Neurofibromatosis- ը գենետիկ, բազմատարածքային խանգարում է, քան ոչ միայն ներգրավել աչքերը, այլեւ ուղեղը, նյարդերը, ոսկորները եւ մաշկը: Կան երկու տեսակի նեյրոֆիբրոմատոզ: NF1 (տիպ 1) եւ NF2 (տիպ 2) : NF1- ը հիվանդության ամենատարածված տեսակն է, որը ներկայացնում է դեպքերի 90 տոկոսը:
NF1- ով մարդիկ սովորաբար ունենում են մի քանի բնորոշ նշաններ, որոնք կարող են ներկա լինել ծննդաբերության ժամանակ, սակայն նշանների եւ ախտանիշների մեծ մասը երեւում է վաղ մանկության ժամանակ:
NF2- ով սովորաբար զարգանում են նշաններ եւ ախտանիշեր, որոնք հետագայում կյանքի ընթացքում, 20-ից 30 տարեկան հասակում: NF1- ը երբեմն կոչվում է Von Recklinghausen կամ ծայրամասային նեյրոֆիբրոմատոզ: NF2- ը երբեմն կոչվում է կենտրոնական նեյրոֆիբրոմատոզ:
Նշաններ եւ ախտանիշներ
Մարդիկ, որոնք ունեն նեյրոֆիբրոմատոզ տիպի 1-ը, կարող են ունենալ հետեւյալ հատկանիշները.
- Սրճարան-աու-լաիթի մակուլներ. Սրճարանային-օվկիանոսային մակուլները պիգմենտացված մաշկի վնասվածքներ են, որոնք հայտնաբերված են նեյրոֆիբրոմատոզով հիվանդների 95% -ով: Այս մութ կազմերը սովորաբար աճում են չափերի եւ թվերի առաջին տասնամյակների ընթացքում:
- Skinfold freckling: Skinfold freckling հաճախ կոչվում է որպես Crowe նշան. Նեյրոֆիբրոմատոզով մարդիկ հաճախ ունենում են կախոցների եւ ձեղնահարկի տարածքներում գտնվող շերտերի հավաքածուներ: Ոմանք այդ սանրվածքները հայտնաբերված են վերեւում, դոշերի տակ եւ վզի շուրջը:
- Ոսկորների փոփոխություն. Նեյրոֆիբրոմատոզ ունեցող մարդիկ հակված են ոսկրերի աճի եւ երբեմն կմախքի դիսպլազիային: Skeletal dysplasia- ն առաջացնում է կարճ հասկացություն եւ զենքի եւ ոտքերի համար `մարմնի մնացած մասի հետ:
Neurofibromatosis եւ աչքերը
Նեյրոֆիբրոմատոզով մարդիկ հաճախ զարգանում են աննորմալություններ, որոնք ուղղակիորեն ազդում են աչքերի վրա:
- Կիրառական նեյրոֆիբրոմաներ. Կիրառական նեյրոֆիբրմա `NF1- ի հստակ մաշկի նշանն է: Neurofibromas են բարձր, կլոր մաշկի ուռուցքները: Neurofibromas- ը հայտնվում է մանկության վերջին շրջանում եւ մեծանում է չափերով եւ քանակով: Neurofibromas- ը կարող է շատ մեծ լինել, երբեմն հասնում է հինգ սանտիմետր: Նրանք սովորաբար ցավոտ չեն, բայց կարող են քոր եւ քնքուշ լինել: Երբ նրանք շրջվում են կոպերի շուրջ, նրանք կարող են առաջացնել բորբոքում եւ վարակների, ինչպիսիք են բլեֆարիտը : Նրանք կարող են նաեւ առաջացնել կոպի խոռոչներ, ինչպիսիք են ptosis, որտեղ կոպը կախված է ցածրից, եւ ectropion- ն, որտեղ ստորին կոպը հեռանում է աչքերից եւ կարող է աննորմալ մթնոլորտ մտնել:
- Lisch nodules: Lisch nodules են բարձրացվել, pigmented lesions, որոնք հայտնվում են iris . Աչքի բժիշկները կարող են տեսնել Լիսչի նոդուլները նեյրոֆիբրոմատոզով մարդկանց մոտ, ինչպես վեց տարեկան է: Նրանք նման են փոքր, շրջանաձեւ, գմբեթավոր ձեւավորված վնասվածքների, որոնք մնում են իռսիայից: Դրանք կարող են կարեւոր լինել ախտորոշման նպատակով: Երբեմն, աչքի քննության ընթացքում հայտնաբերվում են Լիսկի նոդուլներ, նախքան մարդը ախտորոշվում է նեյրոֆիբրոմատոզ:
- Retinal astrocytic hamartomas. Retinal astrocytic hamartomas- ն աչքերում զարգանում են նռնակների լավ ցավազրկողներ: Նրանք կարող են ներգրավել օպտիկային նյարդային, բայց կարող են տարածվել նաեւ ազդում է մակուլին, ցանցի կենտրոնում: Եթե այդ մասերը ներգրավված լինեն, տեսլականը կարող է նվազել, եւ շեղումները (աչքի հերթը) կարող են ներկա գտնվել: Այս տեսակի ուռուցքը գտնվում է կողային բեւեռում, կամ
- Օպտիկական ուղին gliomas. Քանի որ NF1 ունեցող երեխաների 15 տոկոսն ունեն ուղեղի ուռուցքները, որոնք ազդում են օպտիկական ուղի վրա, որը ներառում է օպտիկական նյարդը, քանի որ այն հեռանում է աչքի հետեւից եւ վերածվում է ուղեղի: Երբեմն այդ ուռուցքները կարող են առաջացնել պրոտոզիա: Proptosis- ն այն պայմանն է, որով զանգվածը աչքի առաջ առաջացնում է առաջ: Ստրաբիզմը (աչքի հերթը) նույնպես կարող է առաջանալ օպտիկական gliomas հետեւանքով:
Բուժում
Neurofibromas- ն կարող է զանգվածային թվով լինել կամ առաջանալ փոքրիկ շոգերով: Եթե դրանք բարձրացված նոդուլները առաջանում են անհարմար վայրերում, որոնք առաջացնում են խնդիրներ, օրինակ, տաճարի երկայնքով, դրանք կարող են վիրաբուժականորեն հեռացնել: Տաճարի երկայնքով նեյրոֆիբրմմը կարող է մեծ խնդիրներ առաջացնել, պարզապես փորձելով հագնել ապակե ակնոցներ կամ արեւային ակնոցներ: Վիրահատական հեռացումը լավ է աշխատում մեկուսացված վնասվածքների համար, սակայն շատ դեպքերում անհնար է դրանք մեծ քանակությամբ հանել:
Աչքի եւ կոպերի շրջանում բազմաթիվ նեյրոֆիբրասացություններ ունեցող մարդիկ պետք է զգույշ լինեն այդ տարածքներում լավ հիգիենայի օգտագործման համար: Մաքրող շուրջ նեյրոֆիբրոմանների շուրջ կոպերը կարող են կանխել բլեֆարիտը եւ այլ մաշկի վարակները:
Օպտիկական gliomas զարգացող երեխաները, սովորաբար, չեն պահանջում բուժում, եթե շտկումները արագ աճ կամ առաջադիմություն ցույց տան: Եթե դա տեղի ունենա, քիմիաթերապիան ընտրության բուժումն է: Երբեմն ուղեղի վնասվածքը կարող է առաջացնել զարգացում կամ ճանաչողական խանգարում: Այս երեխաները հատուկ ուշադրության կարիք ունեն, քանի որ այդ վնասվածքները կարող են առաջացնել տարածական թերություններ, վիզուոթերապեւտիկ դեֆիցիտներ եւ լեզվական խնդիրներ եւ շարժիչի համակարգման խնդիրներ:
Բարդությունները
NF2- ով մարդիկ կարող են առաջանալ մի քանի բարդություններ:
- Acoustic neuromas: Neurofibromatosis type 2, NF2, պայմանավորված է մուտացիայի գեն, որը ճնշում է աճի ուռուցքների. Սա հանգեցնում է նյարդային հյուսվածքի եւ ուռուցքի աճի գերազանցմանը: NF2- ի ամենատարածված նշաններից մեկը ակուստիկ նեյրոմն է կամ այնպիսի նյարդային համակարգի վրա, որը ազդում է նյարդային համակարգի վրա, որը թույլ է տալիս մեզ լսել: Դրանից տառապող մարդիկ կարող են բողոքել հավասարակշռության խնդիրներ, լսողության կորուստ եւ ականջալուր:
- Կատարակտներ . NF2 ունեցող մարդկանց 80% -ը կպատրաստի երկու տիպի կաթարագ, կոլեկտորային կատվային եւ կորտական ծերեր: Սրանք սովորաբար համեմատաբար մեղմ կաթարթակներ են, սակայն դրանց մոտ 20 տոկոսը նվազել է տեսողության պատճառով:
- Օպտիկային նյարդային շեղանկյունների մենինգիոմներ. NF2 ունեցող մարդկանց մոտ 27 տոկոսը կունենա ուռուցքներ, որոնք ազդում են օպտիկական նյարդի շուրջ: Ուռուցքները սովորաբար բարենպաստ են, բայց կարող են մղել եւ սեղմել նյարդային թարթիչները եւ արյան անոթները, օպտիկական նյարդային համակարգում, առաջացնելով տեսողության կորուստ: Այս meningiomas կարող է նաեւ առաջացնել աչքը փշրել առաջ եւ առաջացնում աչքի մկանային սահմանափակումներ.
- Epiretinal membranes: NF2- ից տառապող մարդիկ նույնպես հեշտությամբ զարգացնում են epiretinal membranes: Epiretinal membranes են մեմբրաններ, որոնք զարգանում են մակերեւույթը ցանցաթաղանթի. Մեմբրանը սովորաբար կենտրոնացած է մակուլայի վրա: Եթե այդ մեմբրանները պայմանավորվեն, ապա նրանք կարող են նվազեցնել կամ խեղաթյուրված տեսիլքը:
Ինչ պետք է իմանաք
Neurofibromatosis- ն լուրջ հիվանդություն է, որը առաջացնում է ուռուցքների աճը մարմնի բազմաթիվ համակարգերում: Երկու NF1- ը եւ NF2- ը կարող են աչքի նշաններ առաջացնել, որոնք աչքի բժիշկները կարող են վերցնել, ինչը կհանգեցնի վաղ ախտորոշմանը: Նեյրոֆիբրոմատոզ ունենալու կասկածյալը պետք է ունենա ամենամյա համապարփակ աչքի հետազոտություններ, ներառյալ աչքի խտացումը:
Նեյրոֆիբրոմատոզի աչքի հետ կապված բարդությունների խստությունը կարող է կտրուկ տարբեր լինել, նույնիսկ նույն ընտանիքի անդամների շրջանում: Այնուամենայնիվ, քանի որ այն ազդում է բազմաթիվ մարմնի համակարգերի վրա, այդ մարդիկ սովորաբար հաճախում են տարբեր մասնագետներ, այդ թվում `նյարդավիրաբույժներ, ստոմատոլոգներ, աուդիտորներ, օպտոմետրեր / ակնաբույժներ եւ նյարդավիրաբույժներ:
> Աղբյուրներ.
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, հունիս 2016, օպտոմատորի վերանայում, աչքի հիվանդությունների կառավարման ձեռնարկ, 18-րդ հրատարակություն: