Դեպի սինդրոմի ազդեցությունը անձի կյանքի վրա փոփոխական է
1862 թ. Դոկտոր Ջոն Լանգդդոն Դոունը նշել է, որ որոշ հիվանդներ կիսում են տարբեր ֆիզիկական առանձնահատկություններ, բժշկական խնդիրներ եւ ճանաչողական խանգարումներ:
Միշտ միասին կապելով այդ նմանություններին, Down- ը եզրակացրեց, որ իր հիվանդները ունեն կոնկրետ սինդրոմ: Down- ը իր զեկույցները ներկայացրեց բժշկական ամսագրում եւ առաջինն էր նկարագրում այն, ինչ մենք հիմա գիտենք, որպես Down սինդրոմ:
Դեպի սինդրոմի ֆիզիկական առանձնահատկությունները
Չնայած Down syndrome- ով բոլոր մարդիկ կիսում են նույն ֆիզիկական հատկանիշները, կան որոշ հատկություններ, որոնք հակված են այս գենային խանգարումին: Սա է պատճառը, որ Down syndrome- ով մարդիկ ունեն նման տեսք:
Down սինդրոմով գրեթե յուրաքանչյուր մարդու մոտ հայտնաբերված երեք հատկանիշներ են `
- Epicanthic folds (լրացուցիչ մաշկի ներքին ափսե, որը թույլ է տալիս աչքերը մի նուշ ձեւ)
- Վերին փշալար փետուրները (եզրակացնող աչքեր)
- Brachycephaly (մի փոքր ղեկավար, որը մի փոքր flattened է հետեւի)
Այլ հատկանիշներ, որոնք հայտնվում են Down syndrome- ով ապրող մարդկանց մեջ (բայց ոչ բոլորի մեջ), ներառում են գունավոր բծերը իրենց աչքերում (դրանք կոչվում են Brushfield կետեր), մի փոքր, մի փոքր հարթ քիթ, մի փոքր, բաց բերան, եւ ցածր տեղադրված փոքր ականջները, որոնք կարող են folded.
Դուդի համախտանիշով մարդիկ, իրենց բերանը կարող են ունենալ աննորմալ ատամներ, նեղ ճաշակ, եւ դրա մեջ խոր ճեղքվածք ունեցող լեզու (այսպես կոչված «մռայլ լեզու»):
Նրանք կարող են ունենալ նաեւ կլոր դեմքեր, կարճ պարանոցներ, լրացուցիչ մաշկի հետ, պարանոցի եզրին եւ ինչ-որ չափով հաստատակամ պրոֆիլներ:
Down- ի սինդրոմում հայտնաբերված այլ ֆիզիկական առանձնահատկությունները ներառում են իրենց ձեռքերի ափերի մեջ մի կտրվածք, ինչպես նաեւ կարճ կողպված մատներ, հինգերորդ մատով կամ պինձիով, որը ներկառուցված է (այսինքն `clinodactyly):
Նրանք հաճախ ունեն ուղիղ մազերը, որոնք լավ են եւ բարակ: Ընդհանուր առմամբ, Down- ի սինդրոմ ունեցող մարդիկ հակված են կարճատեւ մարմնի երկարությանը: Նրանք կարող են ունենալ ավելի մեծ, քան նորմալ տարածության միջեւ մեծ եւ երկրորդ ոտք ունեցող եւ լրացուցիչ ճկուն հոդերի.
Կարեւոր է հասկանալ, որ այդ ֆիզիկական կամ ֆիզիկական առանձնահատկություններից ոչ մեկը անբավարար է ինքնուրույն, եւ ոչ էլ որեւէ լուրջ խնդիր առաջացնում: Այնուամենայնիվ, եթե բժիշկը տեսնի այս հատկանիշները միասին, նրանք հավանաբար կասկածում են, որ երեխան ունի Down սինդրոմ :
Առողջական խնդիրներ Down Syndrome- ում
Բացի իրենց դեմքի եւ ֆիզիկական հատկանիշներից, Դեունի սինդրոմ ունեցող երեխաները ունեն մի շարք բժշկական խնդիրներ զարգացնելու ավելի բարձր ռիսկ:
Ահա 7 առողջական խնդիրներ, որոնք կարող են առաջանալ Down սինդրոմով.
Հիպոթոնիա
Դադային սինդրոմով գրեթե բոլոր նորածինները ունեն ցածր մկանային տոն (հիպոթոնիա), ինչը նշանակում է, որ նրանց մկանները թուլանում են եւ հայտնվում են մի փոքր անփույթ: Հանգիստ մկանային տոնը կարող է դժվարացնել գլորում, նստել, կանգնել եւ խոսել: Նորածինների մոտ hypotonia կարող է առաջացնել նաեւ կերակրման խնդիրներ:
Դադային սինդրոմով շատ երեխաներ հետաձգվում են հիպոթոնիայի պատճառով իրենց շարժիչի դարերի հասնելու համար: Հիպոթոնիան չի կարող բուժվել, սակայն ընդհանուր առմամբ բարելավում է ժամանակի ընթացքում: Ֆիզիոթերապեւտը կարող է օգնել մկանների տոնուսի բարելավմանը
Հիպոթոնիան կարող է հանգեցնել օրթոպեդիկ խնդիրների, Down համախտանիշի ախտորոշման հետ կապված մեկ այլ հարցի:
Տեսողության խնդիրները
Վիրուսի խնդիրները տարածված են Down սինդրոմում եւ մեկ տարիքում որպես մարդ ծերանալու հավանականություն: Նման տեսողական խնդիրների օրինակները ներառում են մոտեցում (մեոպիա), հեռատեսություն (հիպերպոպիա), խաչաձեւ աչքեր ( շերտազատում ) կամ աչքի ցնցում ռիթմիկ ձեւով (նիստագմուս):
Շատ կարեւոր է, որ Down syndrome- ով երեխաները վաղ աչքի քննություններ ունենան, քանի որ տեսողության խնդիրներից շատերը ուղղակի են:
Heart Defects- ը
Down սինդրոմով երեխաների մոտ 50 տոկոսը ծնվում է սրտի անբավարարությամբ:
Այս սրտի թերությունների որոշ մասը մեղմ է եւ կարող է ուղղել իրենց առանց բժշկական միջամտության: Այլ սրտի թերությունները ավելի ծանր են, որոնք պահանջում են վիրահատություն կամ դեղորայք:
Լսողության կորուստ
Լսողական խնդիրներ տարածված են Դունի սինդրոմում, հատկապես otitis media- ով, որոնք ազդում են մոտ 50-70 տոկոսով եւ լսողության կորստի ընդհանուր պատճառ են հանդիսանում: Լսելով կորուստը, որը ներկա է ծննդում, տեղի է ունենում Down Syndrome- ով երեխաների մոտ 15 տոկոսում:
Gastrointestinal Problems
Down սինդրոմի նորածինների մոտ 5 տոկոսը կունենա ստամոքս-աղիքային խնդիրներ, ինչպիսիք են աղիների նեղացումը կամ արգելումը (դիոդենալ ատրեզիա) կամ բացակայող անալիզի բացումը (anal atresia): Այս հիվանդությունների մեծ մասը կարելի է ամրագրել վիրահատության միջոցով:
Ուղեղի նյարդերի բացակայությունը (Hirschsprung- ի հիվանդությունը) ավելի տարածված է Down սինդրոմով մարդկանց շրջանում, քան ընդհանուր բնակչության մեջ, սակայն դեռեւս շատ հազվադեպ է: Կա նաեւ ուժեղ կապ ` ցիտիացի հիվանդության եւ Down սինդրոմի միջեւ, ինչը նշանակում է, որ այն ավելի տարածված է Down սինդրոմով մարդկանց համեմատ, քան ընդհանուր բնակչությունում:
Թիրոյան խնդիրներ
Դադային սինդրոմով հիվանդները կարող են խնդիրներ ունենալ իրենց ուրվական գեղձի հետ `փոքր պարանոցը, որը տեղադրված է պարանոցի մեջ, որ նրանք չեն արտադրում բավարար թիրախային հորմոն, ինչը կարող է հանգեցնել հիպոթիրիների: Հիպոթիրոիզմը հաճախ բուժվում է փոխարինող թիրախային հորմոն: Այս դեղորայքը պետք է ընդունվի մարդու կյանքի մնացած մասի համար: Հիպերտիրոիզմը (նշանակում է գերակտիվ վահանագեղձ) կարող են առաջանալ նաեւ Down սինդրոմով մարդկանց:
Լեյկեմիա
Շատ հազվադեպ է, ժամանակի մոտ 1 տոկոսը, Down syndrome- ով անհատը կարող է զարգացնել լեյկոզը : Լեյկեմիան մի տեսակ քաղցկեղ է, որը ազդում է ոսկրածուծի արյան բջիջներին: Լեյկեմիայի ախտանիշները ներառում են հեշտ ցնցում, հոգնածություն, գունատ ներկ եւ անսպասելի տենդեր: Չնայած լեյկեմիան շատ լուրջ հիվանդություն է, գոյատեւման մակարդակը բարձր է: Սովորաբար լեյկեմիան վերաբերվում է քիմիաթերապիայի, ճառագայթման կամ ոսկրածուծի փոխպատվաստման հետ:
Ինֆլյացիայի հիմնախնդիրները Down Syndrome- ում
Բոլորի հետ Down սինդրոմով որոշակի մտավոր ունակություն ունի: Դադային սինդրոմով մարդիկ հակված են սովորել դանդաղ եւ դժվարություններ ունեն բարդ մտածողության եւ դատողության հետ: Անհնար է կանխատեսել, թե ինչ մակարդակի մտավոր հաշմանդամություն ունեցող մարդիկ են ունենալու Դունի համախտանիշով ծնվածները, չնայած դրան հասնելու համար ավելի պարզ կլինի:
Down սինդրոմով մարդկանց շրջանում կա մտավոր ունակությունների լայն շրջանակ: Զանգվածի IQ տիրույթը, սովորական հետախուզության համար, կազմում է 70-ից 130: Մարդը համարվում է մեղմ մտավոր անաշխատունակություն, եթե նրանց IQ- ը գտնվում է 55-ից 70-ի միջեւ: Փոքր ինտելեկտուալ հաշմանդամը ունի IQ 40-ից 55-ը: Դեյն սինդրոմով անհատների մեծամասնությունը մեղմից միջին չափի մեջ է:
Չնայած IQ- ին, Down syndrome- ով մարդիկ կարող են սովորել: Սովորաբար սխալ ընկալում կա, որ Down syndrome- ով նրանք նախապես որոշված ունակություն ունեն սովորելու համար: Մենք հիմա գիտենք, որ Down syndrome ունեցող մարդիկ զարգանում են իրենց կյանքի ընթացքում եւ ունենան սովորելու ներուժ: Այս պոտենցիալը կարող է առավելագույնի հասցնել վաղ միջամտության, լավ կրթության, բարձր ակնկալիքների եւ խրախուսման միջոցով:
Խոսք
Կարեւոր է հիշել, որ Down syndrome- ով ոչ ոք չի ունենա նկարագրված բոլոր հատկանիշները, առողջական պայմանները կամ մտավոր խնդիրներ: Դե սինդրոմի հետ կապված ոչ ֆիզիկական խնդիրների թիվը չի համապատասխանում իրենց մտավոր ունակություններին: Down սինդրոմով յուրաքանչյուր անձ ունի իր յուրահատուկ անհատականությունը եւ ուժեղ կողմերը:
> Աղբյուրներ.
> Mundakel GT: (Հունվարի 2017): Down սինդրոմը: Emedicine
> Ostermaier, KK. (Նոյեմբեր, 2015): Down սինդրոմ. Կլինիկական առանձնահատկություններ եւ ախտորոշում: In: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA: