Բժիշկ հիվանդության նշանները, ախտորոշումը եւ բուժումը

Երեխաների վրա ազդող դեգեներատիվ հիվանդություն

Բաթին հիվանդությունը չափազանց հազվագյուտ եւ մահացու խանգարում է, որը ազդում է նյարդային համակարգի վրա: Երեխաների մեծամասնությունը սկսում է ախտանիշներ ցույց տալ հինգից տասը տարեկանում, երբ նախկինում առողջ երեխա կարող է սկսվել նշումների կամ տեսողության խնդիրների նշաններ: Շատ դեպքերում վաղ նշաններն այնքան նուրբ են, ինչպիսիք են թուլությունը, սովորելու արժանապատվությունը եւ տեսողության վատթարացումը:

Բաթեն հիվանդության մեծամասնությունը մահանում է դեռահասների կամ վաղ քսաներորդ տարում:

Batten հիվանդությունը ամենատարածված նեյրոնային քերոիդ lipofuscinoses (NCLs) է: Սկզբում, Batten հիվանդությունը համարվում էր անչափահաս NCL, բայց վերջին տարիներին մանկաբույժները օգտագործել Batten հիվանդություն, նկարագրել NCL առավել incidences.

Բախտի հիվանդությունը չափազանց հազվադեպ է: Այն գնահատվում է ԱՄՆ-ում յուրաքանչյուր 50,000 ծնունդների վրա 1-ին: Չնայած դեպքերը տեղի են ունենում ամբողջ աշխարհում, Batten հիվանդությունը ավելի տարածված է հյուսիսային Եվրոպայի մասերում, ինչպիսիք են Շվեդիան կամ Ֆինլանդիան:

Բաթումի հիվանդությունը հանդիսանում է ինքնասոմալային քայքայված խանգարում, ինչը նշանակում է, որ դա տեղի է ունենում միայն երեխայի դեպքում, եթե ծնողները կրում են գենը հիվանդության համար : Եթե ​​երեխայի գենը միայն մեկ ծնող ունի, այդ երեխա համարվում է կրող եւ կարող է գենը փոխանցել իր երեխային, առաջացնելով Բատենտի հիվանդությունը, եթե նրա գործընկերը կրում է նաեւ գենը:

Ախտանիշները

Քանի որ խանգարում առաջանում է, կորչում է մկանների վերահսկողությունից, ուղեղի հյուսվածքների խոցերի, ուղեղի հյուսվածքների ատրոֆիայից, տեսողության առաջադեմ կորուստներից եւ վաղաժամ խանգարումներից :

Ախտորոշում

Քանի որ Batten հիվանդության ամենավաղ նշանները սովորաբար ներառում են տեսիլք, Batten հիվանդությունը հաճախ կասկածվում է սովորական աչքի քննության ժամանակ: Այնուամենայնիվ, դա չի կարող ախտորոշվել միայն աչքի քննության միջոցով:

Բաթումի հիվանդությունը ախտորոշվում է երեխայի ախտանիշների հիման վրա: Ծնողները կամ երեխայի մանկաբույժը կարող է նկատել, որ երեխան սկսեց զարգացնել տեսողության խնդիրներ կամ առգրավումներ :

Կարելի է արվել աչքերի հատուկ էլեկտրական ուսումնասիրություններ, նման տեսողական-արձագանքման արձագանք կամ electroretinogram (ERG): Բացի այդ, կարող են կատարվել ախտորոշիչ թեստեր, ինչպիսիք են էլեկտրաէկենսաբանական անալիզը (EEG, առգրավման ակտիվություն փնտրելու) եւ մագնիսական ռեզոնանսային պատկերման (MRI, ուղեղի փոփոխությունների որոնում): Մաշկի կամ հյուսվածքի նմուշ (որը կոչվում է բիոպսիա ) կարող է ուսումնասիրել միկրոսկոպի տակ, որպեսզի փնտրել lipofuscins ձեւավորումը:

Բուժում

Ոչ մի կոնկրետ բուժում դեռեւս հասանելի չէ բուժման կամ դանդաղեցնելու Batten հիվանդության առաջացմանը, սակայն բուժումները առկա են ախտանիշները կառավարելու եւ երեխային առավել հարմարավետ դարձնելու համար: Ձգումները կարող են վերահսկվել հակաբորբոքային դեղերով , եւ այլ բժշկական խնդիրներ կարող են կիրառվել որպես անհրաժեշտության դեպքում: Ֆիզիկական եւ աշխատանքային թերապիան կարող է օգնել հիվանդին ֆիզիկական գործելու համար, քանի դեռ հնարավոր է մկանների շրջապատից առաջ:

Որոշ հետազոտություններ ցույց են տվել, որ վիտամին C- ի եւ E- ի դոզաներն օգնում են դանդաղեցնել հիվանդությունը, չնայած որ բուժումը չի կարողանում դադարեցնել այն մահացու լինելուց:

Աջակցող խմբեր, ինչպիսիք են Batten հիվանդության աջակցության եւ հետազոտական ​​ասոցիացիան, տրամադրում են աջակցություն եւ տեղեկատվություն բուժման եւ հետազոտության վերաբերյալ: Հանդիպում այլ ընտանիքների, ովքեր անցել են նույն բանը կամ անցնում են նույն փուլերը, կարող են մեծ աջակցություն ունենալ, հաղթահարելով Բաթեն հիվանդությունը:

Բժշկական հետազոտությունները շարունակում են ուսումնասիրել խանգարումը `հուսալով, որ հետագայում արդյունավետ բուժումներ են հայտնաբերվել:

_{Աղբյուրները.}

_{«Բժիշկ հիվանդություն»: Նեյրոլոգիական խանգարումների ազգային ինստիտուտ եւ ինսուլտի, 2015:}

_{«Ինչ է արատավոր հիվանդությունը»: Batten հիվանդության հետազոտությունների եւ աջակցության ասոցիացիա, 2015:}