Chromosome 16 պարունակում է հազարավոր գեների. Այս գեների դերն այն է, որ ուղեղի արտադրությունը ուղեկցի, ինչը ազդում է մարմնի մի շարք գործառույթների վրա: Ցավոք, շատ գենետիկական պայմաններ կապված են քրոմոսոմի 16 գեների հետ կապված խնդիրների հետ: Քրոմոսոմի կառուցվածքի կամ քանակի փոփոխությունները կարող են հանգեցնել առողջության եւ զարգացման խնդիրների:
Chromosomes- ի հիմունքները
Chromosomes- ն այն կառույցներն են, որոնք պահում են ձեր գեները, որոնք տալիս են հանձնարարություններ, որոնք առաջնորդում են մարմնի զարգացմանը եւ գործելուն: Կան 46 քրոմոսոմներ, որոնք տեղի են ունենում 23 զույգերով եւ պարունակում են հազարավոր գեների մեջ: Յուրաքանչյուր զույգի մեջ մեկը ժառանգվում է մորից եւ մեկը հորից: Թեեւ բոլորը պետք է ունենան 46 քրոմոսոմներ մարմնի յուրաքանչյուր բջիջում, քրոմոսոմները կարող են բացակայել կամ կրկնօրինակվել, ինչը հանգեցնում է բացակայության կամ լրացուցիչ գեների: Այս խանգարումները կարող են հանգեցնել առողջության եւ զարգացման խնդիրների: Հետեւյալ քրոմոսոմային պայմանները կապված են քրոմոսոմի հետ 16:
Trisomy 16
16-րդ տրիսոմիում, նորմալ զույգի փոխարեն, կան երեք քրոմոսոմ 16 օրինակ: 16. Տրիզոմիա 16-ը կանխատեսվում է հղիության ավելի քան 1% -ով, դարձնելով այն ամենատարածված տրիզմիմիան մարդկանց մեջ: Ցավոք, սա նաեւ տրիզոմիա է դարձնում 16 ամենատարածված քրոմոսոմային պատճառը, քանի որ պայմանը չի համապատասխանում կյանքի:
Trisomy 16 մոզաիկա
Երբեմն կարող է լինել երեք օրինակ քրոմոսոմ 16, բայց ոչ բոլոր բջիջների մարմնի (ոմանք ունեն նորմալ երկու օրինակ): Սա կոչվում է մոզաիկա: 16 տրոյացիայի նշանները ներառում են `
- Հղիության ընթացքում հղիության վատ աճը
- Բնաջնջման սրտի անբավարարություն , ինչպիսին են արյան խոռոչի արատը (ֆիզիկական անձանց 16 տոկոսը) կամ շնչառական անոթային թերությունը (անհատների 10 տոկոսը)
- Արտասովոր դեմքի հատկանիշներ
- Անբավարարված թոքերի կամ շնչուղիների խնդիրները
- Մկանային տիեզերական անոմալիաներ
- Ուրթրային բացը չափազանց ցածր է (հիպոսպազիաները) տղաների 7,6 տոկոսում
Տրիզոմիական 16 մոզաիկիզմ ունեցող նորածինների վաղաժամ ծնելիության ռիսկը նույնպես կա:
16 P մինուս (16p-)
Այս անկարգությունների ժամանակ քրոմոսոմի 16 կարճ (p) ձեռքի մի մասը բացակայում է: 16p- ի հետ կապված խանգարումը Ռուբինշտայն-Թայբի սինդրոմ է :
16 P Plus (16p +)
16-ի քրոմոսոմի կարճ (կամ) մի քանի թեւի կրկնօրինակումը կարող է հանգեցնել.
- Հղիության ընթացքում ծնված պտուղի եւ ծնելուց հետո նորածինների վատ աճը
- Փոքր կլոր գանգ
- Անհանգստացնող թարթիչներ եւ հոնքեր
- Կլոր հարթ դեմքը
- Հստակ վերին ծնոտը, փոքր ցածր ծնոտով
- Կտրուկ ցածր ականջներով, դեֆորմացիաներով
- Կանգնեք անոմալիաներ
- Խիստ մտավոր անբավարարություն:
16 Կ մինուս (16q-)
Այս խանգարում, 16-րդ քրոմոսոմի երկար (q) ձեռքի մի մասը բացակայում է: 16q- ով որոշ անհատներ կարող են ունենալ ծանր աճ եւ զարգացած խանգարումներ, ինչպես նաեւ դեմքի, գլուխի, ներքին օրգանների եւ մկանային անոթային համակարգի անոմալիաներ:
16 Q Plus (16q +)
16 քրոմոսոմի երկար (q) թեւի կրկնօրինակումը կարող է առաջացնել հետեւյալ ախտանշանները.
- Վատ աճը
- Հոգեկան խանգարումներ
- Ասիմետրիկ ղեկավար
- Բարձր ճակատը, կարճ նշանավոր կամ հյուսված քթի եւ բարակ վերին շուրթերով
- Միասին անոմալիաներ
- Genitourinary anomalies.
16p11.2 Ջնջման համախտանիշ
Սա է մոտ 25 գեների քրոմոսոմի կարճ թեւի հատվածի ջնջումը, որը ազդում է յուրաքանչյուր բջիջում 16 զույգ քրոմոսոմից մեկի վրա: Այս սինդրոմով ծնված անհատները հաճախ ուշացումով են զարգանում, մտավոր անաշխատունակության եւ աուտիզմի սպեկտրի խանգարում: Սակայն ոմանք ախտանիշներ չունեն: Նրանք կարող են այս խանգարումը փոխանցել իրենց երեխաներին, որոնք ավելի շատ ծանր հետեւանքներ ունեն:
16p11.2 Կրկնօրինակումը
Սա նույն 11.2 հատվածի կրկնօրինակն է եւ կարող է նմանատիպ ախտանիշեր ունենալ, քանի որ ջնջումը: Այնուամենայնիվ, կրկնօրինակմամբ ավելի շատ անհատներ որեւէ ախտանիշ չունեն:
Ինչպես ջնջման համախտանիշով, նրանք կարող են անցնել անոմալիային քրոմոսոմը իրենց երեխաներին, որոնք կարող են ավելի ծանր ազդեցություն ունենալ:
Այլ խանգարումներ
Կան քրոմոսոմի մասերի ջնջումների կամ կրկնօրինակների բազմաթիվ այլ համադրություններ: 16. Ավելի հետազոտություն պետք է արվի քրոմոսոմի 16 բոլոր խանգարումների վրա, որպեսզի ավելի լավ հասկանալ դրանց ազդեցության տակ գտնվող անձանց համար լիակատար հետեւանքները:
Աղբյուրները
> Chromosome 16 խանգարումների կարճ (եւ հիմնական) ակնարկ: Chromosome 16 հիմնադրամի խանգարումներ: http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Chromosome 16: ԱՄՆ ազգային բժշկության գրադարան Գենետիկա Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.