Ծայրահեղ ախտանշաններ ունեցող ծննդաբերական թերություն
Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIH), որը նաեւ հայտնի է որպես Berdon սինդրոմ, հանգեցնում է խանգարում է հարթ մկանների մեջ որովայնի եւ մարսողական համակարգում: Խանգարումը խանգարում է ստամոքսի, աղիքների, երիկամների եւ միզապարկի ճիշտ գործելուց:
Պարզ չէ, թե ինչպես եւ ինչու MMIH սինդրոմը տեղի է ունենում: Որոշ հետազոտողներ հավատում են, որ այն ժառանգված է, քանի որ եղած եղբայրների դեպքերը եղել են:
Հայտնի դեպքերի գրեթե բոլորը աղջիկների մեջ են: Պատճառներից մեկն այն է, որ MMIH- ը կարող է misdiagnosed որպես ծծմբային belly syndrome , հատկապես տղաների.
Ախտանիշները
MMIH- ի ախտանշանները հանգեցնում են դրա հիմքում ընկած մկանային խանգարումներից: Ներքին օրգանների մկանները լարված են եւ utero- ում պատշաճ ձեւով չեն զարգանում: MMIH- ի ախտանիշները.
- Megaacystis- ը հսկայական միզապարկ է, որը թույլ է
- միկրոկոլոն `չափազանց փոքր խոշոր աղիքներ
- աղիքային hypoperistalsis - փոքր աղիքներ լայն են, եւ թույլ մկանները թույլ չեն տալիս սննդի միջոցով
Որովայնի մկանները փխրուն են, դարձնելով երեխայի որովայնը կնճռոտ կնճիռ, ինչպես փշրված: Հիպերվիստալիսները հանգեցնում են աղիքների փորկապությանը եւ արգելափակմանը:
Ախտորոշում
MMIH- ը դժվար է ախտորոշել, քանի դեռ երեխան ծնվում է: Աննորմալ ներքին օրգանները, ինչպիսիք են ընդլայնված եւ ոչ խանգարված միզապարկը, կարող են հայտնաբերվել փետուրի ուլտրաձայնի վրա, սակայն պարզ չէ, որ երեխայի մոտ առկա է ՄԻԱՎ-ը, եթե երեխայի խանգարում չունեցող եղբայրը:
Երբ երեխան ծնվում է, ֆիզիկական քննությունը եւ ուլտրաձայնային կարող է որոշվել, արդյոք MMIH գոյություն ունի:
Ֆիզիկական քննության ընթացքում բժիշկները փնտրում են ախտանիշների հաջորդ ներկայացումը, պայմանի վաղ հայտնաբերումը.
- Մի փուչիկ կամ ընդլայնված որովայն
- Կեղտոտ գույնի փխրունություն եւ չկարողանալով անցնել միջավայր (մուգ կանաչ նյութ, որը կազմում է նորածին երեխայի առաջին փխրունությունը):
- Տարբեր visceral նյարդային համակարգի անբավարարություն (որը վերահսկում է հարթ մկանները, սրտի մկանները եւ գեղձի բջիջները)
- Խնձորաթաղանթային խնդիրներ, ներառյալ միկրոկոնոլը, կաթվածի թուլացումը եւ կարճ աղիքը:
- Սիբիրախտի անբավարարությունը
- Որոշ դեպքերում անհասկանալի թեսթավորումը
Բուժում
Ցավոք, չկա բուժում MMIH (Berdon Syndrome), եւ հեռանկարը աղքատ է այն երեխաների հետ, ովքեր ծնվել են նրա հետ: շատերը մահանում են առաջին տարվա ընթացքում: Նորածինները կարող են կերակրել ինտեգրվել հատուկ խառնուրդներով, սակայն այդպիսի թերապիան հաճախ առաջացնում է լյարդի ձախողում:
Բժիշկները փորձել են փոխարինել MMIH- ով նորածինների բոլոր ներքին թմրադեղերի փոխարինումը փոխպատվաստման միջոցով: 1999 թ. Transplantation ամսագրում հրապարակված հոդվածում ներկայացվել է MMIH- ի երեք աղջիկների մասին, ովքեր ստացել են բազմաբնույթ օրգան փոխպատվաստումներ: Մի քանի երեխայի փոխպատվաստումները տապալվեցին, որոնք մահացան. մեկ երեխա մահացել է 17 ամիս անց թոքաբորբից , բայց երրորդ երեխան կենդանի էր եւ լավ է հոդվածի ժամանակ:
ՄՄԻԳ-ի բազմազգ օրգան փոխպատվաստման հերթական փորձը տեղի է ունեցել 2004 թ. Հունվարի 31-ին: Իտալիայի Գենուայից Ալեսիա Դի Մատտեոն ստացել է եւս մեկ ողնաշարի օրգան `լյարդի, ստամոքսի, ենթաստամոքսային գեղձի, աղիքի, աղիքի, խոզի, երիկամներ: Մայամիի համալսարանի բժիշկները / Ջեքսոնի հուշահամալիրի հիվանդանոցը, որտեղ կատարվել է վիրահատություն, հաղորդում է 7 շաբաթ անց, որ Ալեսիան լավ է վարվում:
Նա պետք է շարունակի մնալ իր հակառակորդային դեղերը իր կյանքի մնացած ժամանակահատվածի համար, սակայն նրա ծնողները համարում են, որ իրեն տրված կյանքի նվերին վճարելու փոքր գինը:
Աղբյուրները.
Brecher, EJ Baby- ն 8 նոր օրգաններ է ստացել Մայամիում: Մայամիի Հերալդ, Ուրբաթ, 19 մարտի, 2004 թ .:
InfoBiogen- ը: Megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis syndrome.
Մասեթին, Մ., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Խան, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999): Multivisceral փոխպատվաստում է megacystis microcolon աղիքային hypoperistalsis սինդրոմի համար: Transplantation , 68 (2), էջ 228-232: