Gaucher հիվանդությունը («GO shay» հիվանդություն) հայտնաբերվել է գենետիկ պայման, որը հանդիսանում է մարմնի մի քանի օրգան համակարգերի վրա ազդող կլինիկական ախտանիշների լայն տեսականի: Gaucher- ի ամենատարածված ձեւով մարդիկ բարձր բուժելի ախտանիշներ ունեն: Gaucher հիվանդության այլ տեսակների մեջ ախտանիշները ծանր են եւ շատ դժվար է բուժել: Ձեր բժիշկը կօգնի ձեզ սովորել այն, ինչ ակնկալել ձեր կոնկրետ իրավիճակում:
Ինչ է նշանակում Gaucher հիվանդություն:
Gaucher հիվանդությունը գենետիկական հիվանդություն է, որը պայմանավորված է GBA կոչվող գեների հետ : Այս գենը ձեր ԴՆԹ-ի, ձեր ծնողներից ժառանգած գենետիկական նյութի մի մասն է:
GBA գենը պատասխանատու է գլյուկոզիբրոդիդազի կոչվող ֆերմենտ դարձնելու համար: Gaucher հիվանդության հետ կապված այս ֆերմենտը պակաս է, կամ այն չի գործում, ինչպես նաեւ այն պետք է:
Հասկանալ այս ֆերմենտի կարեւորությունը, կարեւոր է իմանալ բջիջների մի մասը, որը կոչվում է լիզոսոմ: Լիսոսոմները գոյություն ունեն որպես ձեր մարմնի բջիջների բաղադրիչ: Նրանք օգնում են մաքրել եւ տնօրինել այն նյութը, որը մարմնին այլ կերպ ի վիճակի չէ կոտրել: Նրանք կարեւոր դեր են կատարում այն նյութերը կոտրելու համար, որոնք կարող են կուտակվել մարմնում: Գլյուկոցերորոդիդազը լյոսոզոմների օգնությամբ օգնում է այն ֆերմենտներից մեկը:
Սովորաբար այս ֆերմենտը օգնում է վերամշակել մարմնի մեջ ճարպային նյութ, որը կոչվում է գլյուկոկերերրոդիդ: Բայց Gaucher հիվանդության մեջ, գլյուկոզիբրոդիդազը շատ լավ չի աշխատում:
Ընդհանրապես ֆերմենտը չի կարող ակտիվ լինել, կամ կարող է նվազեցնել գործունեությունը: Դրա շնորհիվ գլյուկոկերեբրոդիտը սկսում է կառուցել մարմնի տարբեր տարածքներում: Սա հանգեցնում է պայմանի ախտանիշներին:
Երբ որոշակի իմունային բջիջները լցվում են ավելցուկային գլյուկոկերեպրոզիդով, դրանք կոչվում են «Gaucher բջիջներ»: Այս Gaucher բջիջները կարող են ընդհանրապես դուրս գալ նորմալ բջիջներից, առաջացնելով խնդիրներ:
Օրինակ, ոսկրածուծի մեջ Gaucher բջիջների ձեւավորումը խանգարում է ձեր մարմինը, որպեսզի կարողանան այնտեղ նոր արյան բջիջների նորմալ քանակներ արտադրել: Glucocerebroside- ի եւ Gaucher բջիջների աճը հատկապես խնդիր է սպիտակուցը, լյարդը, ոսկորը եւ ուղեղը:
Լիզոսոմների այլ տարրերի հետ կապված խնդիրները կարող են հանգեցնել այլ խանգարումների: Որպես խումբ, դրանք կոչվում են լիզոսոմային պահեստային հիվանդություններ:
Որքան է սովորական հիվանդություն:
Gaucher հիվանդությունը հազվագյուտ պայման է: Այն ազդում է մոտավորապես 100,000 ծնունդով մեկ ծննդաբերության վրա: Այնուամենայնիվ, որոշակի էթնիկ խմբերում Gaucher հիվանդությունը ավելի տարածված է, ինչպես օրինակ, Ashkenazi- ի հրեաներում: Օրինակ, այս գենետիկ ֆոնի 450 նորածինների մոտ Gaucher հիվանդություն կա:
Gaucher հիվանդությունը ամենատարածվածն է լիզոսոմալային հիվանդությունների հիվանդությունների համար, որոնք ներառում են այլ պայմաններ, ինչպիսիք են Թայ-Սաքսի հիվանդությունը եւ Pompe հիվանդությունը:
Ինչպես է աչքի հիվանդությունը ախտորոշվել:
Բժիշկը կարող է կասկածել Gaucher հիվանդության վրա `հիմնվելով մարդու ախտանիշների եւ բժշկական նշանների վրա: Եթե մարդը հայտնի է իր ընտանիքում Gaucher հիվանդություն ունենալը, դա մեծացնում է հիվանդության կասկածումը:
Գաուեր հիվանդություն ունեցող մարդիկ հաճախ ունենում են անսովոր լաբորատոր հետազոտություններ, ինչպիսիք են ոսկրածուծի բիծը: Այս բացահայտումները կարող են օգտակար լինել Gaucher- ին:
Կան մի շարք այլ լաբորատոր եւ տեսողական թեստեր, որոնք ձեր բժիշկը կարող է օգտագործել գնահատելու ձեր Gaucher կարգավիճակը: Օրինակ, ձեր բժիշկը կարող է MRI- ին ստուգել ներքին օրգանների ընդլայնման համար:
Սակայն ճշմարիտ ախտորոշման համար ձեր բժիշկը նույնպես պետք է արյան ստուգում կամ մաշկի բիոպսիա: Այս նմուշը օգտագործվում է, թե որքան լավ է գործում գլյուկոկերեբրոկիդազը: Այլընտրանք է գենային արյան կամ հյուսվածքային թեստը, որն օգտագործվում է GBA գենի վերլուծության համար:
Քանի որ դա հազվագյուտ հիվանդություն է, շատ բժիշկները շատ ծանոթ չեն Գաուչերին: Մասնակի պատճառով, Gaucher հիվանդության ախտորոշումը երբեմն ժամանակ է պահանջում:
Սա հատկապես հավանական է, եթե ընտանիքում ոչ ոք այլեւս հայտնի չէ:
Որոնք են Gaucher հիվանդության տարբեր տեսակներ:
Գաոխի հիվանդության երեք հիմնական տեսակ կա `տիպ 1, տիպ 2 եւ տիպ 3: Այս տեսակները որոշակիորեն տարբերվում են իրենց ախտանիշներից եւ դրանց ծանրությունից: Տիպ 1-ը Gaucher- ի ամենափոքր ձեւն է: Այն չի ազդում նյարդային համակարգի վրա, ի տարբերություն տիպի 2 եւ տիպի 3 Gaucher հիվանդությունների: 2-րդ տիպի Gaucher հիվանդությունը ամենասարսափելի տեսակն է:
Gaucher հիվանդության մարդկանց մեծ մասը տիպ 1 հիվանդություն ունի: Gaucher- ի մարդկանց մոտ 1 տոկոսը համարվում է տիպի 2 հիվանդություն: Gaucher- ի հետ կապված մարդկանց մոտավորապես 5 տոկոսն ունի տիպի 3 հիվանդություն:
Gaucher հիվանդության ախտանիշները հաշվի առնելով, կարեւոր է հիշել, որ մարդիկ զգում են ախտանիշի խստության լայն տեսականի: Ախտանիշները համընկնում են երեք տեսակների միջեւ:
Ախտանիշներ Type 1 Gaucher հիվանդության
1-ին տիպի Gaucher հիվանդության նշանները եւ ախտանիշները նախ հայտնվում են մանկության կամ մեծահասակների շրջանում: Ոսկորության խնդիրները կարող են ներառել.
- Քրոնիկ ոսկրային ցավ
- Հանկարծակի ոսկրային ցավի դրվագներ
- Ոսկորային կոտրվածք
- Օստեոպորոզ
- Արթրիտ
Type 1 Gaucher նաեւ ազդում է որոշ ներքին օրգանների. Այն կարող է հանգեցնել ալկոհոլի եւ լյարդի ընդլայնմանը (կոչվում է հեպատոզplenomegaly): Սա սովորաբար ցավոտ է, սակայն առաջացնում է որովայնային շեղում եւ լրիվության զգացում:
Type 1 Gaucher նաեւ առաջացնում է մի բան, որը կոչվում է cytopenia : Սա նշանակում է, որ Gaucher հիվանդություն ունեցող մարդիկ ցածր են արյան կարմիր բջիջների նորմալ մակարդակից (առաջացնում են անեմիա ), սպիտակ արյան բջիջները եւ թրոմբոցիտները: Գաուչեր ունեցող մարդիկ կարող են ունենալ նաեւ այլ կոյուղի եւ իմունային աննորմալություններ: Սա կարող է հանգեցնել ախտանիշների, ինչպիսիք են `
- Հանգստություն
- Հեշտ արյունահոսություն կամ բորբոքում
- Nosebleeds
- Վարակման ռիսկը մեծանում է
Gaucher հիվանդությունը կարող է ազդել թոքերի վրա, առաջացնելով այնպիսի խնդիրներ, ինչպիսիք են.
- Ներզատական թոքերի հիվանդություն
- Թոքային հիպերտենզիա
- Հիվանդություն
- Շնչառության շեղումը
Բացի այդ, Type 1 Gaucher- ը կարող է առաջացնել:
- Գալստյանների բարձրացման ռիսկը
- Վատ աճ եւ զարգացում
- Հոգեբանական բարդություններ, ինչպիսիք են դեպրեսված տրամադրությունը
- Սրտի բարդություններ (հազվադեպ)
- Երիկամների բարդություններ (հազվադեպ)
Որոշ մարդիկ, ովքեր ունեն տիպ 1 Gaucher հիվանդություն ունեն շատ մեղմ հիվանդություն եւ կարող է նկատել որեւէ ախտանիշ. Այնուամենայնիվ, բժիշկները կարող են հայտնաբերել փոքրիկ աննորմալություններ լաբորատոր հետազոտությունների եւ տեսողական թեստերի միջոցով:
Տիպի 2-րդ եւ 3-րդ տիպի ախտանիշեր Gaucher հիվանդություն:
Տիպ 1 հիվանդության տուժած մարմնի գրեթե բոլոր համակարգերը կարող են խնդիրներ առաջացնել նաեւ տիպի 2-ում եւ տիպի 3 հիվանդությամբ: Այնուամենայնիվ, 2-րդ եւ 3-րդ տիպերը ունեն նաեւ լրացուցիչ նյարդաբանական ախտանիշներ: Այս ախտանիշները առավել ծանր են տիպի 2 հիվանդությամբ հիվանդների շրջանում: Այս երեխաները սովորաբար մահանում են 2 տարեկանից: Հիվանդության շատ հազվադեպ ձեւով երեխաները մահանում են վաղուց կամ կարճ ժամանակ անց: Տիպի 3 Gaucher տիպի մարդկանց այս խնդիրները ոչ այնքան ծանր են, եւ մարդիկ կարող են ապրել իրենց 20-ական, 30-ական թվականներին կամ ավելի երկար:
Նյարդաբանական ախտանիշները, որոնք տեսանելի են 2-րդ եւ 3-րդ տիպի հիվանդությունների մեջ, ներառում են.
- Աչքի չարաշահում (շփում)
- Առարկաների հետապնդման հետ կապված խնդիրները կամ անցողիկ հայացքները
- Զինվորներ
- Մկանային կոշտություն
- Մկանային թուլություն
- Հավասարակշռված եւ համակարգված շարժման հետ կապված խնդիրներ
- Խոսքի եւ կուլ տալու խնդիրները
- Հոգեկան դանդաղումը
- Թուլամտություն
Տիպի 2 կամ տիպի 3 Gaucher տիպի մարդկանց ենթաբազմություն ունեն նաեւ լրացուցիչ ախտանիշներ: Օրինակներ ներառում են մաշկի փոփոխությունները, դրանց քրոնիկ հետ կապված խնդիրներ եւ սրտի կափույրը:
Gaucher եւ երկրորդական հիվանդություններ
Gaucher հիվանդությունը նույնպես մեծացնում է որոշ հիվանդությունների ռիսկը: Օրինակ, Gaucher- ի մարդիկ ավելի բարձր են, քան Պարկինսոնի հիվանդության վտանգը : Որոշ քաղցկեղ կարող են նաեւ ավելի հաճախ լինել Gaucher հիվանդության հետ, այդ թվում `
- Արյան քաղցկեղ
- Multiple myeloma
- Լյարդ քաղցկեղ
- Երիկամի քաղցկեղ
Գաուչերը նաեւ վտանգի են ենթարկվում որոշակի երկրորդային բարդությունների, ինչպիսիք են բորբոքային ինֆարկտը (սպեղանի արյան հոսքի բացակայությունը, առաջացնելով հյուսվածքի մահվան եւ սրտի ցավը):
Բուժում Gaucher հիվանդություն
Gaucher հիվանդության բուժման ստանդարտը ֆերմենտի փոխարինման թերապիա է (երբեմն կոչվում է ERT): Այս բուժումը հեղափոխեց Գաուչի բուժումը:
ERT- ում մարդը ստանում է արհեստականորեն սինթեզված ձեւ glucocerebrosidase ձեւով ներերակային ներարկման: ERT- ի տարբեր ձեւերն այժմ շուկայում վաճառվում են, բայց բոլորն էլ ապահովում են փոխարինող ֆերմենտ: Սրանք:
- imiglucerase (ապրանքանիշով որպես Cerezyme)
- բելագլուձերաս ալֆա (VPRIV)
- թալիգուձերաս ալֆա (Էլելիսո)
Այս բուժումները շատ արդյունավետ են ոսկրային ախտանիշների, արյան խնդիրների եւ լյարդի եւ սիսեռի ընդլայնման նվազեցման գործում: Այնուամենայնիվ, նրանք շատ լավ չեն աշխատում, բարելավելով նյարդաբանական ախտանիշները, որոնք տեսնում են 2-րդ տիպի եւ 3-րդ Gaucher հիվանդություն:
ERT- ն շատ արդյունավետ է նվազեցնելու տիպի 1 Gaucher տիպի ախտանիշները եւ նվազեցնելով 3 տեսակ Gaucher տիպի ախտանիշներից: Ցավոք, քանի որ տիպի 2 Gaucher- ն ունի նյարդաբանական այսպիսի ծանր խնդիրներ, ERT- ը չի առաջարկվում այս տեսակի համար: Մարդիկ, որոնք ունեն տիպի 2 Gaucher, սովորաբար ստանում են օժանդակ բուժում:
1-ին տիպի Gaucher- ի մեկ այլ նոր բուժման տարբերակը ենթաստաթոքային կրճատման թերապիա է: Այս դեղերը սահմանափակում են այն նյութերի արտադրությունը, որոնք գլյուկոզիբրոդիդազը խախտում են: Սրանք:
- miglustat (Zavesca)
- էլիգլուստատ (Cerdelga)
Miglustat- ը մատչելի է որպես այնպիսի մարդկանց համար, ովքեր ինչ-ինչ պատճառներով չեն կարողանում վերցնել ERT- ը: Eliglustat- ը բանավոր դեղամիջոց է, որը տիպի 1 Gaucher տիպի մարդկանց համար տարբերակ է: Դա նոր թմրադեղեր է, սակայն որոշ վկայություններ ենթադրում են, որ այն արդյունավետ է, ինչպես ERT բուժումը:
Gaucher- ի այս բուժումը կարող է շատ թանկ լինել: Մարդկանց մեծ մասը պետք է սերտորեն համագործակցի իրենց ապահովագրական ընկերության հետ `տեսնելով, որ նրանք կարող են ստանալ համապատասխան բուժում:
Gaucher հիվանդություն ունեցող անձինք պետք է վարվեն փորձառու մասնագետի կողմից: Այս մարդիկ կանոնավոր հետեւողական եւ մշտադիտարկման կարիք ունեն, որպեսզի տեսնեն, թե որքան լավ են հիվանդությունը արձագանքում բուժմանը: Օրինակ, Gaucher- ով մարդիկ հաճախ կրկնվող ոսկրային սկաների կարիք ունեն, որպեսզի տեսնեն, թե հիվանդությունը ազդում է ոսկորների վրա:
Մարդկանց, ովքեր չեն կարողանում ստանալ ERT- ն կամ նոր ենթամաշկային կրճատման թերապիա, կարող են լրացուցիչ բուժում ստանալ Gaucher ախտանշանների համար: Օրինակ, այդ մարդիկ կարող են արյունահոսություն առաջացնել ծանր արյունահոսության համար:
Ինչպես է մահացու հիվանդությունը ստացել
Gaucher հիվանդությունը հանդիսանում է ինքնասոմալ ռեկուրսիվ գենային վիճակ: Դա նշանակում է, որ Gaucher հիվանդություն ունեցող մարդը յուրաքանչյուր ծնողից ստանում է ազդակիր GBA գենի պատճեն: Այն անձը, ով ունի ազդեցության ենթարկված GBA գենի միայն մեկ պատճենը (ժառանգված մեկ ծնողից), նշվում է պայմանի կրողը: Այս մարդիկ բավարար չափով գործում են գլյուկոկերեբրոդիդազ, որոնք չունեն ախտանիշներ: Նման մարդիկ հաճախ չգիտեն, որ հիվանդության կրողներ են, եթե նրանց ընտանիքում որեւէ մեկը ախտորոշվում է հիվանդությամբ: Տրանսպորտային միջոցները վտանգի են ենթարկում գենի տառապող պատճենը իրենց երեխաներին:
Եթե դուք եւ ձեր գործընկերը երկուսն էլ կրում են Gaucher հիվանդության համար, ապա ձեր 25 տոկոսանոց շանսն այն է, որ ձեր երեխան հիվանդություն կունենա: Կա նաեւ 50 տոկոսանոց հնարավորություն, որ ձեր երեխան չի ունենա հիվանդություն, այլեւ կարող է լինել կրող: Կա 25 տոկոսանոց հնարավորություն, որ ձեր երեխան չի ունենա հիվանդություն, ոչ էլ կրիչ: Պրենատալ թեստավորումն առկա է այն դեպքերում, երբ երեխայի մոտ վտանգ է սպառնում Gaucher- ին:
Խոսեք ձեր բժշկին, եթե անհանգստանաք, որ ձեր ընտանիքի պատմության հիման վրա կարող եք լինել Gaucher հիվանդության կրող: Եթե ձեր ընտանիքում ինչ-որ մեկը ունի Gaucher հիվանդություն, դուք կարող եք վտանգի ենթարկել: Գենետիկական թեստերը կարող են օգտագործվել ձեր գեների վերլուծության համար եւ տեսնել, թե արդյոք դուք հիվանդության կրող եք:
Խոսք
Դա կարող է լինել ճնշող, սովորելու համար, որ դուք կամ ձեր հարազատն ունի Gaucher հիվանդություն: Շատ բան կա սովորելու վիճակը կարգավորելու մասին, եւ դուք պետք է միանգամից անեք դա: Բարեբախտաբար, քանի որ ERT- ի առկայությունը, Gaucher հիվանդության հետ շատերը կարող են համեմատաբար նորմալ կյանք վարել:
> Աղբյուրներ.
> Nagral A. Gaucher հիվանդություն: Հեպատոլոգիայի կլինիկական եւ փորձարարական ամսագիր : > 2014, 4 (1): 37-50: > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005:
> Պաստառներ GM, Hughes DA. Gaucher հիվանդություն: 2000 Հուլ 27 [Թարմացվել է 2015 փետրվարի 26]: Ադամի պատգամավոր, Արդinger HH, Pagon RA եւ այլն, խմբագիրներ: GeneReviews® [Ինտերնետ]: Seattle (WA): Վաշինգտոնի համալսարան, Սիեթլ, 1993-2018թթ. Հասանելի է `https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/