Հասկացեք Մայրական դարաշրջանի հետ կապված ռիսկերը Down Syndrome- ի համար

Down սինդրոմի ամենատարածված ռիսկային գործոնը մայրական տարիքն է: Այլ կերպ ասած, երբ տարեցիք, ձեր հղիության վտանգը աճում է քրոմոսոմային անոմալիաների հետ:

Մայրական տարիքային ռիսկերը հաճախ ներկայացվում են աղյուսակ ձեւաչափով, ստորեւ: Այս աղյուսակում ներկայացված ռիսկերը ճշգրտորեն հասկանալու համար կարեւոր է հասկանալ, թե ինչպես են հավաքագրված տվյալները եւ ինչն է իրականում ձեզ պատմում:

Մարմնի տարիքի հետ կապված վտանգի աղյուսակի ակնարկ

Դուք կարող եք տեսել մայրական տարիքի հետ կապված ռիսկի գծապատկերների տարբեր վարկածներ եւ նկատել եք, որ ներկայացված ռիսկի թվերով տարբերություններ կան: Այս տատանումների մի քանի պատճառ կա:

Որոշ տրամագրերը ներկայացնում են մայրական տարիքին առնչվող ռիսկը բոլոր քրոմոսոմային անբավարարությունների համար, այլ ոչ թե Down սինդրոմի համար: Ստորեւ ներկայացված աղյուսակը ներկայացնում է միայն Down syndrome- ի (trisomy 21) երեխայի տարիքի հետ կապված վտանգը:

Trisomy 21 ամենատարածված քրոմոսոմային աննորմալությունն է եւ տեղի է ունենում, երբ երեխաները ստանում են լրացուցիչ քրոմոսոմ 21 `իրենց մորից կամ հորից: Այլ տրիզոմիաներ կան, ինչպես տրիսոմիա 18 կամ տրիսոմիա 13, բայց դրանք ոչ այնքան ընդհանուր են, որքան տրիզոմիա 21. Նույնիսկ այդպես է, Down սինդրոմը այն չէ, որ տարածված չէ, քանի որ ծնվում է 700 երեխայի միայն 1-ը:

Մայրական տարիքի հետ կապված ռիսկերը, Down Syndrome- ի համար

Այս աղյուսակը ցույց է տալիս, որ հղիության ժամանակ մայրական տարիքի վրա հիմնված Down սինդրոմով երեխա ունենալու հավանականությունը:

Օրինակ, եթե 45 տարեկան ես հղիության ժամանակ, երեխայի ծնունդը հայտնաբերելու հնարավորությունը 1-ին է 34-ով, ինչը 3 տոկոսից փոքր-ինչ պակաս է:

Ով չպետք է օգտվի այս աղյուսակից

Այս աղյուսակը չի վերաբերում ձեզ, եթե դուք այս իրավիճակներից որեւէ մեկում եք.

• Եթե ​​դուք ունեցել եք նախորդ երեխա կամ հղիություն տրիզոմիա 21-ով, ձեր ռիսկը կարող է լինել տարբեր, քան այս աղյուսակում ներկայացված տարիքային ռիսկերը:
• Եթե ​​ունեք ընտանեկան պատմություն քրոմոսոմի տեղաշարժի կամ նախորդ երեխայի տեղափոխման Down syndrome հետ, դուք պետք է խորհրդակցեք մի գենետիկական խորհրդատուի հետ, որը կարող է ձեզ ավելի կոնկրետ տեղեկություններ տալ ձեր ռիսկի վերաբերյալ, կախված translokation տեսակի եւ ձեր քրոմոսոմի արդյունքներից: Տեղափոխումը Down սինդրոմի հազվագյուտ պատճառն է եւ տեղի է ունենում, երբ ծնողը երկու օրինակ ունի քրոմոսոմ 21-ի եւ 21-ի լրացուցիչ մասը կամ ամբողջ քրոմոսոմ 21-ը `21-ի քրոմոսոմի նորմալ օրինակներից մեկը:
• Եթե ​​դուք բեղմնավորված եք դոնոր ձու օգտագործելով, ապա պետք է օգտագործեք ձվի նվիրաբերած կնոջ տարիքը:

Այս բոլոր իրավիճակներում լավագույնս խոսել գենետիկական խորհրդատուի հետ `ձեր ռիսկերը ճշգրիտ գնահատելու համար:

Անցնելով առաջ անցնել նախածննդյան փորձարկումներով

Կանայք որոշում են անցնել դանդաղային սինդրոմի տարբեր պատճառներով նախածննդյան փորձարկումների: Ոմանք ուզում են իմանալ իրենց երեխայի առողջությունը, մինչեւ որ նա ծնվում է ավելի լավ պատրաստվելու նորածնային խնամքի համար, մինչդեռ այլ կանայք, կարծես, փորձարկում են, կարող են հեշտացնել իրենց մտահոգությունները եւ թույլ տալ, որ նրանք ավելի լավ վայելեն հղիությունը, եթե թեստը բացասական է:

Անկախ ձեր պատճառները, եթե դուք ընտրում եք անցնել դադարի սինդրոմի նախածննդյան փորձարկումներին, համոզվեք, որ դուք լիովին հասկանում եք հասանելի թեստերի տարբերությունները:

Օրինակ, Down- ի սինդրոմում ցուցադրական թեստ կարող է ունենալ արյան ստուգում, ուլտրաձայնային կամ երկուսն էլ: Մյուս կողմից, Դադային սինդրոմի ախտորոշիչ փորձը նշանակում է, որ ներարկվում են քորոնիկ վիլլաների նմուշառումը կամ ամնիոկենտեզը, որը ինվազիվ է եւ կրում է փոքրիկ վտանգ:

Դադային սինդրոմի համար ցուցադրական թեստի մեկնաբանումը նույնպես բավականին տարբերվում է ախտորոշիչ փորձից: Հիշեք, որ ցուցադրական թեստը չի կարող ձեզ ասել, թե ձեր երեխայի Down համախտանիշն ունի, իսկ ախտորոշիչ թեստը կարող է:

Ոչ թեստը կարող է կանխատեսել ձեր երեխայի հետ կապված խնդիրների ծանրությունը, եթե Down syndrome- ն առկա է: Ի վերջո, ձեր բժշկի հետ այս մանրամասները պարզելը կարեւոր է, որպեսզի ձեր որոշման վերաբերյալ վստահորեն եւ լավ տեղեկացված լինեք:

Խոսք

Նորմալ է անհանգստանալ առողջ երեխա ունենալուց: Բժիշկը եւ / կամ գենետիկ խորհրդատուի հետ խոսելը օգտակար է, որպեսզի դուք գիտեք ձեր ռիսկերը, ձեր եզակի իրավիճակի վրա:

Եթե ​​դուք ունեք երեխա Down սինդրոմով, գիտեք, որ պատշաճ խնամքով եւ աջակցությամբ շատ երեխաներ, այս պայմանով, երջանիկ են, կատարում են կյանքեր: Իրականում, Down syndrome- ով ծնված երեխայի կյանքի միջին տեւողությունը այժմ 50-ից 60 տարի է, իսկապես ուշագրավ է:

> Աղբյուրներ

• > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, եւ այլն: Առաջին եռամսյակի շիճուկը փորձարկում է Down- ի սինդրոմի ցուցադրման համար: Cochrane տվյալների բազայի համակարգային դիտարկումներ : 30 նոյեմբերի, 2015 թ. (11): CD011975: doi: 10.1002 / 14651858.CD011975:
• > Մարտի Dimes- ը: Down սինդրոմը: Հոկտեմբեր 2016 թ.
• > Մեսերլյան GM, Պալոմակի GE. Down Syndrome: Prenatal Screening- ի համառոտ նկարագիրը: Մինչ օրս. Թարմացվել է 2018 թվականի հունվարի 24-ը: