Ինչ է Կարիոտիպի փորձը եւ ինչպես է դա կատարվում:

Նպատակն ու քայլերը, որոնք ներգրավված են Կարիոտիպի թեստի մեջ

Եթե ​​ձեր բժիշկը խորհուրդ է տվել ձեզ կամ ձեր երեխային քարիոտնտեսային փորձարկում կամ ամնիոկենտեզից հետո, ինչ է նշանակում այս փորձությունը: Ինչ պայմաններ կարող են ախտորոշել կարիոտիպը, թե ինչ քայլեր են կատարվում թեստերի կատարման մեջ եւ ինչն է նրա սահմանափակումները:

Ինչ է Կարիոտիպի փորձությունը

Կարիոտիպը խցում գտնվող քրոմոսոմների լուսանկարն է: Կարիոտիպները կարելի է վերցնել արյան բջիջներից, պտղի մաշկի բջիջներից (ամնիոտիկ հեղուկից կամ պլասենտայից) կամ ոսկրածուծի բջիջներից:

Ինչ պայմաններ կարող են ախտորոշվել քարիոտիպի թեստով

Կարիոտիպները կարող են օգտագործվել եւ իմանալ քրոմոսոմային անբավարարությունների, ինչպիսիք են Down- ի սինդրոմը, եւ կան մի քանի տարբեր տեսակի անբավարարություն, որը կարող է հայտնաբերվել:

Դրանցից մեկը տրիզոմիան է, որտեղ երկու քրոմոսոմներից մեկի երեք օրինակ կա, այլ ոչ թե երկու: Ի հակադրություն, մոնոսոմիան առաջանում է, երբ առկա է միայն մեկ օրինակ (փոխարենը երկու): Բացի տրիսոմիաներից եւ մոնոսոմներից, կան քրոմոսոմի ջնջումներ, որոնցում բացակայում է քրոմոսոմի մի մասը, եւ քրոմոսոմային translocations, որտեղ մեկ քրոմոսոմի մի մասը կցվում է մեկ այլ քրոմոսոմի (եւ հակառակը `հավասարակշռված translocations):

Տրիզոմիայի օրինակները ներառում են.

• Down սինդրոմ (տրիզոմիա 21)
• Էդվարդ սինդրոմ ( տրիսոմիա 18 )
• Patau սինդրոմը (տրիսոմիա 13)
• Klinefelter- ի սինդրոմը (XXY եւ այլ տատանումները) - Klinefelter- ի սինդրոմը հայտնվում է 500 նորածինների շրջանում 1-ում եւ կարծես թե աճում է դեպքերում

• Երեքը X սինդրոմ (XXX)

Մոնոսոմիայի օրինակը ներառում է.

• Turner սինդրոմը (X0) կամ մոնոսոմիա X- Դժբախտ պատահարի 15 տոկոսը պայմանավորված է Տուրնի համախտանիշով, սակայն այս տրիզոմիան ներկա է միայն 2000 թ.

Քրոմոսոմային ջնջումների օրինակներ են `

• Cri-du-Chat սինդրոմը (բացակայող քրոմոսոմ 5)

• Ուիլյամս սինդրոմը (բացակայող քրոմոսոմ 7)

Translokations - Կան բազմաթիվ translokations օրինակներ, այդ թվում `Տեղափոխման Down սինդրոմ: Robertsonian translocations- ն բավականին տարածված է, տեղի է ունենում շուրջ 1000 մարդ:

Մոզաիզմը այն պայմանն է, որով մարմնի որոշ բջիջները ունենում են քրոմոսոմային անոմալիա, իսկ մյուսները `ոչ: Օրինակ, մոզաիկ Down սինդրոմը կամ մոզաիկ տրիզոմիա 9. Full trisomy 9-ը կյանքի հետ համատեղելի չէ, սակայն մոզաիկ տրիզոմիա 9 կարող է հանգեցնել կենդանի ծննդի:

(Օրինակ, արժե հազար բառ) Իմացեք տեղաշարժի, տրիզոմիայի եւ մոզաիկի Down սինդրոմի տարբերությունների մասին:

Երբ կարիոտիպ է արվում:

Կան բազմաթիվ իրավիճակներ, որոնցում ձեր բժշկի կողմից կարող է տրվել քարիոտիպ: Դրանք կարող են ներառել.

• Նորածիններ կամ երեխաներ, որոնք ունեն բժշկական պայմաններ, որոնք առաջարկել են քրոմոսոմային անբավարարություն, որը դեռեւս ախտորոշված ​​չէ:
• Չափահասները, որոնք ունեն քրոմոսոմային անբավարարություն (օրինակ, Klinefelter- ի հիվանդության հետ կապված տղամարդկությունները կարող են անհայտ մնալ մինչեւ հասունություն կամ հասունություն): Հնարավոր է, որ խոզանակի խանգարումներից մի քանիսը կարողանան նաեւ անհայտ մնալ:
• Անպտղություն - Անպտղության համար կարող է կատարվել գենետիկ քարիոթիպս: Ինչպես նշվեց վերեւում, որոշ քրոմոսոմային անբավարարություններ կարող են անհայտ մնալ մինչեւ հասունություն: Տորնին համախտանիշ ունեցող կինը կամ Klinefelter- ի տարբերակներից մեկը կարող է չգիտակցել, թե որքանով է նրանք հաղթահարում անպտղությունը:

• Պրենատալ փորձարկում - Որոշ դեպքերում, ինչպիսիք են տեղահանման Down սինդրոմը, պայմանը կարող է ժառանգական լինել եւ ծնողները կարող են փորձարկվել, եթե երեխա ծնվի Down սինդրոմով: (Կարեւոր է նշել, որ Down syndrome- ի մեծ մասը ժառանգական խանգարում չէ, այլ փոխադարձության մուտացիա):
• Կախվածություն. Կարիոտիպը հաճախ կատարվում է որպես ծննդաբերության հետեւանքով թեստավորման մի մաս:
• Վերակենդան ցնցումներ - Վերակենդան կովերի ծնողական քարիոթիպսը կարող է հանգեցնել այն հանգամանքների, որոնք կրում են այդ ավերիչ կրկնվող կորուստները: Կարծում ենք, որ քրոմոսոմային անբավարարությունը, ինչպիսին է տրիզոմիան 16-ը, կախվածության նվազագույն 50 տոկոսի պատճառն են:

• Լեյկեմիա - Կարիոտիպային թեստավորում կարող է կատարվել, որպեսզի օգնի ախտորոշել լեյկեմիաներ, օրինակ `փնտրելով Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմը, որը հայտնաբերվել է խրոնիկ իմունային լեյկոզով կամ սուր լիմֆոցիտիկ լեյկոզով հիվանդ մարդկանց մոտ:

Քայլեր, որոնք ներգրավված են Կարիոտիպի թեստի մեջ

Քարիոտիպի թեստը կարող է հնչել արյան անալիզի պարզ թեստի նման, ինչը շատերին ստիպում է մտածել, թե ինչու է այդքան երկար տեւում արդյունքները: Այս թեստը, ըստ էության, շատ բարդ է հավաքումից հետո: Եկեք տեսնենք այս քայլերը, որպեսզի կարողանաք հասկանալ, թե ինչ է տեղի ունենում այն ​​ժամանակ, երբ սպասում եք քննությանը:

1. Նմուշի հավաքում

Քարիոտիպի կատարման առաջին քայլը նմուշ հավաքելը է: Նորածինների մեջ հավաքվում է կարմիր արյան բջիջներ, սպիտակ արյան բջիջներ, շիճուկ եւ այլ հեղուկներ պարունակող արյան նմուշ: Սպիտակ արյան բջիջներում կստացվի կարիոտիպ, որը ակտիվորեն բաժանվում է (պետություն `միտոզ): Հղիության ընթացքում նմուշը կարող է լինել ամնիոտենտային հեղուկ, որը հավաքվում է amniocentesis- ի կամ պլասենցայի մի կտոր, որը պարունակում է քորոնիկ վիլլի նմուշառման փորձարկում (CVS): Ամնիոտիկ հեղուկը պարունակում է պտղի մաշկի բջիջներ, որոնք օգտագործվում են քարիոտիպի առաջացման համար:

2. Տրանսպորտը դեպի լաբորատորիա

Կարիոտիպները կատարվում են կոնկրետ լաբորատորիայում, որը կոչվում է ցիտոգենետիկայի լաբորատորիա, որը ուսումնասիրում է քրոմոսոմները: Ոչ բոլոր հիվանդանոցներն ունեն ցիտոգենետիկայի լաբորատորիաներ: Եթե ​​ձեր հիվանդանոցը կամ բժշկական հաստատությունը չունի սեփական ցիտոգենետիկայի լաբորատորիա, փորձարկման նմուշը կուղարկվի լաբորատորիա, որը մասնագիտացված է քարիոտիպային վերլուծության մեջ: Փորձարկման նմուշը վերլուծվում է հատուկ վերապատրաստված cytogenetic technologists, Ph.D. cytogeneticists կամ բժշկական գենետիկները:

3. Բջիջները բաժանելով

Քրոմոսոմները վերլուծելու համար նմուշը պետք է պարունակի բջիջներ, որոնք ակտիվորեն բաժանվում են: Արյան մեջ սպիտակ արյան բջիջները ակտիվորեն բաժանվում են: Բջջային բջիջների մեծ մասը ակտիվորեն բաժանվում է նաեւ: Երբ նմուշը հասնում է ցիտոգենետիկայի լաբորատորիային, ոչ բաժանված բջիջները բաժանվում են բաժանարար բջիջներից, օգտագործելով հատուկ քիմիական նյութեր:

4. Աճող բջիջները

Վերլուծելու բավարար բջիջներ ունենալու համար բաժանարար բջիջները աճում են հատուկ լրատվամիջոցներում կամ բջիջներում: Այս լրատվամիջոցները պարունակում են քիմիական նյութեր եւ հորմոններ, որոնք թույլ են տալիս բջիջները բաժանել եւ բազմապատկել: Այս մշակման գործընթացը կարող է տեւել երեք-չորս օր արյան բջիջների եւ մինչեւ մեկ շաբաթ բջջային բջիջների համար:

5. Սինքրոնացում բջիջները

Chromosomes- ը երկար մարդու մարդկային ԴՆԹ է: Մանրադիտակի տակ քրոմոսոմները դիտելու համար քրոմոսոմները պետք է լինեն առավել կոմպակտ ձեւով բջիջների բաժանման փուլում (միտոզ) `որպես մետաֆազ: Բոլոր բջիջները բջիջների բաժանման կոնկրետ փուլում ստանալու համար բջիջները բուժվում են քիմիական նյութով, որը դադարում է բջիջների բաժանումը այն կետում, որտեղ քրոմոսոմները առավել կոմպակտ են:

6. Քրոմոսոմները ազատում են դրանց բջիջներից

Այս կոմպակտ քրոմոսոմները մանրադիտակի տակ տեսնելու համար քրոմոսոմները պետք է դուրս գան սպիտակ արյան բջիջներից: Դա արվում է սպիտակ արյան բջիջները բուժելու հատուկ լուծմամբ, ինչը նրանց ստիպում է պայթել: Դա արվում է, իսկ բջիջները գտնվում են միկրոսկոպիկ սլայդում: Սպիտակ արյան բջիջների մնացած մնացորդները լվանում են, թողնելով քրոմոսոմները, որոնք մնացել են սահիկ:

7. Chromosomes- ի շերտավորումը

Chromosomes բնականաբար անգույն են: Մեկ քրոմոսոմը մյուսից ասելու համար slide- ի վրա կիրառվում է Giemsa ներկված հատուկ ներկ: Giemsa ներկ բույսերը տարածում են քրոմոսոմների շրջանները, որոնք հարուստ են ադենին (A) եւ տիմին (T) բազաներում: Լաբիրինալով, քրոմոսոմները նման են լույսի եւ մութ շերտերի տողերի: Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ ունի լույսի եւ մութ գոտիների կոնկրետ օրինակ, որը թույլ է տալիս cytogeneticist- ին մեկ այլ քրոմոսոմ: Յուրաքանչյուր մութ կամ թեթեւ խումբը ներառում է հարյուրավոր տարբեր գեների:

8. Վերլուծություն

Երբ քրոմոսոմները լցվում են, սլայդը մանրադիտակի տակ դրվում է վերլուծության համար: Այնուհետեւ նկարը քրոմոսոմներից վերցված է: Վերլուծության վերջում որոշվում է քրոմոսոմների ընդհանուր քանակը, եւ քրոմոսոմները չափվում են:

9. Քրոմոսոմների հաշվարկը

Վերլուծության առաջին քայլը հաշվում է քրոմոսոմները: Մարդկանց մեծ մասը ունի 46 քրոմոսոմ: Դադի համախտանիշ ունեցող մարդիկ ունեն 47 քրոմոսոմ: Հնարավոր է նաեւ, որ մարդիկ ունենան բացակայող քրոմոսոմներ, ավելի քան մեկ լրացուցիչ քրոմոսոմ կամ քրոմոսոմի մի մասը, որը բացակայում է կամ կրկնօրինակում: Հաշվի առնելով միայն քրոմոսոմների քանակը, հնարավոր է ախտորոշել տարբեր պայմաններ, այդ թվում `Down սինդրոմը:

10. Քրոմոսոմների տեսակավորում

Քրոմոսոմների քանակը որոշելուց հետո, cytogeneticist- ն սկսում է դասավորել քրոմոսոմները: Քրոմոսոմների տեսակավորման համար մի cytogeneticist- ը կհամեմատի քրոմոսոմի երկարությունը, կենտրոնի տեղադրումը (այն տարածքները, որտեղ երկու քրոմատիդները միացվում են) եւ G- շղթաների գտնվելու վայրը եւ չափերը: Քրոմոսոմային զույգերը համարակալվում են ամենամեծից (թիվ 1) ամենափոքրից (թիվ 22): Կան 22 զույգ քրոմոսոմներ, որոնք կոչվում են autosomes, որոնք համապատասխանում են ճիշտ: Կան նաեւ սեռական քրոմոսոմներ, կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմ, իսկ տղամարդիկ ունեն X եւ Y:

Նայելով կառուցվածքին

Բացի քրոմոսոմների եւ սեռական քրոմոսոմների ընդհանուր թվին նայելուց, cytogeneticist- ը կանդրադառնա կոնկրետ քրոմոսոմների կառուցվածքին `համոզվելու համար, որ չկա բաց կամ լրացուցիչ նյութ, ինչպես նաեւ կառուցվածքային աննորմալություններ, ինչպիսիք են translocations- ը: Տեղափոխումը տեղի է ունենում, երբ մեկ քրոմոսոմի մի մասը կցվում է մեկ այլ քրոմոսոմի: Որոշ դեպքերում քրոմոսոմների երկու հատվածները փոխկապակցված են (հավասարակշռված տեղաշարժ) եւ այլ ժամանակներում լրացվում կամ անհայտանում է միայն մեկ քրոմոսոմից:

12. Վերջնական արդյունքը

Վերջում վերջնական քարիոտիպը ցույց է տալիս քրոմոսոմների ընդհանուր քանակը, սեռը եւ ցանկացած քրոմոսոմների հետ կապված ցանկացած կառուցվածքային աննորմալ: Քրոմոսոմների թվային պատկերը գեներացվել է բոլոր քրոմոսոմների հետ, որոնք կազմված են թվերով:

Կարիոտիպի փորձարկման սահմանները

Կարեւոր է նշել, որ քարիոտիպի փորձարկումը կարող է շատ տեղեկություններ տալ քրոմոսոմերի վերաբերյալ, այս թեստը չի կարող ձեզ ասել, թե արդյոք կոնկրետ գենային մուտացիաները, ինչպիսիք են, որոնք առաջացնում են ցիստոֆիֆիբրոզներ , ներկա են: Ձեր գենետիկական խորհրդատուն կարող է օգնել ձեզ հասկանալ թե ինչ կարիոտիպային թեստեր կարող են պատմել ձեզ եւ այն, ինչ նրանք չեն կարող: Հետագա ուսումնասիրությունները պետք է գնահատել գենային մուտացիաների հնարավոր դերը հիվանդության կամ վատթարացման ժամանակ:

Կարեւոր է նաեւ նշել, որ երբեմն կարիոտիպի փորձարկումը կարող է որոշակի քրոմոսոմային անբավարարություն հայտնաբերել, ինչպիսին է, երբ առկա են պլաստացի մոզաիզմը:

Ապագան

Ընթացիկ ժամանակներում կարի տիպի փորձարկումը նախածննդյան պայմաններում բավական ինտենսիվ է, որը պահանջում է amniocentesis կամ chorionic villus նմուշառում: Ուսումնասիրությունները շարունակվում են մոր արյան նմուշում բջջային ազատ ԴՆԹ-ի գնահատումը որպես պտղի գենետիկական անբավարարության նախածննդյան ախտորոշման համար ավելի քիչ ներխուժման այլընտրանք:

Ստորին գիծ `սպասելով ձեր քարիոտիպի արդյունքների մասին

Ձեր կարիոտիպի արդյունքների սպասելիս դուք կարող եք շատ մտահոգվել, եւ արդյունքը ստանալու համար շաբաթը կամ երկուսը կարող են զգալ eons: Ձեռք բերեք այն ժամանակ, որպեսզի ձեր ընկերներին եւ ընտանիքին հենվեք: Ծանոթանալով որոշակի պայմանների մասին, որոնք կապված են անոմալ քրոմոսոմների հետ, կարող են օգտակար լինել: Չնայած քարիոթիպին հայտնաբերված շատ պայմաններ կարող են աղետալի լինել, կան շատ մարդիկ, ովքեր ապրում են այդ պայմաններում, որոնք ունեն հիանալի կյանքի որակ:

> Աղբյուրներ

• Կամար, Վինայ, Աբուլ Կ. Աբբաս եւ Ջոն Ք. Robbins եւ Cotran հիվանդության պաթոլոգիական հիմունքները: Ֆիլադելֆիա: Elsevier-Saunders, 2015. Տպել:
• > Norton, M. եւ B. Rink: Ինվազիվ փորձարկման նշանների փոփոխումը կատարելագործված ցուցադրման ժամանակաշրջանում: Սեմինարներ պերինատոլոգիայում : 2016. 40 (1): 56-66:
• > Շահ, Մ., Ցիննիօղլու, Ս., Մեյզենբախեր, Մ., Կոմստոկ, I., Կորտ, Ջ., եւ Ռ.Լաթի: Կրիոթենետիկայի եւ մոլեկուլային քարիոթիպսինգի համեմատությունը խոռոչի նմուշների քրոմոսոմի փորձարկման համար: Պտղաբերություն եւ ստերիտություն : 2017: 107 (4): 1028-1033: