Noonan սինդրոմը պայման է, որը արտադրում է բնորոշ ֆիզիկական տեսք, ինչպես նաեւ ֆիզիոլոգիական փոփոխություններ, որոնք ազդում են մարմնի գործառույթին մի քանի ձեւերով: Հատկանշվում է հազվագյուտ հիվանդություն, գնահատվում է, որ այս վիճակը ազդում է մոտավորապես 1000-ից մինչեւ 2500 մարդու: Noonan- ի սինդրոմը կապված չէ որոշակի աշխարհագրական տարածքի կամ էթնիկ խմբի հետ:
Չնայած Noonan- ի սինդրոմը կյանքին սպառնացող չէ, եթե դուք ունեք այնպիսի վիճակը, որը դուք կարող եք զգալ կապված հիվանդությունների, այդ թվում, ձեր կյանքի ընթացքում որոշակի ժամանակահատվածում, սրտի հիվանդություն, արյունահոսություն եւ որոշակի քաղցկեղ: Այսպիսի առողջական խնդիրները կանխատեսվում են Noonan- ի համախտանիշի հետ կապված: Ձեր արդյունքը շատ ավելի լավ կլինի, եթե ձեր բժշկական այցելությունները պլանավորեն ձեր առողջությունը վերահսկելու եւ ժամանակին բուժելու համար ցանկացած բժշկական հարցի համար, որոնք ծագում են առաջ, առաջ անցնելու լուրջ հետեւանքներ:
Հայտնաբերում
Նոյան սինդրոմը հայտնաբերելը հիմնված է մի քանի հարակից դրսեւորումների ճանաչման վրա: Բուժման ծանրությունը կարող է լինել մի շարք, եւ ոմանք կարող են ունենալ առավել ակնհայտ ֆիզիկական հատկություններ կամ ավելի առողջական ազդեցություն, քան մյուսները:
Եթե արդեն գիտեք, որ դուք ունեք ընտանեկան անդամներ, որոնք հայտնաբերվել են Noonan սինդրոմում, դա կարող է ձեզ հուշել նշելու նշանները, նշելով, որ դուք կամ ձեր երեխան կարող է տուժել:
Ձեր բժիշկը կարող էր ճանաչել հիվանդության ֆիզիկական առանձնահատկությունները, ախտանիշները եւ առողջության կողմնորոշումները: Հաջորդ քայլը, պայմանագրի նշանները հայտնաբերելուց հետո, շարունակվում է հետաքննություն, թե արդյոք դուք կամ ձեր երեխան ունի Noonan սինդրոմ:
Բնութագրերը
Noonan- ի սինդրոմը մարմնի ներսում եւ դրսից երեւում է, հանգեցնելով պայմանի ֆիզիկական հատկանիշների, ինչպես նաեւ պայմանավորված բժշկական խնդիրներին բնորոշ բնույթ:
- Ֆիզիկական տեսք. Նոյան սինդրոմի որեւէ մեկի դեմքի եւ մարմնական հատկությունները կարող են շատ անսովոր լինել, կամ, կարծես, բավականին նորմալ ֆիզիկական հատկություններ: Այս պայմանի հետ կապված առավել ակնհայտ ֆիզիկական նկարագրությունները ավելի մեծ են, քան սովորական գլխի չափը, աչքերը, որոնք ընդարձակ են եւ մի փոքր ավելի բարձր, քան միջին բարձրությունը:
- Head : Նոյան սինդրոմի հետ ապրող մարդու դեմքը եւ գլուխը հաճախ նկարագրվում են որպես եռանկյունաձեւ ձեւ, քանի որ ճակատը համաչափորեն ավելի մեծ է, քան փոքրիկ ծնոտը եւ կզակը:
- Աչքեր . Աչքերը նշվում են իջնում են ներքեւ, երբեմն այնպիսի տեսքով, որը կարծես թրջվում է դեմքի կողմը: Դրանք կարող են լինել հաստ, առաջացնելով խորը մաշկի ծալքեր:
- Նոյան սինդրոմը նույնպես կապված է նրբաթիթեղի պարանոցի հետ, ինչը նշանակում է, որ այս պայմաններից տուժած մարդիկ կարող են ունենալ ավելի հաստ, քան սովորական պարանոցով, որոնք առաջացնում են վերին կրծքավանդակի եւ ծնկի միջեւ «վեբ»:
- Շեղում . Որոշ մարդիկ, ովքեր ունեն Noonan սինդրոմը, կարող են զգալ մարմնի, զենքի, ոտքերի կամ մատների այտուցվածությունը: Սա նկարագրված է նորածինների, ինչպես նաեւ մեծահասակների մոտ, որոնք ունեն Noonan Syndrome- ը եւ դա առաջացնում է էսեմա, որը հեղուկի կառուցումն է:
- Կարճ բարձրություն եւ մատներ. Բոլոր մշակույթների, Noonan համախտանիշ ունեցող մարդկանց մոտ հայտնաբերվել է միջինից ցածր եւ կարող է կարճ մատներ ունենալ: Այս պայմաններում գտնվող երեխաները, ընդհանուր առմամբ, փոքր չեն ծնված միջինից, բայց դանդաղ աճում են երեխայի ընթացքում, եւ, հետեւաբար, կարճ բարձրությունը այն է, ինչ սկսվում է նորածին կամ վաղ մանկության ընթացքում:
Թեեւ Noonan սինդրոմը սովորաբար կապված է որոշակի դեմքի հատկությունների եւ մարմնի տիպի հետ, սակայն կարող է լինել այնպիսի լայն շրջանակ, թե ինչպես են այդ հատկությունները հայտնվում: Հետեւաբար, դեմքի եւ մարմնի տեսքը չի կարող վստահորեն որոշել, արդյոք ինչ-որ մեկը հաստատ ունի Noonan սինդրոմը կամ ոչ:
Ախտանիշները
Այս պայմանի մի քանի ախտանիշներ կան, եւ նրանք կարող են կամ չեն կարող ազդել այն մարդկանց վրա, ովքեր ունեն Noonan Syndrome:
- Խնդիրներ . Որոշ մանկական երեխաներ, ովքեր չունեն Noonan- ի սինդրոմը, չեն կարող ուտել նույն տարիքի նորմալ նորածինները, եւ դա կարող է խնդիրներ առաջացնել, քաշի եւ հետաձգված աճի:
- Սրտային խնդիրներ. Noonan սինդրոմի հետ կապված ամենատարածված առողջության մտահոգությունը սրտի խնդիր է, որը կոչվում է թոքային փականի ստենոզ: Այս խնդիրը խոչընդոտում է սրտի հոսքը դեպի թոքերը, ինչի հետեւանքով առաջանում են ողնաշարի, շնչառության շեղումների կամ շուրթերի կամ մատների կապույտ տեսք: Ժամանակի ընթացքում անփորձ թոքային փականի ստենոզով մարդիկ կարող են զարգանալ սրտխառնոցով, ինչը նաեւ առաջացնում է հոգնածություն եւ կարող է հանգեցնել սրտի սրբագրման սրբազան խնդիրների, ինչպես ժամանակի ընթացքում: Կան նաեւ այլ սրտային թերություններ, որոնք կապված են Նոյան սինդրոմի հետ, ներառյալ հիպերտրոֆիկ խանգարիչ սրտամկանի պաթոգենը , ատրիբուկի septal defect եւ ventricular septal թերությունը:
- Խայթող կամ արյունահոսություն. Noonan- ի սինդրոմը կարող է առաջացնել արյան թրթռումային խնդիրներ, ինչը հանգեցնում է ավելցուկային վերքերի, ինչպես նաեւ արյունահոսության, վնասվածքից հետո ավելի երկար ժամանակահատվածի համար:
- Տեսողության փոփոխություններ. Նոնանյան համախտանիշ ունեցող երեխաների առնվազն կեսը խնդիրներ ունի տեսողության եւ աչքերի շարժի հետ, ինչպիսիք են ծույլ աչքը կամ շեղված աչքը:
- Թույլ ոսկորները. Նոյան սինդրոմը ունեցող երեխաները եւ մեծահասակները կարող են խնդիրներ ունենալ ոսկրային ձեւավորման եւ ոսկրային ուժի հետ, ինչը հանգեցնում է փխրուն ոսկորների, որոնք կարող են ավելի հեշտությամբ կոտրել սովորականից, կամ կարող է հանգեցնել անսովոր մարմնի կառուցվածքի, հատկապես կրծքավանդակի: Նոյան սինդրոմի հետ տեղի ունեցած անսովոր ոսկորների կառուցվածքի օրինակ է վերին կրծքագեղձի խորը խորքը: Հասկանալի չէ, թե ինչու է դա տեղի ունենում, եւ դա չի ազդում այն մարդկանց վրա, ովքեր ունեն Noonan համախտանիշ:
- Սեռական հասունացում. Ոչոնյան սինդրոմ ունեցող տղաները եւ աղջիկները կարող են հետաձգվել սեռական հասունության: Որոշ տղաներ ունեն անբուժելի պարանոցներ եւ կարող են ավելի ցածր լինել պտղաբերության հետագա կյանքում:
- Ուսուցման հետաձգում. Կա սովորում խանգարումների եւ Noonan սինդրոմի միջեւ կապը, թեեւ հղումը ուժեղ չէ: Ընդհանուր առմամբ, Noonan- ի սինդրոմ ունեցող անձանց ճանաչողական զարգացման մասին առկա տեղեկությունները ենթադրում են, որ երեխաները, ովքեր ունենում են վիճակը, ավելի բարձր են, քան սովորելու հաշմանդամություն ունենալու միջին շանսը, թեեւ այն ավելի տարածված է երեխաների եւ մեծահասակների համար, ովքեր չունեն Noonan syndrome ունենալու միջին ինտելեկտուալ ինչպես նաեւ երեւում է ինտելեկտուալ ունակության բարձր մակարդակ:
Ախտորոշում
Noonan- ի սինդրոմի ամենավերջին ապացույցը գենետիկ փորձությունն է: Այնուամենայնիվ, գնահատվում է, որ Noonan- ի համախտանիշի ախտորոշված մարդկանց 20- 40 տոկոսը չունեն վիճակի ընտանեկան պատմություն կամ չունեն գենետիկական թեստի կողմից հայտնաբերված բնորոշ անոմալիա: Երբեմն, այլ թեստեր եւ դիտարկումներ կարող են նպաստել ախտորոշմանը:
- Լաբորատոր փորձարկումներ. Արյան թունավորման փորձարկումները կարող են նորմալ կամ աննորմալ լինել, երբ Noonan- ի համախտանիշ ունեցող մարդիկ են: Արյան թեստերի միջեւ ոչ մի ուժեղ հարաբերակցություն չկա, որը գնահատում է արյան հյուսվածությունը եւ արյունահոսության կամ արյունահոսության ախտանիշները:
- Սրտի ֆունկցիայի թեստերը. Թոքային հիպերտենզիայի ախտորոշումը, ինչպես նաեւ սրտային այլ թերությունները, որոնք կապված են Նոյան սինդրոմի հետ, կարող են նպաստել այս վիճակի ախտորոշմանը: Այնուամենայնիվ, սրտի բոլոր պայմանները, որոնք կապված են այս սինդրոմի հետ, նույնպես կարող են տեղի ունենալ նաեւ այլ հանգամանքներում. սրտի պայմաններից մեկի հայտնաբերումը չի հաստատում Noonan սինդրոմը, եւ սրտի խնդրի բացակայությունը չի նշանակում, որ անձը չունի Noonan սինդրոմ:
- Գենետիկ փորձարկումներ. Կան մի քանի գեներ, որոնք կապված են Noonan սինդրոմի հետ, եւ եթե այդ գեները հայտնաբերվեն, հատկապես ընտանիքի անդամների շրջանում, դա կարող է լինել համախտանիշի ախտորոշիչ հաստատում:
Ինչ ակնկալել
Նոյան սինդրոմի հետ կյանքի տեւողությունը սովորաբար նորմալ է, սակայն կարող են լինել առողջական խնդիրներ, որոնք պետք է լուծվեն բժշկական կամ վիրաբուժական ուշադրությամբ:
- Արյունահոսությունը կարող է հանգեցնել արյան կորստի, որը կարող է առաջացնել հոգնածության ախտանիշներ: Ավելի քիչ տարածված արյունահոսություն կարող է հանգեցնել գիտակցության կորստին կամ արյան փոխներարկման համար անհրաժեշտ արտակարգ իրավիճակի:
- Սրտի հիվանդությունը Նոյան սինդրոմի ամենատարածված առողջության ազդեցությունն է: Սրտային հիվանդությունը կարող է հանգեցնել սրտի անբավարարության, եւ, հետեւաբար, կարեւոր է պահպանել սովորական վարքագիծը սրտաբանին, եթե դուք կամ ձեր երեխան ունի Noonan սինդրոմ:
- Եթե դուք ունեք Noonan սինդրոմ, կա որոշակի տեսակների քաղցկեղի ավելացման հնարավորություն, մասնավորապես արյան քաղցկեղ, ինչպիսիք են անչափահաս իմելոմոնոզիթային լեյկոզը եւ նեյրոբլաստոմա:
Բուժում
Noonan սինդրոմի բուժումը կենտրոնացած է հիվանդության մի քանի կողմերի վրա:
- Կանխարգելիչ սրտի հետ կապված խնդիրներ. Վաղ ախտորոշումը եւ սրտի խնդիրները կառավարելը կարող է կանխել երկարատեւ առողջության հետեւանքները: Կախված սրտի վիճակը եւ ծանրության տեսակը, դեղորայքը, վիրահատությունը կամ մոտ դիտումը կարող են լինել լավագույն տարբերակը:
- Բժշկական բարդությունների հայտնաբերում եւ բուժում. Նոյան սինդրոմը կապված է առողջական բարդությունների բազմազանության հետ, սկսած արյունահոսությունից մինչեւ անպտղության քաղցկեղի: Առայժմ չկա փորձություն, որը կարող է կանխատեսել, թե արդյոք դուք կզարգանաք այս խնդիրների առաջից առաջ, երբ նրանք սկսում են ազդել մարմնի վրա: Բժշկական օգնության բժշկական օգնությունը ներառում է պարբերաբար նախատեսված բժշկական այցեր, որպեսզի ձեր բժիշկը կարողանա հայտնաբերել առաջացող խնդիրները բժշկական պատմության եւ ֆիզիկական հետազոտությունների միջոցով, մինչդեռ նրանք դեռ բուժելի են:
- Նորմալ աճի խթանում. Աճի հորմոնը որոշ երեխաների մոտ օգտագործվել է Noonan Syndrome- ով `որպես աճի խթանման միջոց, որն օգնում է հասնել օպտիմալ բարձրության եւ ոսկրային ձեւի եւ կառուցվածքի: Մինչ աճի հորմոնը օգտագործվել է որպես Noonan սինդրոմի երեխաների համար հաջողված ռազմավարություն, աճի հորմոնների մակարդակները, ինչպես նաեւ այլ հորմոններ, աննորմալ չեն այն մարդկանց համար, ովքեր ունեն այդ վիճակը:
- Գենետիկական խորհրդատվություն. Այս պայմանը սովորաբար ժառանգական է, եւ որոշ ծնողներ, հնարավոր է, որքան հնարավոր է շատ տեղեկություններ ունենան որոշ հիվանդությունների ռիսկի մասին, ինչպիսիք են Noonan- ի սինդրոմը, ընտանիքի պլանավորման ժամանակ:
Պատճառները
Noonan սինդրոմը ֆիզիկական բնութագրերի եւ առողջության հետ կապված խնդիրների համադրություն է, որոնք արմատավորված են սպիտակուցային թերության մեջ, որը հաճախ առաջանում է գենետիկական աննորմալության պատճառով:
Գենետիկական անբավարարությունը փոխում է մի սպիտակուց, որը ներառում է փոխարժեքի փոփոխությունը, որի ընթացքում աճում է մարմինը:
Այս սպիտակուցը հատկապես գործում է RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) ազդանշանային փոխանցման ուղիով, որը բջիջների բաժանման հիմնական բաղադրիչն է: Սա նշանակալի է, քանի որ մարդու մարմինը աճում է բջիջների բաժանման գործընթացով, որն արդեն գոյություն ունեցող բջիջներից նոր մարդկային բջիջների արտադրությունն է: Բջջային բաժանումը հիմնականում բերում է երկու բջիջների փոխարեն, որը արտադրում է աճող մարմնի մասեր: Սա հատկապես կարեւոր է մանկության եւ մանկության ժամանակ, երբ մարդը մեծանում է: Բայց բջիջների բաժանումը շարունակվում է ողջ կյանքի ընթացքում, քանի որ մարմինը վերանորոգում, վերականգնում եւ նորացնում է: Սա նշանակում է, որ բջիջների բաժանման հետ կապված խնդիրներ կարող են ազդել մարմնի ամբողջ մարմնի վրա: Սա է պատճառը, որ Noonan- ի սինդրոմը այնքան շատ ֆիզիկական եւ կոսմետիկ դրսեւորումներ ունի:
Քանի որ Noonan սինդրոմը պայմանավորված է RAS-MAPK- ի փոփոխություններով, այն հատուկ կոչվում է RASopathy: Կան մի քանի RASopathies, եւ նրանք բոլորն են համեմատաբար հազվադեպ խանգարումներ:
Genes եւ Heredity
Noonan սինդրոմի սպիտակուցային անսարքությունը առաջանում է գենետիկական թերության պատճառով: Սա նշանակում է, որ Noonan- ի սինդրոմում պատասխանատու սպիտակուցի համար նախատեսված մարմնի այն գեները, որոնք սովորաբար կոչվում են որպես մուտացիա: Mutation- ը սովորաբար ժառանգական է, բայց դա կարող է լինել ինքնաբուխ, ինչը նշանակում է, որ այն տեղի է ունեցել առանց ծնողի ժառանգության:
Ստացվում է, որ կան չորս տարբեր գենային աննորմալություններ, որոնք կարող են առաջացնել Noonan սինդրոմը: Այս գեներն են PTPN11 գենը, SOS1 գենը, RAF1 գենը եւ RIT1 գենը, PPON11 գենի թերությունները, որոնք պարունակում են Noonan Syndrome- ի դեպքերի մոտ 50% -ը: Եթե մարդը ժառանգում կամ զարգացնում է այս 4 գենի աննորմալություններից որեւէ մեկը, սպասվում է Noonan Syndrome- ը:
Վիճակը ժառանգվում է որպես ավտոմոբիլային գերիշխող հիվանդություն, ինչը նշանակում է, որ եթե մեկ ծնող ունի հիվանդություն, ապա երեխան նույնպես հիվանդություն կունենա: Դա պայմանավորված է նրանով, որ մեկ ծնողից գենետիկական այս անբավարարության ժառանգությունը առաջացնում է RAS-MAPK սպիտակուցի արտադրության թերություն, որը չի կարող փոխհատուցվել նույնիսկ այն դեպքում, երբ անհատը նույնպես ժառանգում է գենի նորմալ արտադրության համար:
Կան դեպքեր, երբ պարբերաբար Noonan սինդրոմը, ինչը նշանակում է, որ գենետիկական աննորմալությունը կարող է առաջանալ երեխայի մեջ, որը չի ժառանգել ծնողների վիճակը: Անանուն Նոնանյան համախտանիշ ունեցող մարդը կարող է երեխա ունենալ պայմանով, քանի որ տուժածի զավակները կարող են ժառանգել նոր գենետիկական աննորմալությունը:
Խոսք
Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք Noonan սինդրոմ, կարեւոր է կանոնավոր այցելություններ կատարել ձեր բժշկի հետ եւ իմանալ, թե ինչպես ճանաչել ախտանիշները: Որոշ անհատներ եւ ընտանիքներ, որոնք հազվադեպ հիվանդություններ ունեն, ինչպիսիք են Noonan- ի սինդրոմը, օգտակար է կապ հաստատել քարոզչական խմբերի եւ աջակցության խմբերի հետ, որոնք կարող են տրամադրել թարմացված տեղեկատվություն եւ դժվար է գտնել ռեսուրսներ պայմանի վերաբերյալ: Բացի այդ, դուք կարող եք խնդրել ձեր բժշկին խնդրել վերջին փորձարարական փորձությունների մասին, որպեսզի դուք կարողանաք շարունակել նոր բուժում եւ հնարավոր է մասնակցեք հետազոտության փորձաքննությանը :
> Աղբյուրներ.
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan սինդրոմը, նոր հետազոտություն, Arch Med Sci. 2017 փետրվարի 1, 13 (1): 215-222: doi: 10.5114 / aoms.2017.64720: Epub 2016 դեկ 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW: Noonan syndrome- ի հետ կարճատված հիվանդների, Անն Pediatr Endocrinol Metab- ի ռեկոմբինատիկ մարդու աճի հորմոնալ թերապիայի երկարաժամկետ արդյունավետությունը: 2016 մարտ; 21 (1): 26-30: doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26: Epub 2016 Մարտ 31: