Համեմատելով տրիզոմիայի, տեղաշարժի եւ մոզաիկի ձեւերը
Դուք հավանաբար գիտեք, որ Down սինդրոմը գենետիկական պայման է, որը հանգեցնում է տարբեր ֆիզիկական հատկանիշների եւ զարգացման հետաձգումների: Ի վերջո, դա բավականին տարածված է. National Down Syndrome Society- ը (NDSS) իր կայքում է նշում, որ վիճակում ծնվում է մոտավորապես 700 երեխա:
Բայց դուք գիտեք, որ կան տարբեր տիպի Down սինդրոմ, որոնք ընդգրկում են 21-րդ զույգ քրոմոսոմները:
Ամենատարածված տեսակը, տրիզոմիան 21 , պատասխանատու է Down սինդրոմի դեպքերի 95 տոկոսի համար: Մոտ չորս տոկոսը կոչվում է translokation Down սինդրոմ, իսկ մնացած մեկ տոկոսը `մոզաիզմ: Ահա մի կարճ նայում, թե ինչպես են երեք տիպի Down սինդրոմը համեմատվում:
Trisomy 21 Down սինդրոմը
Սովորաբար մարդկային էակները ժառանգում են 23 զույգ քրոմոսոմներ `մորից եւ հորից, ընդհանուր առմամբ 46. Սակայն երրորդային հիվանդություն ունեցող մարդիկ Down syndrome- ն են քաշում 47 քրոմոսոմով, քանի որ ստանում են քրոմոսոմ 21-ի լրացուցիչ օրինակ: Դա տեղի է ունենում, երբ 21-րդ զույգը կամ ձվի կամ սերմերից քրոմոսոմները չեն տարբերվում:
Translokation Down Syndrome
Translokation Down սինդրոմը տեղի է ունենում, երբ երկու քրոմոսոմներ, որոնցից մեկը 21-ն է, միանում են իրենց վերջերին: Երեք անկախ, առանձին թիվ 21 քրոմոսոմներ ունենալու փոխարեն, տեղահանության Down սինդրոմ ունեցող անձը ունի երկու անկախ թիվ 21 քրոմոսոմ, ինչպես նաեւ մեկ այլ քրոմոսոմի կցված թիվ 21 քրոմոսոմ:
Կապակցված քրոմոսոմները կոչվում են ածանցյալ քրոմոսոմներ: Երբեմն ածանցյալ քրոմոսոմը ժառանգվում է ծնողից, բայց դա նույնպես կարող է տեղի ունենալ առաջին անգամ Down syndrome- ով: (Սա հայտնի է որպես de novo translocation): Երբ երեխային ախտորոշվում է տեղահանման Down սինդրոմը, կարեւոր է, որ ծնողները ունենան կարիոտիպային փորձարկում `տեսնելու, թե արդյոք նրանցից մեկը տեղափոխում է տեղաշարժը, քանի որ այն կարող է փոխանցվել մեկ այլ երեխայի:
Թեեւ տեղաշարժման Down սինդրոմը տեղի է ունենում այլ մեխանիզմի միջոցով, քան տրիզոմիա 21, պայմանները նշող ֆիզիկական եւ առանձնահատկությունները նույնն են:
Մոզաիկ Down սինդրոմը
Մոզաիկի Down սինդրոմում , մարմնի բոլոր բջիջները 46 քրոմոսոմներ չունեն: Փոխարենը, բջիջների տոկոսը կարող է ունենալ 47 քրոմոսոմ `21 քրոմոսոմի լրացուցիչ օրինակ:
Օրինակ, 20 նյարդային բջիջների նմուշում մանկական մոզաիկ Դեունի սինդրոմով 10 բջիջ կարող է ունենալ լրացուցիչ քրոմոսոմ 21 (47 քրոմոսոմ), իսկ մյուս 10 բջիջները չեն: Հաշվի առնելով այդ հաշվարկները, երեխան պետք է ունենա 50% մոզաիզմ: Եթե այս արյան նմուշը ներկայացված էր արյան ամբողջությամբ, ապա այս երեխայի արյան մեջ կեսը կլիներ նորմալ, իսկ մյուս կեսը `լրացուցիչ քրոմոսոմ:
Մարդու մոզաիզմի մակարդակը տարբերվում է հյուսվածքի նմուշառման վրա: Օրինակ, մաշկի նմուշը կարող է ցույց տալ միմյանցից ուղեղի հյուսվածքի նմուշից տարբեր մոզաիզմի մակարդակը: Ամեն դեպքում, մոզաիկիզմ ունեցող մարդիկ հաճախ ունենում են ավելի քիչ ֆիզիկական հատկություններ եւ այլ բնութագրեր, չնայած, ինչպես ցանկացած մեկի հետ, անհնար է լայն ընդհանրացումներ անել: