Ինչ են Պորֆիրիան եւ Գյունթերի հիվանդությունը

Պորֆիրիան ներառում է Գյունտեր հիվանդությունը եւ առնվազն յոթ այլ պայմաններ

Պորֆիրիան վերաբերում է քիմիական պորֆիրինի բաղադրիչի առնվազն ութ պայմաններին: Պորֆիրիա ունեցող մարդիկ չունեն բավարար քանակությամբ ֆերմենտներ, որոնք կազմում են հեմը, ոսկրածուծում, արյան կարմիր բջիջներում եւ լյարդում հայտնաբերված մի նյութ: Այս ֆերմենտի պակասը թույլ է տալիս պորֆիրիններին, որոնք սովորաբար արտադրվում են ամբողջ մարմնում, թունավոր քանակությամբ կուտակվում են:

Porphyrias սովորաբար բաժանվում են երկու կատեգորիաների `սուր եւ ոչ սուր: Այս պայմանները սովորաբար ազդում են նյարդային համակարգի կամ մաշկի վրա: Յուրաքանչյուր պայման ունի իր սեփական ախտանշանները եւ բուժումը: Սուր պորֆիատները առաջացնում են ցավերի եւ նյարդաբանական հետեւանքների հարձակումներ, որոնք խիստ եւ արագ են երեւում: Սուր տիպերը ներառում են սուր պարբերական պորֆիրիա, ԱԼԱԴ-պակաս պտղիֆրիա, բազմատեսակ պորֆիիա եւ ժառանգական coproporphyria: Ոչ սուր տիպերը պորֆիի հատվածի թարթա, հեպատերոիթոպոետիկ եւ բնածին erythropoietic porphyrias են:

Պորֆիային հազվադեպ հիվանդություններ են: Միասին նրանք ազդում են Միացյալ Նահանգներում ավելի քան 200 000 մարդու վրա:

Սուր միջանկյալ պորֆիիա

Սուր անուղղակի պորֆիրիա (AIP) ամենատարածված պորֆիրիա է, որի վրա հարձակումները զարգանում են մի քանի ժամ կամ մի քանի օր: AIP- ի գենը ժառանգող անհատների մեծամասնությունը երբեք չի առաջացնում ախտանիշներ: Որոշակի դեղամիջոցներ հայտնի են հարբել կամ վատթարացնել, ինչպես նաեւ խմել ալկոհոլը, դիետան եւ հորմոնալ փոփոխությունները:

Հարձակումը հաճախ ներառում է խիստ որովայնային ցավը եւ փորկապությունը եւ կարող են ներառել սրտխառնոց, փսխում, ցավը մեջքին, ձեռքերն ու ոտքերը, մկանային թուլությունը եւ արագ սրտի բաբախյունը, շփոթությունը եւ բռնությունները:

Շատ դեպքերում առաջին ԱԻՊ-ի հարձակումը կարող է խաթարված լինել, եւ տրվող դեղերը կարող են ավելի վատ բան անել հիվանդի համար:

Բուժումը պետք է ներառի բարձր կալորիականության դիետա, թեեւ ինչու դա օգնում է թեթեւացնել հարձակման գիտնականները: Heme թերապիան կարող է ներթափանցել: Ախտանիշները սովորաբար հարձակումից հետո որոշվում են, սակայն որոշ հիվանդներ առաջացնում են նյարդային վնաս:

Մյուս սուր պորֆիային ունեն AIP- ի նման ախտանիշները: ԱԼԱԴ-պակասի պորֆիրիա չափազանց հազվադեպ է: Մանրադիտական ​​coproporphyria- ում մաշկի տեսողական զգացողությունը կարող է առաջանալ:

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Porphyria cutanea tarda (PCT) ամենատարածված porphyrias. PCT ձեռք է բերվել, ինչը նշանակում է, որ այն զարգանում է անհատական ​​արտաքին գործոնների պատճառով: Այս գործոնները կարող են ներառել երկաթ, ալկոհոլ, հեպատիտ C վիտա, էստրոգեններ (ինչպես ծննդյան հսկողության դեղահատերում) եւ ծխելը `բոլորը կարող են առաջացնել լյարդի ֆերմենտային պակասություն, ինչը հանգեցնում է PCT- ին:

Երբ արեւի վրա ենթարկվում է մաշկը, մաշկը եւ մաշկը կարող են թուլացնել եւ մթնել: PCT համարվում է առավել բուժելի պորֆիրիա: Երբ ախտանիշները սկսում են ցույց տալ, հիվանդը մեկից երկու շաբաթով (մինչեւ 5 կամ 6 արյան ընդամենը 5 արյան) հեռացնում է արյունը, հեռացնում է լյարդից երկաթը եւ առաջարկում է օգնություն: PCT սովորաբար չի կրկնվի բուժումից հետո:

Գյունթերի հիվանդությունը

Թունաքիմիկատային պերֆիրիա (CEP), որը նաեւ հայտնի է որպես Գյունտեր հիվանդություն, չափազանց հազվադեպ է:

Գյունտերայի հիվանդության մաշկի ախտանիշները կարող են դաժան լինել: Արեւի ազդեցությունը կարող է հանգեցնել մազերի աճի, սանրվածքների եւ մազերի աճի: Վնասված մաշկը կարող է խուսափել բակտերիաներից, եւ դեմքի հատկությունները եւ մատները կարող են կորցնել արեւի վնասվածքի եւ վարակի միջոցով: Hepatoerythropoietic porphyria- ն նույնպես շատ հազվադեպ է եւ առաջացնում է մաշկի բորբոքման նման Գյունտերների նման:

Էրիտրոպոոտիկ պրոտոպորֆիրիա

Պորֆիայինների հետ կապված խանգարումը ողնաշարային պրոտոպորֆիրիա է (EPP): ԵՊՊ-ում պրոտոպորֆիրինը կուտակում է ոսկրածուծի, կարմիր արյան բջիջների եւ լյարդի մեջ: Ահաբեկումները ցույց են տալիս, որ մաշկը արեւի լույսի ազդեցությունից հետո: Դրանք ներառում են այտուցվածություն, այրման, կարմրություն եւ կարմրություն:

Blistering եւ scarring են ավելի քիչ ընդհանուր, քան նրանք են մյուս porphyrias.

Պորիֆիրի գենները հայտնաբերված են

Chromosome քարտեզագրում հայտնաբերվել է porphyrias- ում արատավոր ֆերմենտներում ներգրավված բոլոր գեները: ԴՆԹ-ի փորձարկումը կարող է բացահայտել այն մարդկանց, ովքեր ունեն այդ թունավոր գեներից մեկը: Այնուամենայնիվ, շատ քիչ լաբորատորիաներ առաջարկում են այս տեսակի փորձարկումները: Կատարված է արգանդի վզիկի պերֆիրիայի վաղ ծնված ախտորոշումը, ինչպես նաեւ հաջողակ գենային թերապիան եւ CEP- ի եւ EPP- ի համար:

_{Աղբյուրները.
Ամերիկյան Porphyria Foundation (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T. & Cobos, E. (2000): Սուր անուղղակի պորֆիրիա, որը ծնկի է ընկնում եւ կաթվածահար վիճակում: J Am Board Fam Pract, տ. 13, ոչ: 1, 76-79:
Lim, HW, & Cohen, JL (1999): Կաթանային պորֆիաներ: Սեմինար Կուտան Մեդ Սուրգ, ք. 18, ոչ: 4, 285-292:}