Խանգարման պակաս տարածված եւ պոտենցիալ ավելի մեղմ ձեւ
Down սինդրոմը , որը նաեւ հայտնի է որպես տրիզոմիա 21, գենետիկ խանգարում է, որը պայմանավորված է քրոմոսոմի 21-ի `որպես քրոմոսոմի 21-ի լրացուցիչ օրինակ ներկայությամբ: Սա հաճախ տրվում է որպես լիարժեք տրիզոմիա 21:
Այն, ինչ շատերը չեն հասկանում, այն է, որ գոյություն ունի եւս մեկ, ավելի քիչ ընդհանուր ձեւ, անկարգությունների ձեւ, որը կոչվում է մոզաիկ Down սինդրոմ, որը երեւում է բոլոր դեպքերի 2-ից 4 տոկոսի միջեւ:
Ոչ միայն պատճառը, որ տարբերվում է լիարժեք տրիզոմիայի 21-ից, դա կարող է հանգեցնել Դեյզի սինդրոմի բնորոշ հատկանիշների տատանումների:
Ինչպես մոզաիկի ցածր սինդրոմը տարբերվում է
Մինչ մեր մարմինները պարունակում են բազմաթիվ բջիջների տեսակներ, այդ բջիջներից յուրաքանչյուրը ծագում է նույն, միակ բեղմնավորված ձվի, որը կոչվում է zygote. Զիգոտը սկսվում է որպես մեկ բջիջ, որը պարարտանումից հետո նորից ու կրկին կրկնօրինակում է մեր մարմնի տարբեր բջիջները եւ հյուսվածքները:
Լիարժեք տրիզոմիմանով 21-ը սխալ է տեղի ունենում ձվի կամ սերմնահեղուկի քրոմոսոմում, երբ նրանք միանում են դառնում zygote: Քանի որ այս սխալի տեղի է ունենում զարգացման սկիզբը, այս zigote- ից ստացված յուրաքանչյուր բջիջ կունենա այդ լրացուցիչ քրոմոսոմ 21:
Մոզաիկի տրիզոմիա 21-ով, սխալը տեղի է ունենում բեղմնավորման ժամանակ, երբ բջիջների բաժանումն արդեն սկսվել է: Արդյունքում, մոզաիկ Դեունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ ունի երկու հստակ բջջային գծեր `մեկը նորմալ քրոմոսոմների եւ մեկ այլ` քրոմոսոմ 21:
Ախտորոշում
Mosaic Down սինդրոմը սովորաբար հայտնաբերվում է կամ արյան ստուգման ժամանակ, ծննդաբերության ժամանակ կամ հղիության ընթացքում որոշ ժամանակ անցկացված ամինոսենթեզի կամ կոռիոնիկ կալցիումով նմուշառման միջոցով (CVS):
Այս ընթացակարգերի ընթացքում վերլուծություն է կատարվում, որ քրոմոսոմների քանակը հաշվարկվի մոտ 20 տարբեր բջիջներում:
Այս վերլուծությունը կարող է հայտնաբերել նաեւ Down սինդրոմը եւ ախտորոշել, թե որն է երեխայի Down syndrome տեսակը:
Տեսակները տարբերվում են հետեւյալ կերպ.
- Ամբողջ տրասոմիում 21-ում բջիջների բոլոր տեսակները կունենան լրացուցիչ քրոմոսոմ 21: Հետեւաբար մեկ բջիջում սովորական 46 տարբեր քրոմոսոմներ գտնելու փոխարեն, մենք կգտնենք 47:
- Հակառակը, եթե բջիջների երկու կամ ավելի տեսակները նորմալ են, եւ մյուսները ունեն 21 լրացուցիչ քրոմոսոմ, ապա կարող ենք հաստատել, որ երեխան ունի մոզաիկ Down սինդրոմ:
Մոզաիկ Down սինդրոմ ունեցող երեխաների դեպքում քրոմոսոմային տատանումների մակարդակը կարող է տարբեր լինել: Chromosomal մասնագետները, որոնք կոչվում են cytogeneticists, սովորաբար նկարագրում են այդ տատանումները, ըստ տոկոսային արժեքի:
Օրինակ, եթե cytogeneticist- ը հաշվի է առնում 50 տարբեր բջիջներ, որոնցից 10-ը նորմալ բջջային գիծ ունեն, եւ 40-ը ունենում են լրացուցիչ քրոմոսոմ 21, ապա նա կհայտարարի, որ «մոզաիզմ» մակարդակը 80 տոկոս է:
Խնդիրները բարդացնելու համար, մոզաիզմի տոկոսը կարող է տարբերվել մեկ հյուսվածքի տեսակից մյուսին, ոմանք, ավելի բարձր մակարդակ ունեցող մոզաիզմի եւ մյուսների պակաս:
Հատկանիշների տարբերություններ
Մոզաիզմը պարտադիր չէ, որ անկարգությունների առանձնահատկությունները փոխի: Քանի որ մոզաիզմի մակարդակը կարող է տարբեր լինել անհատների եւ նույնիսկ այդ անհատների բջիջների միջեւ, կարող են նաեւ տարբեր լինել մոզաիզմի արտահայտությունը:
Այսպիսով, մոզաիկի Down սինդրոմ ունեցող անհատները կարող են ունենալ ամբողջ տրմիզիմիայի 21 բոլոր առանձնահատկությունները, հատկանիշներից ոչ մեկը, կամ որեւէ տեղ ընկնել միջեւ: Իրականում, ամբողջ տրիզոմիումի 21 Down համախտանիշի ախտորոշված մարդկանց մոտ 15 տոկոսը սխալ է հայտնաբերվել եւ իրականում ունեն մոզաիկ Down սինդրոմ:
Քանի որ դեռեւս հնարավոր չէ կանխատեսել մոզաիզմի առանձնահատկությունները, կարեւոր է, որ ձեր երեխան ստանում է նույն բժշկական խնամքը, որպես լիարժեք տրիզոմիա ունեցող երեխաներ 21. Ընթացիկ խնամքը կարող է օգնել բացահայտել հաշմանդամության զարգացումը եւ թույլատրել ձեզ տեղեկացված ընտրություններ կատարել եւ ծառայություններ ստանալ լավագույնը ձեր երեխային աջակցելու համար, ինչպես նա է աճում:
> Աղբյուրներ.
> Հիվանդությունների վերահսկման եւ կանխարգելման կենտրոններ (CDC): Փաստեր մասին Down սինդրոմի մասին: Թարմացվել է 2016 թվականի մարտի 3-ը:
> Միջազգային մոզաիկ ցածր սինդրոմի ասոցիացիա: FAQ / MDS Փաստեր: