Մահացած խանգարում `մոտավորապես 100 հայտնի դեպքերի հետ
Seckel սինդրոմը ժառանգական նախնական դոգմատիկ ձեւ է, ինչը նշանակում է, որ նորածինը սկսում է շատ փոքր եւ չի ծնել հետո նորմալ աճել: Չնայած Seckel համախտանիշ ունեցող անձինք, ընդհանուր առմամբ, համաչափ են լինելու, նրանք կունենան զգալիորեն փոքր գլխի չափ: Հոգեկան դանդաղումը նույնպես տարածված է:
Չնայած Seckel համախտանիշ ունեցող անձին առնչվող ֆիզիկական եւ հոգեկան մարտահրավերների զանգվածին, շատերը հայտնի են ավելի լավ ապրել 50 տարուց ավելի:
Seckel սինդրոմի պատճառները
Seckel սինդրոմը ժառանգական խանգարում է, որը կապված է երեք տարբեր քրոմոսոմներից մեկի գենետիկ մուտացիաների հետ: Այն համարվում է ծայրահեղ հազվադեպ, քան 1960 թվականից ի վեր հայտնաբերված 100-ից ավելի դեպքեր: Սեքկելի համախտանիշի ախտորոշված շատ երեխաներ ծնվում են ծնողների հետ, որոնք սերտորեն կապված են (ազգականների), ինչպես, օրինակ, առաջին զարմիկների կամ եղբայրների հետ:
Seckel սինդրոմը ռեկուսիչ գենային խանգարում է, ինչը նշանակում է, որ դա տեղի է ունենում միայն այն ժամանակ, երբ երեխան ծնողի նույն անոմալ գենը ժառանգում է: Եթե երեխա ստանում է մեկ նորմալ գեն եւ մեկ աննորմալ գեն, երեխան սինդրոմի կրողը կլինի, բայց սովորաբար չի երեւում ախտանիշները:
Եթե երկու ծնողները ունեն նույն քրոմոսոմային մուտացիան Seckel համախտանիշի համար, Seckel syndrome- ով երեխա ունենալու ռիսկը կազմում է 25 տոկոս, իսկ կրիչի ռիսկը `50 տոկոս:
Seckel սինդրոմի բնութագրերը
Seckel սինդրոմը բնորոշվում է աննորմալ դանդաղ պտղի զարգացման եւ ցածր ծնելի քաշով:
Ծնվելուց հետո երեխայի դանդաղ աճը եւ ոսկրածուծի հասունացումը տեղի է ունենալու, որի արդյունքում կարճ եւ համամասնական չափը (ի տարբերություն կարճատեւ dwarfism կամ achondroplasia): Seckel համախտանիշ ունեցող անձինք ունի հստակ ֆիզիկական եւ զարգացման առանձնահատկություններ, այդ թվում `
- Շատ փոքր չափը եւ կշիռը ծնելիս (միջին 3.3 ֆունտ)
- Չափազանց փոքր, համաչափ հարթություն
- Աննորմալ փոքր գլխի չափս (microcephaly)
- Քթի գոգնոցը նման է
- Նեղ դեմքը
- Խեղաթյուրված ականջները
- Ոչ սովորական փոքր ծնոտ (micrognathia)
- Հոգեկան հետաձգումը, որը հաճախ ծանր է IQ- ից պակաս, քան 50-ը
Այլ ախտանշանները կարող են ներառել աննորմալ մեծ աչքեր, բարձր կոկորդի տափաստան, ատամնաբույժներ եւ այլ ոսկորային դեֆորմացիաներ: Կանխատեսվում են նաեւ արյան անբավարարություն (ցածր կարմիր արյան բջիջներ), pancytopenia (բավարար արյան բջիջներ) կամ սուր մելիոիդ լեյկոզ (արյան քաղցկեղի տեսակ):
Որոշ դեպքերում տղամարդկանց թեստերը չեն կարողանում իջնել սկիպիդար, իսկ կանայք կարող են աննորմալ ընդլայնված կլիտորից ունենալ: Բացի այդ, Seckel syndrome- ով մարդիկ կարող են ունենալ չափից ավելի մարմնի մազերը եւ իրենց ձեռքի ափերին մեկ, խորը ծալք (հայտնի որպես սիմյան ծալք):
Seckel սինդրոմի ախտորոշում
Seckel սինդրոմի ախտորոշումը հիմնված է գրեթե բացառապես ֆիզիկական ախտանիշների վրա: Ռենտգենյան ճառագայթներ եւ այլ երեւակայական գործիքներ ( MRI , CT scan ) կարող են անհրաժեշտ լինել այն տարբերակել այլ նմանատիպ պայմաններից: Ներկայումս Seckel- ի սինդրոմին հատուկ լաբորատորիա կամ գենետիկական թեստ չկա: Որոշ դեպքերում, վերջնական ախտորոշումը չի կարող կատարվել, մինչեւ երեխան ավելի մեծանա եւ բնորոշ ախտանիշները հայտնվեն:
Seckel սինդրոմի բուժում եւ կառավարում
Seckel- ի սինդրոմի բուժումը կենտրոնացած է ցանկացած բժշկական խնդրի վրա, որը կարող է առաջանալ, հատկապես արյան անբավարարություն եւ կառուցվածքային դեֆորմացիաներ: Խելամիտ վիճարկվող անձինք եւ նրանց ընտանիքները պետք է համապատասխան սոցիալական աջակցություն եւ խորհրդատվություն տրամադրեն:
Աղբյուրները.
> Ալ-Դոսարի, Մ .; Շահեն, Ռ .; Չոլակ, Դ. Եւ այլն: «Նոր CENPJ- ի մուտացիան առաջացնում է Seckel սինդրոմը»: J Med Genet- ը : 2010 թ. 47: 411-4:
> Հեննեկամ, Ռ .; Ալլանսոն Ջ .; եւ Krantz, I. (2011): «Համամասնական կարճահասակ ստանդարտ սինդրոմներ»: Գորլինի գլուխը եւ պարանոցի սինդրոմները : Օքսֆորդ, Անգլիա: Օքսֆորդի համալսարանի մամուլ, 440-80: