Heterozygous- ը գենետիկայում օգտագործվող տերմին է `նկարագրելու համար, երբ նույն գոտում (տեղանուն) մի քրոմոսոմի վրա գենը երկու տարբերակ է (հայտնի է որպես alleles): Ընդհակառակը, homozygous այն դեպքում, երբ առկա են նույն նմուշառման երկու նմուշ նույն տեղում:
Heterozygous տերմինը ստացվում է «hetero-» - ից, որը նշանակում է տարբեր եւ «-գիր» նշանակություն, կապված բեղմնավորված ձվի հետ (zigote):
Հստակեցնող հատկանիշներ
Մարդիկ կոչվում են diploid օրգանիզմներ, քանի որ նրանք ունեն երկու alleles յուրաքանչյուր locus, մեկ allele ժառանգել յուրաքանչյուր ծնող. Ալլերի կոնկրետ զույգացումը թարգմանում է անհատի գենետիկական հատկանիշների տատանումները:
Ալլեն կարող է կամ գերիշխող լինել կամ ճգնաժամային լինել: Դոմինանտ ալելները այն մարդիկ են, որոնք արտահայտում են հատկություն, նույնիսկ եթե կա մեկ օրինակ: Recessive alleles կարող են միայն արտահայտել իրենց, եթե կա երկու օրինակ:
Նման օրինակներից մեկը շագանակագույն աչքերն է (որը գերիշխող է) եւ կապույտ աչքերը (որը ռեկուսական): Եթե alleles են heterozygous, գերիշխող allele ինքը արտահայտում է ռեկուրսիվ allele, որի արդյունքում շագանակագույն աչքերով. Միեւնույն ժամանակ, մարդը համարվում է «ռեսուրսային ալելեի» «կրող», ինչը նշանակում է, որ կապույտ աչքի ալելին կարող է փոխանցվել սերունդին, նույնիսկ եթե այդ անձը շագանակագույն աչքեր ունի:
Alleles- ը կարող է նաեւ լիովին գերիշխել, ժառանգության միջանկյալ ձեւ, որտեղ ոչ ալելին ամբողջությամբ արտահայտված չէ:
Դրա օրինակ կարող է ընդգրկել մուգ մաշկը պատկանող ալելին (որտեղ մարդը ունի ավելի շատ մելանին ), որը զուգորդված է թեթեւ մաշկի վրա (այնտեղ պակաս մելանին), որը միջեւ մեռած երանգ է ստեղծում:
Հիվանդությունների զարգացում
Անհատական ֆիզիկական բնութագրերից բացի, հեթերգեգիգ ալելեսի զույգացումը երբեմն կարող է վերածվել որոշակի պայմանների ավելի բարձր ռիսկի, ինչպիսիք են ծննդաբերական թերությունները կամ ինքնասոմալ խանգարումներ (գենետիկայի միջոցով ժառանգված հիվանդություններ):
Եթե ալելին mutated (նշանակում է, որ դա սխալ է), հիվանդությունը կարող է փոխանցվել սերունդին, նույնիսկ եթե ծնողը չի ապրում անկարգությունների նշաններ: Ինչ վերաբերում է հեթերոզոգրաֆությանը, դա կարող է տանել մի քանի ձեւերից մեկը.
- Եթե alleles են heterozygous resessive, սխալ allele կլինի գրգռիչ եւ չի արտահայտում ինքն իրեն. Փոխարենը, մարդը կարող է կրող լինել:
- Եթե alleles են heterozygous գերիշխող, սխալ allele կլինի գերիշխող. Այդ դեպքում, մարդը կարող է կամ չի կարող ազդել (համեմատած հոմոսիգի գերիշխանության հետ, երբ մարդը կարող է ազդել):
Այլ heterozygous pairings պարզապես predispose մարդուն առողջական վիճակի, ինչպիսիք են celiac հիվանդություն եւ որոշ տեսակի քաղցկեղ : Սա չի նշանակում, որ մարդը հիվանդություն կստանա. դա պարզապես ենթադրում է, որ անհատը ավելի բարձր ռիսկի է ենթարկվում: Այլ գործոններ, ինչպիսիք են ապրելակերպը եւ շրջակա միջավայրը, նույնպես մասնակցում են:
Միակ գենային խանգարումներ
Միակ գենային խանգարումներն այն մարդիկ են, որոնք առաջացնում են մեկ այլ mutated allele, քան երկու: Եթե mutated allele- ն ընկնում է, ապա մարդը սովորաբար չի տուժի: Այնուամենայնիվ, եթե mutated ալելեն գերիշխող է, ապա mutated copy- ը կարող է անտեսել ռեկուսական պատճենը եւ առաջացնել հիվանդության կամ լիցքաթափված հիվանդության ավելի քիչ ծանր ձեւեր:
Միակ գենային խանգարումները համեմատաբար հազվադեպ են: Որոշ ավելի տարածված heterozygous գերիշխող խանգարումների որոշ:
- Huntington հիվանդությունը ժառանգական խանգարում է, որը հանգեցնում է ուղեղի բջիջների մահվան: Հիվանդությունը առաջանում է գերիշխող մի mutation մեկ կամ երկուսի alleles մի գեն է կոչվում Huntingtin .
- Neurofibromatosis type-1- ը ժառանգական խանգարում է, որի ընթացքում նյարդային հյուսվածքային ուռուցքները զարգանում են մաշկի, ողնաշարի, կմախքի, աչքերի եւ ուղեղի վրա: Այս ազդեցությունը խթանելու համար անհրաժեշտ է միայն մեկ գերիշխող մուտացիա:
- Ընտանիքի հիպերչոլեստերէմեմիան (FH) ժառանգական խանգարում է, որը բնութագրվում է բարձր խոլեստերինի մակարդակների, հատկապես «վատ» ցածր խտության լիպոպրոտների (LDL): Դա ամենատարածված խանգարումներից ամենատարածվածն է, ազդում է յուրաքանչյուր 500 մարդու շրջանում:
Միակ գենային խանգարում ունեցող մարդը ունի 50/50 մաթեմատիկական ալելի անցնելու երեխա, որը կդառնա կրող:
Եթե երկու ծնողները ունեն նաեւ հեթերգեգատային ռեկուսիվ մի mutation, նրանց երեխաները կունենան անկարգությունների զարգացման մեկ-չորս հնարավորություն: Ռիսկը նույնն է լինելու յուրաքանչյուր ծննդյան համար:
Եթե երկու ծնողները ունեն հեթերգոլի գերիշխող մուտացիա, ապա նրանց երեխաները գերիշխող ալելին (մասնակի կամ ամբողջական ախտանշանները) ստանալու 50 տոկոսանոց հնարավորություն ունեն, 25 տոկոսը գերիշխող ալելյների (ախտանիշների) ձեռք բերելու հնարավորություն եւ 25 տոկոսը ստանում են թե ռեստեզիական ալելեր (ոչ ախտանիշներ):
Բարդ հեթերոզիոգոզություն
Բարդ heterozygosity այն պետությունն է, որտեղ կան երկու տարբեր ռեկուրսիվ alleles նույն տեղում, որը, միասին, կարող է առաջացնել հիվանդություն. Սրանք կրկին հազվագյուտ խանգարումներ են, որոնք հաճախ կապված են ռասայի կամ էթնիկության հետ: Նրանց մեջ:
- Թայ-Սաքսի հիվանդությունը հազվագյուտ ժառանգական խանգարում է, որը առաջացնում է ուղեղի եւ ողնաշարի նյարդային բջիջների ոչնչացումը: Դա խիստ փոփոխական խանգարում է, որը կարող է առաջացնել նորածինության, դեռահասի կամ հետագա հասունության ժամանակ հիվանդություն: Թայ-Սաքսը պայմանավորված է HEXA գենի գենետիկական մուտացիաների հետեւանքով, դա ալելսի կոնկրետ զուգավորումն է, որը, ի վերջո, որոշում է, թե որն է հիվանդությունը: Որոշ խառնուրդներ թարգմանում են մանկական հիվանդությունը. մյուսները թարգմանում են ավելի ուշ սկսած հիվանդություն:
- Ֆենիլկտրոնոնիա (PKU) գենետիկ խանգարում է, որը հիմնականում ազդում է այն երեխաների վրա, որոնցում ֆենիլալանիինը հայտնի է որպես ուղեղի կուտակում, որը հանգեցնում է խոցերի, հոգեկան խանգարումների եւ մտավոր անաշխատունակության: PKU- ի հետ կապված գենետիկական մուտացիաների բազմազանություն կա, որի զույգերը կարող են հանգեցնել ավելի ու ավելի ծանր ու հիվանդ ձեւերի:
Այլ հիվանդություններ, որոնցում բարդ heterozygotes կարող են խաղալ մի մասն են թոքային fibrosis, մանգաղ բջջային անեմիա եւ hemochromatosis (չափազանց երկաթ է արյան).
Heterozygote առավելությունը
Չնայած հիվանդության ալելեի մեկ օրինակը սովորաբար հիվանդություն չի առաջացնում, կան դեպքեր, երբ այն կարող է ապահովել պաշտպանություն այլ հիվանդությունների դեմ: Սա երեւույթ է, որը կոչվում է heterozygote առավելություն:
Որոշ դեպքերում, մեկ ալելեն կարող է փոխել անհատի ֆիզիոլոգիական գործառույթը այնպես, որպեսզի այդ մարդուն որոշակի վարակների նկատմամբ դիմադրի: Օրինակների թվում.
- Հալած բջիջների անեմիա է գենետիկ խանգարումը, որը հանգեցնում է երկու ռեկուրսիվի ալլերի: Ունենալով բոլոր ալելները, առաջացնում են մալտաֆորմացիա եւ արյան կարմիր բջիջների արագ ինքնաբավարարում: Միայն մեկ ալելին ունենալը կարող է առաջացնել ավելի ցածր վիճակը, որը կոչվում է մանգաղային բջիջներ, որոնցում միայն որոշ բջիջները սխալ են: Այս մեղմ փոփոխությունները բավարար են մալարիայի դեմ բնական պաշտպանություն ապահովելու համար , արագացնելով վարակված արյան բջիջները, քան կարող են վերարտադրել պարազիտը:
- Cystic fibrosis (CF ) - ն ընկճախտ գենետիկ խանգարում է, որը կարող է հանգեցնել թոքերի եւ մարսողական համակարգի խիստ խաթարմանը: Հոմոսիգոգային ալերալների դեպքում CF- ն առաջացնում է թոքերի եւ ստամոքս-աղիքային շեղումների լորձի հաստ, կպչուն բորբոքում: Հեթերոզիգոգին ունեցող բոլոր ալիքների դեպքում, նույն ազդեցությունը, նվազեցված է, կարող է նվազեցնել մարդու խոցելիությունը խոլերայի եւ տիֆի տենդերի նկատմամբ : Արտանետու արտադրությունը մեծացնելով, մարդը պակաս անցնում է վարակիչ դիարխի վնասակար ազդեցությանը:
Նույն ազդեցությունը կարող է բացատրել, թե ինչու են որոշ autoimmune խանգարումների համար հեթերգիգոգային ալելյեր ունեցող մարդիկ, կարծես, ավելի ցածր գրաֆիտի C- ախտանիշներ ունեն:
> Աղբյուրներ.
Ալ-Չալաբի, Ա. Եւ Ալմասի, Լ. (2009) Համապարփակ մարդկային հիվանդությունների գենետիկա `լաբորատորական ձեռնարկի (1-ին լաբորատորիայում): Նյու Յորք, Նյու Յորք: Cold Spring Harbor Laboratory Press- ը: ISBN-13: 978-0879698836:
> Գենետիկական դաշինք: (2010) Գենետիկայի ընկալում . Կոլումբիայի շրջանի ուղեցույց հիվանդների եւ առողջապահության մասնագետների համար: «Հավելված G: միասնական գենային խանգարումներ» : Վաշինգտոն, Կոլումբիա Կոլումբիայի առողջապահության վարչություն: PMID: 23586106:
> Wynbrandt, J. and Ludman, M. (2008) Գենետիկական խանգարումների հանրագիտարան եւ ծնունդների թերություններ (3-րդ հրատարակություն): Նյու Յորք, Նյու Յորք: Առողջության եւ ապրելու գրադարան: ISBN-13: 978-0816063963: