Ինչ է Klinefelter սինդրոմը կամ 47, XXY:
Klinefelter սինդրոմը հազվագյուտ գենետիկական պայման է, որտեղ մարդը լրացուցիչ X քրոմոսոմ ունի: Klinefelter- ի հետ կապված որոշ պայմաններ են հիպոթերոիդիզմը, անպտղությունը, թեստային քաղցկեղը եւ տղամարդկանց կրծքի քաղցկեղի բարձր ռիսկը :
Որոնք են որոշ ախտանիշներ.
- testosterone պակասություն
- ընդլայնված դոշիկներ (gynecomastia)
- նոսր դեմքի եւ մարմնի մազերի համար
- փոքր ծանր փորձարկումներ
- սերմնահեղուկ (անպտղություն) արտադրելու ունակություն
Chromossomes եւ Klinefelter սինդրոմը, 47XXY:
Մարդիկ սովորաբար ունենում են երկու սեռական քրոմոսոմներ յուրաքանչյուր խցում: Կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմներ, իսկ տղամարդիկ ունեն X եւ մեկ Y. Կլինֆելտեր սինդրոմով տղամարդիկ հաճախ ունենում են X քրոմոսոմի մեկ լրացուցիչ օրինակը, մեկ բջիջի համար 47 քրոմոսոմ: սա կոչվում է (47, XXY): Քլայնֆելտեր սինդրոմով որոշ տղամարդիկ ունեն միայն լրացուցիչ X քրոմոսոմ `միայն նրանց որոշ բջիջներում, սա կոչվում է «մոզաիկա 46, XY / 47, XXY»: X քրոմոսոմի լրացուցիչ օրինակները միջամտում են տղամարդկանց սեռական զարգացմանը եւ պաթոլոգիական գործելակերպին `դրանով բացատրելով վերը նշված որոշ պայմաններ:
Klinefelter սինդրոմի պատճառ:
Klinefelter սինդրոմը ժառանգված վիճակ չէ, այլ պատահական է կատարվում: Դա սովորաբար հետեւանք է սխալի, որը տեղի է ունենում բջիջների բաժանման ընթացքում ձվի կամ սերմնային բջիջների ձեւավորման ժամանակ: Օրինակ, ձվի կամ սերմնահեղուկի բջիջը կարող է ունենալ X- ի քրոմոսոմի լրացուցիչ օրինակ պատճառը, ոչ պատշաճ բջիջների բաժանման արդյունքում:
Եթե այդ բջիջներից մեկը ներգրավված է հասկացողության մեջ, արդյունքը մնում է մարմնի խցերից յուրաքանչյուրում լրացուցիչ X քրոմոսոմ ունեցող երեխա: Երբ բջջային բաժանման սխալը տեղի է ունենում վաղուց պտղի զարգացման մեջ (ոչ թե բեղմնավորումից առաջ), արդյունքը մոզաիկա է, ինչը նշանակում է, որ մարմնի ամեն բջիջը չի ազդում:
Արական ազդեցություն.
Քանի որ 47XXY- ը չի կարող ներկա լինել մարմնի յուրաքանչյուր բջիջում, յուրաքանչյուր դեպք տարբեր է: Ոչ բոլոր ախտանիշները կարող են հայտնվել, եւ շատ դեպքեր չեն բացահայտվում: Ամենատարածված մտահոգությունները հետեւյալն են.
- տղամարդկանց կրծքի քաղցկեղ
- անպտղություն
- օստեոպորոզ
- դեպրեսիա
- շաքարախտը
- քաղցկեղի խնդիրներ
- ոտքի խոցեր
- ատամնաբուժական խնդիրները
Բուժում.
Testosterone- ը կարող է բուժական կերպով տրամադրվել, նպաստել մարմնի զարգացմանը `որպես արական սեռի հասունացման: Եթե testosterone տրվում է Klinefelter սինդրոմի համար, այն պետք է շարունակվի շարունակական կյանքի համար:
Հորմոնալ թերապիան չի բարելավում բեղմնավորությունը, սակայն թեստային սերմնահեղուկի արտանետումը եւ իջեցված բեղմնավորման գործընթացը կարող են նպաստել հղիության առաջացմանը:
Եթե հասուն տղամարդը որոշակի դժվարություններ ունի սեռական ինքնության կամ սեռական խանգարման մասին, մասնագիտական խորհրդատվությունը կարող է օգնել:
Հարաբերակցությունը գինեկոմոստիայում եւ տղամարդկանց կրծքագեղձի քաղցկեղով.
Klinefelter սինդրոմը կապված է տղամարդկանց կրծքի քաղցկեղի զարգացման ռիսկի հետ : Gynecomastia (հայտնի դոշիկներ տղամարդկանց համար) Klinefelter սինդրոմի մեկ ախտանիշն է: Կրծքի հյուսվածքների ավելացումն ավելացնում է կրծքի քաղցկեղի առաջացման վտանգը:
Հղումներ.
Առողջության ազգային ինստիտուտներ: Ինչ է Klinefelter սինդրոմը: Հասկանալ Klinefelter սինդրոմը: Վերջին անգամ վերանայված ամսաթիվը, 15 օգոստոսի, 2006 թ .: Ինչ է Klinefelter սինդրոմը:
Klinefelter սինդրոմի ամերիկյան ասոցիացիա Տեղեկատվություն եւ աջակցություն: Ուղեցույց Klinefelter սինդրոմում (PDF փաստաթուղթ): Վերջին անգամ վերանայված ամսաթիվը. 2005 թ. Klinefelter սինդրոմի ուղեցույց