Հազվագյուտ գենետիկական վիճակ, որը հիմնականում ազդում է տղամարդկանց վրա
Մուկոպոլիսաքարիդոզ տիպի II (MPS II), որը նաեւ հայտնի է որպես Hunter սինդրոմ, ժառանգական խանգարում է, որը առաջացնում է ֆիզիոլոգիական iduronate-2-sulfatase (I2S) ֆիզիկայի պակասը: I2S- ը ներգրավված է բարդ ածխաջրերի աղտոտման մեջ, որոնք կոչվում են մուկոպոլիսաքարիդներ: Առանց I2S- ի, մասամբ քայքայված մուկոպոլիսաքարիտները կուտակվում են մարմնի օրգաններում եւ հյուսվածքներում եւ դառնում թունավոր:
Hunter սինդրոմը X- ի հետ կապված խանգարում է , ինչը նշանակում է, որ այն փոխանցվում է մորից մինչեւ իր երեխաներին X քրոմոսոմին : Քանի որ Hunter սինդրոմը ժառանգված է, պայմանը տղամարդկանց ավելի տարածված է, չնայած կանայք, հազվադեպ դեպքերում, կարող են ժառանգել նաեւ պայմանը: Hunter սինդրոմը կարող է տեղի ունենալ ցանկացած էթնիկական խմբում: Իսրայելում ապրող հրեաների շրջանում նկատվում է մի փոքր ավելի բարձր դեպք: Պայմանը տեղի է ունենում 1-ին 100,000-ից մինչեւ 1 150,000 տղամարդկանց:
Կան երկու տեսակի Hunter սինդրոմ, վաղ սկիզբ եւ ուշ:
Նախկինում սկսված MPS II- ը
Hunter- ի սինդրոմի ծանր ձեւը, վաղ շրջանում, սովորաբար ախտորոշվում է 18-36 տարեկան երեխաների շրջանում: Այս ձեւի կյանքի սպասվող տեւողությունը կարող է տարբեր լինել, որոշ երեխաներ, որոնք ապրում են մինչեւ երկրորդ եւ երրորդ տասնամյակների կյանքի: Վաղ շրջանում հիվանդության ախտանիշները կարող են ներառել.
- կոպիտ դեմքի հատկությունները եւ կարճ հասունությունը
- ընդլայնել լյարդը եւ սպիտակուցը
- առաջադեմ եւ խորը մտավոր հետամնացություն
- պսակաձեւ գունավոր մաշկի վնասվածքները վերին հետեւի եւ վերին ձեռքերում եւ ձայների կողմերում
- կմախքային փոփոխություններ, համադրություն, կարճ պարանոց, լայն կրծքավանդակի եւ չափազանց մեծ գլուխ
- առաջադեմ խուլություն
- ատիպիկ retinitis pigmentosa եւ տեսողական խանգարում
Այս ախտանիշները նման են Հուրերի սինդրոմին : Այնուամենայնիվ, Հուրերի սինդրոմի ախտանիշները ավելի արագ են զարգանում եւ ավելի վատն են, քան վաղ հայտնաբերված Hunter սինդրոմը:
Ժամանակավոր MPS II- ը
Hunter- ի նման սինդրոմը շատ ավելի մեղմ է, քան վաղ շրջանում եւ չի կարող ախտորոշվել մինչեւ հասունություն: Հիվանդության վերջին ձեւի անհատները շատ ավելի երկար կյանք ունեն, եւ կարող են ապրել իրենց 70-ականների մեջ: Նրանց ֆիզիկական առանձնահատկությունները նույնն են, ովքեր ծանր MPS II- ով են, այնուամենայնիվ, MPS II- ի վերջին տարբերակը ունեցող մարդիկ սովորաբար ունենում են նորմալ հետախուզություն եւ չունեն ավելի ծանր տեսակի խիստ սաղմնային խնդիրներ:
Ախտորոշում
Հատուկ Hunter սինդրոմի համար, երեխայի արտաքին տեսքը համակցված է այլ ախտանիշների հետ, ինչպիսիք են ընդլայնված լյարդը եւ սպիտակուցը եւ պիլվայի գունավոր մաշկի վնասվածքը (համարվում է սինդրոմի նշան), կարող է ենթադրել, որ երեխային ունի մուկոպոլիսաքարիդոզ: Մեղմ Hunter սինդրոմը ավելի դժվար է բացահայտել եւ կարող է միայն ճանաչվել Hunter համախտանիշով երեխայի մայրական հարազատներին նայում:
Ցանկացած տիպի ախտորոշումը կարելի է հաստատել I2S- ի պակասության արյան ստուգման միջոցով: Օդորակիչ սուլֆատազ գենի փոփոխությունների համար գենետիկ հետազոտություն կամ գենետիկ հետազոտություն կարող է նաեւ ախտորոշել վիճակը: Սիբիրում ներկա են մուկոպոլիսախարիդները: Ռենտգենյան ճառագայթները կարող են հայտնաբերել Hunter սինդրոմին բնորոշ ոսկրային փոփոխություններ:
Մաքրող MPS II- ը
Ներկայումս Hunter- ի սինդրոմի բուժումը չկա:
Բժշկական օգնությունը ուղղված է MPS II- ի ախտանիշներից ազատմանը: Բուժումը Elaprase (idursulfase) փոխարինում I2S մարմնի եւ օգնում է նվազեցնել ախտանիշները եւ ցավը: Շնչառական ուղիները կարող են խանգարվել, հետեւաբար կարեւոր է շնչառական խնամք եւ մոնիտորինգ: Ֆիզիկական թերապիան եւ ամենօրյա վարժությունը կարեւոր են: Շատ մասնագետներ ներգրավված են Hunter համախտանիշով անհատի հոգածության մեջ: Գենետիկական խորհրդատուն կարող է ընտանիքին եւ հարազատներին խորհրդակցել համախտանիշի անցնելու ռիսկերի մասին:
Աղբյուրները.
MPS II (Hunter համախտանիշ) MPS եւ համապատասխան հիվանդություններ: Ազգային փոքրամասնությունների հանրություն:
Գենետիկայի տան տեղեկանք: Mucopolysaccharidosis տեսակը II.