Պատճառները Down Syndrome

Որոնք են Down սինդրոմի պատճառները: Կան տարբեր տեսակներ: Արդյոք ինչ-որ բան պետք է անել, որպեսզի նվազեցնեք այնպիսի վտանգը, որը դուք կունենաք Down Syndrome- ով երեխա ունենալու համար: Կարող եք կանխատեսել ձեր ռիսկը ձեր տարիքի վրա: Սրանք ընդամենը մի քանի հարց են, ծնողներն ու մյուսները հարցնում են:

Ինչ է Down Syndrome- ը:

Down սինդրոմը վերաբերում է որոշակի հատկանիշների, որոնք տեղի են ունենում երեխաների եւ մեծահասակների մոտ, որոնք ունեն 21 անոմալ քանակի քրոմոսոմներ:

Մարդկանց մոտ մենք ունենք 46 քրոմոսոմ կամ 23 զույգ քրոմոսոմ: 22 զույգ համարվում է autosomes, իսկ մյուս զույգը սեռական քրոմոսոմներն են `XY- ի եւ տղայի համար XX- ի համար:

Down syndrome-trisomy 21- ը տեղի է ունենում, երբ կան 3 ոչ թե 2 թիվ 21 քրոմոսոմներ (հետեւաբար, տրիզոմիա 21):

Հասկանալով գենետիկայի մասին

Down syndrome- ի ամենատարածված տեսակը, ամբողջական տրիզոմիա 21, տեղի է ունենում nondisjunction կոչվող գործընթացի արդյունքում: Երբ բջիջները բաժանվում են, յուրաքանչյուր քրոմոսոմներից մեկը գնում է յուրաքանչյուր դուստրային բջիջ: Մի անհամատեղելիությամբ, մի զույգի երկու քրոմոսոմները չեն պառակտվում, ինչը հանգեցնում է մեկ բջիջ ունեցող քրոմոսոմի 2 օրինակին եւ ոչ մի օրինակ, որը գնում է մյուս խցում: Բջիջը, որը ստանում է 21-րդ քրոմոսոմի 2 օրինակ, պատասխանատու է Down- ի սինդրոմի համար:

Տրիզոմիաների մեծ մասը (3 օրինակ քրոմոսոմների) չեն համապատասխանում կյանքի: Մեծահասակների մոտ 21-րդ տրիզոմիան Down syndrome- ում է:

Կան նաեւ այլ տրիզոմիաներ : Երեխաները, տրիզոմիա 18 , Էդվարդսի սինդրոմը, այժմ կարող են երբեմն մնալ մանկությունից: Klinefelter- ի սինդրոմը (47 XXY) տեղի է ունենում 1-ից 500 երեխա:

Տեսակները

Դեյնի սինդրոմի գենետիկայի ավելի լավ հասկանալու համար կարեւոր է նախապես սահմանել տարբեր տեսակներ:

Complete Trisomy 21 - Complete տրիզոմիա 21 տեղի է ունենում, ինչպես նկարագրված է վերը, մի գործընթացով, որը կոչվում է nondisjunction.

Տեղափոխման Down syndrome կամ translocation Trisomy 21- Տեղափոխման գործընթաց Down սինդրոմը հաճախ սկսվում է մինչեւ այս տիպի Down սինդրոմի երեխայի ծնողի հայեցակարգը:

Տեղափոխման ժամանակ մեկ քրոմոսոմի մասն է դառնում եւ դառնում է մեկ այլ քրոմոսոմ, որը պարունակում է մարիոզի ժամանակ `բջիջների բաժանման գործընթացը, որը տեղի է ունենում ձվի եւ սերմերի ձեւավորման մեջ: Այս պրոցեսը հանգեցնում է քրոմոսոմ 21-ի 3 օրինակների, սակայն մեկ օրինակը կցվում է մեկ այլ քրոմոսոմի, հաճախ քրոմոսոմի 14: Այլ կերպ ասած `երեխա (ծնողը) ավարտվում է 45 քրոմոսոմով, բայց ապրում եւ գործում է սովորաբար, քանի որ 21-րդ քրոմոսոմում պահանջվող գենետիկական նյութը դեռեւս առկա է: Այս ծնողները «հավասարակշիռ» տեղաշարժով չեն ունենա Down սինդրոմի բնութագրիչ:

Երբ այդ ծնողները երեխաներ ունեն, սակայն երեխաները վերջանում են 21-ի քրոմոսոմ 21-ի հետ, բայց ի տարբերություն չտրամադրված տրիզոմիայի, լրացուցիչ քրոմոսոմը կցվում է մեկ այլ քրոմոսոմ: Իմացեք ավելին տեղաշարժերի մասին :

Mosaic Down սինդրոմը ` մոզաիկ Down սինդրոմը Down սինդրոմի ամենատարածված ձեւն է եւ տեղի է ունենում որպես բեղմնավորման հետո տեղի ունեցած գենետիկական փոփոխությունների արդյունքը: Մոզաիկի Down սինդրոմ ունեցող երեխաների մեջ ոչ բոլոր բջիջները ունեն 3 քրոմոսոմ 21 օրինակ:

Երեխայի ախտանիշները կախված կլինեն մարմնի մեջ գտնվող բջիջների տոկոսից, որոնք ունեն լրացուցիչ քրոմոսոմ:

Ինչպես է տեղի ունենում Trizomi 21- ը

Ինչպես նշվեց վերեւում, տրիզոմիան 21 կարող է առաջանալ բջիջների բաժանման ընթացքում ոչ ֆունկցիայի կամ տեղաշարժի գործընթացների միջոցով: Ոչ ոք չգիտի, թե ինչու են այդ «պատահարները» բջիջների բաժանման ժամանակ, եւ, փաստորեն, հաշվի առնելով բջջային բաժանմունքների մեծ քանակությունը, որոնք տեղի են ունենում գամետների (սերմն ու ձվերը) նորածին երեխայի ձեւավորման մեջ, զարմանալի է, դա չի նշանակում հաճախ ավելի հաճախ է լինում:

Անխախտի մեջ, երեխաների մոտ 90% -ի համար լրացուցիչ քրոմոսոմը գալիս է մորից (ձվի):

Ժամանակի կոպիտ 4% -ը վերաբերում է հորից (սերմնահեղուկի) եւ մնացած ժամանակի այն բորբոքվածությունից հետո:

Ռիսկի գործոններ

Միաժամանակ Down syndrome- ի միակ հայտնի ռիսկային գործոնները ներառում են.

• Մայրական տարիքի ավելացում
• Նախորդ երեխայի ունենալով Down սինդրոմով
• Ընտանիքի Պատմություն Down սինդրոմ ունենալով

Կարեւոր է նշել, որ երկրորդ ռիսկային գործոնները ռիսկային գործոններ են միայն տրանսոմիացիայի 21-ի համար եւ, հետեւաբար, Down syndrome- ի դեպքերի ավելի քան 5% -ի համար ռիսկային գործոններ են:

Կարեւոր է նաեւ նշել, որ չկա որեւէ բնապահպանություն (ինչպիսիք են տոքսինները, քաղցկեղը եւ այլն) կամ վարքային գործոնները, որոնք կապված են Down սինդրոմի զարգացման հետ: Մայրական տարիքում աճող այլ դեպքերում դա երեւում է պատահականորեն:

Մայրական Տարիքը

Down սինդրոմի դեպքերը հստակորեն աճում են մայրական տարիքում, թեեւ կարեւոր է հասկանալ, որ Down syndrome- ի երեխաների մոտ 80% -ը ծնվում են 35 տարեկանից փոքր տարիքի կանանց համար:

Դեյի սինդրոմի տարիքային վտանգը հետեւյալն է.

• Տարիքը 25 - ից 1,200
• Տարիքը 30 - 1 է 900
• Տարիք 35 - 1 350-ում
• Տարիքը 40 - 1 է 100
• Տարիքը 45 - 1 է 30
• Տարիքը 49 - 1 `10

Ավելի մեծ ռիսկ, ապագա ծնունդների հետ

Եթե ​​ծնողները երեխա ունենան Down- ի սինդրոմով, Down- ի սինդրոմով մեկ այլ երեխա ունենալու վտանգը 1-ն է 100-ով: Սակայն կախված Down Down- ի սինդրոմի տեսակից, այս ռիսկը կարող է լինել ավելի բարձր կամ ավելի ցածր:

Երբ երեխայի տեղաշարժը Down syndrome- ն է, գենետիկական խորհրդատվությունը կարող է օգնել որոշելու, թե արդյոք մայրը, հայրը կամ ոչ կրիչը, եւ, հետեւաբար, հետագա հղիության ռիսկը:

Արդյոք ժառանգված է

Down syndrome- ի մեկ տիպի Down սինդրոմը համարվում է ժառանգական: Քանի որ այս տիպի Down սինդրոմը պատկանում է Down սինդրոմի դեպքերի միայն 4% -ին, ապա այդ երեխաներից միայն 1/3-ը կարծում են, որ ժառանգել են տեղաշարժը, սակայն Down syndrome- ի մոտ 1% -ը ներկայումս «ժառանգական» է:

Տեղափոխման հետեւանքով Down սինդրոմի երեխայի ծնողների համար առաջանում են ապագա հղիության Down syndrome- ի աճող հավանականությունը: Դա պայմանավորված է նրանով, որ 2 ծնողներից մեկը կարող է թարգմանության հավասարակշիռ կրող լինել: Երբեմն երեխայի ծնողը 21 տարրական տրիզոմիաով տառապում է հավասարակշռված օպերատոր եւ նման իրավիճակում չի առաջանում ապագա հղիությունների Down Syndrome ռիսկը: Գենետիկական խորհրդատվության առումով կարեւոր է նաեւ, որ երեխայի ծնողները գիտակցում են, որ իրենց մյուս երեխաները կարող են հավասարակշռված տեղաշարժի կրողներ լինել, իսկ ապագայում նրանք կարող են վտանգի տակ ունենալ երեխայի հետ Down syndrome:

Պրենատալ փորձարկում

Շատ մանկաբարձագին խորհուրդ է տալիս, որ 35 տարեկանից բարձր տարիքի հղիները դառնան դանդաղային սինդրոմի համար նախածննդյան փորձարկումը: Սա շատ անձնական որոշում է եւ միայն ուղեցույց է: Զույգերը կարող է ընտրել ավելի երիտասարդ տարիքում փորձարկելու կամ ավելի բարձր տարիքի փորձարկումները անցնելու համար:

Գենետիկական խորհրդատվություն

Կախված թեստերի ուսումնասիրությունից եւ անձնական եւ ընտանեկան բժշկական պայմաններից, որոշ զույգերը ընտրում են գենետիկական խորհրդատվության միջոցով: Սա մի քանի ձեւով ձեռնտու է

• Մանուկական տարիքը մենակ չի կանխատեսում Down sindrom- երով երեխաների մոտ ծնելիության ծանրության 80% -ը, եւ կարող է լինել 35 տարեկանից բարձր այլ կանանց հղիության ռիսկեր:
• Կան նաեւ այլ գենետիկական խանգարումներ, ինչպիսիք են սեռական քրոմոսոմային անբավարարությունները, որոնք կարող են հայտնաբերվել որոշ դեպքերում, սակայն ոչ այլ, սովորաբար արվում են Down սինդրոմում:
• Որոշ գենետիկական խանգարումներ են առաջանում ընտանիքներում, որոնց համար մենք չենք փորձարկում:

Մեկ այլ կարեւոր հարց, նախքան փորձարկումը նախքան փորձելը, ինչու եք ուզում իմանալ, եթե ձեր երեխա ունենա Down սինդրոմ: Ցանկանում եք այլ կերպ անել: Կարծում եք, դա կօգնի ձեզ պատրաստվել ապագային: Գենետիկական խորհրդական կարող է օգնել ձեզ հարցնել այս հարցերը եւ կատարել ընտրություններ, որոնք լավագույնն են ձեզ համար թեստավորման առումով:

Փորձարկման ընտրանքները

Դադային սինդրոմում առկա են մի քանի փորձարկման տարբերակներ, որոնցից յուրաքանչյուրը կատարվում է հղիության այլ ժամանակահատվածում եւ ունենալով տարբեր աստիճանի զգայունություն, առանձնահատկություն եւ կեղծ պոզիտիվներ (բժշկական պայմաններ, որոնք հիմնականում նշանակում են առանց որեւէ պատճառի վախեցնող ծնողներից որեւէ բան վերցնելը: ): Որոշ թեստերի ներառում են `

• Շիճուկ ալֆա-ֆտոպրատրինի փորձարկում - Իմացեք ալֆա-ֆտոպրոտինի, եռակի, քառակուսի կամ penta ցուցադրման հակասությունների մասին:
• Ուլտրաձայնային փորձարկումը `ներքեւի սինդրոմի նուչալ հոդի փորձարկումը սովորաբար կատարվում է 11-14 շաբաթվա ընթացքում:
• Amniocentesis - Amniocentesis համար Down սինդրոմի սովորաբար կատարվում է 15-ից 20 շաբաթվա ընթացքում:
• Chorionic villus նմուշառում - Chornionic villus նմուշառում սովորաբար կատարվում է 10-12 շաբաթ:

Ստորին գիծ

Եթե ​​դուք ծնող եք մտածում Down syndrome- ի փորձարկման մասին, ապա սա կարող է լինել շատ անհանգիստ ժամանակ: Մեր համար ավելի կարեւոր բան չկա, քան մեր երեխաների եւ ապագա երեխաների առողջությունն ու երջանկությունը: Հաշվի առնելով այն, մտածեք մեկ մտքի առաջ:

Եթե ​​երեխա եք ունեցել Down- ի սինդրոմի հետ, ապա երեխա երջանիկ կլինի: Անշուշտ, հատկապես որոշ բժշկական խնդիրներ ունեցող, երեխա ունենալով Down սինդրոմով, դժվար է ծնողների համար: Դա անխուսափելի է: Բայց կարող եք տեսնել ժպիտները: Որքան հաճախ եք հանդիպում երեխայի (եւ մեծահասակների) հետ Down syndrome ժպտում: Ձեզանից շատերը կասեն «հաճախ»: Հիմա մտածեք որոշակի երեխաների եւ մեծահասակների հետ մեծահասակների մասին, ովքեր շատ բարձր են աշխատում: Դուք տեսնում եք, որ շատ ժպտեր:

Այս մեկնաբանությունը, անշուշտ, չի նշանակում խաթարել որեւէ վախ. Այդ մտավախություններն իրական են եւ կարեւոր են, որ բացվեն: Այնուամենայնիվ, ինչպես ծնողները, մենք սովորաբար ասում ենք, որ մեր մեծագույն հույսն այն է, որ մեր երեխաները կունենան «երջանիկ» կյանք, եւ այդ երջանկությունը միշտ չէ, որ կախված է բարձր IQ ունենալու կամ բոլորին նման: Իրականում, Down syndrome- ով շատ երեխաներ եւ մեծահասակներ կարող են ժպտում ժամանակի ընթացքում, երբ նրանք, առանց սինդրոմի, չեն բռնում, ինչպես օրինակ, պատմությունները, որոնք մենք չենք կարող փոխել անցյալում կամ մտահոգվել կամ ապավինել ապագային:

Բացի այդ, չնայած Down համախտանիշի հետ կապված բժշկական պայմաններին, այսօր Down syndrome- ով ծնված երեխաների մոտ 80% -ը ակնկալվում է հասնել 60 տարեկանից:

Եթե ​​դուք մտածում եք սքրինինգի մասին կամ սովորել եք, որ դուք կարող եք երեխա ունենալ Down- ի սինդրոմով, մի պահ պահեք այս նամակը նոր ծնողի հետ `Down սինդրոմով երեխա ունեցող:

_{Աղբյուրները.}

_{Երեխայի եւ մարդու զարգացման ազգային ինստիտուտ: Ինչ է առաջացնում Down սինդրոմը: Թարմացվել է 01/17/14:}