Ինչ է Klinefelter- ի սինդրոմը

Klinefelter- ի սինդրոմը `գենետիկ վիճակ, որը ազդում է տղամարդկանց վրա

Klinefelter- ի սինդրոմը գենետիկ պայման է, որը ազդում է միայն տղամարդկանց վրա: Ահա թե ինչ պետք է իմանաք վիճակի պատճառների, ախտանիշների եւ բուժման ընտրանքների մասին:

Ինչ է Klinefelter- ի սինդրոմը

Klinefelter- ի սինդրոմը գենետիկական աննորմալություն է, որը ազդում է միայն տղամարդկանց վրա: Ամերիկացի բժիշկ Հարի Քլինֆելտերի անվան 1942 թ.-ին, Klinefelter- ի սինդրոմը ազդում է մոտ 500 նորածինների վրա, դարձնելով այն շատ տարածված գենետիկական աննորմալ:

Ընթացիկ ժամանակահատվածում ախտորոշման միջին ժամանակը գտնվում է 30-ականների կեսերին, եւ կարծում եմ, որ միայն ութսունամսյա տղամարդկանց մոտ, ովքեր սինդրոմ ունեն, պաշտոնապես ախտորոշվում են: Klinefelter- ի սինդրոմի ամենատարածված նշանները ներառում են սեռական զարգացման եւ պտղաբերություն, թեեւ առանձին տղամարդկանց համար ախտանշանների խստությունը կարող է տարբեր լինել: Կլայնֆելտերի համախտանիշի տարածվածությունը կարծես թե աճում է:

Klinefelter- ի սինդրոմի գենետիկան

Klinefelter- ի սինդրոմը բնութագրվում է քրոմոսոմներում կամ գենետիկական նյութում անբավարարությամբ, որոնք կազմում են մեր ԴՆԹ-ն:

Սովորաբար մենք ունենք 46 քրոմոսոմ, 23 մեր մայրերից եւ 23 հորից: Դրանցից 44-ը ավտոսոմեր են, իսկ 2-ը սեռական քրոմոսոմներ են: Մարդու սեռը որոշվում է X- ի եւ Y- ի քրոմոսոմներով, որոնք ունեն մեկ X- ի եւ մեկ Y- ի քրոմոսոմ (XY- ի կարգավորում) եւ կանայք, որոնք ունեն երկու X քրոմոսոմներ (XX կարգավորում): Տղամարդկանց համար, Y chromosome- ը գալիս է հորից, կամ X կամ Y քրոմոսոմը գալիս է մորից:

Սա միասին դնելով, 46-ը, XX- ը վերաբերում է մի կնոջ 46-ին, XY- ը սահմանում է արական:

Klinefelter- ի սինդրոմը տրիզոմիական վիճակ է, որը վերաբերում է այն պայմանին, որում առկա են երեք, այլ ոչ թե երկու autosomal chromosomes կամ սեռական քրոմոսոմները: 46 քրոմոսոմ ունենալու փոխարեն, նրանք, ովքեր ունեն տրիզոմիա, ունեն 47 քրոմոսոմ (չնայած կան այլ հնարավորություններ, որոնք քննարկվում են ներքեւում քննարկված Klinefelter սինդրոմի հետ):

Շատ մարդիկ ծանոթ են Down սինդրոմին: Down սինդրոմը տրիզոմիա է, որի մեջ կա 21-րդ քրոմոսոմ: Պայմանավորվածությունը կլինի 47XY (+21) կամ 47 XX (+21) կախված նրանից, թե արդյոք երեխան արական է կամ կին:

Klinefelter սինդրոմը սեռական քրոմոսոմների տրիզոմիա է: Ամենից հաճախ (ժամանակի մոտ 82 տոկոսը) կա լրացուցիչ X քրոմոսոմ (XXY- ի պայմանավորվածություն):

Սակայն Klinefelter- ի համախտանիշ ունեցող տղամարդկանց 10-ից 15 տոկոսը, սակայն, կա խճանկարային նմուշ, որտեղ առկա են սեռական քրոմոսոմների ավելի քան մեկ զուգորդված, օրինակ, 46XY / 47XXY: (Կան նաեւ մարդիկ, ովքեր ունեն մոզաիկ Down սինդրոմ :)

Ավելի քիչ տարածված են սեռական քրոմոսոմների մյուս համադրությունները, ինչպիսիք են 48XXXY կամ 49XXXXY:

Կլեյնֆելտերի համախտանիշի խցերով, նշանները եւ ախտանշանները կարող են ավելի մեղմ լինել, մինչդեռ այլ համակցությունները, ինչպիսիք են 49XXXXY- ը սովորաբար ավելի խորը ախտանիշներ են առաջացնում:

Բացի Klinefelter- ի սինդրոմից եւ Down սինդրոմից, կան նաեւ մարդկային տրիզմներ :

Klinefelter- ի սինդրոմի գենետիկական պատճառները `Embryo- ում կրկնօրինակման եւ ոչ պատահարի հետեւանքները

Klinefelter- ի սինդրոմը առաջանում է պատահական գենետիկական սխալով, որը տեղի է ունենում ձվի կամ սերմերի ձեւավորման ժամանակ կամ հասկացությունից հետո:

Սովորաբար, Klinefelter- ի սինդրոմը առաջանում է ձվի կամ սերմնահեղուկի ժամանակահատվածում մեոսի ժամանակ չծխող գործոնների պատճառով:

Meiosis- ն այն գործընթացն է, որով գենետիկական նյութը բազմապատկվում է, ապա բաժանվում է գենետիկական նյութի պատճենը ձվի կամ սերմին: Մի անհամատեղելիության մեջ գենետիկ նյութը սխալ կերպով առանձնացված է: Օրինակ, երբ բջիջը բաժանվում է ստեղծել երկու բջիջ (ձու), յուրաքանչյուրը X քրոմոսոմի մեկ օրինակով, բաժանման գործընթացը գնում է այնպես, որ երկու X քրոմոսոմները մեկ ձու են գանվում, իսկ մյուս ձուը չի ստանում X քրոմոսոմ:

(Այն պայմանը, որում առկա է սեքսի քրոմոսոմի բացակայությունը ձվի կամ սերմերի մեջ, կարող է հանգեցնել այնպիսի պայմանների, ինչպիսիք են Թորնս սինդրոմը, «մոնոսոմիա», որը պայմանավորված է 45, XO):

Ձվի կամ սերմի մեջ մոնոֆիլիզի ժամանակ ոչ ֆունկցիան քլեյփելտերի սինդրոմի ամենատարածված պատճառն է, սակայն պայմանը կարող է առաջանալ նաեւ պարարտացման հաջորդող zygote- ի բաժանման (կրկնօրինակի) պատճառով:

Ռիսկի գործոններ Klinefelter- ի սինդրոմի համար

Klinefelter- ի սինդրոմը ավելի հաճախ հանդիպում է ինչպես մայրական եւ հայրական ծերության (35 տարեկանից): 40 տարեկանից բարձր ծնված մայրը երկու կամ երեք անգամ ավելի մեծ հավանականություն ունի Klinefelter- ի սինդրոմով երեխա ունենալը, քան մայրը 30 տարեկան է: Ներկայումս Klinefelter- ի սինդրոմի համար ռիսկային գործոններ չկան, որոնք տեղի են ունենում բեղմնավորման ժամանակ բաժանման մեջ գտնվող սխալների պատճառով:

Կարեւոր է նշել, որ Klinefelter- ը գենետիկական սինդրոմ է, այն սովորաբար «ժառանգված չէ» եւ հետեւաբար չի «զվարճալի ընտանիքներում»: Փոխարենը, այն առաջանում է պատահական պատահարի հետեւանքով ձվի կամ սերմերի ձեւավորման ժամանակ, կամ հասկացությունից հետո: Բացառություն կարող է լինել, երբ Klinefelter- ի համախտանիշով մարդուց սերմն օգտագործվում է in vitro պարարտացման համար (տես ստորեւ):

Klinefelter- ի սինդրոմի ախտանիշները

Շատ տղամարդիկ կարող են ապրել լրացուցիչ X քրոմոսոմով եւ չունենալ ախտանիշներ: Իրականում, տղամարդիկ կարող են առաջին ախտորոշվել, երբ նրանք գտնվում են իրենց 20-ական, 30-ական կամ ավելի բարձր տարիքում, երբ անպտղության աշխատանքը բացահայտում է սինդրոմը:

Տղամարդիկ, որոնք ունեն նշաններ եւ ախտանիշեր, դրանք հաճախ զարգանում են դեռահասների շրջանում, երբ թեստերը չեն զարգանում, քանի որ դրանք պետք է: Klinefelter- ի սինդրոմի նշանները եւ ախտանիշները կարող են ներառել.

• Ընդլայնված դոշիկներ ( gynecomastia )
• Փոքր, ամուր պարանոցներ:
• Փոքր պենիս :
• Նուրբ դեմքի եւ մարմնի մազերը:
• Աննորմալ մարմնի համամասնությունները (սովորաբար երկար ոտքեր եւ կարճ միջքաղաքային տենդենցներ):
• Մտավոր հաշմանդամություն - Սովորում է հաշմանդամություն, հատկապես լեզվով հիմնված մտահոգությունները, ավելի տարածված են, քան նրանք, առանց սինդրոմի, սակայն սովորաբար նորմալ հետազոտություններ են կատարվում:
• Նվազեցված լիբիդո:
• Անպտղությունը - Ինչպես նշվեց, շատ տղամարդիկ չեն գիտակցում, որ նրանք Klinefelter- ի են, մինչեւ նրանք փորձում են իրենց ընտանիքը սկսել, քանի որ տղամարդիկ, պայմանով, չեն առաջացնում սերմնահեղուկ եւ հետեւաբար անպտուղ են: Գենետիկական թեստերը ցույց կտան լրացուցիչ X քրոմոսոմի ներկայությունը եւ Klinefelter- ի ախտորոշման ամենաարդյունավետ միջոցն են:

Klinefelter- ի սինդրոմի ախտորոշումը

Klinefelter- ի սինդրոմի ախտորոշումը, ինչպես նշվեց վերը, հաճախ կատարվում է, երբ մարդը անպտղության է ներկայացնում եւ սերմնահեղուկի պակաս է հայտնաբերվում սերմնաբուծության նմուշում: Այնուհետեւ գենետիկ քարիոտիպային թեստը կարող է օգտագործվել ախտորոշումը հաստատելու համար:

Լաբորատոր թեստերում ցածր testosterone մակարդակը տարածված է եւ սովորաբար 50-75 տոկոսով ցածր է տղամարդկանցից, առանց Klinefelter- ի սինդրոմի: Հիշեք, որ տղամարդկանց ցածր թեստոստերոնի մակարդակի բազմաթիվ պատճառներ կան, բացի Klinefelter- ի սինդրոմից:

Գոնադոտրոպինները, մասնավորապես ֆոլիկուլը խթանող հորմոն (FSH) եւ լուտինիզացնող հորմոն (LH) բարձրանում են, եւ սովորաբար ավելանում են պլազմային estradiol մակարդակը (անհայտ պատճառներով):

Բուժման տարբերակներ Klinefelter- ի սինդրոմի համար

Անդրոգեն թերապիան (տեստոստերոնի տեսակները) Klinefelter- ի սինդրոմի ամենատարածված բուժման ձեւն է եւ կարող է ունենալ մի շարք դրական ազդեցություններ, այդ թվում `սեռական դաստիարակության բարելավում, մազերի աճի խթանում, մկանների ուժի եւ էներգիայի մակարդակների բարձրացում եւ օստեոպորոզիայի հավանականության նվազեցում: Չնայած բուժումը կարող է բարելավել սինդրոմի մի քանի նշաններ եւ ախտանիշեր, այն սովորաբար չի վերականգնում պտղաբերությունը (տես ստորեւ):

Վիրաբուժություն (կրծքագեղձի կրճատում) կարող է անհրաժեշտ լինել զգալի կրծքագեղձի ընդլայնման համար (gynecomastia) եւ կարող է շատ օգտակար լինել զգացմունքային տեսանկյունից:

Klinefelter- ի սինդրոմը եւ անպտղությունը

Klinefelter- ի սինդրոմով տղամարդիկ հաճախ հաճախ անպտուղ են, չնայած որ Klinefelter- ի համախտանիշ ունեցող որոշ տղամարդիկ ավելի քիչ հավանականություն ունեն անպտղության մասին:

Օգտագործելով խրախուսման մեթոդները, ինչպիսիք են gonadotropic կամ androgenic խթանում, ինչպես արվում է տղամարդու անպտղության որոշ տեսակների համար, չի աշխատում այն ​​պատճառով, որ Klinefelter- ի սինդրոմով տղամարդկանց թեստերի զարգացման բացակայությունը:

Պտղաբերությունը կարող է հնարավոր լինել վիրահատականորեն թեստերի միջոցով սերմնահեղուկի հեռացումով, այնուհետեւ օգտագործելով in vitro պարարտացում: Ցավոք, հայտնաբերվել է, որ Klinefelter- ի սինդրոմով տղամարդկանց կողմից IVF- ի օգտագործումը կարող է մեծացնել այն, ինչը կոչվում է aneuploidy: Եթե ​​տղամարդիկ ցանկանում են այս տարբերակը դիտարկել, ապա նրանք պետք է ունենան մանրակրկիտ պատկերացում, թե ինչպես կարելի է առաջարկել իմպլանտացիայի գենոմիկայի վերլուծությունը:

Klinefelter- ի սինդրոմով տղամարդկանց անպտղությունը բացում է զգացմունքային, բարոյական եւ բարոյական մտահոգություններ զույգերի համար, որոնք չեն ներկառուցված բեղմնավորման առաջացման ժամանակ: Խոսելով գենետիկական խորհրդատուի հետ, այնպես որ դուք հասկանում եք ռիսկերը, ինչպես նաեւ իմպլանտացիայի նախքան փորձարկելու տարբերակները կարեւոր են այդ բուժման համար հաշվի առնող որեւէ մեկի համար:

Klinefelter- ի սինդրոմը եւ այլ առողջապահական հարցեր

Klinefelter- ի սինդրոմով տղամարդիկ հակված են ունենալ ավելի քան քրոնիկական առողջական վիճակների միջին թիվը եւ կյանքի տեւողությունը, քան տղամարդկանց, որոնք չունեն համախտանիշ: Դա նշանակում է, որ կարեւոր է նշել, որ բուժման մեթոդները, ինչպիսիք են տեստոստերոնների փոխարինումը, հետագայում կարող են փոխել այդ «վիճակագրությունը»: Որոշ պայմաններ, որոնք Klinefelter- ի սինդրոմով տղամարդկանց համար ավելի տարածված են, ներառում են.

• Կրծքագեղձի քաղցկեղը - Քլայնֆելտեր սինդրոմով տղամարդկանց կրծքագեղձի քաղցկեղը 20 անգամ ավելի տարածված է տղամարդկանցից, առանց Klinefelter synrome- ի
• Օստեոպորոզ
• Գիմային բջջային ուռուցքներ
• Հարվածները
• Ավտոմոբիլային պայմաններ, ինչպիսիք են համակարգային ողնուղեղ րիռետմատոզը
• Հորմոնալ սրտային հիվանդություն
• Varicose veins
• Deep երակների թրոմբոզը
• Գիրություն
• Մետաբոլիկ սինդրոմ
• Տիպ 2 շաքարախտ

Klinefelter- ի սինդրոմը `ենթադրյալ վիճակում

Կարծում է, որ Klinefelter- ի սինդրոմը դեռեւս թերագնահատվում է, քանի որ այն ենթադրվում է, որ համախտանիշ ունեցող տղամարդկանց ընդամենը 25 տոկոսը ախտորոշում է ստանում (քանի որ դա հաճախ ախտորոշվում է անպտղության հետազոտության ժամանակ): Սա կարող է ի սկզբանե կարծես խնդիր չլինել, բայց շատ տղամարդիկ վիճակի նշաններից եւ ախտանիշներից տառապող հիվանդները կարող են բուժվել, բարելավել իրենց կյանքի որակը: Ախտորոշումը կարեւոր է նաեւ բժշկական պայմանների ցուցադրման եւ մանրակրկիտ կառավարման առումով, որոնց համար այդ մարդիկ մեծ ռիսկի են ենթարկվում:

_{Աղբյուրները.}

_{Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Klinefelter սինդրոմ. Սրտանոթային անբավարարություն եւ փոխազդեցության խանգարումներ: Էնդոկրինոլոգիական հետազոտության ամսագիր : 2017 թ. Մարտի 3. (Epub- ից առաջ տպագրված):}

_{Գրոթ, Կ., Սքեյկեբեկ, Ա., Քո, Ս., Գրավոլտ, Ք. Եւ Ա. Բոժեսեն: Կլինիկական վերանայում. Klinefelter սինդրոմը - կլինիկական թարմացում: Կլինիկական էնդոկրինոլոգիայի եւ նյութափոխանակության տեղեկագիր : 2013. 98 (1): 20-30:}

_{Կասպեր, Դենիս Լ., Էնթոնի Ս. Ֆաուի եւ Սթիվեն Լ. Հաուսեր: Հարիսոնի ներքին բժշկության սկզբունքները: Նյու-Յորք. Mc Graw Hill կրթությունը, 2015. Print.}

_{Կլիեգմանը, Ռոբերտ Մ., Բոնիտա Ստենտոն, Սբ Գեմե III Ջոզեֆ Վ., Նինա Ֆելիքս: Շոր, Ռիչարդ Է. Բեհրման եւ Ուոլդո Է. Նելսոն: Նելսոն Մանկաբուժության դասագիրք: 20-րդ հրատարակություն: Ֆիլադելֆիա, PA: Elsevier, 2015. Տպել:}

_{McEleny, K., Cheetham, T., եւ R. Quinton- ը: Պետք է մենք պտղաբերության պահպանումն առաջարկել քրոնիկֆերանսի սինդրոմի հետ տղամարդկանց վիրահատական ​​սերմնաբուծության որոնման միջոցով: . Կլինիկական էնդոկրինոլոգիա (Օքսֆորդ) : 2017. 86 (4): 463-466:}