Աշխարհի ամենափոքր մարդկանցից ոմանք այս խանգարումներ ունեն
Primordial dwarfism- ը խանգարումների մի խումբ է, որի ընթացքում մարդու աճը հետաձգվում է սկսած զարգացման վաղ փուլերում կամ արգանդում: Մասնավորապես, նախնադարյան դոգմատիկ ծնված երեխաներն ունեն ներքին աճի հետընթաց (IUGR), ինչը պտուղի նորմալ աճի ձախողումն է: Դա կարող է ճանաչվել դեռեւս 13 շաբաթ հղիության ժամանակ եւ աստիճանաբար դառնում է ավելի վատ, քանի որ երեխան լիարժեք հասնում է:
Դա մի բռնակալության տեսակ է, որը պատասխանատու է աշխարհում ամենափոքր մարդկանց համար: Մեծահասակները սովորաբար չեն աճում ավելի քան 33 դյույմ եւ հաճախ ունենում են բարձր ձայնով ձայն, ձայնային տուփի նեղացման պատճառով:
Majewski osteodysplastic primordial dwarfism- ի տիպի II տիպի (MOPDII) մարդիկ, որոնք հանդիսանում են հինգ գենետիկական խանգարումներից մեկը, որոնք ներկայումս խմբավորված են նախնադարյան ծագումներում, չափահաս ուղեղի չափը մոտ 3 ամսական երեխայի մասին է: Սակայն դա սովորաբար չի ազդում մտավոր զարգացման վրա:
Ծնունդի առաջին դոգմատիկությունը
Ծննդաբերության ժամանակ նախածննդյան բժիշկը ծնվում է շատ փոքր, սովորաբար կշռում է ավելի քան երեք ֆունտ (1.4 կգ) եւ չափում է 16 դյույմից պակաս, ինչը մոտավորապես 30-օրյա նորմալ պտղի չափի մասին է: Հաճախ երեխան ծնվում է վաղաժամկետ `մոտ 35 շաբաթ հղիության ընթացքում: Երեխան լիովին ձեւավորված է, եւ գլխի չափը համաչափ է մարմնի չափսի, բայց երկուսն էլ փոքր են:
Ծնվելուց հետո երեխան շատ դանդաղ է աճում եւ դեռեւս շարունակում է մնալ իր մյուս տարիքի երեխաների մեջ: Երբ երեխան զարգանում է, տեսանելի ֆիզիկական փոփոխություններ են սկսվում:
- Ղեկավարը ավելի դանդաղ է աճում, քան մնացած մարմնի (microcephaly):
- Զենքի եւ ոտքերի ոսկորները համաչափ կարճ կլինեն:
- Հոդերը կկտրվեն ծնկների, անկողնու կամ կեռասի պատահական տեղակայության կամ տարանջատման հետ:
- Բնորոշ դեմքի հատկությունները կարող են ներառել ականավոր քիթը եւ աչքերը եւ աննորմալ փոքրիկ կամ բացակայող ատամները:
- Կարող են զարգանալ ողնաշարի խնդիրներ, ինչպիսիք են թրթռումը (սկոլիոզը):
- Բարձր, կատաղած ձայնը տարածված է:
Primordial Dwarfism տեսակները
Առնվազն հինգ գենետիկական խանգարումներ ներկայումս ընկնում են նախնադարյան դոգմատիկի հովանու ներքո, այդ թվում `
- Ռասել-արծաթե սինդրոմ
- Seckel սինդրոմը
- Meier-Gorlin սինդրոմը
- Majewski osteodysplastic նախնական դարչոպիզմ (I եւ III կարգի MOPD)
- MOPD Type II- ը
Քանի որ այդ պայմանները հազվադեպ են, դժվար է իմանալ, թե որքան հաճախ են դրանք տեղի ունենում: Հաշվարկվում է, որ Հյուսիսային Ամերիկայում առնվազն 100 մարդ է հայտնաբերվել որպես ՄՈԴԴ-ի II տիպի:
Որոշ ընտանիքներ ունեն MOPD Type II- ի մեկից ավելի երեխա, որը ենթադրում է, որ խանգարումը ժառանգվում է թե ծնողների գեներից, այլ ոչ թե մեկից (այն պայմանը, որը հայտնի է որպես ավտոմոբիլային ռեկուրսիա ): Բոլոր էթնիկ ծագում ունեցող երկու տղամարդիկ եւ կանայք կարող են տուժել:
Առաջնային բութիկի ախտորոշում
Քանի որ նախնադարյան դոգմատիկ խանգարումները չափազանց հազվադեպ են, մխիթարումը տարածված է: Մասնավորապես վաղ մանկության ընթացքում աճի ձախողումը հաճախ վերագրում է աղքատ սնունդը կամ նյութափոխանակության խանգարումը:
Հստակ ախտորոշումը սովորաբար չի կատարվում, մինչեւ որ երեխան ունի ծանր դոգմատիկ ֆիզիկական բնութագիր: Այս պահին X- ճառագայթները կտեսնեն ոսկորների թուլացում `երկար ոսկորների ծայրերի ընդլայնման հետ մեկտեղ:
Ներկա պահին գոյություն չունի արդյունավետ միջոց, որը նախորդ տարօրինակությամբ երեխայի աճի տեմպի բարձրացման համար: Ի տարբերություն հիպոպիտուտի բջիջների ունեցող երեխաների, նորմալ աճի բացակայությունը կապված չէ աճի հորմոնի պակասի հետ: Աճի հորմոնալ թերապիան, հետեւաբար, շատ քիչ ազդեցություն կունենա:
Ախտորոշման ընթացքում բժշկական խնամքը կենտրոնանալու է խնդիրների առաջացման վրա, ինչպես զարգանում են, ինչպիսիք են մանկական կերակրման դժվարությունները, տեսողության խնդիրներ, սկոլիոզը եւ համատեղ տեղակայումը:
Աղբյուրը `
> Աննա Կլինգսեզեն եւ Էնդրյու Պ. Ջեքսոն: Առաջադեմ դարսուֆիզմի աճի ձախողման մեխանիզմները եւ ուղիները: Գենները եւ զարգացումը. Բջջային եւ մոլեկուլային կենսաբանության ամսագիր: 2011 թ.
> Nemours Nonprofit մանկական առողջության համակարգ: Primordial Dwarfism.
> Շահեն, Ռ .; Fageih, E .; Անսարի, Ս .; եւ այլն: «Սկզբնաղբյուր բջիջների գենային վերլուծությունը բացահայտում է վեպի հիվանդության գեները»: Գենոմի Ռեզ. 2014 թ. 24 (2): 291-299: