Ինչ է Վիլսոնի հիվանդությունը

Գենետիկ խանգարումը առաջացնում է պղնձի վնասակար կուտակումը

Վիլսոնի հիվանդությունը, որը նույնպես հայտնի է որպես հեպատոլոգիական դեգեներացիա, գենետիկ խանգարում է, որը հանգեցնում է մարմնի պղնձի ավելցուկային կուտակմանը: Դա հազվադեպ խանգարում է, որն ազդում է յուրաքանչյուր 30,000 մարդու վրա: Տուժած անձի համար նա պետք է ժառանգի կոնկրետ գենետիկ մուտացիա `ոչ թե մեկ, այլ երկու ծնողներից:

Պղնձի այս աննորմալ կուտակումը հիմնականում ազդում է լյարդի, ուղեղի, երիկամի եւ աչքերի վրա, բայց կարող է նաեւ ազդել սրտի եւ էնդոկրին համակարգի վրա:

Վիլսոնի հիվանդության ախտանիշները հակված են կյանքի վաղ տարիքին, սովորաբար, հինգից եւ 35 տարեկան հասակում: Հիվանդության բարդությունները կարող են ներառել լյարդի անբավարարություն, երիկամների խնդիրներ եւ երբեմն լուրջ նեյրոպիոկայական ախտանիշեր:

Պատճառները

Վիլսոնի հիվանդությունը ժառանգական խանգարում է ավտոմոբիլային ռեկուրսիայի օրինակով : Դա նշանակում է, որ երկու ծնողներն էլ շատ են կրում գենետիկ մուտացիայի համար, չնայած ոչ էլ հիվանդության ախտանիշներ կամ ընտանեկան պատմություն: Մարդիկ, ովքեր կրողներ են, կարող են ապացուցել, որ աննորմալ պղնձի նյութափոխանակությունը, սակայն սովորաբար բավարար չէ, որպեսզի թույլ տան բժշկական միջամտություն:

Վիլսոնի հիվանդությունը մի քանի գենետիկական խանգարումներից մեկն է, որի ընթացքում պղնձամոլությունը սովորաբար կառուցվում է համակարգում, առավել եւս, լյարդի մեջ: Այն ներառում է ATP7B կոչվող գեն, որը մարմինը օգտագործում է պղնձի գաղտնիքը ներծծում: Այս գենի մուտացիան խանգարում է այս գործընթացին եւ միջամտում է մարմնի պղնձի արտազատմանը:

Քանի որ պղնձի մակարդակը սկսում է լյարդի ճնշում գործադրել, մարմինը կփորձի կոտրել դրանք `խթանելով հիդրոքլորիդը եւ երկաթի երկաթը, պղնձի մոլեկուլներին օքսիդացնելու համար: Ժամանակի ընթացքում այս արձագանքը կարող է առաջացնել լյարդի scarring (fibrosis), hepatitis եւ cirrhosis.

Քանի որ պղնձը կարեւոր է երկուսն էլ կոլագենի ձեւավորման եւ երկաթի ներծծման համար, այս գործընթացի ցանկացած արժեզրկումը կարող է վնաս հասցնել վաղ տարիքում:

Սա է պատճառը, որ Վիլսոնի հիվանդությունը կարող է առաջացնել հեպատիտի առաջին երեք տարիների ընթացքում եւ ցիրազին (սովորաբար մեծահասակների հետ մեծահասակների հետ կապված), դեռահասների եւ երիտասարդ չափահասների մոտ:

Լյարդի հետ կապված նշանները

Վիլսոնի հիվանդության ախտանիշները տարբերվում են հյուսվածքային վնասների տեղակայությունից: Քանի որ պղնձը նախեւառաջ լյարդի եւ ուղեղի մեջ կուտակվում է, հիվանդության ախտանշանները հաճախ այդ մարմինների համակարգերում առավել խորն են:

Լյարդի դիսֆունկցիայի վաղ ախտանշանները հաճախ նման են հեպատիտի հետ հանդիպողներին : Ֆիբրոզի առաջադիմական զարգացումը կարող է հանգեցնել պայմանավորված պորտալի հիպերտոնիկ պայմանների , որոնցում լյարդի արյան ճնշումը սկսում է աճել: Քանի որ լյարդի վնասը մեծանում է, մարդը կարող է զգալ լուրջ եւ պոտենցիալ կյանքով սպառնացող իրադարձությունների սպեկտրի, այդ թվում ներքին արյունահոսության եւ լյարդի ձախողման :

Վիլսոնի հիվանդության մեջ հայտնաբերված լյարդի հետ կապված ավելի տարածված ախտանիշերից մեկը.

• Հանգստություն
• Ներխուժում
• Գուշակություն
• Աչքի կորուստ
• Մկանային ցավեր
• Մաշկի եւ աչքերի դեղինացում ( դեղինություն )
• Հավաքված հեղուկը ոտքերում ( edema )
• Որովայնի մեջ հեղուկի կուտակում ( ասցիտ )
• Spider web- ի նման ծակոտիները մաշկի վրա (spider angiomas)
• Վերին ձախ որովայնի ցավը կամ լցոնումը, ընդլայնված սպիտակուցի պատճառով

• Արգանդի քաղցկեղ կամ փափկամորթ աթոռներ ` փորոտիքային վարիզերի պատճառով

Ցիրոզը սովորաբար տեղի է ունենում ծանր, չկատարված Վիլսոնի հիվանդության դեպքում, հազվադեպ է առաջացնում լյարդի քաղցկեղ (ի տարբերություն վիրուսային հեպատիտի կամ ալկոհոլիզմի հետ կապված ցիրազի):

Նյարդաբանական ախտանշանները

Սուր լյարդի անբավարարությունը բնութագրվում է անեմիայի ձեւով, որը կոչվում է հեմոլիտիկ անեմիա , որի մեջ կարմիր արյան բջիջները բառացիորեն խզվում եւ մեռնում են: Քանի որ կարմիր արյան բջիջները պարունակում են 3 անգամ որպես պլազմա (արյան հեղուկ բաղադրիչ), այդ բջիջների ոչնչացումը կարող է հանգեցնել արյան հոսքի ամոնիակի եւ այլ տոքսինների արագ ձեւավորումը:

Երբ այդ նյութերը գրգռում են ուղեղը, մարդը կարող է զարգացնել բջջային энцефалопатия , ուղեղի ֆունկցիայի կորուստը, լյարդի հիվանդության պատճառով: Ախտանշանները կարող են ներառել.

• Միգրանտներ
• Անքնություն
• Հիշողության կորուստ
• Սահուն ելույթ
• Փոփոխություններ տեսողության մեջ
• Շարժունակության խնդիրներ եւ հավասարակշռության կորուստ
• Անհանգստություն կամ դեպրեսիա
• Անհատականության փոփոխություններ (ներառյալ խթանող եւ արժանապատվությունը նվաստացնող)
• Պարկինսոնիզմ (կոշտություն, սթրես, դանդաղաշարժ շարժում)
• Psychosis- ը

Քանի որ այս ախտանիշների պոտենցիալ պատճառները մեծ են, Վիլսոնի հիվանդությունը հազվադեպ է ախտորոշվում միայն նեյրոփսիխիխիկիային առանձնահատկությունների վրա:

Այլ ախտանիշներ

Դիակի պղնձի անբավարար կուտակումը կարող է անմիջականորեն եւ անուղղակիորեն ազդել այլ օրգանների համակարգերի վրա:

• Երբ աչքերում տեղի է ունենում, Վիլսոնի հիվանդությունը կարող է հանգեցնել բնորոշ ախտանիշի `որպես Kayser-Fleisher օղակ: Դրանք ավելորդ պղնձի հանքանյութերի հետեւանքով առաջացած րիսի պարիսպի շուրջ ոսկեգույն շագանակագույն գունաթափում են: Դա տեղի է ունենում Վիլսոնի հիվանդության մոտ մարդկանց մոտ 65 տոկոսով:
• Երիկամների մեջ, Վիլսոնի հիվանդությունը կարող է հանգեցնել հոգնածության, մկանների թուլության, շփոթության, երիկամների քարերի եւ արյան մեջ արյան մեջ ավելցուկային թթուների պատճառով: Վիճակը նույնպես կարող է հանգեցնել երիկամների կալցիումի ավելցուկային հորմոնին եւ, պարադոքսալով, ոսկորների թուլացումը `կալցիումի վերաբաշխման եւ կորստի պատճառով:

Չնայած հազվադեպ, Վիլսոնի հիվանդությունը կարող է առաջացնել սրտամկանի վիրահատություն (սրտի թուլություն), ինչպես նաեւ անպտղությունը եւ կրկնակի պակասը `որպես թիրախային խանգարումների արդյունքում:

Ախտորոշում

Հնարավոր ախտանիշների բազմազանության պատճառով Վիլսոնի հիվանդությունը հաճախ դժվար է ախտորոշել: Մասնավորապես, եթե ախտանշաններն անորոշ են, հիվանդությունը կարող է հեշտությամբ սխալվել ամեն ինչի համար, ծանր մետաղի թունավորումներից եւ հեպատիտ C- ից մինչեւ դեղորայքի լորձաթաղանթը եւ ուղեղային պալարը:

Եթե ​​Վիլսոնի հիվանդությունը կասկածվում է, ապա հետաքննությունը կներառի ֆիզիկական ախտանիշների վերանայում, ինչպես նաեւ մի շարք ախտորոշիչ թեստեր, այդ թվում `

• Լյարդի ֆերմենտային թեստեր
• Արյան թեստեր, ստուգելու բարձր պղնձի եւ ցածր մակարդակի քերուլոպլսմին (սպիտակուցը, որը փոխադրում է պղնձի արյան միջոցով)
• Արյան գլյուկոզի փորձարկումները ստուգելու համար արյան շաքարի մակարդակի ցածր մակարդակը
• 24 ժամյա նյարդային հավաքածու `փորձարկելու թթվայնության եւ կալցիումի մակարդակները
• Լյարդի բիոպսիան, որը չափելու է պղնձի կուտակման ծանրությունը
• Գենետիկական թեստեր, հաստատելու ATB7B մուտացիայի առկայությունը

Բուժում

Վիլսոնի հիվանդության վաղ ախտորոշումը սովորաբար բերում է ավելի լավ արդյունքների: Հիվանդության ախտորոշված ​​անձինք սովորաբար վերաբերվում են երեք քայլերին.

1. Բուժումը սովորաբար սկսվում է օգտագործել պղնձաքարային դեղեր, հեռացնելով ավելորդ պղնձի համակարգը: Penicillamine- ը սովորաբար ընտրության առաջին տիպի թմրանյութ է: Այն աշխատում է պղնձի հետ կապող, թույլ տալով, որ մետաղը ավելի հեշտությամբ արտազատվի մեզով: Կողմնակի ազդեցությունները երբեմն նշանակալի են եւ կարող են ներառել մկանային թուլություն, ցնցում եւ համատեղ ցավ: Նրանց մեջ նշվում է, որ 50 տոկոսը ախտանիշների պարադոքսիկ վատթարացում է ունենալու: Այդ դեպքում կարող են նշանակվել երկրորդ կարգի դեղեր:
2. Պղնձի մակարդակը նորմալացվեց, ցինկը կարող է սահմանվել որպես բուժման թերապիայի ձեւ: Ցինկը բանավոր կերպով խոչընդոտում է մարմնին պղնձի կլանումը: Ստամոքսի ցավը ամենատարածված կողմնակի ազդեցությունն է:
3. Դիետիկ փոփոխությունները ապահովում են, որ խուսափում եք անպտուղ պղնձից: Դրանք ներառում են պղնձի հարուստ սննդամթերք, ինչպես նաեւ խեցգետիններ, լյարդ, ընկույզ, սնկով, չորացրած մրգեր, գետնանուշ կարագ եւ մուգ շոկոլադ: Պղնձե պարունակող հավելումներ, ինչպիսիք են մոլիվիտամիններն ու օստեոպորոզին բուժվողները, կարող են պահանջել փոխարինում:

Լուրջ հիվանդություն ունեցող անձինք, ովքեր չեն արձագանքում բուժմանը, կարող են պահանջել լյարդի փոխպատվաստում :

> Աղբյուրներ.

> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; եւ da Silveira, T. «Cirrhosis երեխաների եւ դեռահասների: An Overview»: Հեպատոլոգիայի համաշխարհային օրագիր: 2015; 7 (). 392-405:

> Patil, M .; Շեթ, Կ. Կրիշնայուրի, Ա. Եւ այլն: «Ուսումնասիրություն եւ ընթացիկ հեռանկար Ուիլսոնի հիվանդության վերաբերյալ»: Կլինիկական եւ փորձարարական հեպատոլոգիայի տեղեկագիր: 2013; 3 (4): 321-336: