Քրոմոսոմների քարիոտիպը կարող է հայտնաբերել ցանկացած տրիզոմիա
Յուրաքանչյուր օրգանիզմում, մարդկանցից մինչեւ բույսեր, փոքրիկ շինարարական միավորներ են, որոնք հայտնի են որպես բջիջներ: Այս բջիջները տարբերվում են ըստ տեսակների եւ յուրաքանչյուր անձի, կենդանիների կամ տնկում են: Այդ բջիջներում կան քրոմոսոմներ, որոնք պարունակում են ԴՆԹ-ն, բլեֆրինտը, թե ինչպես ենք գործում: Երբեմն, կամ ավելի լավ պատկերացում կազմելու, թե ինչպես ենք գործում կամ ախտորոշում բժշկական պայմանները, քրոմոսոմներից ստացված պատկերը, որը հայտնի է որպես քարիոտիպ :
Կարիոտիպը մարդու քրոմոսոմները վերլուծելու ամենատարածված ձեւն է: Այն կարող է կատարվել ցանկացած մարդու հյուսվածքի վրա, բայց հաճախ արվում է արյան, մաշկի, ամոնիոտիկ հեղուկի կամ խոռի վիլլիի վրա: Բջիջները տեղափոխվում են լաբորատորիա, աճեցված կամ մշակված, դնում սլայդներ, լուսանկարվում եւ վերլուծվում:
Ինչ կարող է ասել Կարիոտիպը:
A karyotype կարող է պատմել, թե որքան մարդ ունի քրոմոսոմները, ինչպես նաեւ յուրաքանչյուր քրոմոսոմի կառուցվածքը: Քանի որ քարիոտիպը ձեզ տալիս է յուրաքանչյուր քրոմոսոմի մասին տեղեկատվություն, այն կարող է նաեւ ձեզ պատմել անհատի սեռին: Եթե երկու X քրոմոսոմ կա, ապա անհատը կին է: Եթե առկա են X եւ Y հորոսկոպներ, ապա անհատը արական է:
Քանի որ քարիոտիպը ներկայացնում է ներկայումս առկա քրոմոսոմների ընդհանուր թիվը, այն կարող է ախտորոշել այնպիսի պայմաններ, ինչպիսիք են Down սինդրոմը `լրացուցիչ 21 քրոմոսոմի առկայությունը (47 քրոմոսոմ` ընդամենը, քան 46): Կարիոտիպը նայում է յուրաքանչյուր քրոմոսոմի կառուցվածքին, ուստի կարելի է ասել, եթե մարդը կառուցվածքային քրոմոսոմային խնդիրներ ունի, օրինակ, տեղաշարժը կամ ջնջումը:
(Down սինդրոմի դեպքերի մոտ 2-ից 3 տոկոսը պայմանավորված է 21-րդ քրոմոսոմի ներգրավմամբ):
Ինչպես է կարիոտիպը տարբերվում Fish Analys- ից:
Կարիոտիպը տարբերվում է ֆոտոալեզու հիբրիդիզացիայից (FISH) վերլուծությունից, քանի որ այն շատ սերտորեն կապված է բոլոր այն քրոմոսոմներից, որոնք ունեն մարդ:
FISH- ի վերլուծությունը ձեզ ավելի քիչ տեղեկություններ է տալիս բոլոր քրոմոսոմների մասին: FISH- ի փորձարկումները կարող են հայտնաբերել տրիսոմիաներ `նման Down սինդրոմ: Այնուամենայնիվ, դա չի կարող ձեզ որպես պատկերացնող պատկեր: Կարիոտիպը նաեւ կստեղծի կառուցվածքային տարբերություններ, ինչպիսիք են translokations, deletions, ring chromosomes եւ այլն:
Կարիոտիպի արդյունքներն ավելի երկար են ստացվում, քան FISH- ի վերլուծությունը: Արյան բջիջների վրա արված կարիոտիպը կարող է տեւել երեքից յոթ օր: Amniocytes (բջիջներ է amniocentesis) կամ koriotype նմուշառումը խարիոնիկ villus կարող է ցանկացած վայրում 10-14 օր, կախված, թե որքան արագ է բջիջները աճում. FISH վերլուծությունը կվերադառնա 3-4 օրվա ընթացքում:
Ընտրելով համապատասխան փորձարկման տեսակը
Եթե դուք համարում եք նախածննդյան փորձարկում կամ ախտորոշիչ պատճառներով կարիոտիպ, ապա պետք է քննարկեք, թե որ տարբերակը ավելի լավ է համապատասխանում ձեր կոնկրետ գործին: Դուք նաեւ կարող եք քննարկել եւ ուսումնասիրել, թե արդյոք ապահովագրությունը կբավարարի FISH վերլուծության եւ կարիոտիպի արժեքը: Եթե դուք հղի եք բարձր ռիսկային հղիության հետ, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ Fish test- ին, ինչպես նաեւ karyotype, որպեսզի նախնական արդյունքներն ավելի արագ ստանան: Ավելի արագ արդյունքներ կարող են առաջանալ նրանց կողմից հղիության ընթացքում:
ԱՂԲՅՈՒՐՆԵՐ:
Մանկաբարձների եւ գինեկոլոգների ամերիկյան քոլեջ (ACOG): Ցողունային քրոմոսոմային անոմալիաների դիտում: ACOG Practice Bulletin, թիվ 77, հունվար 2007:
Մարդու գենոմի ազգային հետազոտական ինստիտուտ: Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), 2008 թ.