Հղիության ընթացքում ցուցադրվող Down Syndrome- ի ցուցադրումը

Down Syndrome Screening Tests- ի հետեւի հասկացությունները

Հղիության ժամանակ Down Syndrome- ի ցուցադրման հայեցակարգը

Անցած մի քանի տարիների ընթացքում Down syndrome- ի ցուցադրման տարբերակները զգալիորեն աճել են: Նախքան դուք կարող եք որոշում կայացնել այն մասին, թե ինչ փորձարկում է, արդյոք ճիշտ է ձեզ համար, կարեւոր է հասկանալ թեստերի հետեւում հասկացությունը:

Ցուցադրումը եւ ցուցադրական թեստերը կարող են բարդ հասկացություններ ունենալ մարդկանց համար:

Մենք օգտագործվում ենք բժշկական թեստեր, որոնք մեզ տալիս են պատասխան, սակայն ստուգման թեստերով, ոչ թե պատասխան, մենք ստանում ենք գնահատման ռիսկ: Օրինակ, ցուցադրական թեստերը չեն կարող ձեզ ասել, որ ձեր երեխայի Down սինդրոմը կարող է ձեզ միայն գնահատել ձեր ռիսկի երեխա ունենալ Down սինդրոմով: Հաշվի առնելով այս ռիսկի գնահատումը եւ կանխորոշված ​​ռիսկի կրճատումը, ձեր հղիությունը դասակարգվելու է որպես բացասական (ցածր ռիսկ) կամ դրսեւորվող դրական (բարձր ռիսկ) դրվագ: Հիմնականում ցուցադրումը մարդկանց բաժանում է երկու բնակչությանը `այն ցածր ռիսկի (մեծամասնության) եւ բարձր ռիսկի (փոքրամասնության) համարվողները:

Սա կարող է մի փոքր բարդ լինել, բայց ես կարծում եմ, որ պարզեցված օրինակին նայելու համար:

Սքրինինգի քննության օրինակ

Մի պարզ ստուգման թեստ, որը կարող է գնահատել մայրական ռիսկը, երեխա ունենալ Down- ի սինդրոմով, ուղղակի խնդրել է մայրը լինել իր տարիքին: Հաշվի առնելով նրա պատասխանը եւ ռիսկի նվազեցումը, մայրերը պետք է բաժանվեն երկու խմբերի `նրանց համար, ովքեր համարվում են ցածր ռիսկ (էկրանի բացասական) եւ նրանց համար, ովքեր համարվում են բարձր ռիսկային (դրական դրական):

Էկրանի բացասական մայրերից հեռացնել էկրանին դրական մայրերին, եկեք հավատանք, որ 200-ից 1-ից ավելի (կամ 1 տոկոսի կեսը) վտանգ ունեցող որեւէ մեկը համարվում է դրական դրական: Այս 1-ի 200 ռիսկը մեր ռիսկի կրճատումն է:

Հիմա եկեք խնդրենք երկու մայրիկի `իրենց տարիքը: Մոմը A- ն է 30 տարեկան եւ միայնակ տարիքի հիման վրա, Դեյնի սինդրոմով երեխա ունենալու վտանգը, 900 է:

Նա համարվում է «էկրանի բացասական», քանի որ նրա ռիսկը պակաս է, քան 200-ի 1-ի մեր ռիսկը: Հետեւաբար, նրա ռիսկը ցածր է, եւ նա չի կարող առաջարկել որեւէ հետագա փորձարկում: Բայց սա մեծ է, բայց դա ռիսկը զրոյական չէ, 900 է: Դա նշանակում է, որ եթե 900-ից 30 տարեկան ամուսինները լինեին սենյակում, ապա երեխա ունենալու Down syndrome- ով թեեւ մեր «թեստը» ասել է, որ էկրանին բացասական էր (ցածր ռիսկ):

Հիմա եկեք խնդրենք Մ մայրիկին: Մոմ Բ 38-ն է եւ հիմնված է միայն իր տարիքի վրա, իսկ Դեյնի սինդրոմով երեխա ունենալու ռիսկը 1 է 180 (կամ ավելի փոքր է, քան մեր ռիսկի նվազեցումը 1-ին 200-ի դեպքում): Քանի որ նրա ռիսկը 200-ից ավելի է, նա համարվում է «դրական» կամ բարձր ռիսկով: Այժմ ակնհայտ է, որ նրա ռիսկը դեռեւս մեկ տոկոսի կեսն է (կամ 99% -ից ավելի պատահականություն, որ իր պտուղը չունի Down սինդրոմը), սակայն, ըստ մեր թեստի, նրա արդյունքը «էկրանի դրական» է: , «Դեռեւս հավանական է, որ նրա երեխա չունենա Down սինդրոմը: Այնուամենայնիվ, նրա «ռիսկի» հիման վրա նրան առաջարկել են հետագա ախտորոշիչ փորձարկում `պարզելու, արդյոք երեխայի Down սինդրոմը: Կանանց մեծամասնությունը, նույնիսկ դրական ցուցադրման արդյունքով, կունենա երեխա, որոնք չունեն Down սինդրոմ:

Սակայն դուք կարող եք տեսնել, որ «էկրանին դրական» արդյունք ստանալը կարող է բարձրացնել ձեր անհանգստությունը:

Էկրանի թեստերի առավելությունները եւ թերությունները

Մինչդեռ նախածննդյան զննումները ձեզ չեն վստահում ձեր երեխայի քրոմոսոմների մասին, նրանք որոշակի առավելություններ ունեն, համեմատած ախտորոշման փորձի հետ, ինչպիսիք են amniocentesis կամ chorionic villi նմուշառում (CVS): Մեկի համար հղիության վտանգ չկա: Ստուգման թեստերի մեծ մասը կամ արյան թեստեր կամ էնդրադիտակներ կամ երկուսի համադրություն են, եւ, հետեւաբար, դրանց հետ կապված անհամապատասխանության ռիսկ չկա, քանի որ առկա է amniocentesis կամ CVS- ի հետ: Անբավարարությունն այն է, որ նրանք ձեզ չեն տալիս ամուր պատասխան, պարզապես ձեզ են տալիս ձեր ռիսկի գնահատումը:

Հաճախ այդ գնահատումը ցածր է (էկրանի բացասական) եւ շատ կանայք գտնում են այս հանգստությունը: Սակայն, եթե ձեր ցուցադրման արդյունքը դրական է համարվում, դա կարող է ձեզ մեծ անհանգստության պատճառ դառնալ, չնայած, որ ձեր երեխայի մոտ Down syndrome- ը չունի: Եթե ​​ձեր թեստերը համարվում են դրսեւորված դրական, ապա դուք նույնպես կկանգնեք դիագնոստիկ թեստավորման ընտրություն կատարելուց:

Կանխարգելման մասին որոշում կայացնելու քայլերը

Երբ դուք մտածում եք ձեր որոշումների մասին, մի պահ ուշադրություն դարձնեք այդ քայլերին անցնելու համար, հաշվի առնելով այն, թե հաջորդ քայլն ինչ կլինի, անկախ նրանից, թե ինչ փորձարկում եք ընտրել:

• Եթե ​​ձեր դարաշրջանի վրա հիմնված Down սինդրոմի ռիսկը մեծանում է, մի պահ պահեք, հասկանալու համար, թե ինչպես Down syndrome- ի վտանգը մեծանում է տարիքի հետ: Ինչպես նշվեց, նույնիսկ ավելի մեծ մայրերը, ասենք, 40 տարեկանից ավելի, ավելի հավանական է, որ երեխա չունենան Down սինդրոմով, քան երեխա, որն ունի Down սինդրոմ:
• Եթե ​​ձեր տարիքի հիման վրա մտահոգված եք, որ ձեր երեխայի մոտ Down syndrome ռիսկը մեծ է, ապա դուք պետք է դիտեք նախածննդյան սկրինինգի թեստերը (կամ առաջին եռամսյակի շիճուկային ցուցադրման թեստերը, B-HCG մակարդակը, apha fetoprotein screening, ուլտրաձայնային առաջին եռամսյակի հետ նուչալ հոդի թեստավորում կամ մակարդակի II Ուլտրաձայնային հետազոտություն, կեսգիշերին հղիության ընթացքում): Նախքան այս թեստերը կատարելը, հաշվի առեք հաջորդ քայլը: Եթե ​​ձեր ոչ ինվազիվ ստուգման թեստերը (արյան թեստեր կամ ուլտրաձայնային հետազոտություն) առաջարկում են, որ դուք բարձր ռիսկային կատեգորիայի մեջ եք, այլ ոչ թե ցածր ռիսկ, ապա ինչ եք անելու հաջորդ: Եթե ​​դուք ցանկանում եք շարունակել amniosentesis կամ CVS, դա կարեւոր է ժամանակ առ ժամանակ հաշվի առնել: Եթե ​​դուք չեք գնա amniocentesis կամ CVS, հաշվի առեք, թե ինչպես Դուք կարող եք հաղթահարել իմանալով, դուք ունեք մեծ ռիսկային ձեր հղիության ընթացքում: Չկա ճիշտ կամ սխալ պատասխան: Որոշ մարդիկ անհանգստացած են, որ ավելի մեծ ռիսկի մասին տեղյակ լինեն, իսկ մյուսները կցանկանան իմանալ, թե արդյոք նրանք ունեն մեծ ռիսկ, նախապատրաստվելու համար:
• Եթե ​​ունեք աննորմալ ցուցադրական թեստ (կամ տարիքի հետ կապված ռիսկի մեծացման պատճառով), ապա կարծում եք, որ ամնիոկենտեզը կամ CVS- ը: Այս ուսումնասիրությունների միջոցով կարեւոր է կշռադատել այն գիտելիքները, որ դուք կստանայիք այնպիսի կողմնակի ազդեցությունների վտանգի առկայության դեպքում, ինչպիսիք են պակասը: Թեպետ ամնիոկենտեզի հետ պառակտման վտանգը ցածր է, այն դեռեւս առկա է: Մինչդեռ նախքան այս փորձությունը հաշվի առնեք, թե ինչ եք անելու արդյունքները իմանալով, եւ եթե դա օգտակար կլինի ձեզ համար: Այլ բան եք անում, օրինակ, աբորտի մասին: Ցանկանում եք իմանալ, որ դուք պետք է երեխա ունենաք Down սինդրոմով, օգնելով ավելի լավ պատրաստել ծննդյան համար: Կամ, փոխարենը, դուք ինչ-որ մեկը, ով կսպասեր ձեր հղիության ընթացքում, գտնելով, որ ախտորոշումը չի պատրաստում ձեզ, բայց փոխարենը միայն ձեզ անհանգստացնում է:

Ստորին գիծը հղիության թեստավորման համար Down սինդրոմում

Հղիության ժամանակ նախածննդյան փորձարկման վերաբերյալ որոշումը անձնական է: Սքրինինգների մեծամասնությունը հավաստիացնում է ծնողներին: Այնուամենայնիվ, երբ ցուցադրական թեսթը էկրանին դրական է, դա կարող է լինել անհանգստություն: Հետեւյալ ախտորոշիչ փորձարկումները մատչելի են, սակայն դրա հետ կապված որոշակի ռիսկեր ունի, եւ որոշ ժամանակ է պահանջվում արդյունք ստանալու համար, ինչը դժվար է որոշ ծնողների համար լինել: Հղիության ընթացքում նախածննդյան փորձարկման ցանկացած ձեւի մասին որոշում կայացնելիս կարեւոր է քննարկել թեստի արդյունքները ինչն է ձեզ համար եւ ինչ եք անելու այդ տեղեկատվության հետ:

_{Աղբյուրները.}

_{Halliday, J., Messerlian, G., եւ G. Palomaki: Հիվանդի կրթությունը. Ես պետք է ունենա ցուցադրական թեստ `Down համախտանիշի հղիության ընթացքում: (Beyond the Basics): UpToDate : Թարմացվել է 08/10/15:}