Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմը

Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմը կոնկրետ գտնում է մարդու սպիտակ արյան բջիջների գեներում. Այն հայտնաբերումը, որն ունի լեյկոզային հետեւանքներ: Այն ամենից հաճախ առաջանում է «Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմ-դրական լեյկոզ» արտահայտության հիման վրա:

Ավելի կոնկրետ, լեյկեմիան կարող է կոչվել «Ֆիլադելֆիա-քրոմոսոմ-դրական (Ph +) քրոնիկական մելիոիդ լեյկոզիա » (CML) կամ «Ֆիլադելֆիա քրոմոսոմ-դրական (Ph +) սուր լիմֆոբլաստիկ լեյկեմիա» (ALL):

Chromosome վերապատրաստում

Յուրաքանչյուր բջիջի միջուկում ԴՆԹ-ի մոլեկուլը փաթեթավորված է շերտային նմանատիպ կառույցներ, որոնք կոչվում են քրոմոսոմներ: Յուրաքանչյուր քրոմոսոմը կազմված է ԴՆԹ-ից, որը սերտորեն խճճված է `բազմաթիվ անգամներ, որոնք կոչվում են հիստոններ: Եթե ​​երկու բջիջ բաժանված չէ, քրոմոսոմները տեսանելի չեն միջուկում, նույնիսկ միկրոսկոպի տակ: Դա, քանի որ ոչ բաժանող բջիջում, ԴՆԹ-ն չի վերածվում եւ հեռու այնքան նրբորեն, քանի որ այն օգտագործվում է տարբեր վայրերում բջիջների կողմից: Այնուամենայնիվ, ԴՆԹ-ն, որը կազմում է քրոմոսոմները, դառնում է շատ սերտորեն փաթեթավորված բջիջների բաժանման ժամանակ եւ այնուհետեւ տեսանելի է որպես մանրադիտակ, որպես քրոմոսոմ:

Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ ունի իր բնորոշ ձեւը եւ որոշակի գեների տեղը կարելի է գտնել քրոմոսոմի ձեւի հետ: Երբ մարդու բջիջում բոլոր գենետիկական նյութը փաթեթավորված է, կան 23 զույգ քրոմոսոմներ, յուրաքանչյուր բջիջում ընդամենը 46 քրոմոսոմ:

Փաստորեն, բույսերի եւ կենդանիների տարբեր տեսակներ ունեն տարբեր քանակությամբ քրոմոսոմներ: Մրգային թռչող սարքը, օրինակ, ունի չորս զույգ քրոմոսոմ, իսկ բրնձի գործարանը ունի 12 եւ շուն `39:

Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմը

Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմը ունի պատմություն եւ պարամետր, սակայն գործնական նպատակներով այն կարելի է սահմանել որպես քրոմոսոմի 22 անոմալիիա, որի 9-րդ մասում փոխանցվում է քրոմոսոմի մասնիկը:

Այլ կերպ ասած, մի կտոր քրոմոսոմ 9 եւ մի կտոր քրոմոսոմ 22 ընդմիջում եւ առեւտրի վայրեր. Երբ այս արհեստը տեղի է ունենում, այն առաջացնում է դժվարանում գեների մեջ, որը քրոմոսոմի 22-ում ձեւավորվում է «bcr-abl» գեն, որտեղ 9-ը ներկայացնում է քրոմոսոմի կտորը: 22-ին փոփոխված քրոմոսոմը կոչվում է Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմ :

Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմը պարունակող ոսկրածուծի բջիջները հաճախ հայտնաբերվում են խրոնիկ իմունային լեյկոզով եւ երբեմն հայտնաբերվում է սուր լիմֆոցիտիկ լեյկոզով : Չնայած Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմը հաճախ մտածում է CML- ի եւ ALL- ի հետ, այն կարող է նաեւ գալ այլ պարամետրերի, ինչպիսիք են «Ֆիլադելֆիա թարգմանական տարբերակները» եւ «Ֆիլադելֆիա քրոմոսոմը` քրոնիկ մոնոպոլլերֆատիվ հիվանդությունը »:

Այսպիսով, դուք տեսնում եք, որ Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմը կոնկրետ գենետիկական փոփոխություն է, որը դարձել է բժշկության մեջ մի տեսակ բեկոր, օգտակար է որոշակի քաղցկեղի հայտնաբերումը նրա ներկայությամբ եւ այլ քաղցկեղների բացակայությամբ:

Իրենց գնահատման մասով բժիշկները փնտրում են Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմի ներկայությունը `պարզելու, թե արդյոք հիվանդը տառապում է լեյկեմիայի որոշ տեսակների ազդեցությամբ:

Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմը հայտնաբերվել է միայն տուժած արյան բջիջներում: ԴՆԹ-ի վնասվածքի պատճառով Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմը հանգեցնում է թիրոսինինազի կոչվող աննորմալ ֆերմենտի արտադրության:

Այլ աննորմալությունների հետ մեկտեղ, այս ֆերմենտը քաղցկեղի բջիջն առաջացնում է անկառավարելի:

Բժիշկները փնտրում են այս անբավարարության առկայությունը, երբ ձեր ոսկրածուծի ձգտման եւ բիոպսիայից նմուշներ ուսումնասիրում են, որպեսզի ճիշտ ախտորոշում կատարեն:

1960-ականներին Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմի հայտնաբերումը հանգեցրեց CML- ի բուժման խոշոր առաջխաղացմանը: Սա հիմք դրեց CML թերապիայի նոր դարաշրջանի համար, որը կոչվում էր «թիրոսինինազի ինիբրիտրատորներ», ինչպիսիք են Gleevac (imatinib mesylate) եւ Sprycel (dasatinib):

Վերջերս Tasigna- ն (nilotinib) հաստատվել է բուժելու մեծահասակների մոտ, ովքեր նոր ախտորոշում են Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմ-դրական (Ph +) CML- ին քրոնիկ փուլում:

Nilotinib- ը նաեւ համարվում է թիրոսինինազի արգելիչ:

_{Աղբյուրները}

_{Goldman, J. եւ Daley, Գ. (2007): Քրոնիկ մականոիդային լեյկոզ. Մելո, Ջ., Եւ Գոլդման, Ջ. (Էդս) Մեղոպրոֆիֆրերատիվ խանգարումներ (էջ 1-13): Նյու Յորք. Springer- ը:}

_{Շերբենու, Դ. Եւ Դրյուկեր, Բ. "Կիրառելով Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմի հայտնաբերումը" Կլինիկական հետազոտությունների ամսագիր Օգոստոս 2007 117: 2067-74:}

_{Adamson PC- ն: Քաղցկեղով հիվանդ երեխաների առաջացման բարելավում. Նպատակային նոր գործակալների զարգացում: CA Քաղցկեղի J Clin. 2015; 65 (3): 212-220:}

_{Nowell PC. Ֆիլադելֆիայի քրոմոսոմի հայտնաբերումը `անձնական հեռանկար: Կլինիկական հետազոտությունների ամսագիր: 2007; 117 (8): 2033-2035:}