Myelodysplastic syndromes (MDS) մի խումբ ոսկրածուծի հիվանդություններ են, որոնք ունեն բարձր ռիսկի զարգացման մեջ սուր myelogenous leukemia (AML) . Թեեւ այդ հիվանդությունները կարող են տարբեր ախտանիշներ եւ բուժումներ ունենալ, այն ամենը, ինչ նրանք ընդհանուր են, այն է, որ նրանք ազդում են որքան եւ որքան լավ են ոսկրածուծը կարողանում առողջ արյան բջիջներ արտադրել:
Մոտավորապես 10,000 մարդ ԱՄՆ-ում ամեն տարի զարգացնում է MDS- ը:
Այլ խոսքերով, որոնք օգտագործվում են MDS- ի նկարագրության մեջ, դրանք նախածնային, հեմատոֆոետիկ դիսպլազիա, ենթամեկուսային իմելոիդ լեյկոզ, օլիգոբլաստիկ լեյկեմիա կամ մաշկացող լեյկոզ:
Ինչպես է զարգանում ՀԴՄ-ն
MDS- ն սկսվում է ԴՆԹ-ի վնասվածքից կամ մուտացիայից, մեկ արյան ձեւավորող (հեմոֆոետիկ) ցողունային բջիջում : Այս վնասների արդյունքում ոսկրածուծը սկսում է արյան բջիջները գերազանցել եւ խտանում է չմշակված կամ «պայթյուն» բջիջներով:
MDS- ում նույնպես կա ծրագրային բջիջների մահվան (apoptosis) աճ, ինչը հանգեցնում է հետաքրքիր պարադոքսային: Թեեւ կարող են աճել բջիջների արտադրությունը ողնաշարի մեջ, նրանք բավականաչափ երկար չեն ապրում, որպեսզի արյուն թափվեն: Հետեւաբար, MDS- ով մարդիկ հաճախ տառապում են անեմիայի (արյան կարմիր արյան նվազ քանակի), թրոմբոցիտոպենիայի (ցածր թրոմլեթի հաշվարկի) եւ նեյտրոֆենի (ցածր սպիտակ արյան խցերի հաշվարկի)
Ռիսկի գործոններ
Չգիտես, թե ինչ է առաջացնում իմունոդիզլաստիկ սինդրոմների ստեղծած մուտացիաները, եւ ժամանակի 90% -ը հիվանդության ակնհայտ պատճառն չէ:
Որոշ հնարավոր ռիսկային գործոններ, որոնք կապված են աճի հետ, ներառում են.
- Տարիքը. Ախտորոշման միջին տարիքը 70 է, թեեւ MDS- ն երեւում է նույնիսկ փոքր երեխաների մոտ:
- Իոնիզացիայի ճառագայթումը. Ռիսկային ռիսկի բարձր մակարդակ ունեցող մարդիկ, ովքեր ստացել են քաղցկեղի բուժման ռադիացիոն բուժում, ինչպես նաեւ ատոմային ռումբերից եւ միջուկային վթարներից իոնացնող ճառագայթման ազդեցություն ունեցող մարդիկ:
- Քիմիական ազդեցությունները. Որոշ օրգանական քիմիական նյութերի, ծանր մետաղների, պարարտանյութերի, թունաքիմիկատների եւ հերբիցիդների ազդեցությունը բարձրացնում է հիվանդության վտանգը:
- Ծխախոտի ծուխը
- Դիզելային սպառումը
Արդյոք դա լեյկեմիա է:
Մալարի մեջ պայթուցիկ բջիջների քանակի չափումը ցույց է տալիս, թե որքան ծանր է հիվանդությունը, այնքան ավելի խոցելի բջիջները, այնքան ավելի ծանր: Երբ ձեր ցավը ցույց է տալիս, որ նրա բնակչությունը բաղկացած է ավելի քան 20% պայթուցիկ բջիջներից, պայմանը համարվում է AML:
ՓԼ / ԱՖ կանխարգելման դեպքերի շուրջ 30% -ը: Այնուամենայնիվ, կարեւոր է նշել, որ նույնիսկ եթե այդ փոփոխությունը երբեք տեղի չի ունենում, MDS- ի հետ կապված անեմիան, թրոմբոցիտոպենիան եւ նեյտրոֆենիան դեռ կենսապահովվում են:
Ենթածրագրեր
Ոչ միայն MDS ախտորոշումը ներառում է ոսկրածուծի մի քանի տարբեր խանգարումներ, կան այդպիսի պայմաններից յուրաքանչյուրում առկա մի շարք գործոններ, որոնք որոշում են հիվանդության վարքը եւ կանխարգելումը: Արդյունքում, գիտնականները պայքարում են դասակարգելու համակարգում, որը հաշվի է առնում այդ բոլոր տարբեր փոփոխականները:
Այս համակարգերից առաջինը ֆրանսերեն-ամերիկյան-բրիտանական (FAB) դասակարգումն է: Այն խախտում է MDS- ի ներքեւում 5 ենթատիպով `հիմնվելով ոսկրածուծի նայում եւ հիվանդի ամբողջական արյան հաշվարկի արդյունքները (CBC) :
- Հրակայուն անեմիա (ՀՀ)
- Հրակայուն անեմիա ռինգի սիդերոբլաստներով (RARS)
- Արտահերթ պայթյուններով հառեցնող անեմիա (RAEB)
- Հրակայուն անեմիա `վերափոխման ավելցուկ պայթյուններով (RAEB-T)
- Քրոնիկ մոնոմիելոկիտիկ լեյկոզ (CMML)
Սկսած 1982 թ.-ին ՖԱԲ-ի չափորոշիչների մշակման արդյունքում գիտնականները ավելի շատ են իմացել գենետիկական անբավարարությունների մասին, որոնք հանգեցնում են MDS- ին եւ այն դերը, որ այդ mutations- ը խաղում է հիվանդության ընթացքում: Արդյունքում, 2001 թ. Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպությունը (ԱՀԿ) որոշ փոփոխություններ է հրապարակել FAB համակարգում: Նրանք ավելացրել են որոշակի պայմաններ `5q- սինդրոմ, MDS- ի դասակարգված (MDS-U) եւ բազմակողմանի դիսպլազիայի (RCMD) հրակայուն ցիտոպինիա եւ բաժանում է ոսկրածուծի պայթյունների տոկոսի վրա, ինչպիսիք են RAEB- ը եւ CMML- ը:
Նրանք նաեւ պարզաբանել են, որ ոսկրածուծի պայթյուններից ավելի քան 20% -ից ավելին կազմում է AML- ը, դարձնելով RAEB-T լեյկեմիա, ի տարբերություն MDS- ի:
MDS- ի դասակարգման երրորդ մեթոդը օգտագործում է Միջազգային կանխատեսման գնահատման համակարգը (IPSS): Այս համակարգը օգտագործում է երեք չափանիշ `որոշելու համար, թե ինչպես է MDS- ը զարգանալու: հիվանդի շրջանառվող արյան մեջ բջիջների քանակը, ոսկրածուծի անբավարար պայթուցիկ բջիջների թիվը եւ ցիտոգենետիկան (MDS- ի հետ կապված գենետիկական անանունության տեսակները):
Այս գործոնների հիման վրա IPSS- ը հիվանդներին բաժանում է չորս կատեգորիաներ, որոնք ցույց են տալիս MDS- ի ցածր, միջանկյալ 1-ի, միջանկյալ 2-ի եւ բարձր մակարդակի «ռիսկը»: IPSS- ը բարելավված միջոց է կանխատեսելու MDS- ի արդյունքների կանխատեսումը, կանխորոշելու կանխատեսումը եւ նախատեսում է բուժում:
Առաջնային եւ երկրորդական MDS
Շատ հիվանդների մոտ, MDS- ն, կարծես, զարգանում է ոչ մի հայտնի պատճառով, կապույտից դուրս: Սա կոչվում է առաջնային կամ դե novo MDS: Ինչպես լեյկոզների եւ ոսկրածուծի այլ խանգարումների դեպքում, գիտնականները համոզված չեն, թե ինչն է առաջացնում առաջնային MDS:
Միջնակարգ MDS- ն վերաբերում է այն իրավիճակին, երբ այն հետեւում է քիմիաթերապիայի կամ ճառագայթային թերապիայի հետ նախորդ բուժմանը:
Ախտորոշում
MDS- ը ախտորոշվում է, օգտագործելով նույն մեթոդները, որոնք օգտագործվում են լեյկոզների ախտորոշման համար :
Առաջին քայլն է ստուգել հիվանդի շրջանառության արյունը ամբողջական արյան համար (CBC): Այս թեստը նայում է արյան մեջ առողջ արյան կարմիր բջիջների, սպիտակ արյան բջիջների եւ թրոմբոցիտների քանակի մասին, ստանալու ընդհանուր գաղափարի մասին, թե ինչ է տեղի ունենում ոսկրին: Շատ դեպքերում, MDS ունեցող մարդը ցույց կտա ցածր քանակությամբ կարմիր արյան բջիջներ (անեմիա) եւ հնարավոր է ցածր թրոմբոց (թրոմբոցիտոպինիա) եւ նեյտրրոֆիլներ (նեյտրոֆենիա):
Եթե պացիենտի համար անեմիա գտնելու համար որեւէ այլ պատճառ չկա, բժիշկները այնուհետեւ կատարում են ոսկրածուծի ձգտում եւ բիոպսիա : MDS- ով հիվանդի շրջանում ողնաշարը ցույց է տալիս աննորմալ տեսք, ինչպես նաեւ ավելացված քանակությամբ անբավարար կամ «պայթյուն» բջիջներ: Երբ բջիջները հետազոտվում են գենետիկ մակարդակում, նրանք ցույց կտան mutations կամ փոփոխություններ են քրոմոսոմների.
Նշաններ եւ ախտանիշներ
MDS- ով հիվանդները կարող են անեմիայի ախտանիշներ ունենալ, ինչպիսիք են `
- Շնչառության շեղում փոքրիկ զորությամբ
- Գունավոր մաշկը
- Զգում հոգնած
- Կրծքավանդակի ցավ
- Ճարպկություն
Մի քանի հիվանդներ ունեն նաեւ նեյտրոֆենիայի եւ թրոմբոցիտոպենիայի նշաններ, այդ թվում `արյունահոսության եւ դժվարությունների հաղթահարման դեպքում:
Կարեւոր է նշել, որ կան բազմաթիվ այլ լուրջ պայմաններ, որոնք կարող են առաջացնել այս նշանները եւ ախտանիշները: Եթե դուք մտահոգված եք առողջության հետ կապված ցանկացած մտահոգության առջեւ, ապա միշտ լավ կլինի դրանք քննարկել ձեր բժշկի կամ այլ բժշկական մասնագետների հետ:
Ամփոփելով այն
MDS- ը ոչ թե հիվանդություն է, այլ մի շարք պայմաններ, որոնք փոփոխություններ են առաջացնում ոսկրածուծի գործառույթների նկատմամբ:
Երբ գիտնականները սովորում են ավելի շատ գենետիկայի եւ այդպիսի հիվանդությունների զարգացման մեջ դերակատարման մասին, մենք նաեւ ավելին ենք իմանում գործոնների մասին, որոնք որոշում են ընթացքը եւ հնարավոր արդյունքները: Հետագայում հետազոտողները կկարողանան օգտագործել այս տեղեկատվությունը MDS- ի համար նոր եւ արդյունավետ բուժման ստեղծման համար:
Աղբյուրները.
Գոլդբերգ, Ս., Չեն, Է., Կորրալ, Մ., եւ այլն: «Միացյալ Նահանգների Medicare շահառուների շրջանում մելիոդսլպպասային սինդրոմների ցավեր եւ կլինիկական բարդություններ» հունիսի 2010 թ. Կլինիկական Ուռուցքաբանության ամսագիր 28: 2847-2852:
Բոուեն, Դ., Դեեգ, Հ., Բոուեն, Դ., Գոր, Ս., Հաֆերլա, Թ., Բո, Մ., Նիեմեյեր, C. (eds) (2006), «Իմունոդիսլպլաստային սինդրոմների հիվանդների կառավարում. Ներածական հասկացություններ»: ) Հեմատոլոգիական բորբոքումներ. Myelodysplastic syndromes. Springer: Նյու Յորք: (էջ 89-94):
Haferlach, T., Kern, W. "Դիեգի, Հ., Բոուեն, Դ., Գոր, Ս., Հաֆերլա, Թ., Բո, Մ., Նեմեյեր, C. (eds) ում" Myelodysplastic Syndromes- ի դասակարգումը եւ բեմադրությունը " (2006) Հեմատոլոգիական բորբոքումներ. Մյոդոդլսպլաստիկ սինդրոմներ: Springer: Նյու Յորք: (էջ 40-51):
Ազգային քաղցկեղի ինստիտուտ: PDQ քաղցկեղի տեղեկատվության ամփոփում: Myelodysplastic Syndromes Բուժում: Առողջության մասնագիտական տարբերակը: 04/02/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66015/#CDR0000062929__1
Նիմեր, Ս. «Իմունոդիսլպլոսս սինդրոմները» Արյան մայիս 2008. 111: 4841-4851:
Սքոթ, Բ., Դեեգ, Ջ.Միելոդիսլպլաստային սինդրոմներ Բժշկության ամենամյա ակնարկ 2010. 61: 345-358: