Այս տեղաշարժի հետեւանքները կախված են նրանից, թե արդյոք հավասարակշռված է
A Robertsonian translocation- ը երկու տեսակի քրոմոսոմային translocations- ից է: Translokations- ն առաջանում է, երբ մի կտոր քրոմոսոմը խախտում է եւ ձողում է մեկ այլ քրոմոսոմ: Chromosomes- ը ձեւավորվում է x տառի պես: Քրոմոսոմի վերին մասը հայտնի է որպես կարճ սպառազինություն: Կարճ սպառազինությունը կապված է ներքեւի կեսին, երկար սպառազինությունների հետ, մի դիակ:
Robertsonian- ի թարգմանության մեջ կարճ սպառազինությունները կոտրված են եւ երկար ձեռքերը միմյանց հետ միասին կախված են դրանով:
Robertsonian translocations կարող են լինել հավասարակշռված կամ անհավասարակշիռ: Հավասարակշռված Robertsonian translocations- ն ոչ մի ախտանիշ չի առաջացնում, եւ չի ազդում կյանքի տեւողության վրա: Տեղափոխման այս տիպի մարդիկ համարվում են կրողներ: Robertson translocation- ի կրիչները ունեն 45 քրոմոսոմ `սովորական 46-ի փոխարեն: Անհավասարակշռված ձեւ ունեցողները կարող են զգալի առողջական խնդիրներ ունենալ, ինչպես նաեւ կրճատել կյանքի տեւողությունը: Եթե մի շարք 21 քրոմոսոմ ներգրավված է տեղաշարժի ձեւավորման մեջ, դա կարող է հանգեցնել Down- ի սինդրոմին :
Միայն որոշակի յուրահատուկ քրոմոսոմներ կարող են ձեւավորել Ռոբերտսոնյան տրանսկոտրացիաներ `քրոմոսոմներ 13, 14, 15, 21 եւ 22:
Պատճառները
Շատ դեպքերում, Ռոբթերցոնյան տեղաշարժերը պատահականորեն տեղի են ունենում: Translokations տեղի են ունենում, իսկ սերմնահեղուկը եւ ձվերը (ավելի հաճախ, ձու) ձեւավորվում են: Չկա ոչ մի բան, որ արեցիր այն, եւ դա ոչինչ չի կարող անել, կանխելու համար:
1000 մարդներից մեկը ծնվում է Ռոբերտսոնյան տեղաշարժով:
Ինչ է տեղի ունենում, եթե ես օպերատոր եմ:
Եթե դուք կրող եք, ապա ամենայն հավանականությամբ չի նկատում որեւէ ախտանիշ, մինչեւ փորձեք եւ հղիանաք: Տղամարդիկ, որոնք հավասարակշռված Ռոբերտսոնյան տեղաշարժի տեր մարդիկ են, ավելի հավանական է, որ ցածր սերմի հաշվարկ ունենան: Տաքսիներն ունեն նաեւ հղիության կորստի մեծ ռիսկ:
Մարդիկ, ովքեր ունեն նույն քրոմոսոմի երկու երկար ձեռքեր `13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 եւ 22, 22-ը` սերմնահեղուկ եւ ձվաբջիջ, հավասարակշռված քրոմոսոմներով, դարձնելով անհնար: հղիությունը տեղի է ունենում:
Բոլոր մյուս կրիչների համար կան չորս հղիության հնարավոր արդյունքներ.
- Հղիությունը եւ երեխային նորմալ են: Հղիությունը տեղափոխվում է տեւողությամբ, եւ երեխան ծնվում է նորմալ 46 քրոմոսոմով:
- Հղիությունը նորմալ է, բայց երեխան հավասարակշռված Ռոբերտսոնյան տեղաշարժ է կրում: Այս դեպքում երեխա (ինչպես իրենց ծնողը) տեղափոխում է տեղաշարժը եւ չունի որեւէ զգալի առողջություն կամ զարգացող հաշմանդամություն:
- Երեխան ծնվում է քրոմոսոմային խանգարումով: Շատ դեպքերում երեխաները ծնվում են տեղաշարժման Down սինդրոմով:
- Հղիությունը հանգեցնում է պակասի կամ երբեք չի առաջանում: Եթե սերմնահեղուկը կամ ձվերը հավասարակշռված քրոմոսոմներ չունեն, հղիությունը կարող է պատշաճ կերպով ձեւավորվել, չարաշահվել կամ հանգեցնել մահվան:
Եթե դուք տեղափոխում եք Ռոբերտսոնյան շրջագայություն եւ փորձում եք հղիանալ, խոսեք գենետիկական խորհրդատուի հետ `ավելի շատ ձեր ռիսկերը, մասնավորապես:
Անհավասար Ռոբերտսոնյան Տեղափոխումներ
A Robertsonian translocation- ը կարող է առաջացնել առողջության եւ զարգացման անբավարարություն, եթե դա անհավասարակշռված է:
Անհավասարակշիռ տեղաշարժի ամենատարածված տեսակը Տրանսոկացիոն Down սինդրոմն է: Translocation Down սինդրոմը առաջացնում է նույն Downsdrom- ի նույն ախտանիշները եւ ֆիզիկական հատկությունները: Դունի սինդրոմի translokation տեսակի մեջ երեխայի երեք կրկնօրինակը երկու քրոմոսոմի 21-ի երկար ձեռքին է: Այս տիպի Down սինդրոմի երեխաների մեծ մասը ծնվում է քրոմոսոմալ սովորական ծնողների համար: Այնուամենայնիվ, հավասարակշռված կրիչները կարող են, ընդհանրապես, ավելի քիչ են, ունեն նաեւ այս տիպի Down սինդրոմով երեխաներ:
Այլ անհավասար Robertsonian translocations- ն ներառում է translocation trisomy 13, որը առաջացնում է Patau սինդրոմը. uniparental disomy, որը հանգեցնում է քրոմոսոմին, փորձելով ուղղել իրեն. շտկված քրոմոսոմ 14, ինչը կարող է առաջացնել զարգացման հետաձգումներ. եւ շտկված քրոմոսոմ 15-ը, որը կարող է առաջացնել Prader-Willi syndrome կամ Angelman համախտանիշին նման ախտանիշներ:
Աղբյուրը `
RareChromo. Robertsonian Translocation (2005):
MedicineNet- ը: Robertsonian Translocation- ի սահմանումը: (2012):