Zellweger սինդրոմի ախտանիշները եւ կանխատեսումը

Zellweger սինդրոմը հազվագյուտ, ժառանգած մետաբոլիկ խանգարում է, որը ազդում է պերոքսոմոմների վրա, որոնք ունեն մարմնի բոլոր բջիջներում հայտնաբերված օրգանիզմները: Պերօքսիսոմները պատասխանատու են շատ կարեւոր բջջային պրոցեսների, այդ թվում էներգիայի նյութափոխանակության համար, ինչը նշանակում է, որ Zellweger սինդրոմը կարող է խիստ ազդել մարմնի վրա: Իմացեք, թե ինչպես Zellweger սինդրոմը ազդում է մարմնի վրա, գումարած բուժման եւ գենետիկական խորհրդատվության ընտրանքներից:

Zellweger սպեկտրի խանգարումներ

Zellweger սինդրոմը Զելվեգերի սպեկտրի խանգարումներով կոչվող խանգարումների խմբի առավել ծանր է: Մինչ սպեկտրում խանգարումներն առանձին առանձին սուբյեկտներ էին համարվում, նրանք դասակարգված չեն որպես մեկ հիվանդության գործընթացի տարբեր տարբերակներ: The Zellweger սպեկտրի խանգարումները ներառում են `

• Cerebrohepatorenal Syndrome
• Hyperpipecolic acidemia
• Մանկական Refsum հիվանդություն
• Նորածին Ադենոլեկոդիստրոֆիա
• Zellweger սինդրոմը

Խախտումները կիսում են բազմաթիվ ախտանիշներ, բայց ոչ բոլոր անհատները կունենան նույն ախտանիշները կամ կողմնակի բարդությունները, կախված այն բանից, թե որտեղ են նրանք ընկնում սպեկտրում:

Ախտանիշները

Zellweger սինդրոմը գնահատվում է յուրաքանչյուր 50,000-ից մինչեւ 100,000 ծնունդների մեկում: Երկու տղամարդիկ եւ կանայք կարող են ծնվել այս վիճակում: Այն ազդում է մարմնի բազմաթիվ մասերում, ներառյալ `

• Ղեկավար եւ դեմք ` ընդլայնված ղեկավար; բարձր ճակատ; խոշոր anterior fontanelle («փափուկ տեղում»); չբացահայտված ականջօղեր; հարթ տեսք ունեցող դեմքը

• Ուղեղի եւ նյարդային համակարգի աննորմալ ուղեղի զարգացում, որը հանգեցնում է բռնկումների . լսողության եւ տեսողության խանգարում; խելացի մտավոր հետամնացություն եւ զարգացման ուշացում; նվազեցված կամ բացակայող reflexes
• Լյարդ ` ընդլայնված լյարդ` անբավարար ֆունկցիաով; ջղայնություն
• Երիկամներ. Երիկամային քյաթեր; hydronephrosis
• Մկանները եւ ոսկորները. Շատ ցածր մկանային տոն (հիպոթոնիա); ձեռքերի, ոտքերի եւ ոտքերի ոսկրային թերությունները

Ախտորոշում

Զելվեգեր սինդրոմով ծնված նորածնի գլխի եւ դեմքի տարբերակիչ ձեւը ապահովում է ախտորոշում: Zellweger- ի սինդրոմը առաջացնում է չափազանց երկարատեւ ճարպաթթուների (VLCFA) ավելացում, եւ VLCFA- ի փորձարկումը կարող է օգնել հաստատել ախտորոշումը: Այս եւ այլ բարձր մասնագիտացված կենսաքիմիական եւ գենետիկական թեստեր կարող են կատարվել որոշակի փորձարկման կենտրոններում:

Բուժում

Չնայած առաջընթացի հետազոտությանը, Զելվեգեր սինդրոմին հասկանալու համար, բուժման դեռեւս գոյություն չունի, եւ անկարգությունների հետ ծնված երեխաները սովորաբար մահանում են կյանքի առաջին տարում: Բժշկական օգնությունը կենտրոնանում է ներկա ախտանիշների բուժման վրա, ինչպիսիք են լյարդի դիսֆունկցիաները եւ բռնությունները: Դիետայում VLCFA- ի գումարը փոփոխելը չի ​​ցուցադրվել արդյունավետ բուժում:

Բացի այդ, ֆիզիկական, մասնագիտական ​​եւ խոսքի թերապիան կարող է օգնել կերակրման եւ հարմարավետության հարցերին:

Գենետիկական խորհրդատվություն

Zellweger սինդրոմի եւ այլ Zellweger սպեկտրի խանգարումների վաղ հայտնաբերումը հնարավոր է գենետիկական փորձարկումների միջոցով: Զելվեգեր սինդրոմը ժառանգվում է ինքնասոմալային ռեկուսական ձեւով, ինչը նշանակում է, որ երեխաները զարգացնում են այն դեպքում, եթե երկու ծնողները թերի գենի կրողներ են: Եթե ​​դա այդպես է, յուրաքանչյուր ապագա երեխա ունի Zellweger սինդրոմի հետ ծնվելու 25 տոկոսանոց հնարավորությունը:

Գենետիկական խորհրդատուները կարող են օգնել ձեզ խոսել ձեր ռիսկի մասին:

_{Աղբյուրները.}

_{Chedrawi, A, & Clark, Գ. (2002): Պերօքսիսոմալ խանգարումներ: eMedicine- ը:}

_{Grayer, J. (2005): Զելվեգեր սինդրոմի ճանաչումը մանկության մեջ: Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13:}