օրինակը: Միայն այն ժամանակ, երբ մարդը ունի երկու ռեեստրի գեներ, որը կարող է առաջանալ FMF- ով:

Եթե ​​երկու ծնողները կրում են կրողներ, ապա երեխայի մոտ 25 տոկոսը կրկնակի ժառանգական ժառանգման հնարավորություն է ունենում (եւ ստանալ FMF), 50% մեկ գերիշխող եւ մեկ ռեկուսիչ գենի ստանալու (եւ դառնալով կրող), իսկ 25% երկու գերիշխող գեն (եւ մնացին անփոփոխ):

Քանի որ MEFV- ի մուտացիայի ավելի քան 30 տատանումները տարբեր ռեսուրսային համադրություններով կարող են նշանակալից տարբեր բաներ հասկանալ: Որոշ դեպքերում, ունենալով երկու MEFV mutation- ն, կարող են նպաստել FMF- ի ծանր եւ հաճախակի բախմանը: Մյուս կողմից, մարդը կարող է մեծապես ախտանիշ չունենալ եւ ոչ մի ուրիշ բան չի զգում, քան երբեմն, անսպասելի գլխացավը կամ տենդը:

Ռիսկի գործոններ

Քանի որ հազվադեպ է FMF- ն ընդհանուր բնակչության մեջ է, կան խմբեր, որոնցում FMF- ն զգալիորեն ավելի բարձր է: Ռիսկը մեծապես խոչընդոտվում է այսպես կոչված «հիմնադիր բնակչությանը», որտեղ խմբերը կարող են հետապնդել հիվանդության արմատները, վերածվելով ընդհանուր նախնիների: Այս խմբերում գենետիկ բազմազանության բացակայության պատճառով (հաճախ, ամուսնության կամ մշակութային մեկուսացման պատճառով), որոշակի հազվադեպ մուտացիաներ ավելի սերտորեն փոխանցվում են մեկ սերնդից մյուսին:

MEFV- ի մուտացիայի տարբերակները հայտնվել են այն բանից հետո, երբ Աստվածաշնչյան ժամանակները, երբ հին հրեական նավաստիները սկսեցին միգրացիան հարավային Եվրոպայից դեպի Հյուսիսային Աֆրիկա եւ Մերձավոր Արեւելք: FMF- ի ամենատարածված ազդեցությունը կրող խմբերի շարքում.

• Սեֆարդիստական ​​հրեաները , որոնց ժառանգները 15-րդ դարում Իսպանիայից արտաքսվել էին, ունեն մեկ MEFV գենի տատանման ութ հնարավոր եւ մեկը հիվանդության ձեռքբերման 250 հնարավորություն:
• Հայերը ունեն մեկ MEFV- ի մուտացիայի տասը դեպք եւ մեկը `հիվանդության զարգացման 500-ը:
• Թուրիքացիներն ու արաբական ժողովուրդը նույնպես ունեն 1000-ական թթ. Մեկի միջեւ 2000 FMF- ի ձեռքբերման հնարավորություն:

Ընդհակառակը, Ashkenazi- ի հրեաները ունեն MEFV- ի մուտացիայի հինգ դեպք, սակայն միայն 73000-ի դեպքում հիվանդության զարգացումը:

Ախտորոշում

FMF- ի ախտորոշումը հիմնականում հիմնված է հարձակումների պատմության եւ ձեւի վրա: Հիվանդության հայտնաբերման բանալիը հարձակումների տեւողությունն է, որոնք հազվադեպ են ավելի քան երեք օր:

Արյան թեստերը կարող են պատվիրել գնահատելու բորբոքման տեսակը եւ մակարդակը: Դրանք ներառում են.

• Ամբողջական արյան հաշվարկ (CBC) , որն օգտագործվում էր հայտնաբերելու պաշտպանական սպիտակ արյան բջիջների աճը
• Erythrocyte sedimentation rate (ESR) , որն օգտագործվում է հայտնաբերելու քրոնիկ կամ սուր բորբոքում
• C- ռեակտիվ սպիտակուցը (CRP) , որն օգտագործվում է սուր բորբոքում հայտնաբերելու համար
• Արյան կարմիր բջիջները ոչնչացվում են, երբ հայտնաբերվում են աթթոգլոբին շիճուկը, ինչպես դա տեղի է ունենում ինքնավերամշակման հիվանդություններով

Միզուղիների թեստը կարող է իրականացվել նաեւ այն բանի համար, թե արդյոք ավելորդ ալկոհոլի ավելցուկ կա մեզի մեջ, որը նշում է քրոնիկ երիկամների խանգարման նշանները:

Այս արդյունքների հիման վրա բժիշկը կարող է գենետիկ հետազոտություն կատարել, հաստատելու MEFV- ի մուտացիան: Բացի այդ, բժիշկը կարող է առաջարկել սադրանքների փորձարկում, որի ընթացքում մետարամինոլ կոչվող դեղը կարող է առաջացնել 48 ժամվա ընթացքում ներարկումից ավելի մեղմ ձեւ FMF- ի: Դրական արդյունքը կարող է բժիշկին ապահովել բարձր մակարդակի վստահություն, FMF ախտորոշման համար:

Բուժում

Չկա բուժում FMF- ի համար: Բուժումը հիմնականում ուղղված է սուր ախտանիշների կառավարմանը, առավելապես ոչ ստերիտային հակաբորբոքային դեղամիջոցների հետ, ինչպիսիք են Voltaren (diclofenac) :

Կրճատման ծանրությունը կամ հաճախականությունը նվազեցնելու համար հակաբորբոքային թմրանյութը Colcrys (colchicine) սովորաբար սահմանվում է որպես քրոնիկ թերապիայի ձեւ: Մեծահասակները սովորաբար սահմանում են 0.6-միլիգրամ դեղահատ, օրական երկու անգամ վերցնելու համար:

Այնքան արդյունավետ է Colcrys- ը FMF- ի բուժման համար, որ տառապողների 75 տոկոսը հայտնաբերում է հիվանդության հետագա կրկնություն, իսկ 90 տոկոսը նշում է բարելավումը: Ավելին, օգտագործումը Colcrys- ն երեւում է մեծապես նվազեցնել FMF- ի բարդությունների, այդ թվում նաեւ երիկամների անբավարարության ռիսկը:

Colcrys- ը կարող է օգտագործվել նաեւ սուր հարվածների բուժման համար, սովորաբար նախատեսված է որպես մեկ, 0.6-milligram դոզա, յուրաքանչյուր ժամվա ընթացքում չորս դոզայի համար, որին հաջորդում է երկու դոզների համար յուրաքանչյուր երկու ժամում 0.6 միլիգրամ, եւ վերջանում է 0.6 միլիգրամ, յուրաքանչյուր 12 ժամում `չորս օրով .

Colcrys- ի կողմնակի ազդեցությունները ներառում են ստամոքսի խանգարումը, անեմիան եւ ծայրամասային նյարդաբանությունը (ձեռքերի եւ ոտքերի թմրություն կամ ասեղներ): Այս ախտանիշները հիմնականում խուսափում են փոքր դոզաններից: Թմրամիջոցների գերակշռությունը կարող է հանգեցնել ծանր թունավորության `սրտխառնոցի, փսխման, փորլուծության եւ որովայնի ցավի նշանների հետ:

Colcrys- ը չի կարող օգտագործվել երիկամի դիսֆունկցիայի հետ:

Խոսք

Եթե ​​ընտանեկան Միջերկրական ջերմաստիճանի դրական ախտորոշման դեպքում կարեւոր է խոսել հիվանդության մասնագետի հետ `լիովին հասկանալու, թե ինչ է նշանակում ախտորոշումը եւ ինչ ձեր բուժման տարբերակները:

Եթե ​​նշանակված Colcrys- ը, կարեւոր է, որ ամեն օր դեղը վերցնեն, ոչ թե անցնեն, այլ ավելացնեն հաճախականությունը: Թերապեւտին հավատարիմ մնացող մարդիկ կարող են ակնկալել, թե ինչպես են նորմալ կյանքը եւ նորմալ կյանքի որակը:

Նույնիսկ եթե բուժումը սկսվում է երիկամների հիվանդությունից հետո, Colcrys- ի կրկնակի օրական օգտագործումը կարող է մեծացնել կյանքի տեւողությունը 50 տարուց ավելի, չպարզված հիվանդության դեպքում:

> Աղբյուրներ.

> Fujikura, H. "Ընտանեկան Միջերկրածովային տենդերի մուտացիաների գլոբալ համաճարակաբանությունը, օգտագործելով բնակչության արտանետումների հաջորդականությունը": Մոլ Գենետ Գենոմիկ Մեդ. 2015; 3 (4): 272-82:

> Padeh, S, եւ Yakov, B. "Familial Միջերկրական տենդ»: Curr Opin Rheumatol- ն : 2016; 28 (5): 523-29: DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315:

> Սոնմեզ Հ .; Բատու, Է .; եւ Օզեն, Ս. «Ընտանիքի Միջերկրական տենդ: ներկայիս հեռանկար»: Ջի Բլեմմ Ռեզ. 2016; 9: 13-20: