Ամենատարածված գենային խանգարումների մասին
Down սինդրոմը գենետիկական խանգարում է, որը առաջանում է քրոմոսոմ 21-ի թերության պատճառով, որը տեղի է ունենում աննորմալ բջիջների բաժանման պատճառով: Բարդությունը առաջացնում է ինտելեկտուալ եւ զարգացման խնդիրներ, որոնք տարբերվում են խստությամբ: Այն կարող է հանգեցնել նաեւ առողջական խնդիրների, ինչպիսիք են սրտի անբավարարությունը:
Դեյզի սինդրոմով մոտ 400.000 ամերիկացիներ կան: National Down Syndrome Society- ի տվյալներով, ԱՄՆ-ում ամեն 691 երեխայի ծնունդը ծնվում է Down սինդրոմով:
Դա ամեն տարի Down սինդրոմով ծնված մոտ 6000 երեխա է: Այս արագ փաստերը ձեզ ավելի լավ հասկանալու են Down syndrome, ամենատարածված գենետիկական քրոմոսոմային խանգարումը:
Պատճառները
Մարդու բջիջները սովորաբար պարունակում են 23 զույգ քրոմոսոմներ: Down սինդրոմի արդյունքները, երբ քրոմոսոմը 21-ն արտադրում է լրացուցիչ գենետիկական նյութ: Down սինդրոմի երեք տարբեր գենային փոփոխություններ կան.
- Trisomy 21 . Սա երեխաների ամենատարածված քրոմոսոմային անբավարարությունն է: Դա տեղի է ունենում, երբ երեխան ունի երկու օրինակ, իր բջիջներում 21 քրոմոսոմ 21 օրինակ: Այն պատկանում է Down սինդրոմի դեպքերի 95 տոկոսին: Լրացուցիչ քրոմոսոմը գալիս է մայրից ժամանակի 88 տոկոսը եւ հորից ժամանակի 12 տոկոսը:
- Mosaic Down սինդրոմը : Down սինդրոմի այս հազվագյուտ ձեւը կազմում է դեպքերի 2-ից 3 տոկոսը: Ոմանք, ոչ բոլորը, բջիջները ունեն 21 քրոմոսոմի լրացուցիչ օրինակ:
- Տեղափոխման Down սինդրոմը : Chromosome 21-ը փոխանցում է մեկ այլ քրոմոսոմ `առաջ կամ հասկացողության մեջ: Այս անհավասարակշիռ տեղաշարժերի մոտ 75 տոկոսը դե novo է , ինչը նշանակում է, որ դրանք պատահական են: Տեղափոխման 25 տոկոսը իրականում ժառանգվում է ծնողից: Ծնողը հայտնի է որպես «հավասարակշռված կրող», այսինքն `վերարտադրվել է գենետիկ նյութ, այլ ոչ թե լրացուցիչ գենետիկ նյութ: Հավասարակշռված օպերատորը Down սինդրոմի նշաններ չի ցուցադրում, սակայն նրանք կարողանում են այն փոխանցել երեխաներին:
Down սինդրոմի բոլոր երեք տեսակները գենետիկական պայմաններ են, սակայն Down syndrome դեպքերի միայն 1 տոկոսը իրականում փոխանցվում է ծնողից մինչեւ երեխա գենների միջոցով:
Ռիսկի գործոններ
Որոշ ծնողներ Դոունի սինդրոմով երեխա ունենալու վտանգի առաջացման վտանգ է առաջացնում: Տարիքը մի գործոն է: Դեյն սինդրոմով երեխա ունենալու հնարավորությունը մեծանում է որպես կնոջ տարիք:
35-ամյա կնոջ համար ռիսկը 1 է 385-ին: 40 տարեկանում ռիսկը 1 է 106-ով: 45-ով, 30-ով 1-ի ռիսկը: Down syndrome- ով երեխաների 80-85 տոկոսը ծնվում է կանանց համար 35 տարեկան:
Բացի այդ, մի կին, ով ունի մեկ երեխա, Down սինդրոմով, ավելի հավանական է, որ ունենա եւս մեկ երեխա Down սինդրոմով: Տղամարդիկ եւ կանայք նաեւ կարողանում են խանգարումը փոխանցել երեխաներին, եթե դրանք հավասարակշռված կրողներ են:
Կյանքի տեւողություն
Վերջին տարիներին Down համախտանիշ ունեցող մարդկանց կյանքի սպասվող տեւողությունը զգալիորեն բարելավվել է: 1983 թ.-ին կյանքի տեւողությունը 25 էր: այսօր դա 60 է: Տրիզոմիային 21 հասկացությունների մոտավորապես 25 տոկոսն ավարտվում է տառապում կամ մահացության մեջ: Down սինդրոմով հիվանդների 85 տոկոսը գոյատեւում է 1 տարեկանում:
Աղբյուրները.
Հիվանդությունների վերահսկման կենտրոն (2006 թ. Հունվարի 6): «Բարելավված ազգային տարածվածության գնահատականները 18 ընտրված հիմնական ծնունդի թերությունների համար, Միացյալ Նահանգներ, 1999-2001թթ.»: Վնասվածքների եւ մահացության շաբաթական զեկույց 54 (51 եւ 52): 1301-1305:
Huether, CA (1998): Մայրական տարիքի կոնկրետ ռիսկի գնահատման համար, Down syndrome- ի հաշվարկը կենդանի ծնունդների մեջ սպիտակ եւ այլ ցեղերի եւ Օհայոյի եւ մայրաքաղաքի Ատլանտայի 1970-1989թթ. J Med Genet 35 (6): 482-490:
Մայո Կլինիկայի աշխատակիցները: Down սինդրոմը: (նդ): Ստացվել է 2016 թվականի մարտի 26-ին, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948- ից
Stray-Gunderson, Կարեն: Նորածիններ Down Syndrome- ի հետ. Նոր ծնողների ուղեցույց Woodbine House. 1995 թ
Ինչ է Down Syndrome- ը: (նդ): Ստացվել է 2016 թվականի մարտի 26-ին, http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/