Մի մանկաբույժ հաճախ առաջին հերթին կասկածում է նորածինների մեջ Down սինդրոմին: Ախտորոշումը սովորաբար դիտվում է այն ժամանակ, երբ երեխան ունի որոշակի ֆիզիկական բացահայտումներ, դեմքի հատկություններ եւ, հնարավոր է, այլ ծննդյան թերություններ:
Այս ուղեցույցը կբացատրեն, թե ինչ է ձեր մանկաբույժը փնտրում եւ ինչ թեստեր են անհրաժեշտ ախտորոշել Down սինդրոմը նորածին երեխային:
Կարեւոր է հիշել, թեեւ որոշ նմանատիպ հայտնաբերումներ, որոնք հանգեցնում են Down սինդրոմի ախտորոշմանը, ապա Down syndrome- ով ոչ մի երեխա չի ունենա նկարագրված բոլոր հատկանիշները: Դեյն սինդրոմով երեխայի ֆիզիկական խնդիրները նույնպես չեն համապատասխանում իրենց մտավոր կարողություններին: Ինչպես եւ մյուս բոլոր երեխաների նման, Down սինդրոմով յուրաքանչյուր երեխա ունի իր յուրահատուկ անհատականությունը եւ ուժեղ կողմերը:
Հիպոթոնիա `Down սինդրոմում
Down սինդրոմի ամենատարածված ախտանիշներից մեկը hypotonia կամ ցածր մկանային տոնն է: Դադային սինդրոմով գրեթե բոլոր երեխաները ունեն հիպոթոնիա եւ ծնվում են «անգործուն»: Հիպոթոնիան, ընդհանուր առմամբ, բարելավում է ժամանակի ընթացքում, եւ Down syndrome- ով շատ երեխաներ կունենան ֆիզիկական թերապիա երեխայի եւ մանկության մեջ `օգնելով բարելավել իրենց հիպոթոնիաները:
Դեմքի առանձնահատկությունները Down սինդրոմում
Երեխան երեխայի հետ Down syndrome ունի որոշակի առանձնահատուկ դեմքի հատկություններ, որոնք կարող են ներառել նուշ ձեւավորված աչքերը (շնորհիվ epicanthic folds); աչքերում բաց գույնի բծերը (կոչվում են Բրուշֆիլդի բծերը); փոքր, մի փոքր հարթ քիթ; մի փոքրիկ բերան, դուրս եկող լեզուով. եւ փոքր ականջները: Նրանք ունեն նաեւ հարթ դեմքեր եւ մի փոքր flatter պրոֆիլներ:
Այս ֆիզիկական եւ ֆիզիկական հնարավորություններից ոչ մեկը անբավարար է, եւ ոչ մի բժշկական խնդիրներ չի առաջացնում երեխայի հետ Down syndrome- ով: Բայց եթե բժիշկը տեսնում է մի շարք այս հատկանիշները միասին մեկ երեխայի մեջ, ապա կարող են կասկածել, որ երեխան ունի Down սինդրոմ: Այս դեմքի եւ ֆիզիկական առանձնահատկությունները հանգեցնում են մարդկանց Down syndrome- ին, որոնք նման են միմյանց, չնայած նրանք նաեւ նման են իրենց ընտանիքներին:
Դունի սինդրոմում Ձեռքերի միակ Պալմարի ծալքը
Down սինդրոմով նորածինների ֆիզիկական առանձնահատկությունն այն է, որ իրենց ձեռքերի ափերը միակ հատված են: Սա ոչ մի խնդիր չի առաջացնում, նրանց ձեռքերը լավ աշխատելու են, բայց դա նշան է, որ ձեր մանկաբույժը փնտրում է, եթե կասկածում է, որ ձեր երեխայի Down համախտանիշն ունի: Մյուս կողմից, Down syndrome- ով նորածինների մոտ հայտնաբերված այլ տարաձայնությունները ներառում են կարճ, stubby մատները եւ հինգերորդ մատը կամ pinky, որը կորի իջնում, պայմանով, որը կոչվում է clinodactyly:
Սրտի դեֆեկտները Down Syndrome- ում
Down սինդրոմով երեխաների մոտավորապես 50 տոկոսը ծնվում է սրտի անբավարարությամբ, ինչը շատ ավելի մեծ տոկոս է, քան Դունի սինդրոմը, որը ծնվում է սրտի անբավարարությամբ (մոտավորապես 1 տոկոս): Down սինդրոմում հայտնաբերված նորածինների ամենատարածված սրտի թերությունը հանդիսանում է atrioventricular septal թերություն կամ AV ջրանցք: Դադային սինդրոմում հայտնաբերված այլ սրտային թերությունները ներառում են արյան խոռոչի թերություններ (VSD), ատրիբուկային septal defects (ASD) եւ արտոնագրային ductus arteriosus (PDA):
Եթե ձեր երեխայի մոտ հայտնաբերվել է սրտի անբավարարություն, ապա դուք կանդրադառնաք մանկաբուժական սրտաբանին, քննարկելու բուժման տարբերակները, որոնք հաճախ պարունակում են ուղղիչ վիրաբուժություն եւ դեղորայք:
Down Syndrome- ի աղիքային թերությունները
Down սինդրոմի նորածինների մոտ 10 տոկոսը կունենա ստամոքս-աղիքային խնդիրներ, ինչպիսիք են աղիների նեղացումը կամ խցանումը (դիոդենալ աթրեսիա), բացակայող անալիզի բացումը (անալիզի ատրեսիա), ստամոքսի ելքը (պիլորային ստենոզ) կամ հյուսվածքի մեջ նյարդերի բացակայությունը, որը կոչվում է Hirschsprung- ի հիվանդություն: Այս հիվանդությունների մեծ մասը կարելի է ամրագրել վիրահատության միջոցով:
Հիպոթերոիդիզմը եւ Down սինդրոմը
Դադային սինդրոմով մարդիկ կարող են նաեւ խնդիրներ ունենալ իրենց օրգանիզմի գլխուղեղի հետ, որը պարանոցի մեջ տեղադրված փոքր գեղձ է: Դադային սինդրոմով մարդիկ կարող են բավարար քանակությամբ կվիլյոիդ հորմոններ արտադրել, պայմանավորված հիպոթիրոիզմ : Հիպոթիրոիզմը հաճախ վերաբերում է փոխարինող թիրախային հորմոնի `մարդու կյանքի մնացած մասերի համար:
Կարիոտիպ պատվիրելը `ախտորոշելու Down Syndrome- ը
Եթե ձեր մանկաբույժը մտահոգված է, որ ձեր երեխան կարող է ունենալ Down սինդրոմ , ապա նա կկրի կարիոտիպ կամ քրոմոսոմային վերլուծություն: Կարիոտիպը արյան քննություն է, որը նայում է մարդու քրոմոսոմներին : Այն սովորաբար տեւում է երկու-հինգ օր, ստանալու քարիոտիպի փորձարկման արդյունքներ:
Կարիոտիպի արդյունքները հաստատում են Down սինդրոմի ախտորոշումը
Կարիոտիպը կամ քրոմոսոմային վերլուծությունը բացահայտում է երեխայի քրոմոսոմների քանակը, ինչպես նաեւ քրոմոսոմների կառուցվածքը: Դադային սինդրոմով երեխաների մեծ մասը ունեն 21 լրացուցիչ քրոմոսոմ `պայման տրիզոմիա 21: Այս լրացուցիչ քրոմոսոմի պատճառով սովորական 46-ի փոխարեն ունեն 47 քրոմոսոմ:
Երբեմն երեխայի քրոմոսոմները վերամշակվելու են, որը կոչվում է տեղաշարժ : Եթե երեխա գտնվի տեղաշարժման Down սինդրոմով, նրա ծնողները պետք է ունենան նաեւ կարիոտիպային թեստ `պարզելու համար, թե արդյոք դրանք այս տեղաշարժի կրողն են:
Կարիոտիպի կողմից հայտնաբերված Down- ի սինդրոմի մեկ այլ տեսակ կոչվում է մոզաիկ Down սինդրոմ, որտեղ երեխան ունի երկու բջջային գծեր, մեկը նորմալ քրոմոսոմներով եւ մեկ տրիզոմիաով 21:
Հաղթահարելով Down սինդրոմի ախտորոշումը
Ուսումնասիրեք, որ ձեր երեխայի Down համախտանիշը կարող է շատ խճճված ժամանակ լինել ձեր կյանքում: Դուք կարող եք զգալ ծանրաբեռնված, վախենալով եւ միայնակ: Կան մի քանի բաներ, որոնք դուք կարող եք անել, որպեսզի օգնի ձեզ առաջին մի քանի օրվա ընթացքում , այդ թվում `թույլ տալով ձեզ վշտացնել եւ օգնություն խնդրել:
Հիշեք, որ կա մի թիմ, որը կարող է օգնել: Ձեր ընտանիքը եւ ընկերները կպահանջեն իրենցից կախված լինելուց, այնպես որ վստահ եղեք եւ պատմեք նրանց, թե ինչ կարող են անել:
Եթե ձեր երեխան այլ բժշկական կարիքներ ունի , հանդիպեք նրանց բժշկին եւ հարցրեք: Ամենակարեւորը, վստահ լինել եւ ժամանակ անցկացնել ձեր երեխայի հետ: