Ածխածնի սինդրոմի ախտանիշները եւ բուժման հնարավորությունները

Գյուղատնտեսական սինդրոմը հանդիսանում է ակրոֆեալոպոլիզինդոկտիլյան (ACSP) հայտնի գենետիկ խանգարումների խմբի մի մաս: ACPS- ի խանգարումները բնութագրվում են գանգի, մատների եւ բծերի հետ կապված խնդիրներով: Գյուղատնտեսական սինդրոմը երբեմն կոչվում է ACPS տիպի II:

Ախտորոշիչ սինդրոմի նշանները եւ ախտանիշները

Կարաստանի սինդրոմի ամենատարածված նշաններից մի քանիսը ներառում են polydactyl թվանշաններ կամ լրացուցիչ մատների կամ աշտարակի առկայություն:

Այլ ընդհանուր նշանները ներառում են մատների միջեւ եւ վարդագույն գլխի վերեւում, որը նաեւ հայտնի է որպես ակրոֆեֆի: Ոմանք խանգարում են հետախուզական գործունեությանը, սակայն մյուսները, Կարծրենտի համախտանիշով, ունեն լավ ինտելեկտուալ ունակություններ: Կարծի համախտանիշի այլ ախտանշանները կարող են ներառել.

• Գանգի վաղաժամ փակումը (միաձուլություն) գլխուղեղի հոդերի (գլխուղեղի շերտերի) միացում, որը կոչվում է craniosynostosis: Սա գանգի առաջացման պատճառ է դառնում, եւ գլուխը կարող է թվալ կարճ եւ լայն (brachycephaly)
• Դեմքի առանձնահատկությունները, ինչպիսիք են ցածրակարգը, չճանաչված ականջները, հարթ քթի կամուրջը, լայնորեն քանդված քիթը, ցածր սողացող կոպի ծալքերը (palpebral fissures), փոքրածավալ զարգացած վերին եւ / կամ ցածր ծնոտի:
• Ձեռքերն ու ոտնաթաթերը (brachydactyly) եւ փաթաթված կամ fused մատները կամ toes (syndactyly).

Բացի այդ, Կարպիսների որոշ հիվանդներ կարող են ունենալ.

• բնածին (ներկա ծննդաբերության) սրտի թերությունները մոտ մեկուկեսից մինչեւ մեկի կեսը

• որովայնի հերմինիա
• անզգույշ թեստեր տղամարդկանց համար
• կարճ հասակ
• մեղմ եւ չափավոր մտավոր հետամնացություն

Ախտահանի սինդրոմի տարածվածությունը

Միացյալ Նահանգներում, մոտավորապես մոտ 300 հայտնի Carpenter սինդրոմի դեպքեր կան: դա բացառիկ հազվադեպ հիվանդություն է. 1 միլիոն ծնունդների ընդամենը 1-ը տուժում է:

Սա ավտոսոմային ռեկուսական հիվանդություն է:

Սա նշանակում է, որ երկու ծնողները պետք է ազդեին գեների վրա, հիվանդությունը փոխանցելու իրենց երեխային: Եթե ​​այս գեների հետ երկու ծնող ունի երեխա, որը չի ցուցադրում Կարաստերների սինդրոմի նշաններ, այդ երեխա դեռեւս գենների կրող է եւ կարող է այն փոխանցել, եթե նրանց գործընկերն էլ ունի:

Ինչպես կարող է ախտորոշվել Կարաստանի սինդրոմը

Քանի որ Կարպենթերի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, երեխան ծնվում է դրա հետ: Ախտորոշումը հիմնված է երեխայի ախտանիշների վրա, ինչպիսիք են գանգի, դեմքի, մատների եւ ոտնաթաթի տեսքը: Ոչ մի արյան թեստ կամ ռենտգեն չկա. Կարպետ սինդրոմը սովորաբար ախտորոշվում է միայն ֆիզիկական հետազոտության միջոցով:

Բուժում

Վիրաբույժի համախտանիշի բուժումը կախված է անհատի ախտանիշներից եւ վիճակը ծանրությունից: Վիրաբուժություն կարող է անհրաժեշտ լինել, եթե առկա է կյանքի համար սպառնացող սրտի անբավարարություն: Վիրաբուժությունը կարող է օգտագործվել նաեւ կարանյոսիինոստոզին ուղղելու համար `անսարքորեն պատռված գանգի ոսկորները բաժանելու միջոցով` գլուխը բարձրացնելու համար: Դա սովորաբար կատարվում է դեռահասների շրջանում սկսվող փուլերում:

Մատնահետքերն ու բրեզենտների վիրաբուժական բաժանումը, հնարավորության դեպքում, կարող է ապահովել ավելի նորմալ տեսք, բայց պարտադիր չէ կատարելագործել գործառույթը, Carpenter սինդրոմով շատ մարդիկ պայքարում են նույնիսկ վիրահատությունից հետո իրենց ձեռքերը նորմալ մակարդակով օգտագործելու համար:

Ֆիզիկական, մասնագիտական ​​եւ խոսքի թերապիան կարող է օգնել անհատին, Կարպիսների սինդրոմով, հասնելու իր առավելագույն զարգացման հնարավորությանը:

_{Աղբյուրները.}

_{ԱՄՆ ազգային բժշկական գրադարան: «Գորգերների սինդրոմ»: 2007 թ}

_{Kleppe, S. «Գիտնականների համախտանիշ»: Հազվագյուտ խանգարումների ազգային կազմակերպություն , 2015:}