Տարբեր մարդկային տրիզոմիաները եւ դրանց ազդեցությունը առողջության վրա

Down սինդրոմը մարդկանց շրջանում ամենատարածված կենսունակ քրոմոսոմային անոմալիա է, բայց գիտեք, որ գրեթե բոլոր 23 զույգ քրոմոսոմները կարող են առաջանալ տրիզոմիկ ձեւով: Թեեւ ցանկացած քրոմոսոմ կարող է առաջանալ տիսոմիկ ձեւով, շատ քիչ տրիզոմիներ են համատեղելի կյանքի հետ:

Chromosomes եւ Miscarriage

Քրոմոսոմային անոմալիաները հայտնի են որպես թերարժեքության ամենատարածված պատճառը:

Ենթադրվում է, որ բոլոր կաթվածների կեսից ավելին կարող է առաջանալ քրոմոսոմային անբավարարությունների պատճառով: Իրականում, դրանց մոտ 60 տոկոսը տրիզմայով պայմանավորված է, իսկ 20 տոկոսը `սեռական քրոմոսոմի բացակայության պատճառով: Մեկ այլ ընդհանուր քրոմոսոմային պրոբլեմ, որի հետեւանքով տառապանքն առաջանում է, եռոտանի է: Տրիբլոիդում պտուղը ստանում է լրացուցիչ լրացուցիչ քրոմոսոմներ: Մինչդեռ Down սինդրոմը նորածինների շրջանում ամենատարածված տրիզմոմիան է, այն էլ կրճատման զգալի ռիսկ է առաջացնում:

Trisomy 18 (Edwards սինդրոմը)

Trisomy 18-ը տեղի է ունենում շուրջ 6000 կենդանի ծնունդների մոտավորապես 1-ում: դարձնելով այն տասը անգամ ավելի քիչ, քան Down սինդրոմը: Տրիզոմիայի 18 դեպքերի մեծ մասը պայմանավորված է լրացուցիչ 18 քրոմոսոմ: Մնացած 5 տոկոսը պայմանավորված է քրոմոսոմ 18-ի ներգրավմամբ:

Ցավոք, 18 տարեկանի տառապող երեխաները ունեն ծանր ֆիզիկական ծանր թերություններ: Տրիզոմիումի 18 նորածինների մեծ մասը կունենա մի տեսակ սրտի անբավարարություն, եւ շատերը կարող են ունենալ երիկամի թերություններ, թոքերի եւ դիֆրագրային անբավարարություն:

Ծանր ֆիզիկական ծննդաբերության թերությունների պատճառով 18 տարեկանում ծնված երեխայի մեծ մասը մահանում է կյանքի առաջին օրերին: Այն նորածինները, որոնք գոյատեւում են, ունեն խորը մտավոր հետամնացություն: Շատերը կյանքի առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում չեն կարողանում գոյատեւել, սակայն որոշ երեխաներ գոյատեւում են մինչեւ դեռահասները:

Trisomy 13 (Patau սինդրոմ)

Trisomy 13 (Patau սինդրոմը) նորածինների շրջանում երրորդ ամենատարածված ինքնասալական անոմալեզիան է `Down syndrome (trisomy 21) եւ Edwards սինդրոմ (տրիսոմիա 18):

Շատ դեպքերում առաջանում է ընդհանուր տրազոմիում 13, տրիզոմիայի 13-ի փոքր չափաբաժինը ` մոզաիզմի եւ տեղաշարժի հետեւանքով :

Տրիզոմիումի 13-ը կարող են ունենալ ճեղքվածքային շրթունքներ եւ փափկափորձեր, լրացուցիչ մատներ եւ ոտնաթաթերակներ, անառարկելի եւ պտտվող ներքին օրգաններ, ծայրահեղ ծնկային սրտային թերություններ եւ ծանր ուղեղի անբավարարություն: Իրենց օրգանների թերությունների ծանրության պատճառով 13-րդ տարիքի երեխաների ծնունդների մեծամասնությունը մահանում է առաջին ամսվա ընթացքում:

47, XXY համախտանիշ (Klinefelter սինդրոմ)

Klinefelter սինդրոմը, 47, XXY կամ XXY սինդրոմը, պայմանավորված է լրացուցիչ X քրոմոսոմի պայմանով: Տուժած անձինք ունեն երկու X քրոմոսոմ եւ մեկ Y քրոմոսոմ: Շատ անհատներ չգիտեն, որ նրանք ունեն Klinefelter սինդրոմ, քանի որ լրացուցիչ X քրոմոսոմ ունենալու պատճառով տարաձայնությունները շատ ակնհայտ չեն եւ հաճախ անորոշ են:

Klinefelter սինդրոմում հայտնաբերված հիմնական խնդիրները փոքրիկ պարանոցներ են եւ կրճատված պտղաբերություն: Տարբեր այլ ֆիզիկական եւ վարքային տարբերություններ տարածված են. սակայն այդ ախտանիշների խստությունը կարող է տարբեր լինել անձից մարդուն:

47, XYY տղամարդկանց

Որոշ տղաներ ծնվում են լրացուցիչ Y քրոմոսոմով եւ ունեն 47, XYY քարիոտիպ: Հաճախ այս լրացուցիչ Y chromosome- ը ոչ մի անսովոր ֆիզիկական հատկություն կամ բժշկական խնդիրներ չի առաջացնում:

Տղամարդիկ, 47-ը, XYY- ի սինդրոմը կարող է երբեմն ավելի բարձր լինել, քան սովորական եւ սովորական հաշմանդամության, ինչպես նաեւ հետաձգված խոսքի եւ լեզվի հմտությունների բարձր ռիսկը: Հնարավոր են նաեւ զարգացման հետաձգումներ եւ վարքային խնդիրներ, սակայն այդ հատկանիշները լայնորեն տարբերվում են տուժած տղաների եւ տղամարդկանց շրջանում: 47-ով տղամարդկանց մեծ մասը, XYY- ի սինդրոմը սովորական սեռական զարգացում ունեն եւ կարողանում է հասկանալ երեխաներին:

47, XXX (Triplo-X, Trisomy X եւ XXX սինդրոմ)

Որոշ աղջիկների ծնվում են եռակի X սինդրոմով: Երեքային X սինդրոմը հաճախ չի պարունակում ֆիզիկական առանձնահատկություններ կամ բժշկական խնդիրներ: Կանխատեսված կանանց մի փոքր մասն կարող է ունենալ menstrual խախտումներ, ինչպես նաեւ սովորել հաշմանդամություն, հետաձգված խոսքի եւ փոխզիջումային լեզվի հմտություններ:

Այնուամենայնիվ, 47, XXX սինդրոմով բազմաթիվ անհատներ լիովին նորմալ ֆիզիկական եւ մտավոր զարգացում ունեն:

Trisomies- ը ավելի հավանական է դարձնում խառնաշփոթը

Trisomy 15. Trisomy 15 հազվադեպ է: Շատ դեպքերում հղիների տրիզմով 15 վերջը վաղ ծնված վիճակում է: Հղիների մեջ, որոնք առաջադիմել են, պտուղը հաճախ ունենում է իրենց դեմքի եւ շղարշային հատկությունների, ձեռքերն ու ոտքերը եւ աճի հետաձգման աննորմալությունները: Trisomy 15-ը կապված է Prader-Willi սինդրոմի հետ :

Trisomy 16. Trisomy 16 ամենատարածված autosomal trisomy երեւում miscarriages եւ հաշիվներ առնվազն 15 տոկոսը առաջին եռամսյակի ճնշման. Տրիզոմիումի 16 մեծամասնությունը կորցնում է մոտ 12 շաբաթ, չնայած մի փոքր տոկոսը կարող է կորցնել երկրորդ եռամսյակում: Մինչեւ ծնվելը մի քանի պտուղներ մոզաիկ տրիզոմիաով 16 են մնացել: Այս նորածինների մեծ մասը ունեն աճի ձախողում, հոգեբուժական խնդիրներ եւ մեռնում վաղ մանկության շրջանում:

Տրիզոմիա 22. Ամբողջական տրասոմիա 22 է քրոնիկների երկրորդ ամենատարածված քրոմոսոմային պատճառը: Հղիության առաջին եռամսյակից դուրս գոյատեւումը հազվադեպ է: Ամբողջական տրիզոմիա 22 շատ հազվադեպ է: Ամբողջական տրիզոմիա ունեցող շատ պտուղները 22 մահանում են ծննդաբերությունից առաջ կամ կարճ ժամանակ անց ծանր ծննդաբերության պատճառով:

> Աղբյուրներ.

Հայ, Վիլյամ Վ., Դերդինգդ, Ռոբին Ռ., Լեւին, Միրոն Ջ., Սոնդհայմեր, Ջուդիթ Մ., Ընթացիկ մանկական ախտորոշում եւ բուժում, The McGraw-Hill Ընկերություններ, Inc. Ութերորդ Edition. 2007 թ.

> Nelson-Anderson, D., Waters, C., գենետիկական միացում ուղեցույց դեպի ձեր անհատական ​​եւ ընտանեկան առողջության պատմությունը > Sonters > Publishing, 1995 թ.