Ինչ է Աբելալիպոպոտոտեմիան:

Այս հազվագյուտ պայմանը դժվարացնում է մարմնի համար ճարպը խեղդելու համար

Abetalipoproteinemia (նաեւ հայտնի է որպես Bassen-Kornzweig սինդրոմը) ժառանգական խանգարում է, որը ազդում է ինչպես ճարպերը պատրաստվում եւ օգտագործվում են մարմնում: Մեր մարմինները ճարպեր են պետք, որպեսզի պահպանեն առողջ նյարդերը, մկանները եւ մարսողությունը: Յուղի եւ ջրի նման ճարպերը չեն կարող ինքնուրույն ճանապարհորդել մեր մարմիններին: Փոխարենը նրանք կցում են հատուկ սպիտակուցներ, որոնք կոչվում են lipoproteins եւ ճանապարհորդում, որտեղ նրանք անհրաժեշտ են:

Ինչպես է Աբելալիպոպրոտինեմիան ազդում է լիպոպրոտիդների վրա

Գենետիկ մուտացիայի պատճառով, abetalipoproteinemia ունեցող մարդիկ չեն արտադրում այնպիսի սպիտակուցը, որոնք անհրաժեշտ են lipoproteins- ի համար: Առանց բավարար քանակի lipoproteins, ճարպերը չեն կարող մարսել ճիշտ կամ ճանապարհորդել այնտեղ, որտեղ նրանք պետք է: Սա հանգեցնում է լուրջ առողջական խնդիրների, որոնք կարող են ազդել ստամոքսի, արյան, մկանների եւ այլ մարմնի վրա:

Շագանակագեղձի առաջացման հետեւանքով առաջացած խնդիրների պատճառով պայմանների նշանները հաճախ երեւում են դեռահասների շրջանում: Տղաները ավելի շատ են տուժում, քան 70 տոկոսը, քան կանայք: Վիճակը ծայրահեղ տերմին է, որը նշանակում է, որ երկու ծնողները պետք է ունենան ՄՆԹ գեներալի անբավարարություն `իրենց երեխային ժառանգելու համար: Abetalipoproteinemia- ն շատ հազվադեպ է, հաղորդում է միայն 100 դեպք:

Սխալների նշանները եւ ախտանիշները

Մայրիկները, որոնք ծնված են abetalipoproteinemia- ով, ստամոքսի խնդիրներ են ունենում, քանի որ ճարպերը ճարպակալելու անկարողությունն է: Խոռոչի շարժումները հաճախ աննորմալ են եւ կարող են գունավոր գույնի եւ գարշահոտություն առաջացնել:

Երեխաների հետ շփումը կարող է առաջանալ նաեւ փսխում, փորլուծություն, շագանակագեղձի եւ բարդության հասնելու քաշ կամ աճող (նաեւ երբեմն հայտնի է որպես ձախողման):

Վիճակը վախենում են նաեւ յուղերում պահվող վիտամիններով, վիտամիններ A- ի, E- ի եւ K- ի առկայության դեպքում: Ճարպերի եւ յուղայնությամբ վիտամինների պակասի հետեւանքով առաջացած ախտանիշները սովորաբար զարգանում են կյանքի առաջին տասնամյակում:

Դրանք կարող են ներառել.

• Սենսորային խանգարումներ. Սա ներառում է այնպիսի խնդիրներ, որոնք ազդում են ջերմաստիճանի եւ դիպչելու համար, հատկապես ձեռքերում եւ ոտքերում (hypesthesia)
• Տագնապ քայլելը (Ataxia). Երեխաների մոտավորապես 33 տոկոսը դժվարություններ կունենա այն ժամանակ, երբ նրանք անցնում են 10 տարի: Աթալիան ժամանակի ընթացքում վատանում է:
• Շարժման խանգարումներ. Ցնցումներ, ցնցում (քորեա), անհանգստություն բաների համար (դիսմետրիա), անհանգստություն է խոսում (dysarthria)
• Մկանային խնդիրներ. Թուլություն, հետեւի մեջ մկանների կրճատում (կրճատում), որը հանգեցնում է ողնաշարի կորի (կիֆոսկոլիոզ)
• Արյան խնդիրներ. Ցածր երկաթ ( անեմիա ), հյուսվածքի խնդիրներ, արյան անալոգային արգասիք (ականթոցիտոզ)
• Աչքի խնդիրներ. Գիշերային կուրություն, աղքատ տեսողություն, աչքի հսկողության խնդիրներ (ակնաբույժ), կատվակտներ

Getting abetalipoproteinemia ախտորոշում

Abetalipoproteinemia- ն կարելի է հայտնաբերել ափսեների նմուշների միջոցով: Քաղցկեղի շարժումները, երբ փորձարկվում են, ցույց կտան բարձր մակարդակի ճարպից, քանի որ ճարպը վերանում է, այլ ոչ թե օգտագործվում է մարմնի կողմից: Արյան թեստերը կարող են նաեւ օգնել ախտորոշման վիճակը: Abetalipoproteinemia- ում առկա աննորմալ կարմիր արյան բջիջները կարելի է տեսնել միկրոսկոպիայի տակ: Կլինեն նաեւ արյան մեջ խոլեստերին եւ triglycerides նման ճարպերի շատ ցածր մակարդակ:

Եթե ​​ձեր երեխան ունի abetalipoproteinemia, թեստերը clotting ժամանակը եւ երկաթի մակարդակները նույնպես վերադառնալ աննորմալ. Աչքի քննությունը կարող է ցույց տալ աչքի հետեւի բորբոքում (retinitis): Մկանային ուժի եւ կնճիռների փորձարկումը կարող է նաեւ աննորմալ արդյունքներ ունենալ:

Դիետայի միջոցով բուժման կարգը

Մշակվել է abetalipoproteinemia ունեցող մարդկանց հատուկ դիետա: Դիետայի մի քանի պահանջներ կան, այդ թվում `խուսափելով որոշակի տեսակի ճարպերի (երկարատեւ triglycerides) ուտել այլ տեսակների (միջին շղթայի triglycerides) ուտել: Մեկ այլ պահանջ եւս ավելացնում է վիտամինային հավելումների դոզանները, որոնք պարունակում են A, E եւ K վիտամիններ, ինչպես նաեւ երկաթ:

Գենետիկական պայմանների բուժման հետ կապված սննդաբանը կարող է օգնել ձեզ մշակել սննդակարգ, որը կհամապատասխանի ձեր երեխայի հատուկ դիետիկ կարիքներին:

_{Աղբյուրները .}

_{Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., եւ Wetterau, JR (2000): Մանրածախ triglyceride փոխանցման սպիտակուցի դերը abetalipoproteinemia- ում: Annu Rev Nutr, մաս 1: 20, էջ 663-697:}

_{Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, Ն., Aggerbeck, LP & Samson-Bouma, M. (1994): Abetalipoproteinemia- ի մոլեկուլային հիմքը: Curr Opin Lipidol- ը, vol. 5, ոչ: 2, էջ 81-86:}

_{Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. եւ Wetterau, JR (1993): Abetalipoproteinemia: Նոր գաղափարներ, լիպոպրոտիների հավաքման եւ վիտամին E նյութափոխանակության մեջ, հազվագյուտ գենետիկական հիվանդությունից: ՋԱՄԱ, հ. 270, ոչ: 7, էջ 865-869:}

_{Ք Stone, NJ, Blum, CB, եւ Winslow, E. (1998): Հիպերպիպոպրոոտինեմի հիվանդությունների պաթոֆիզիոլոգիան: Լիպիդների կառավարման կլինիկական պրակտիկայում: Հասանելի է առցանց Medscape- ում:}

_{Medline Plus- ը: Bassen-Kornzweig սինդրոմը: (2013)}