Կարիոտիպինգի արժեքը

Այս պարզ փորձությունը կարող է պատմել ձեր առողջության մասին

Կարիոտիպը բավականին բառացիորեն պատկերված է մեկ բջիջում առկա քրոմոսոմների նկար: Chromosomes են թելային նման կառույցների ներսում բջիջների միջուկը, որոնք պատրաստված են սպիտակուցի եւ մեկ մոլեկուլ է դեզոդիռիբիբուկատիկ թթու (DNA). ԴՆԹ-ն պարունակում է հատուկ հրահանգներ, որոնք յուրաքանչյուր տեսակի կենդանի արարածի յուրահատուկ են դարձնում, ըստ Մարդու գենոմի ազգային հետազոտությունների ազգային ինստիտուտի:

Բժիշկը հաճախ կարիոտիպ է պատվիրում `պարզելու համար, թե պայմանը պայմանավորված է մի քանի հիմնական գենետիկ խնդրի պատճառով: Դա ցավալի փորձություն է, որը ներառում է ավելի քիչ քան մեկ ասեղի հյուսվածք, հյուսվածքային նմուշ ստանալու համար, սակայն կարող է շատ բան ասել մարդու առողջության մասին: Ահա մի ակնարկ, թե ինչպես է կարիոթիպսինգը կատարվում եւ ինչ կարող է հայտնվել:

Ինչպես են կարիոտիպերը կատարվում

Կարիոտիպը կարող է ստեղծվել տարբեր տեսակի հյուսվածքներից: Սովորաբար արյան նմուշը անհրաժեշտ է, բայց եթե մտահոգություն կա, որ զարգացող պտուղը ունի քրոմոսոմային աննորմալություն, ապա անհրաժեշտ է, որ ամնիոտիկ հեղուկը գցվի: Սա ներառում է ասեղը հղի կնոջ որովայնին ներդնելը, որը համեմատաբար անվտանգ եւ ցավոտ է:

Նմուշի հավաքումից հետո այն վերլուծվում է լաբորատորիայում, որը կոչվում է cytogeneticist կոչվող մասնագետ, որը կփակցի բջիջները, աճեցնում է դրանք, որպեսզի բավարար չափով վերլուծեն, իսկ հետո թողարկեն քրոմոսոմները բջիջներից:

Այս պահին քրոմոսոմները կծածկվեն, վերլուծվում, հաշվարկվում եւ դասավորվում:

Ցիտոգենիկիստը նաեւ կանդրադառնա քրոմոսոմի կառուցվածքին `համոզվելու համար, որ բացակայում կամ ավելացված գենետիկական նյութ չկա: Այս գործընթացի ավարտից հետո հայտնաբերումները հայտնաբերվում են եւ փորձարկման արդյունքները անցնում են բժշկի մոտ, որը պատվիրել է կարիոտիպը, սովորաբար երեք-յոթ օրվա ընթացքում:

Այն տեւում է մի փոքր ավելի վաղ, նախածննդյան ընտրանքային կարիոտիպ ստեղծելու համար, սակայն ցանկացած վայրում 10-14 օրվա ընթացքում:

Առողջության պատկերը

Առաջին բանը, որը բացահայտում է քարիոտնտեսը, մարդը ունի քրոմոսոմների քանակը. Նորմալ ընտրանքում կան 23 զույգ 46 քրոմոսոմ: Կարիոտիպը հաստատում է նաեւ կենսաբանական սեռը. Երկու X քրոմոսոմը նշանակում է կին; X- ի եւ Y- ի քրոմոսոմը նշանակում է տղամարդ.

Այս հիմնական տեղեկատվությունից բացի, մի cytogeneticist կարող է օգտագործել karyotype ախտորոշել ցանկացած սինդրոմ կամ պայմանը, որը պայմանավորված է ունենալ լրացուցիչ կամ անհայտ կորած chromosomes. Օրինակ, Down սինդրոմը առաջացնում է քրոմոսոմ 21 լրիվ կամ մասնակի լրացուցիչ օրինակ, ըստ National Down Syndrome Society- ի: Այդ պատճառով Down Down- ի սինդրոմը երբեմն կոչվում է տրիզոմիա 21:

Այլ պայմանները, որոնք կարող են ախտորոշվել, օգտագործելով կարիոթիպսինգը, ներառում են.

• Էդվարդ սինդրոմը (տրիսոմիա 18)
• Patau սինդրոմը (տրիսոմիա 13)
• Turner սինդրոմը (մեկ X)
• Klinefelter սինդրոմ (XXY)
• XYY սինդրոմը
• Երեքը X սինդրոմ (XXX)

Կարիոտիպը կարող է հայտնաբերել նաեւ քրոմոսոմներում հայտնաբերված ջնջումները, որոնք հանդիսանում են պայմանների հիմքում ընկած պատճառները, ինչպիսիք են Cri-du-Chat սինդրոմը (chromosome 5) կամ Williams syndrome (chromosome 7), ինչպես նաեւ translokations, որտեղ քրոմոսոմի մի մասը գտնվում է կամ անցել է այլ քրոմոսոմի մեկ այլ մաս:

Down սինդրոմի դեպքերի 2 տոկոսից մինչեւ 3 տոկոսը պայմանավորված է քրոմոսոմի 21-ի փոխակերպման պատճառով:

Հնարավորություն, որ կարիոտիպը բացահայտի լուրջ գենետիկական խնդիրը ձեր կամ դեռ չծնված երեխայի մեջ, կարող է դառնալ մեկ սարսափելի գաղափարի մասին, սակայն հիշեք, որ առողջության մասին ավելի շատ գիտելիքներ ունեք, դուք կկարողանաք զբաղվել դրա հետ .

> Աղբյուրներ.

> Medline Plus: «Կարիոտիպինգ»:

> National Down Syndrome Society: «Ինչ է Down Syndrome»:

Մարդու գենոմի ազգային հետազոտությունների ազգային ինստիտուտ: «Chromosomes», հունիսի 16, 2015: