Հազվագյուտ գենետիկ խանգարումներն առաջացնում են ֆիզիկական եւ մտավոր թերություններ
Wolf-Hirschhorn սինդրոմը գենետիկ խանգարում է, որը կարող է հանգեցնել ծննդյան թերությունների եւ զարգացման խնդիրների: Այն հանգեցնում է առանձնահատուկ դեմքի հատկությունների, կարճության, մտավոր հետամնացության եւ մի քանի օրգանների համակարգերի աննորմալ երեւույթների: Դա հազվագյուտ պայման է եւ գնահատվում է յուրաքանչյուր 50,000 ծնունդում մեկում:
Wolf-Hirschhorn սինդրոմը առաջանում է որոշակի սխալից, որը հայտնի է որպես քրոմոսոմ 4p- ի գենի մի մասի վրա:
Շատ դեպքերում սա ժառանգված գենետիկ խանգարումներ չէ, այլ ինքնաբերաբար տեղի է ունենում մի mutation: Փաստորեն, մարդկանց 87 տոկոսը անհանգստացած է Վոլֆ-Հիրշհորնի սինդրոմով, անկարգությունների ընտանիքի պատմությունը չկա:
Մինչ Wolf-Hirschhorn սինդրոմը կարող է առաջանալ ցանկացած ռասայի կամ էթնիկության մարդկանց մեջ, քանի որ կանայք երկու անգամ ավելի են տառապում:
Վոլֆ-Հիրշհորնի սինդրոմի ախտանիշները
Wolf-Hirschhorn սինդրոմը մարմնի մեծ մասում առաջացնում է թերություններ, քանի որ պտղի զարգացման ժամանակ տեղի է ունենում գենետիկական սխալ:
Առավել բնորոշ ախտանիշներից մեկն այն է, ինչ նկարագրվում է որպես «հունական ռազմիկ սաղավարտ» դեմքի հատկություններ: Այս հավաքածուն ընդգրկում է հայտնի ճակատ, լայնածավալ աչքեր եւ լայնածավալ քիթ: Այլ ախտանշանները կարող են ներառել.
- Ընդհանուր մտավոր հետամնացություն
- Փոքր ղեկավար
- Կեղտոտ ճաշակ
- Շատ կարճ հասունություն
- Ձեռքերի, ոտքերի, կրծքավանդակի եւ ողնաշարի անբավարարություն
- Հանգիստ մկանային տոնով եւ մկանային մկանների զարգացում
- Crems across the palms կոչվում է «simian creases"
- Սեռական օրգանների եւ նյարդային համակարգի անբավարար զարգացում կամ անբավարարություն
- Զինաթափումները (տեղի են ունենում տուժած անձանց շուրջ 50 տոկոսի չափով)
- Լուրջ սրտային թերություններ, հատկապես սրտամկանի խոռոչում (սովորաբար որպես «սրտի մեջ անցք»), սրտի խոռոչի արատը (սրտի ստորին պալատների միջեւ կապի անբավարարություն) եւ խոցային ստենոզ (խցանում սիրտը դեպի թոքային արտրի)
Wolf-Hirschhorn սինդրոմի ախտորոշում
Wolf-Hirschhorn սինդրոմը կարող է ախտորոշվել է ուլտրաձայնային ժամանակ, իսկ երեխան դեռեւս արգանդում կամ ծննդաբերությունից հետո: Հատկանշական դեմքի հատկությունները սովորաբար առաջին հուշում են, որ երեխան խանգարում է: Գենետիկական փորձարկումները կարող են հաստատել ախտորոշումը:
Եթե Wolf-Hirschhorn- ը կասկածվում է հղիության ժամանակ, գենետիկ փորձարկումները կարող են իրականացվել, ինչպես նաեւ ավելի բարդ թեստ, որը կոչվում է ֆոտոալեզու in situ hybridization (FISH), որն ունի 95 տոկոս ճշգրտություն խանգարման հաստատման մեջ:
Լրացուցիչ թեստեր, ինչպիսիք են X- ճառագայթները, հետազոտելու ոսկրային եւ ներքին անբավարարությունները, երիկամների ուռուցքները ուսումնասիրելու համար երիկամային ուլտրազոգրաֆիան եւ ուղեղի մագնիսական ռեզոնանսային պատկերումը (MRI), կարող են օգնել բացահայտել երեխայի ախտանիշները:
Վոլֆ-Հիրշհորնի սինդրոմի բուժում
Քանի որ ոչ մի բուժում գոյություն չունի ծնելի արատը վերականգնելու համար, Wolf-Hirschhorn սինդրոմի բուժումը կենտրոնանում է տարբեր ախտանիշների վրա: Սա կարող է պարունակել դեղամիջոցներ, բուժելու համար առգրավման, ֆիզիկական եւ մասնագիտական թերապիան մկաններն ու համատեղ շարժունակությունը պահպանելու համար, ինչպես նաեւ վիրահատության օրգանների անբավարարությունները վերականգնելու համար:
Չնայած դժվարությունները նվազագույնի հասցնելու միջոց չկա, երբ ընտանիքը կարող է դիմակայել Վոլֆ-Հիրշհորնի սինդրոմին, երբեմն նաեւ կարեւոր է հիշել, որ անկարգությունների համար սահմանված կարգ չկա:
Որոշ երեխաներ, Wolf-Hirschhorn- ի հետ ծնված, կարող են ունենալ քիչ, եթե առկա են, հիմնական օրգանների խնդիրները եւ լավ ապրեն հասունության մեջ: Զանգվածային խանգարումների խստությունը կարող է նաեւ զգալիորեն տարբեր լինել: Որպես այդպիսին, Wolf-Hirschhorn ունեցող երեխայի կյանքի միջին տեւողությունը անհայտ է, քանի որ խանգարման խստությունը եւ ախտանիշները այնքան բազմազան են:
Ավելի լավ է հաղթահարել Wolf-Hirschhorn սինդրոմի հետ կապված երեխայի առաջացման մարտահրավերները, կարեւոր է հասնել այնպիսի քարոզչական խմբերի, որոնք կարող են տրամադրել մասնագիտական ուղիները, հիվանդի կենտրոնացված տեղեկատվությունը եւ անհրաժեշտ զգացմունքային աջակցությունը: Դրանք ներառում են Chromosome Disorder Outreach խմբի Բոկա Ռետոն, Ֆլորիդա եւ Օհայո Սինբերիի 4P աջակցման խումբը:
Աղբյուրը `
Բաթթալիա, Ա. Կարի, Ջ .; Հարավային, Ս .; եւ Wright, T. (2015) «Wolf-Hirschhorn Syndrome»: GeneReviews . Պագոն, Ռ .; Ադամ, Մ .; Ardinger, h. եւ այլն: (eds): Սիեթլ, Վաշինգտոն: Վաշինգտոնի համալսարան, Սիեթլ: