Ինչն է պատճառում սինդրոմը

Chromosomes, Trisomy տեսակները, Heredity եւ Down սինդրոմը

Down սինդրոմը պայմանավորված է լրացուցիչ 21 քրոմոսոմով, բայց դա ինչ է նշանակում: Ինչ է առաջացնում լրացուցիչ քրոմոսոմ: Can Down սինդրոմը ժառանգված է: Ճշմարիտ հասկանալ, թե ինչ է առաջացնում Down սինդրոմը, պետք է մանրակրկիտ հասկանալ, թե ինչն է քրոմոսոմները, եւ ինչ են անում: Դեյն սինդրոմի գենետիկայի հասկացությունը դժվար է, սակայն այս տեղեկատվությունը մանրակրկիտ ընկալելու համար կարող է հանգստանալ նաեւ ծնողների համար, ովքեր հղիության ընթացքում մտահոգություններ ունեն եւ ծնողները, ովքեր ունեն երեխա ունենալու Down սինդրոմով, որոնք իրենց խնդրել են այդ դժվարին հարցին. «Ինչու»:

Հասկանալով գենետիկայի մասին

Գենետիկ տեղեկությունների փաթեթներ

Քրոմոսոմները մտածելու ամենահեշտ ձեւը գենետիկական տեղեկատվության փաթեթն է: Մարդու մարմինը բաղկացած է բոլոր տեսակի բջիջներից եւ այդ բջիջներից յուրաքանչյուրի մեջ, միջուկում, մեր գեները: Գենները ժառանգության միավորներ են, որոնք փոխանցվում են մեկ սերնդից մյուսին: Նրանք գտնվում են մեր մարմինների յուրաքանչյուր բջիջում եւ տալիս են մեր մարմնի ամեն կառուցվածքի եւ գործառույթի հրահանգները: Մարդիկ ունեն մոտ 25,000 տարբեր գեներ: Փոխարենը, 25.000-ը ունենալու են ներսից բջիջների շուրջը, մեր գեները տեղակայված են կամ փաթեթավորված են քրոմոսոմներում, այլ մարգարիտի պես մանրահատակի պես:

Գենները

Գենները պատրաստվում են ԴՆԹ-ից, որը մոլեկուլ է, որը բաղկացած է չորս տարբեր քիմիական նյութերից, որոնք կոչվում են հիմքեր, որոնք սովորաբար վերաբերում են իրենց անդրանիկ նշաններին, Ա-ի համար, T- ի համար, տիմինին, G- ի համար, guanine- ի եւ C- ի ցիտոսինի համար: Այս 4 բազաները կազմում են «գենետիկ կոդը», ժառանգական այբուբենի տեսակ:

Գենները կազմված են ԴՆԹ-ի փոքր հատվածներից, եւ այդ գեները գտնվում են քրոմոսոմների վրա: Եթե ​​մտածում ես բազաների մասին որպես այբուբեն, ապա գեներները կարող են մտածել որպես նախադասություն: Յուրաքանչյուր նախադասություն (կամ գեն) տրամադրում է մեր մարմինների համար հատուկ հանձնարարություն: Մի զույգ գենը կարող է ասել, թե ինչ գույնի մեր աչքերը կլինեն, մինչդեռ գենի մեկ այլ համադրություն կարող է ասել, թե որքան փոքր է մեր փոքրիկ մատը:

Երբ գիտնականները ցանկանում են միասին վերաբերել մեր բոլոր գեներին, դրանք անվանում են «գենոմ»:

Chromosomes

Chromosomes, ինչպես նաեւ դրանց վրա տեղադրված գեները, զույգերով են գալիս: Մարդիկ ունեն 23 հոր `կազմված 46 քրոմոսոմ: Առաջին 22 զույգ քրոմոսոմները կոչվում են « autosomes » եւ թվագրված են 1-ից 22-ից, սկսած խոշորագույնից մինչեւ ամենափոքրը: 23-րդ զույգը կոչվում է « սեռական քրոմոսոմներ » եւ բաղկացած է տղամարդկանցից X- ի եւ Y- ի եւ կանանցից երկու X քրոմոսոմ: Chromosomes- ն կարելի է տեսնել մանրադիտակով, բայց դրանց վրա տեղադրված առանձին գեները չեն կարող: Թեստը, որը թույլ է տալիս արտացոլել (եւ հաշվել) քրոմոսոմները, քարիոտիպային թեստ է ,

Trisomy

Մարդկանց մեծ մասը ունի 46 քրոմոսոմ կամ 23 զույգ քրոմոսոմ: Դադային սինդրոմով մարդիկ ունեն լրացուցիչ 21 քրոմոսոմ `ընդհանուր 47 քրոմոսոմի համար: Այս պայմանը կոչվում է նաեւ « Տրասոմիում 21» : Տրիսոմիան գալիս է լատիներեն «տրի» բառից, որը նշանակում է երեք եւ «որոշ», ինչը նշանակում է մարմին եւ վերաբերում է քրոմոսոմներին: Տրոմսոմի 21 ունեցող մարդիկ ունեն երեք մարմիններ 21 կամ երեք թիվ 21 քրոմոսոմներ:

Քանի որ քրոմոսոմները գենետիկական տեղեկատվության փաթեթներն են եւ պարունակում են մեր բոլոր գեները կամ հրահանգները, Down syndrome- ով մարդիկ իրականում ունեն երեք քրոմոսոմ 21-ի բոլոր գեների պատճենները:

Հաշվարկվում է, որ կան քրոմոսոմ 21-ում 400 գեներ: Այսպիսով, հիմնականում, Down syndrome- ով մարդիկ ունեն 400 լրացուցիչ հրահանգներ: Լրացուցիչ հրահանգներ ունենալու դեպքում հնչում է այն, ինչ պետք է լինի լավը, այն, ըստ էության, նման է բաղադրատոմսի լրացուցիչ բաղադրիչները: Դուք դեռ կստանաք նույն հիմնական կերակուրը (մարդկային մարմին), բայց ձեւն ու գործառույթը տարբեր են:

Տրիզոմիայից 21-ի հետ մեկտեղ, կան նաեւ այլ մարդկային տրիզմներ : Down սինդրոմը կամ տրիզոմիա 21 ամենատարածված ինքնասոմալ տրիզոմիան է, սակայն 13-րդ տրաֆիկով (Patau syndrome) եւ տրիզոմիա 18 (Էդվարդի սինդրոմը) նույնպես կարող են նաեւ երբեմն հղիանալ: Այլ տրիզոմիաներ ունեցող երեխաների կյանքի սպասվող տեւողությունը ցածր է Down syndrome- ի նկատմամբ:

Հղիները 15-րդ, 16-րդ եւ 22-րդ տիպիկ տառերով սովորաբար ավարտվում են անհամապատասխանության մեջ: Այլ քրոմոսոմներում տրիզոմիաները հազվադեպ են երեւում եւ սովորաբար ավարտվում են հղիության վաղ տարիքի վաղ տարիքում, քանի որ գնահատումը հնարավոր է:

Սեքսուալ քրոմոսոմային տրիզոմիաները, որոնք ներառում են X եւ Y քրոմոսոմները, բավականին տարածված են, օրինակ, Klinefelter- ի սինդրոմը (XXY) գնահատվում է 1000 տղամարդկանց 1-ի վրա:

Տրիզոմիաներին հակառակ, երեխաների մոտ որոշ քրոմոսոմային անբավարարություն պայմանավորված է քրոմոսոմների նվազող քանակով, «մոնոսոմիա»: Օրինակ `Տորների համախտանիշը, որի մեջ կա մեկ սեռական քրոմոսոմ, 45 X0 կամ մոնոսոմիա X:

Տրիզոմիայի պատճառները

Trisomy- ի կոնկրետ քրոմոսոմի համար սերմնահեղուկում կամ ձվի մեջ ընկալման առաջ ընկալման արդյունք է: Հատկանշական է, որ քրոմոսոմները գոտում են եւ բաժանվում են միեւնույն ժամանակ: Տրիզոմիաներով երկու քրոմոսոմները մեկ ձու են գնում, քան այն ժամանակ, երբ զուգորդվում է սերմնաբջջի հետ (երբ ձվերը եւ սերմնաբույծը համախմբվեն), կան երեքը:

Բացարձակապես ոչինչ չկա, որ որեւէ մեկը կարող է անել տրիզոմիային կանխելու համար, եւ ոչինչ չկա, որ ինչ-որ մեկը կարող է անել, որ տրիսոմիա առաջանա: Դա պատահական երեւույթ է, որը տեղի է ունենում նախքան հասկացությունը (ամբողջական ճգնաժամում) կամ ձվի կամ սերմի մեջ: Չգիտենք, թե ինչ է առաջացնում տրիզոմիա, թեեւ մենք գիտենք որոշ ռիսկի գործոններ, որոնք մեծացնում են այդ տեղի ունենալու ռիսկը:

Տրիզոմիի տեսակները 21

21:

Complete Trisomy 21 - Complete տրիզոմիա 21 պատասխանատու է Down սինդրոմի շուրջ 95 տոկոսի համար: Ինչպես նշվեց վերեւում, երբ քրոմոսոմները բաժանվում են բաժանում (ձվի կամ սերմի ստեղծման համար, որը կոչվում է մարիոզ), երկու քրոմոսոմի փոխարեն բաժանել տարբեր ձվեր, երկուսն էլ քրոմոսոմները գնում են մեկ ձու եւ ոչ մի քրոմոսոմ չի գնում մյուսը: Սա կոչվում է ոչ անջատում:

Translocation Trisomy 21 - Տեղափոխման տրիզոմիա 21 տեղի է ունենում Down սինդրոմով երեխաների մոտ չորս տոկոսի չափով: Տեղափոխության մեջ կան երկու օրինակ `քրոմոսոմ 21, սակայն երրորդ 21-րդ քրոմոսոմներից լրացուցիչ նյութը կցվում է (փոխակերպված) մեկ այլ քրոմոսոմ: Down սինդրոմի այս տեսակը կարող է առաջանալ կամ հասկանալուց առաջ, կամ այն ​​ձեւը, որը երբեմն կարող է ընդունվել (ժառանգված):

Մոզաիկա տրիզոմիա 21 - Down համախտանիշի նվազագույն տարածված մոզաիկ Down սինդրոմը տեղի է ունենում, երբ միայն բջիջները ունեն քրոմոսոմ 21-ի հավելյալ պատճենը: Տրիզոմոմիայի այս ձեւը տեղի է ունենում հասկացությունից հետո, սակայն հայտնի չէ, թե ինչու է դա տեղի ունենում: Մինչդեռ 21-րդ եւ 21-րդ տեղանունների տրոհման 21-ը նման են մոզաիկ տրմիզոմիային 21, կախված բջիջների քանակից, որոնք ունեն լրացուցիչ քրոմոսոմ:

Can Down սինդրոմը ժառանգվել է

Ընդհանուր առմամբ, Down սինդրոմը «ժառանգված չէ», սակայն այն կարող է փոխանցվել ծնողներից մինչեւ տրոփսիմիա 21 ունեցող երեխաների (այսինքն, Down syndrome- ով մարդկանց մոտ չորս տոկոսը): Տեղափոխման տրոզիոմիա ունեցող մարդկանց մոտավորապես երրորդը, տրիզոմիան (երկու քրոմոսոմ 21-ի գումարած լրացուցիչ քրոմոսոմ 21 նյութ, որը կցված է մեկ այլ քրոմոսոմի) ժառանգվում է ծնողից: Երեխայի վիճակը տառապում է տրոզոմիայի 21-ի փոխարեն տառապող մեկի համար ռիսկը մոտավորապես 10-15 տոկոս է, կանանց եւ 3 տոկոսը տղամարդկանց համար:

Քանի որ տրոտկոմի 21 տեղափոխումը հաշվի է առնվում միայն Down syndrome- ի մարդկանց մոտ չորս տոկոսը, դեպքերի մեկ տոկոսից պակասը համարվում է ժառանգական:

Եթե ​​Down սինդրոմով երեխա կամ մեծահասակ հղի է, երեխայի մեջ Down սինդրոմի կամ այլ զարգացման խանգարումների վտանգը 35-50 տոկոսն է: Քանի որ Down syndrome- ով շատ մարդիկ կարող են շատ բարձր կենսագործունեություն ունենալ եւ փորձել սեր եւ փոխհարաբերություններ այնպես, ինչպես այն, առանց Դունի սինդրոմի, սա ռիսկ է, որը պետք է ծանրաբեռնված լինի ծնողների հետ ունեցած օգուտների դեմ, որպեսզի մտածել: Down համախտանիշ ունեցող կանանց 50 տոկոսը կարող է հղիանալ:

Ռիսկի գործոններ

Ծնողների մեծ մասը, ովքեր երեխա ունեն Down- ի սինդրոմի հետ, չունեն ռիսկային գործոններ: Կարեւոր է նաեւ նշել, որ մինչ օրս Down սինդրոմի համար կենսակերպ կամ էկոլոգիական ռիսկի գործոններ չկան : Այլ կերպ ասած, բացառությամբ մայրական տարիքի հետ կապված աճի (եւ դեռ կանանց մեծ մասը կանայք, որոնք ունեն Down syndrome- ն երիտասարդ են), ոչինչ չի կարող կանխատեսել կամ կանխել երեխայի հետ Down syndrome- ով:

Մայրական տարիքի եւ դանդաղային սինդրոմի ռիսկը

Չնայած տրիշոմիան կարող է առաջանալ ցանկացած տարիքի մարդկանց մեջ, գոյություն ունի մայրության տարիքի եւ երեխայի տիզոմիայով հնարավորություններ: Ասոցիացիան ուղղակի գիտական ​​ժամկետ է: Ասոցիացիան պատճառ չէ: Սա կարեւոր կետ է, քանի որ մարդիկ հաճախ հաճախ սխալ համոզմունք ունեն, որ մայրական տարիքը առաջացնում է Down սինդրոմ: Սա ճիշտ չէ. Մենք չգիտենք, թե ինչ է առաջացնում տրիսիոմիա: Պարզապես մենք գիտենք, որ կանայք ավելի մեծ տարիքում են, մեծանում է տրիսոմիային հղիության ռիսկը:

Մինչդեռ մայրական տարիքի եւ տիսոմիաների միջեւ կապ գոյություն ունի, այնուամենայնիվ Down syndrome- ով շատ երեխաներ ծնվում են 35 տարեկանից ցածր մայրերին: Սա պայմանավորված է նրանով, որ կան ավելի կանայք, որոնք ունեն մանուկներ: Ի դեպ, Down սինդրոմով ծնված երեխաների 80 տոկոսը ծնվում է 35 տարեկանից ցածր կանանց եւ Down սինդրոմով երեխայի մայրի միջին տարիքը 28 տարեկան է: Ընդհանուր առմամբ, 30 տարեկանից ցածր ունեցող մի կնոջ հավանականությունը Down syndrome- ով երեխա ունենալու դեպքում 1: 1000-ից պակաս է: Ռիսկը մեծանում է որպես կնոջ տարիքը, 40 տարեկանում, մոտավորապես 1: 112-ով: Այնուամենայնիվ, սա դեռեւս պակաս է, քան 40 տոկոսը հղի կանանց մեկ տոկոսը:

Մատնային տարիքին մինչեւ Down սինդրոմի ռիսկի համեմատող աղյուսակը մատչելի է, սակայն կարեւոր է զգուշացնել կանանց, նախքան այս աղյուսակը նայելը: Համոզվեք, որ 35 տարեկանից ավելի հղի կանանց գերակշիռ մեծամասնությունը չունեն Down սինդրոմ:

35 տարեկանից ցածր կանայք (կամ այլ ռիսկի գործոններով) կարող են ընտրել amniocentesis- ը `դանդաղային սինդրոմը կամ այլ պրենատալ թեստերի էկրանավորումը: Որոշումը, թե արդյոք այս թեստերը ունենալու համար, շատ անձնական է եւ պետք է կատարվի գենետիկական խորհրդատվության աջակցությամբ: Ամերիկացի մանկաբարձության եւ գինեկոլոգիայի քոլեջը խորհուրդ է տալիս բոլոր կանանց առաջարկել առաջադիմական փորձարկումներ Down սինդրոմի համար: Որոշ կանայք գերադասում են, որ այս թեստը կատարվի ինչպես հավաստիանալու, այնպես էլ նախապես պլանավորելու ունակությունը, մինչդեռ կան հստակ պատճառներ, թե ինչու են կանայք ընտրում չկատարել նախածննդյան փորձարկումները:

Հղիության եւ դադարի սինդրոմի ռիսկը

Հաշվարկվում է, որ Down syndrome- ի լրացուցիչ քրոմոսոմը մայրից գալիս է ժամանակի մեծամասնությունը եւ հորից (սերմնահեղուկի) ժամանակի միայն չորս տոկոսը: Մայրական տարիքը զարգացնելու դեպքում Դեյնի սինդրոմի ռիսկը փոխկապակցված է, նույնը չի համապատասխանում հայրական տարիքի առաջացմանը, այն պատճառով, որ ձվերի տարիքը, սակայն սերմնաբույծը մշտապես կատարվում է այնպես, որ դրանք սովորաբար ընդամենը մի քանի շաբաթ է: Այնուամենայնիվ, կան գենետիկական պայմաններ, որոնք տարբերվում են Down syndrome- ի հետ, որոնք կապված են առաջադեմ հայրական տարիքի հետ, ինչպիսիք են աչոնդրոպլազմիան (dwarfism) եւ Marfan սինդրոմը:

Հետազոտություն եւ ապագա

Մարդու գենոմի ծրագրի եւ գենային թերապիայի մասին խոսակցությունները ծնողները շատ լավ հարց են տվել. «Ինչու չի կարելի գենային թերապիա օգտագործել Դունի սինդրոմում գենետիկ անոմալիաների վերականգնման համար»: Ցավոք, գենետիկայի մեր պատկերացումները դեռ չեն: Որ գենային թերապիան կարող է օգտակար լինել առնվազն մոտ ապագայում, աշխատում է միասնական գենային աննորմալությունների հետ: Մեկից ավելի գենից առաջացած վիճակը, չհաշված ամբողջ քրոմոսոմը դժվար է բուժել գենային թերապիայի հետ: Ուստի հետազոտողները հետեւում են այն ամենին, ինչ կարող է լինել հնարավոր epigenetic engineering-epigenetics է դաշտ, որը նայում է արտահայտությանը (կլինիկական դրսեւորումներ) գենների, այլ ոչ թե գեների իրենց.

Դա ասաց, որ Down syndrome- ով ծնված երեխաների կառավարումը վերջին տասնամյակների ընթացքում զգալիորեն բարելավվել է:

Ստորին գիծ

Ներքեւի գիծը այն է, որ մենք գիտենք, որ կա կապ կամ ասոցիացիա, որը կապված է մոր տարիքի եւ երեխայի հետ, որը երեխա ունենալու դեպքում, ինչպիսին են Down- ի սինդրոմը, բայց ոչ ոք չգիտի տրիսիոմների կոնկրետ պատճառը:

_{Աղբյուրները.}

_{Դեքկեր, Ա, Դե Դեյն, Պ., Եւ Մ. Ռոտս: Epigenetics: The անտեսված բանալի է նվազագույնի հասցնել ուսուցման եւ հիշողության դեֆիցիտների Down Syndrome. Neuroscience եւ Biobehaviorviews- ը : 2914. 45: 72-84:}

_{Mentis, A., Epigenomic ինժեներական Down Synrome. Neuroscience եւ Biobehaviorviews- ը : 2016. 71: 323-327:}