Պատմություն, պատճառներ եւ բնութագիր
Down սինդրոմը բնածին վիճակ է, որը առաջացնում է լրացուցիչ քրոմոսոմ: Հավելյալ թիվ 21 քրոմոսոմի առկայությունը առաջացնում է առանձնահատուկ դեմքի հատկություններ, ֆիզիկական հատկություններ եւ Down սինդրոմով հայտնաբերված ճանաչողական խանգարումներ: Թեեւ Down- ի համախտանիշ ունեցող մարդիկ ընդհանուր որոշ հատկություններ ունեն, շատ կարեւոր է հիշել, որ Down syndrome- ի յուրաքանչյուր անձ անհատն է ուժեղ եւ թույլ կողմերով:
Ճշմարիտ հասկանալու համար, թե ինչ է նշանակում ունենալ լրացուցիչ քրոմոսոմ, այն օգնում է որոշակի տեղեկություններ ունենալ քրոմոսոմների մասին:
Chromosomes
Chromosomes- ը հիմնականում գենետիկ տեղեկությունների փաթեթներ են, որոնք հայտնաբերված են մարդու մարմնի յուրաքանչյուր բջիջում: Մարդկանց մեծ մասը ունեն 46 քրոմոսոմ, զույգերով կազմված, ընդհանուր 23 զույգ քրոմոսոմների համար: Կան քսան երկու զույգեր, որոնք կոչվում են autosomes եւ մեկ զույգ սեռական քրոմոսոմներ: Կանայք ունեն երկու X xromosomes եւ տղամարդիկ ունեն X եւ Y chromosome: Դադային սինդրոմով մարդիկ ունեն 21 լրացուցիչ 21 քրոմոսոմ `պայմանը, որը կոչվում է տրիզոմիա 21: 46 քրոմոսոմի փոխարեն նրանք ունեն 47: Հոմոսեքսուալ 21-ի գենետիկական նյութի երեք օրինակն այն է, ինչ առաջացնում է Down սինդրոմ:
Down Syndrome պատմությունը
Down սինդրոմը առաջին անգամ նկարագրեց դոկտոր Ջոն Լանգդոն Դոդը 1866 թ.-ին: Նա Անգլիայի բժիշկ էր, մտավոր հետամնացության հատուկ հետաքրքրություն: Մինչ նա առաջինը նկարագրեց որոշակի առանձնահատկություններով մարդկանց Down syndrome, դա մինչեւ 1959 չէր, որ պատճառը Down syndrome , լրացուցիչ քրոմոսոմ 21, հայտնաբերվել է դոկտոր Jerome Lejeune, որը ուսումնասիրում է chromosomes (մասնագիտություն կոչվում է ցիտոգենետիկա):
Chromosomes- ը կարելի է տեսնել միկրոսկոպիայի ներքո եւ դոկտոր Լեյույունը առաջինն էր 47 քրոմոսոմը `անհատների բջիջներում` Down syndrome- ով `ոչ թե 46:
Down սինդրոմի բնութագրերը
Մինչդն Down syndrome- ի յուրաքանչյուր անձ եզակի է եւ Down syndrome- ով ոչ ոք չի ունենա Down սինդրոմի բոլոր նշանները եւ ախտանիշները , հիմնական ակնարկը կարող է ձեզ հասկանալ, որ դուք պետք է ակտիվ լինեք ձեր երեխայի հոգատարության համար:
Դեմքի եւ ֆիզիկական հատկությունները
Դադային սինդրոմով անհատները ունեն որոշ առանձնահատուկ դեմքի հատկություններ, որոնք առաջացնում են միմյանց, ինչպես նաեւ նրանց ընտանիքներին: Նրանք կարող են ունենալ նուշ ձեւավորված աչքերով էպանտատիկ ծալքերով, աչքերում, Բրուշֆիլդի բծերը, մի փոքր քմահաճ քիթը, մի փոքրիկ բերան, լարված լեզուով եւ փոքր ականջներով: Նրանք ունեն նաեւ դեմքի դեմքեր եւ ինչ-որ չափով հարազատ դեմքի պրոֆիլներ:
Դադային սինդրոմով մարդկանց կողմից հայտնաբերված այլ ֆիզիկական առանձնահատկություններ ներառում են իրենց ձեռքերի ափերը, կարճ փաթաթված մատները եւ հինգերորդ մատը, որը քերծվածքներով կոչվում է ներս: Նրանք ունեն փոքրիկ գլուխ, որը մի փոքր flattened մեջ ետ (brachycephaly), եւ ուղիղ մազերը, որը լավ է եւ բարակ: Ընդհանուր առմամբ, նրանք հակված են կարճատեւ կարճատեւ երկարությամբ եւ կարող են ունենալ ավելի մեծ, քան նորմալ տարածության միջեւ:
Բժշկական խնդիրներ
Երեխաների հետ Down syndrome- ն ավելի բարձր ռիսկի է ենթարկվում մի շարք բժշկական խնդիրներ առաջացնելու համար: Թեեւ Down- ի սինդրոմի հետ կապված շատ մարդիկ չունեն լուրջ բժշկական խնդիրներ, լավ է տեղյակ լինել պոտենցիալ բարդությունների մասին, որպեսզի համապատասխան բժշկական օգնություն խնդրեն վաղուց լուրջ բարդություններ առաջանալուց:
Դադային համախտանիշով գրեթե բոլոր նորածիններն ունեն ցածր մկանային տոն, որը կոչվում է հիպոթոնիա: Սա նշանակում է, որ նրանց մկանները մի փոքր թույլ են եւ հայտնվում են անփույթ: Թեեւ դա բժշկական խնդիր չէ, դա կարեւոր է, քանի որ մկանային տոնն ազդում է երեխայի վրա `Down սինդրոմի սովորելու եւ աճելու ունակությամբ: Հիպոթոնիան չի կարող բուժվել, սակայն ընդհանուր առմամբ բարելավում է ժամանակի ընթացքում:
Հիպոթոնիան կարող է հանգեցնել նաեւ որոշ օրթոպեդիկ կամ ոսկրային խնդիրների, ինչպիսիք են Atlantoaxial անկայունության, որ որոշ մարդիկ կարող են ունենալ Down syndrome.
Երեխաների մեծամասնությունը Down syndrome- ի հետ կունենա որոշ տեսակի տեսողության խնդիրներ, ինչպիսիք են մոտեցումը, հեռատեսությունը, խաչաձեւ աչքերը եւ նույնիսկ արգելափակումները:
Down սինդրոմով երեխաների մոտ 40% -ը ծնվում է սրտի անբավարարությամբ, ինչը կարող է տարբեր լինել մեղմից ծանր: Որոշ տեղերում, Down syndrome- ով երեխաների 40-60% -ի մոտ, լսողության կորստի որոշ ձեւեր ունեն: Այլ խնդիրները, որոնք քիչ ավելի հաճախ են երեւում, ներառում են գաստրոտնտեսական թերությունները, քաղցկեղի խնդիրները եւ հազվադեպ լեյկեմիա:
Ինտելեկտուալ հաշմանդամություն
Բոլոր անհատները, որոնք ունեն Down սինդրոմով, ունեն որոշակի մտավոր անաշխատունակություն: Նրանք ավելի դանդաղ են սովորում եւ դժվարանում են բարդ մտածելակերպով եւ դատողություններով, բայց նրանք ունենում են սովորելու ունակություն: Անհնար է կանխատեսել մտավոր անաշխատունակության աստիճանը երեխայի մեջ ծնված Down սինդրոմում (ճիշտ այնպես, ինչպես անհնար է կանխատեսել ցանկացած ծննդի IQ- ին ծննդյան ժամանակ):
Շատ կարեւոր է, որ երեխա եւ Down համախտանիշ ունեցող մարդիկ ստանում են աջակցություն, ուղեցույց, կրթություն եւ համապատասխան բուժում, որոնք անհրաժեշտ են իրենց ներուժը առավելագույնի հասցնելու եւ նրանց կյանքը կյանքի կոչելու համար:
Աղբյուրները
Stray-Gunderson, K., Babies with Down Syndrome- ի նոր ծնողների ուղեցույց , Woodbine House, 1995 թ.
Chen, H., Down սինդրոմ, Emedicine , 2007 թ