Down սինդրոմով հիվանդների մոտ 16 տոկոսը նույնպես ունեն ցիտյակ:
Մարդիկ, ովքեր ունեն Down համախտանիշ, ընդհանուր գենային խանգարումներ, հակված են զարգացնել ցիտիակային հիվանդություն `գերազանցում են ընդհանուր բնակչության շրջանում: Փաստորեն, ցելյակի հիվանդությունը կարող է ազդել Down syndrome- ով 100 մարդու վրա:
Ինչու է դա տեղի ունենում: Ցավոք, բժիշկները վստահ չեն: Սակայն երկու պայմանների միջեւ ուժեղ կապը այն է, որ ծնողներն ու հոգատար մարդիկ Down syndrome- ով պետք է հասկանան, որ նրանք կարող են լինել celiac հիվանդության ախտանիշների հետապնդման վրա եւ անհրաժեշտության դեպքում համապատասխան փորձարկումներ կատարել :
Down Syndrome- ի ռիսկի եւ առողջության հետ կապված խնդիրներ
Down սինդրոմը բխում է ձեր գեների հետ կապված խնդիրներից: Յուրաքանչյուր ոք ունի 23 զույգ գեներ (յուրաքանչյուր զույգի կեսից կստանաք ձեր մորից եւ կեսից կեսը ձեր հորից), սակայն Down syndrome- ով մարդիկ լրացուցիչ գենետիկական նյութ ունեն մեկ յուրահատուկ զույգ գենի մեջ `21-րդ զույգը: Սա հանգեցնում է այն բանի, որ գենետիկները կոչում են «տրիզոմիա 21», Down syndrome- ի տեխնիկական անվանումը:
Այս լրացուցիչ գենետիկական նյութը կարող է գալ ձեր մոր ձվի կամ ձեր հոր սերմերից, եւ Down syndrome- ի վտանգը աճում է մոր տարիքի հետ (եւ, հնարավոր է, հայրը, չնայած ոչ բոլոր հետազոտողները այդ տեսակետը չեն ընդունում): ԱՄՆ-ում ամեն տարի ծնված ամեն 700 երեխայի մոտ, մոտավորապես յուրաքանչյուրը մոտ 6000 երեխա ունի, ունի Down սինդրոմ:
Դադային սինդրոմով մարդիկ ունեն տարբերակիչ դեմքի հատկություններ , այդ թվում, նուշաձեւ աչքեր, փոքր ականջներ եւ բերան եւ ավելի փոքր գլուխ, որը ձգտում է հարթել հետեւի մեջ:
Նրանք նաեւ կարող են ունենալ ցածր մկանային տոնով, եւ հաճախ նրանք զգում են առողջության խնդիրներ, սկսած տեսիլից եւ լսողական կորստից մինչեւ սրտի թերություններ: Բոլոր մանկական եւ մեծահասակների հետ Down syndrome- ն ունի մտավոր անաշխատունակության որոշ ձեւ, չնայած դրանց մակարդակը կարող է զգալիորեն տարբեր լինել անձից մինչեւ անձ:
Դիաբետային համակարգերի հետ կապված խնդիրները տարածված են նաեւ Down սինդրոմով հիվանդների շրջանում:
Դադային սինդրոմով ծնված երեխաները կարող են ունենալ լիարժեք զարգացած անուս (որը կարելի է ուղղել վիրահատությունից հետո, ծննդից հետո): Down սինդրոմով հիվանդների մոտ 5 տոկոսը կարող է ունենալ նաեւ պայման, որը հայտնի է որպես Hirschsprung հիվանդություն, որը տեղի է ունենում այն ժամանակ, երբ խոշոր աղիքն անպայման չի գործում: Սա կարող է պահանջել վիրահատություն, որպեսզի հեռացվի խոշոր աղիքի հատվածը, որը չի աշխատում:
Celiac հիվանդություն. Մեկ այլ գենային պայման
Նման Down syndrome- ի, celiac հիվանդությունը գենետիկական պայման է, ընդհանուր առմամբ, դուք պետք է ունենաք առնվազն մեկ «celiac հիվանդության գեն» պայմանը զարգացնելու համար: Այնուամենայնիվ, կան նաեւ այլ գործոններ, որոնցից մի քանիսը դեռ չեն հայտնաբերել: Ոչ բոլորը, այսպես կոչված, «ցիտիակային գեների» հետ, քամու դեմ պայքարում են ցիտիաս հիվանդությամբ:
Celiac հիվանդությունը նույնպես անթույլատրելի է , ինչը նշանակում է, որ այն ներառում է ձեր մարմնի մի մասը ձեր սեփական իմունային համակարգով: Երբ դուք ունեք celiac, սպառող սննդամթերք պատրաստված երեք սնձան հացահատիկներից, ջեռուցում, գարու կամ ցորեն, ձեր իմունային համակարգը հարձակվում եւ վնասում է ձեր փոքր աղիքներ: Սա սահմանափակում է ձեր կարեւորագույն սնունդը սննդից կլանելու ունակությունը: Իր ծանր ձեւով, ցիտիակային հիվանդությունը կարող է առաջացնել լուրջ թերացում, անեմիա եւ լիմֆոմայի համար բարձր ռիսկ:
Դադային սինդրոմով մարդիկ, ընդհանուր առմամբ, շատ ավելի մեծ ռիսկ ունեն autoimmune հիվանդությունների համար, եւ հետազոտողները կարծում են, որ Down syndrome- ի մարդկանց մոտ 16 տոկոսը նույնպես ունեն ցիաքի հիվանդություն: Դա ընդհանուր առմամբ բնակչության մոտ զգալիորեն ավելի բարձր է, քան մոտ 1 տոկոսը: Փորձագետները կոչ են անում ծնողներին երեխա ունենալու Down syndrome- ով ցուցադրվող ցելյակային հիվանդություն, երկու եւ երեք տարիքային ցելյակի արյան հետազոտությունների ժամանակ:
Այն երեխաները, ովքեր դրսեւորում են դրական դրսեւորումները, պետք է անցնեն որպես էնդոսկոպիա, որպեսզի բժիշկները կարողանան ուղղակիորեն նայել եւ հավաքել իրենց աղիքային նմուշների նմուշները: Սա կարող է ազդել մեծ գործարքի վրա, բայց դա բանալին է, որ հասկանալի celiac հիվանդության ախտորոշումը :
Բացի այդ, շատ ծնողներ, որոնց երեխաները ենթարկվել են էնդոսկոպիայի մասին, հաղորդում են, որ իրենց երեխան երեխա է անցել առանց խնդիրների եւ այն ավելի ծանրաբեռնված է ծնողների նկատմամբ, քան երեխաներին:
Սեռական օրգանների բջիջների հայտնաբերում
Նույնիսկ եթե ձեր Down սինդրոմի երեխա բացասական ազդեցություն է ունենում ծխախոտի հիվանդության համար, ապա չպետք է թողնեք ձեր պահակը: Նույնիսկ ավելի մեծահասակները վաղուց արդեն ախտորոշվել են ցիտյակով , եւ դա հնարավոր է ցանկացած ժամանակ զարգացնել: Դա ոչ միայն մանկական վիճակում է:
Չելյակի հիվանդության ամենատարածված ախտանիշները ներառում են ջրիմուռի լուծույթ, հոգնածություն, քաշի կորուստ եւ անեմիա : Այնուամենայնիվ, շատերը չունեն այս «դասական» ախտանիշները եւ փոխարենը ունեն ախտանիշներ, որոնք կարող են պարունակել փորկապություն , համատեղ ցավ եւ նույնիսկ մազերի կորուստ : Ծիտիկ հիվանդությամբ երեխաները կարող են ավելի դանդաղ աճել, քան իրենց հասակակիցները եւ ի վերջո կարող են ավելի կարճ լինել, ինչպես մեծահասակները:
Խնդիրները, ինչպիսիք են ուշադրությունը դեֆիցիտի դեֆեկտիվության խանգարումն ու դեպրեսիաները, կարող են ավելի հաճախ լինել ցիտիակային հիվանդությամբ ապրող մարդկանց մոտ, եւ դրանց բոլորը կարող են առաջանալ այն մարդկանց մեջ, որոնք ունեն նաեւ Down սինդրոմ:
Բոստոնի մանկական հիվանդանոցում գտնվող կլինիկաներից մեկ ուսումնասիրության արդյունքում պարզվել է, որ Down syndrome- ի մասնագիտացված կլինիկաներում միշտ չէ, որ ուսումնասիրում են կալիումի հիվանդության ախտանիշները, հատկապես այն դեպքերում, երբ այդ ախտանշանները ամենատարածված պայմանն են հանդիսանում «դասական ախտանշանները»: Այս ուսումնասիրության մեջ նշվել է փորկապություն եւ վարքային խնդիրներ, քանի որ այն ախտանիշները, որոնք հաճախ հայտնաբերվում են երեխաների խնամողների կողմից, որոնք հետագայում ցուցադրվել են մաշկային հիվանդության համար:
Հնարավոր է, որ չելյակը հիվանդություն ունենա առանց որեւէ նշանավոր ախտանիշների , սակայն հետազոտողների երկու լրացուցիչ խմբերը գտել են, որ հիվանդության զարգացող Down syndrome- ով մարդիկ ավելի հավանական են, քան ակնհայտ ախտանիշներ, հատկապես դանդաղ աճ: Իրականում, մեկ ուսումնասիրության արդյունքում պարզվել է, որ Down syndrome- ի երեխաները, ովքեր նոր ախտորոշում են ցիտիակային հիվանդություն, շատ հավանական է, որ այն լինի բարձրության եւ քաշի 10-րդ տոկոսից ցածր:
Այնուամենայնիվ, մեկ այլ ուսումնասիրության մեջ նշվում է, որ տիպիկ ցիտիազի ախտանիշները `անեմիա, փորլուծություն եւ փորկապություն, նույնպես հաճախ հանդիպում են Down սինդրոմում առանց երեխաների` չելյակի: Հնարավոր է նաեւ ցիտիակ հիվանդության դեպքում ցածր քաղցկեղի ֆունկցիաները, որոնք նույնպես կարող են առաջանալ երակային հիվանդության բացակայության դեպքում Down syndrome- ով: Հետեւաբար, հետազոտողները նշում են, որ խնամատարներն ու կլինիկոզները պետք է զգոն լինեն եւ էկրանին վիճակում:
Բավական լավ նորություն կա. Շվեդիայի մի մեծ ուսումնասիրություն ցույց տվեց, որ Down Syndrome- ի եւ celiac հիվանդության հետ կապված մարդիկ մահվան վտանգ չեն ունենում, քան միայն Down սինդրոմ ունեցող մարդիկ:
Հանգստանալով ինչ-որ մեկի հետ, ծաղիկ հիվանդությամբ
Ցավոք, այսօր չկա դեղատոմսով դեղեր, որոնք բուժվում են մանրէների հիվանդությամբ: Դա կարող է փոխվել ապագայում, սակայն մինչ այժմ, celiac հիվանդության միակ բուժումը սնձան ազատ diet է , որը պետք է հետեւի կյանքի համար celiac մարդուն:
Սնձանուրային դիետան համեմատաբար հեշտ է հնչում թղթի վրա, բայց դա կարող է դժվար լինել պրակտիկայում, քանի որ շատ սննդամթերքներ պարունակում են սնձանորեն հատիկներ: Երբ դուք պատրաստում եք ճարպային հիվանդություն ունեցող որեւէ մեկի համար, դուք պետք է ուշադիր կարդալ պիտակները եւ պահեք խոհանոցում սնձան խաչաձեւ աղտոտման դեմ:
Փաստորեն, որոշ ընտանիքներ տան մեջ սնձան ազատ ուտելու պրակտիկա են իրականացնում, որպեսզի պաշտպանեն մանրէների հիվանդության անդամի առողջությունը: Ուտելը նույնպես կարող է դժվար լինել, չնայած որ այն հեշտացել է տարբեր սննդի եւ արագ սպասարկման ռեստորաններում սնձան ազատ մենյուների տարածման հետ:
Խոսք
Երբ ձեր երեխան ունի Down սինդրոմ, մտածում է, որ սնձան ազատ դիետան նման խոշոր փոփոխություն կարող է զգալիորեն տառապել, հատկապես, եթե ձեր երեխան եւս ունի առողջության այլ բարդություններ, որոնք տարածված են Down սինդրոմով: Ձայնային սինդրոմի բարձրացումը կամ մեծահասակների հոգածությունը կարող է դժվար լինել, եւ հատուկ դիետիկ սահմանափակումներ չենք օգնի:
Բայց կա լավ նորություն. Կարիք չկա զրկել ձեր երեխային թխվածքներից, պիցցայից եւ մանկական ֆավորիտներից, քանի որ այդ բոլոր սննդամթերքի լավ սնձան ազատ տարբերակները լայնորեն մատչելի են: Բացի այդ, երբ դուք տիրապետում եք սննդի հետ կապված (սովորաբար կտրուկ) ուսուցման կորի, դուք, ամենայն հավանականությամբ, այն կդառնա երկրորդ բնույթ, եւ դուք կարող եք տեսնել ձեր երեխայի մարսողական եւ այլ ախտանիշներից որոշակի բարելավումներ:
> Աղբյուրներ.
> Ludvigsson JF et al. Celiac հիվանդության եւ Down սինդրոմի մահացությունը. Համազգային համախմբման ուսումնասիրություն: BMC մանկաբուժություն: 2017 հունվարի 31, 17 (1): 41:
> National Down Syndrome Society: Gastrointestinal Tract & Down սինդրոմի փաստաբանի մասին:
> Mårild K et al. Down սինդրոմը կապված է Celiac հիվանդության բարձր վտանգի հետ. Համազգային գործի վերահսկման ուսումնասիրություն: Մանկաբուժության ամսագիր: 2013 թ. Հուլիս; 163 (1): 237-42:
> Պավլովիչ Մ եւ այլն: Դիակի սինդրոմում Celiac հիվանդության ցուցադրումը `հին եւ նոր դիլեմներ: Կլինիկական դեպքերի համաշխարհային օրագիր: 2017 Հուլ 16; 5 (7): 264-269:
> Sharr C et al. Down սինդրոմով հիվանդների մոտ հայտնաբերված Celiac հիվանդությունը: Բժշկական գենետիկայի ամերիկյան ամսագիր, Ա մաս Ա 2016 Dec, 170 (12): 3098-3105: