Հասկանալ տարբերություններ Alleles- ում
Եթե դուք արդեն կարդում եք գենետիկ վիճակի մասին, ապա գուցե «հոմոսիգոգ» կամ «heterozygous» տերմինները գան: Բայց ինչ է նշանակում այս տերմինը: Իսկ ինչպիսի հստակ գենի համար «հոմոսինգ» կամ «heterozygous» լինելը գործնական արդյունքներն են:
Ինչ է գենը :
Մինչեւ homozygous եւ heterozygous որոշելու համար մենք պետք է նախ մտածենք գեների մասին: Յուրաքանչյուր ձեր բջիջները պարունակում են ԴՆԹ-ի (դեզոդիռիբոնուկլեինաթթու) շատ երկար հատվածներ:
Սա ժառանգական նյութ է, որը դուք ստանում եք ձեր ծնողներից յուրաքանչյուրից:
ԴՆԹ-ն բաղկացած է մի շարք անհատական բաղադրիչներից, որոնք կոչվում են նուկլեոտիդներ: ԴՆԹ-ում կան չորս տարբեր տեսակի նուկլեոտիդներ `ադենին (A), գուանին (G), ցիտոսին (C) եւ տիմին (T): Բջիջում ԴՆԹ-ն սովորաբար հայտնաբերվել է քրոմոսոմների մեջ (հայտնաբերվել է 23 տարբեր զույգ):
Գենները առանձնահատուկ նպատակներով ԴՆԹ-ի շատ կոնկրետ հատվածներ են: Այս հատվածները օգտագործվում են բջիջների ներսում գտնվող այլ մեքենաների կողմից, հատուկ սպիտակուցներ պատրաստելու համար: Սպիտակուցներ հանդիսանում են մարմնի ներսում շատ կարեւոր դերերում օգտագործվող շինարարական բլոկները, ներառյալ կառուցվածքային աջակցությունը, բջջային ազդանշանը, քիմիական ռեակցիաների դյուրացումը եւ տրանսպորտը: Բջիջը սպիտակուցներ է ստեղծում (կառուցվածքային բլոկներից, ամինաթթուներից), կարդալով ԴՆԹ-ում հայտնաբերված նուկլեոտիդների հաջորդականությունը: Բջիջը օգտագործում է մի տեսակ թարգմանական համակարգ, օգտագործելու ԴՆԹ-ի տեղեկատվությունը կոնկրետ կառուցվածքներով եւ գործառույթներով հատուկ սպիտակուցներ կառուցելու համար:
Մարմնի առանձնահատուկ գեները կատարում են հստակ դեր: Օրինակ, հեմոգլոբինը բարդ սպիտակուցի մոլեկուլ է, որը աշխատում է արյան մեջ թթվածին իրականացնել: Բջիջը օգտագործվում է մի քանի տարբեր գեների (ԴՆԹ-ում հայտնաբերված), որպեսզի այդ նպատակի համար անհրաժեշտ սպիտակուցի ձեւերը դարձնեն:
ԴՆԹ եք ժառանգել ձեր ծնողներից:
Ընդհանուր առմամբ, ձեր ԴՆԹ-ի կեսը գալիս է ձեր մոր, իսկ մյուս կեսը ձեր հորից: Գենների մեծամասնության համար ժառանգում եք ձեր մորից մեկ օրինակ եւ ձեր հորից: (Սակայն սեռական քրոմոսոմները կոչվում են բացառիկ քրոմոսոմներ, որոնք կոչվում են սեռական քրոմոսոմներ: Քանի որ սեռական քրոմոսոմները աշխատում են, տղամարդիկ միայն ժառանգում են որոշակի գեների մեկ օրինակ:)
Գենների տարբերություններ
Մարդկանց գենետիկական կոդը բավականին նման է. Գենների մի մասն է կազմում 99 տոկոսը, նույն բոլոր մարդկանց համար: Այնուամենայնիվ, որոշ գեների մեջ կան որոշակի տատանումներ նուկլեոտիդների հաջորդականության մեջ: Օրինակ, գենի մեկ տարբերակ կարող է սկսվել հաջորդականությամբ A T TGCT, եւ այլ տատանումները կարող են սկսվել A C TGCT- ի փոխարեն: Գենների տարբեր տարբերությունները կոչվում են ալելներ:
Երբեմն այս տատանումները վերջնական սպիտակուցի մեջ չեն տարբերվում, բայց երբեմն անում են: Նրանք կարող են փոքր տարբերություն առաջացնել այն սպիտակուցի մեջ, որը մի փոքր այլ կերպ է աշխատեցնում:
Մարդուն ասում են, որ գենը գոմոզիգոտ է, եթե ունենան նույն գենի երկու նույնական օրինակները: Մեր օրինակում դա կլինի երկու օրինակ, գենի տարբերակը, սկսած «A T TGCT» կամ «A C TGCT» - ից սկսած տարբերակի երկու օրինակից: Հեթերոժգոզը պարզապես նշանակում է, որ մարդը ունի գենի երկու տարբեր տարբերակ (մեկ ժառանգված մեկ ծնողից, մյուսը, մյուս ծնողից):
Մեր օրինակում «heterozygote» - ը «A T TTCT» - ից սկսած գենի մեկ տարբերակն է եւ «A T TGCT» - ից սկսած գենի մեկ այլ տարբերակ:
Հիվանդությունների մուտացիաներ
Այս մուտացիաների մեծ մասը մեծ գործարք չէ եւ նպաստում է նորմալ մարդկանց փոփոխմանը: Այնուամենայնիվ, այլ կոնկրետ մուտացիաները կարող են հանգեցնել մարդու հիվանդության: Հաճախ մարդիկ են խոսում այն մասին, թե երբ են նշում «հոմոսիգոգի» եւ «heterozygous». Որոշակի տիպի մուտացիա, որը կարող է առաջացնել հիվանդություն:
Օրինակ, մանգաղային բջջային անեմիա է : Մահացան բջիջների անեմիայի մեջ գոյություն ունեն մի նուկլեոտիդում մուտացիա, որը առաջացնում է գենի նուկլեոտիդ փոփոխություն (կոչվում β-գլոբին գեն):
Սա հեմոգլոբինի կազմի մեջ կարեւոր փոփոխություն է առաջացնում: Դրա պատճառով հեմոգլոբին տառապող կարմիր բջիջները սկսում են վաղաժամ կոտրել: Դա կարող է հանգեցնել այնպիսի խնդիրների, ինչպիսիք են անեմիա եւ շնչառության պակաս:
Ընդհանուր առմամբ, կան երեք տարբեր հնարավորություններ.
- Ինչ-որ մեկը homozygous է նորմալ β-գլոբին գենի (ունի երկու նորմալ պատճեն)
- Ինչ-որ մեկը heterozygous (ունի մեկ նորմալ եւ մեկ աննորմալ պատճեն)
- Ինչ-որ մեկը homozygous է աննորմալ β-գլոբին գենի (ունի երկու աննորմալ օրինակ)
Մարդկանց, ովքեր մոլորակի բջջային գենի համար ուղղաձիգ են, ունեն մեկ գեն (մեկ ծնողից) եւ մեկ ծագած գենի (մյուս ծնողից) մեկ անպտուղ պատճենը: Այս մարդիկ չեն ստանում ողնաշարի բջջային անեմիայի ախտանշանները: Այնուամենայնիվ, մարդիկ, ովքեր homozygous են աննորմալ β-գլոբին գեն, ստանում ախտանիշեր մանգաղ բջջային անեմիայի.
Արդյոք հեթերօգիգոզները երբեւէ ստացվում են գենետիկական հիվանդություններ:
Այո, բայց ոչ միշտ: Դա կախված է հիվանդության տեսակից: Գենետիկական հիվանդությունների որոշ տեսակների մեջ հերոքումգգացի անհատը գրեթե հավաստի է, որ հիվանդությունը ստանա:
Այն հիվանդություններից առաջացածը, որոնք կոչվում են գերիշխող գեներ, մարդը կարիք ունի միայն մեկ վատ գենի օրինակ, խնդիրներ ունենալու համար: Մեկ օրինակ ` Հենինգթոնի հիվանդության նյարդաբանական անկարգությունները: Միայն մեկ ազդակվող գենի (ժառանգված յուրաքանչյուր ծնողից) անձը գրեթե անպայման հիվանդություն կստանա որպես հեթերգիգոտ: (Մի homozygote, ով ստանում է երկու աննորմալ պատճենները հիվանդության երկու ծնողների նույնպես ազդել, բայց դա ավելի քիչ ընդհանուր է գերիշխող հիվանդության գեների.)
Այնուամենայնիվ, ռեեստրի հիվանդությունների համար, ինչպես մանգաղային բջիջների անեմիան, heterozygotes չեն ստանում հիվանդությունը: (Սակայն, երբեմն նրանք կարող են ունենալ այլ նուրբ փոփոխություններ, կախված հիվանդությունից:)
Ինչ վերաբերում է սեքսուալ Chromosomes- ին:
Սեքսուալ քրոմոսոմները X եւ Y քրոմոսոմներն են, որոնք դեր են խաղում գենդերային տարբերակումներում: Կանայք ժառանգում են երկու X քրոմոսոմ, յուրաքանչյուր ծնողից մեկը: Այսպիսով, մի կին կարող է համարվել homozygous կամ heterozygous որոշակի հատկանիշի մասին X xromosome.
Մարդիկ մի քիչ ավելի շփոթեցնող են: Նրանք ժառանգում են երկու տարբեր սեռական քրոմոսոմներ `X եւ Y: Քանի որ այս երկու քրոմոսոմները տարբեր են,« հոմոզիգուս »եւ« heterozygous »տերմինները չեն կիրառվում այդ երկու քրոմոսոմների վրա: Դուք կարող եք լսել սեռական հիվանդությունների մասին, ինչպես Duchenne մկանային դիստրոֆիա : Դրանք ցույց են տալիս, որ այլ ժառանգական օրինակ է, քան մյուս քրոմոսոմների միջոցով ժառանգված ստանդարտ ռեկուսիչ կամ գերիշխող հիվանդություններ (ավտոտրանսպորտային միջոցներ):
Heterozygote առավելությունը
Որոշ հիվանդությունների գեների համար հնարավոր է, որ հեթերգեգատը որոշակի առավելություններ է տալիս մարդուն: Օրինակ, կարծում եմ, որ մահացու բջիջների անեմիայի գենը որպես heterozygote լինելը կարող է լինել միանգամայն պաշտպանիչ մալարիայի համար, համեմատած այն մարդկանց հետ, ովքեր չունեն անօրինական օրինակ:
Ժառանգություն
Ենթադրենք գենի երկու տարբերակ `Ա եւ ա: Երբ երկու երեխան ունի երեխա, կան մի քանի հնարավորություններ.
- Երկու ծնողներն էլ AA են: Նրանց բոլոր երեխաները կլինեն նաեւ AA (homozygous համար AA):
- Երկու ծնողներն էլ ա: Այնուհետեւ նրանց բոլոր երեխաները նույնպես կլինեն (homozygous aa):
- Մեկ ծնողն Աա է, իսկ մեկ այլ ծնող `Աա: Նրանց երեխա ունենալու է 25% -ով AA (homozygous), 50%, Aa (heterozygous) եւ 25% (aa homozygous)
- Մեկ ծնողն ա, իսկ մյուսը `ա: Նրանց երեխա ունի 50% հնարավորություն `Aa (heterozygous) եւ 50% - ը, լինելով aa (homozygous):
- Մեկ ծնողն Աա է, մյուսը `ԱՀ: Նրանց երեխա ունի 50 տոկոս հավանականություն AA (homozygous) եւ 50 տոկոսը Aa (heterozygous) լինելը:
Խոսք
Գենետիկայի ուսումնասիրությունը բարդ է: Եթե ձեր ընտանիքում գենետիկ պայման է առաջանում, մի հապաղեք խորհրդակցել ձեր առողջապահական մասնագետին այն մասին, թե ինչ է նշանակում ձեզ համար:
> Աղբյուրներ.
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Կենսաքիմիա: 6- րդ թող. Նյու Յորք, Նյու Յորք: WH Feedman and Company; 2007 թ.
> Frenette PS, Atweh GF- ն: Հալած բջջային հիվանդություն. Հին հայտնագործություններ, նոր հասկացություններ եւ ապագա խոստում: Կլինիկական հետազոտությունների ամսագիր : 2007; 117 (4): 850-858: doi: 10.1172 / JCI30920:
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Գենետիկա բժշկության մեջ 7 րդ դ. Ֆիլադելֆիա, PA. Սաուդերներ Էլսիեւիչ; 2007 թ.