Սքրինինգի եւ ախտորոշման թեստերի ամփոփում
Դադային սինդրոմի ախտորոշումը սովորաբար կատարվում է երկու եղանակներից մեկի `ծննդից կամ հղիությունից կարճ ժամանակ անց (prenatalally): Չնայած դիագնոստիկ գործընթացը կարող է անհանգստություն առաջացնել, ստանալու հիմնական գիտելիքներ, թե ինչ տեսակի թեստեր եք ակնկալում եւ դրանք մեկնաբանելու համար կարող է չափազանց օգտակար լինել ձեզ եւ ձեր գործընկերոջ համար:
Ախտորոշման Down Syndrome- ը ծննդաբերության ժամանակ
Նույնիսկ նախածննդյան փորձարկումներով, Down syndrome- ով բազմաթիվ նորածիններ ախտորոշվում են ծննդից շուտ:
Շատ հաճախ դա այն է, որ բժիշկը նկատում է, որ երեխայի մոտ Down syndrome- ում հաճախ հայտնաբերվում են որոշակի առանձնահատուկ դեմքի կամ ֆիզիկական հատկություններ :
Օրինակ, Down- ի սինդրոմ ունեցող նորածինները կարող են ավելի փոքր ղեկավարներ ունենալ, քան մյուս նորածինները, փոքր դանդաղեցնող աչքերը, մի փոքր հարթեցված քիթը եւ մի փոքրիկ բերանը, դուրս եկող լեզվով: Նրանք կարող են նաեւ տարբերություններ ունենալ իրենց ձեռքերում եւ ոտքերում: Նրանք կարող են ունենալ իրենց ճարմանդը (հայտնի է որպես մեկ palmar ծալել), փոքր ձեռքերով կարճ մատները եւ մի փոքր ավելի մեծ տարածություն միջեւ իրենց մեծ եւ երկրորդ ոտք ունեցող մարդ.
Down սինդրոմով հիվանդների մեծամասնությունը նույնպես ունեն ցածր մկանային ազդանշան կամ հիպոթոնիա: Երբեմն Down սինդրոմով ծնված երեխաները ծնվում են այլ ծանր ծննդաբերության թերություններով, ինչպիսիք են սրտային թերությունները եւ գաստրոտնտեսային թերությունները:
Եթե ձեր բժիշկը նկատում է, որ ձեր երեխայի որոշ առանձնահատկություններ ունեին, նա կարող է կասկածելի դառնալ, որ ձեր երեխայի Down համախտանիշն ունի: Ձեր բժիշկը այնուհետեւ պատվիրում է քրոմոսոմային վերլուծություն (նաեւ կոչվում է քարիոտիպ ) `հաստատելու ախտորոշումը:
A chromosome ուսումնասիրություն է արյան քննություն, որը նայում է երեխայի քրոմոսոմները տակ մանրադիտակի. Շատ մարդկանց ընդհանուր թիվը կազմում է 46 քրոմոսոմ: Դադային սինդրոմով մարդիկ ունեն լրացուցիչ 21 քրոմոսոմ `ընդհանուր 47 քրոմոսոմի համար:
Ախտորոշում Down Syndrome Prenatalally
Մինչ Down սինդրոմը հաճախ ախտորոշվում է ծնվելուց անմիջապես հետո, հղիության ժամանակ ավելի հաճախ ախտորոշվում է հղիության ընթացքում (prenatalally), աննորմալ ուլտրաձայնային (sonogram) արդյունքները, մայրական արյան հետազոտության (մայրական շիճուկի ցուցադրման թեստ), կամ ամնիոսենտեզով կամ կոռիոնիկ վիլլի նմուշառման (CVS) փորձարկում:
Chorionic villi նմուշառում կամ CVS- ը հղիության 10-ից 12 շաբաթվա ընթացքում պլազենտի վրա կատարված թեստ է:
Ուլտրաձայնային եւ մայրական շիճուկային թեստերը ցուցադրական թեստեր են: Ի հակադրություն, ամնիոկենտեզը եւ CVS համարվում են ախտորոշիչ փորձարկումներ: Ստուգման թեստը երբեք չի կարող ձեզ ամուր ախտորոշում տալ, պարզապես պարզապես ձեզ ասում է, թե արդյոք դուք ունեք ավելի մեծ վտանգ, որ երեխա ունենալու Down սինդրոմով: Մյուս կողմից, ախտորոշիչ թեստը ձեզ տալիս է վերջնական ախտորոշում:
Ուլտրաձայնային հետազոտության արդյունքները Down Syndrome- ում
Ուլտրաձայնային հետազոտություն, որը նույնպես ճանաչում է որպես սոնոգրաֆիա, հղիության ընթացքում կատարված փորձություն է, որն օգտագործում է ձայնային ալիքներ, պտղի նկար կամ պատկեր ստեղծելու համար: Երբեմն, բայց միշտ չէ, որ Down syndrome- ով նորածինները ցույց են տալիս, որ հիպերտոնիկ նոպաները, որոնք կարող են ձեր բժիշկը կասկածել, որ պտուղը ունի Down սինդրոմ:
Այս նուրբ նշաններից ոմանք ներառում են femur երկարության (ոտքի մի ոսկր) նվազում, պարանոցի ետեւում մաշկի աճը (անվանում է nuchal translucency) կամ քթի ոսկորների բացակայությունը: Սրանք այն են, որոնք հաճախ անվանում են «փափուկ մարկերներ», քանի որ այս ուլտրաձայնային հետազոտության ոչ մի բան չի առաջացնում պտուղը ինքնուրույն որեւէ խնդիր: Այնուամենայնիվ, նրանք կարող են բժիշկը կասկածել, որ պտուղը ունի Down սինդրոմ: Այլ լուրջ նշաններ, որոնք նույնպես կարող են դիտվել որպես ուլտրաձայնային հետազոտություն, ներառում են սրտի անբավարարություն եւ աղիքների խանգարումներ:
Այնուամենայնիվ, Down սինդրոմը չի կարող ախտորոշվել միայն ուլտրաձայնային հետազոտության արդյունքների հիման վրա: Այս արդյունքները պարզապես ենթադրում են, որ ավելի մեծ ռիսկ կա, որ պտուղը կարող է ունենալ Down սինդրոմ: Այս բարձր ռիսկի հիման վրա ձեր բժիշկը խորհուրդ կտա, որ դուք ախտորոշեք հաստատելու համար amniocentesis կամ CVS- ն: Որոշվել է, թե արդյոք այս փորձարկումն անցնելու է:
Կարեւոր է նշել, որ Down syndrome- ի հետ կապված շատ պտուղներ ցույց են տալիս, որ անսովորություններ ուլտրաձայնային հետազոտություններ են կատարվում: Հաճախ մարդիկ սխալվում են նորմալ ուլտրաձայնի միջոցով, քանի որ կարծում են, որ դա նշանակում է, որ երեխայի հետ խնդիրներ չկան: Ցավոք, սա պարզապես ճիշտ չէ:
Նորմալ ուլտրաձայնային ունենալու դեպքում դա մեծ է եւ որոշ չափով հուսադրող է, բայց դա երաշխիք չէ, որ ամեն ինչ կատարյալ է:
Մաթեմատիկական սոսնձի ցուցադրման թեստեր ախտորոշման Down Syndrome- ում
A արյան քննություն (արվում է մայրը), որը հաճախ կոչվում է «quadruple էկրան» կարող է կատարվել միջեւ 15 - րդ եւ 20 - րդ շաբաթ հղիության. Կրկնակի էկրանը նայում է մոր արյան մեջ չորս նյութերի.
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Unconjugated estriol
- Մարդկային խոնիոքի գոնադոտրոպին (hCG)
- ԻՆԻԲԻՆ Ա
AFP- ն արտադրվում է ձվի դեղնուց եւ պտղի լյարդում, էստրրիոլը արտադրվում է պտղի եւ պլասենտայի կողմից, hCG- ն արտադրվում է պլասենսի մեջ, եւ inhibin A- ն արտադրվում է պլասենտայի եւ ձվարանների կողմից: Երբ պտուղն ունի Down սինդրոմ, այդ նյութերի մակարդակը մայրական արյան մեջ կարող է տարբեր լինել նորմայից:
Կրկնակի էկրանն այն է, քանի որ նրա անունը ենթադրում է `ընդամենը ցուցադրական փորձարկում: Այն չի կարող ասել, թե արդյոք ձեր երեխան ունի Down սինդրոմ, բայց կարող է ասել ձեզ, եթե ձեր ռիսկը ավելի բարձր է: Եթե ձեր ցուցադրական թեստը դրական է, դա պարզապես նշանակում է, որ Down syndrome- ով երեխա ունենալու ռիսկը բարձր է, քան ձեր տարիքի այլ կանանց: Բայց նույնիսկ դրական սքրինինգի փորձով, կանանց մեծամասնության մեջ կան երեխա առանց Դունի սինդրոմի: Հակառակ դեպքում բացասական քառակուսի էկրանը նշանակում է, որ Down սինդրոմի հնարավորությունը ցածր է, բայց ոչ զրո: Դա երաշխիք չի տալիս երեխային, առանց Down սինդրոմի:
Կնոջ տարիքի հետ համակցված քառապատիկ փորձությունը կարող է հայտնաբերել տրիսոմիումի 21 տարեկանից ցածր հղիության մոտ 75 տոկոսը, 35 տարեկանից փոքր կանանց եւ ավելի քան 80 տոկոսը 35 տարեկան եւ ավելի վաղ կանանց շրջանում:
1990-ականների վերջում մշակվել են Downs Syndrome- ի (եւ այլ քրոմոսոմային անբավարարությունների) առաջին եռամսյակային ցուցադրական թեստեր: Այս թեստերը հանգեցնում են նյարդային ստեղնաշարի չափման ուռուցքային եւ երկու արյան թեստերի հետ: Մարդկային քորոնիկ gonadotropin եւ հղիության հետ կապված պլազմային սպիտակուցային A (PAPPA): Այս թեստերի արդյունքները համակցվում են կնոջ տարիքի հետ `որոշելու քրոմոսոմային անբավարարությունների վերջնական ռիսկը, ներառյալ տրիզոմիան 21:
Ամնիոցենտեզը ախտորոշման Down Syndrome- ում
Եթե ցուցադրական արյան հետազոտություն կամ ուլտրաձայնային հետազոտություն ցույց է տալիս բարձր ռիսկի կամ, եթե դուք գերազանցում եք 35 տարեկանը, ձեզ կառաջարկվի ամնիոկենտեզ: Ամնիոկենտեզը թեստ է, որը սովորաբար կատարվում է հղիության 15-20 շաբաթների միջեւ: Այն ներառում է ձեր որովայնի մեջ տեղադրված բարակ մի ասեղ օգտագործելը (ոչ թե ձեր որովայնի կոճակը), որպեսզի ձեռք բերեք պտղի շրջապատող որոշակի ամնյակային հեղուկ: Այս ամոնիոտային հեղուկը պարունակում է պտղի մաշկի բջիջներից մի քանիսը: Այս մաշկի բջիջները կարող են օգտագործվել պտղի քարիոտիպ ձեռք բերելու համար `պտղի քրոմոսոմների պատկերը: Եթե պտուղը հայտնաբերվել է լրացուցիչ 21 քրոմոսոմ, ապա դադարի սինդրոմի ախտորոշումը կատարվում է:
CVS է ախտորոշման Down Syndrome
Chorionic villi նմուշառում կամ CVS- ն ընթացակարգ է, որը կատարվում է մոտավորապես 11-13 շաբաթ հղիության ընթացքում: Այս պրոցեդուրայում որոշ բջիջներ ձեռք բերելու համար տեղադրվում է բարակ ասեղ կամ կաթետեր : Պլասենտան բխում է նույն բջիջներից, որոնք կազմում են պտուղը, այնպես որ նայելով պլասենցայի բջիջներին, դուք նույնպես նայում եք պտղի բջիջներին: Այս բջիջները ուղարկվում են լաբորատորիա `քրոմոսոմի վերլուծության համար: Եթե քարիոտիպը բացահայտում է, որ պտուղը լրացուցիչ 21 քրոմոսոմ ունի, ապա պտուղը կունենա Down սինդրոմ:
Ամնիոկենտեզը եւ CVS- ը հղիության ընթացքում ընտրովի թեստեր են `մինչեւ ձեզ որոշել, թե արդյոք ձեր պտղի քրոմոսոմների մասին իմանալու օգուտները գերազանցում են ընթացակարգի ռիսկը: Երկու ընթացակարգերն էլ պակասի փոքր ռիսկ ունեն: Ռիսկը պակաս է, քան 1 տոկոսը amniocentesis- ի եւ մոտ 1-ից 2 տոկոս CVS- ի համար: Որոշ կանայք նախընտրում են CVS- ին amniocentesis- ը, քանի որ նրանք ցանկանում են ավելի վաղ տեղեկություն ստանալ իրենց հղիության ժամանակ, իսկ մյուսները նախընտրում են amniocentesis `իջեցման ցածր ռիսկի պատճառով: Միայն դուք կարող եք որոշել, թե որն է լավագույնը ձեզ համար:
> Աղբյուրներ.
> Ամերիկյան Հղիության Ասոցիացիա: (2016): Quad Screen Test- ը:
> Երեխաների առողջության եւ մարդու զարգացման ազգային ինստիտուտ (NICHD): Down Syndrome- ի մասին. Պայմանի մասին տեղեկություն:
> Simpson JL: Պրենատալ ախտորոշման ինվազիվ ընթացակարգերը `ցանկացած ապագա: Լավագույն պրակտիկ բուժման քաղցկեղը Obstet Gynaecol . 2012 Հոկ, 26 (5): 625-38:
> Smith M, Visootsak J. Noninvasive ցուցադրման գործիքներ Down սինդրոմի: վերանայում: Int J կնոջ Առողջություն : 2013, 5: 125-31:
> Zolotor AJ, Carlough MC- ն: Թարմացնել ծննդատան մասին: Ընտանեկան բժիշկ : 2014 թ. Փետրվարի 1, 89 (3): 199-208: