Դեպի սինդրոմի ախտորոշման համար օգտագործվող նոր տեխնիկա
FISH- ը հանդես է գալիս ֆլուորեսցենտ in situ հիբրիդիզացիայի համար: FISH- ի փորձարկումները կամ FISH- ի անալիզները, ինչպես երբեմն կոչվում են այն, համեմատաբար նոր ցիտոգենետիկ մեթոդ է, որը թույլ է տալիս cytogeneticist- ին որոշել որոշակի քրոմոսոմի քանի օրինակ, առանց քարիոտիպի արտադրման մեջ ներգրավված բոլոր քայլերի: Օրինակ, FISH- ի վերլուծությունը կարող է արագ ձեզ պատմել, թե քանի քրոմոսոմ կա 21, բայց դա չի կարող ձեզ որեւէ բան ասել այդ քրոմոսոմների կառուցվածքի մասին:
Ինչպես է դա աշխատում
FISH- ի փորձարկումները սովորաբար կատարվում են նույն նմուշների վրա `որպես կարիոտիպ` արյուն, ամինոիդներ կամ քրոնիկ վիլլի նմուշ: A Fish test- ը կատարվում է ֆլուեսցենտային զոնդով, որը կապում է որոշակի հատուկ քրոմոսոմների հետ: Այս ֆլուորեսցենտային զոնդերը պատրաստվում են որոշակի քրոմոսոմների հատուկ ԴՆԹ-ից եւ պիտակավորված լույսի ներկային ներկով: FISH- ի վերլուծության մեջ օգտագործվող բջիջները չպետք է աճեն կամ մշակվեն (որը կարող է տեւել 7-ից 10 օր), այնպես որ FISH- ի անալիզի արդյունքները շատ ավելի արագ են մատչելի, քան կարիոտիպի արդյունքները:
Սովորաբար նմուշ է ստացվել եւ ուղարկվել լաբորատորիա, եւ քրոմոսոմները մեկուսացված են սահիկի վրա: Այնուհետեւ զոնդերը տեղադրվում են սահիկի վրա եւ թույլատրվում են հիբրիդավորել (կամ գտնել իրենց խաղը) մոտ 12 ժամ: Քանի որ զոնդերը պատրաստվում են ԴՆԹ-ից, նրանք կապում են իրենց հատուկ քրոմոսոմի «համապատասխան» ԴՆԹ-ին: Օրինակ, ԴՆԹ-ի քրոմոսոմ 21-ի համար պատրաստված մի զննում կկապվի ցանկացած քրոմոսոմի, որը ներկա է:
Հիբրիդացումից հետո (կամ կպչում), սահիկը հետազոտվում է հատուկ մանրադիտակի տակ, որը կարող է տեսնել ֆլուորեսցենտ պատկերներ: Հաշվի առնելով լյումինեսցենտային ազդանշանների քանակը, մի cytogeneticist- ը կարող է որոշել, թե քանի քրոմոսոմ կա: Օրինակ, առանց Down սինդրոմի մարդը կունենա երկու ֆլուորեսցենտային ազդանշան, համապատասխան երկու իր 21 քրոմոսոմների :
Տրիզոմիում 21 ունեցող մարդը կունենա երեք ցերեկային քրոմոսոմների համապատասխանող երեք ցերեկային ազդանշան: Սովորաբար cytogeneticists կօգտագործեն probes 13, 18, 21, X եւ Y chromosomes. Սրանք քրոմոսոմներ են, որոնք կարող են մարդկանց տրիզոմիաներ առաջացնել:
Ախտորոշման Down Syndrome
Չնայած վերլուծված քրոմոսոմների փաստացի կառուցվածքին, FISH վերլուծությունը կարող է պատմել ձեզ, թե քանի քրոմոսոմ կա: Down- ի սինդրոմում, cytogeneticist- ն օգտագործում է 21-րդ քրոմոսոմի նմուշներ: Եթե մանրադիտակի տակ հայտնաբերված լինեն երեք ցերեկային ազդանշաններ, ապա կատարվում է Down սինդրոմի ախտորոշում:
Ինչպես է Ձուկ Testing տարբերվում է Karyotype?
FISH վերլուծությունը միայն ձեզ ասում է, որ որոշակի քրոմոսոմներ ներկա են եւ որոնցից շատերը ներկա են: Օրինակ, FISH- ի բնորոշ անալիզը ձեզ կասի, թե ինչպես է 13, 18, 21, X եւ Y քրոմոսոմները ներառում ամոնիոտիկ հեղուկի նմուշում: FISH- ի վերլուծությունը ձեզ չի տա ամեն քրոմոսոմի մասին տեղեկություն, ոչ էլ ձեզ տեղեկացնում է քրոմոսոմների իրական կառուցվածքի մասին:
Առավելությունները
FISH- ի վերլուծության հիմնական առավելությունն այն է, որ այն կարող է արագորեն տեղեկացնել որոշակի քրոմոսոմների մասին: Օրինակ, երեք-չորս օրվա ընթացքում կարելի է ասել, որ որոշակի քանակությամբ 21 քրոմոսոմի օրինակ կարող է ունենալ:
Ի հակադրություն, ավանդական քարիոտիպը կարող է տեւել մինչեւ երկու շաբաթ:
Կասկածներ
FISH- ի անալիզի հիմնական թերությունը կարիոտիպերի համեմատությամբ այն է, որ Fish անալիզը ձեզ ավելի քիչ տեղեկություններ է տալիս ուսումնասիրվող բոլոր քրոմոսոմների մասին: Օրինակ, FISH- ի տիպային պրակտիկան պատմում է ձեզ, թե որքան քանակով են 13, 18, 21, X եւ Y քրոմոսոմները (այսինքն, կա երկու պատճեն կամ երեք), բայց չի տա որեւէ տեղեկություն որեւէ այլ քրոմոսոմի մասին կամ քրոմոսոմների իրական կառուցվածքի վերաբերյալ ցանկացած տեղեկություն:
Ինչ պետք է հարցնել ձեր բժշկին
- Արդյոք այն լաբորատորիան, որն օգտագործում եք FISH- ի փորձարկումները:
- Արդյոք իմ ապահովագրությունն ընդգրկում է Fish test- ի արժեքը:
- Որքանով է հավաստի FISH փորձարկումը Down սինդրոմում:
- Որքան ժամանակ է պահանջվում ստանալ FISH- ի արդյունքները (իմ amnio- ից կամ CVS- ից):
- Լաբորատորիան նաեւ լիարժեք քարիոտիպ է:
- Որքան է ստացվում քարիոտիպի արդյունքները ստանալու համար:
Ստորին գիծ
FISH- ի վերլուծությունը օգնում է արագ, բայց սահմանափակ տեղեկություններ տրամադրել պտղի քրոմոսոմների մասին: Շատ լավ է պատասխանել հարցին `« Իմ երեխային տրիզոմիա 21 կա », բայց դա սահմանափակ տեղեկություններ է տալիս այլ կառուցվածքային քրոմոսոմային անբավարարությունների, ինչպիսիք են translokations եւ ջնջումները:
Աղբյուրները
Մանկաբարձների եւ գինեկոլոգների ամերիկյան քոլեջ (ACOG): Ցողունային քրոմոսոմային անոմալիաների դիտում: ACOG Practice Bulletin, թիվ 77, հունվար 2007:
Մարդու գենոմի ազգային հետազոտական ինստիտուտ: Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), 2008 թ.