Որոնք են այն նյութերը, որոնք նայում են:
Կան մի քանի սեռական ցուցադրական թեստեր (արյան թեստեր) հասանելի հղիության ընթացքում, որը կարող է գնահատել երեխայի հետ Down syndrome ունենալու հնարավորությունը:
Թեեւ այդ թեստերը տարբեր են, երբ հղիության ընթացքում կատարվում են եւ իրենց զգայունությունը (հավանականությունը, որ նրանք ձեզ ճիշտ պատասխան են տալիս), նրանք բոլորը չափում են այն նյութերը, որոնք կատարվում են կամ պտղի կամ պլասենցայի կողմից:
Դիագնոստիկ թեստավորման համեմատ շիճուկի ցուցադրման հիմնական առավելությունն այն է, որ դրանց հետ կապված անհամապատասխանության վտանգ չկա:
Առաջին եռամսյակային ցուցադրման փորձարկում. HCG եւ PAPP-A
Առաջին եռամսյակում մոր արյան մեջ հայտնաբերվել են hCG եւ PAPP-A երկու նյութեր: Այս նյութերը կարող են չափվել (սովորաբար հղիության 10-ից 14 շաբաթվա ընթացքում) եւ օգտագործվել է կնոջ դայակ սինդրոմով երեխա ունենալու հնարավորության մասին (որը տրիզոմիա 21 է):
HCG (Մարդու քորիոնիկ գոնադոտրոպին)
HCG- ն հորմոն է, որը պատրաստված է պլասանենտային կողմից: Իրականում, հղիության վաղ շրջանում, այն է, որ հայտնաբերվել է տանը եւ բժշկի գրասենյակում մեզի եւ արյան հղիության թեստերը:
Հղիները, որոնց մեջ պտուղը ունի Down սինդրոմը, հակված է ունենալ hCG- ի ավելի բարձր մակարդակ, քան մյուս հղիությունները:
PAPP-A (հղիության հետ կապված պլազմայի պրոտեին Ա)
PAPP- ի ցածր արյան մակարդակ ունեցող կանայք 10-14 շաբաթական հղիության ընթացքում ունեն իրենց երեխայի համար Down սինդրոմը:
PAPP-A- ի ցածր մակարդակները կարող են նաեւ ազդել ներերուկային աճի սահմանափակման, վաղաժամ առաքման, նախածննդյան եւ մահացության դեպքերում բարձր ռիսկի վրա:
Երրորդ եռամսյակի շիճուկի ցուցադրման թեստերի արդյունքներ Down Syndrome- ի համար
HCG- ի եւ PAPP-A- ի համար արյան արյան հետազոտության արդյունքներն արտահայտվում են որպես «բացասական» կամ «դրական դրական», եւ միայն տրվում է ձեր երեխայի երեխայի ունենալու հավանականությունը 21:
Այսինքն, այս ցուցադրման արյան ստուգումը չի ախտորոշում Down սինդրոմը:
Էկրանի բացասական արդյունքներ
«Էկրանի բացասական» արդյունքները նշանակում են, որ Down syndrome- ով երեխա ունենալու հնարավորությունը ցածր է: Նույնիսկ այդպես է, կարեւոր է հիշել, որ «էկրանի բացասական» արդյունքը չի երաշխավորում, որ ծնելիության թերություններ չկան: Եթե ունենաք «էկրանի բացասական» արդյունք, ապա ձեզ չի տրամադրվի CVS կամ amniocentesis- ի հետագա ախտորոշման փորձարկում: (Այս թեստերը կարող են ախտորոշել Down սինդրոմը, ի տարբերություն արյան արյան հետազոտման):
Մյուս կողմից, ձեզ կառաջարկվի մեկ այլ ցուցադրական արյան քննություն, որը կատարվում է երկրորդ եռամսյակում, որը չափում է AFP կոչվող նյութ: AFP- ի ներկա հատվածների քանակը բաց նյարդային խողովակի թերությունների համար, ինչպիսիք են anencephaly եւ spina bifida.
Էկրանի դրական արդյունքները
«Էկրանի դրական» արդյունքները նշանակում են, որ պտուղի համար Down սինդրոմը սովորականից ավելի բարձր է: Այսպիսով, այս արդյունքում CVS- ի հետագա ախտորոշիչ փորձարկումը կներկայացվի:
Կարեւոր է նշել, որ «էկրանի դրական» արդյունքը չի նշանակում, որ երեխան իրականում ունի քրոմոսոմի աննորմալություն: Իրականում, «Էկրանի դրական» արդյունքներով կանանց մեծ մասը կունենա նորմալ առողջ երեխա:
Էկրանի դրականության եւ Էկրանի բացասական արդյունքների ճշգրտությունը
Կրկին պարզաբանումներ ստանալու համար, շիճուկի ցուցադրման թեստերը ձեզ չեն տալիս ախտորոշումը, բայց ձեզ տալիս են այնպիսի գնահատական, ինչպիսին է երեխայի հետ Down syndrome- ով:
Չնայած թեստավորման ճշգրտությունը որոշակիորեն տարբերվում է լաբորատորիաներից մինչեւ լաբորատորիա, ընդհանուր առմամբ, hcG- ի եւ PAPP-A- ի առաջին եռամսյակի շիճուկային ցուցադրման թեստը կգտնի Down syndrome- ով երեխաների մոտ 80 տոկոսը:
Այս հայտնաբերման մակարդակը մեծանում է, եթե դուք օգտագործում եք այս թեստը `որպես նյարդային ստեղնաշարի փորձարկում անվանվող ուլտրաձայնային ցուցադրման փորձարկում, որը նույնպես կատարվում է առաջին եռամսյակում:
Չնայած առաջին եռամսյակի շիճուկների ցուցադրումը հայտնաբերում է Down syndrome- ի հղիության մոտ 80 տոկոսը, այն «կարոտում» է 20 տոկոսը (5-ից 5-ը) հղիության պայմանները:
Ավելին Nuchal Translucency- ի գլխուղեղի ցուցադրման մասին
Նուկալ թափանցիկության ցուցադրումը հանդիսանում է առաջին եռամսյակում կատարված մասնագիտացված ուլտրաձայնային հետազոտություն, որը չափում է երեխայի պարանոցի ետեւում գտնվող հեղուկի քանակությունը (nuchal translucency):
Սա մասնագիտացված եւ բարդ չափորոշիչ է ձեռք բերելու համար, եւ ուլտրաձայնային հետազոտությունը կարող է կատարվել միայն այն անձի կողմից, ով հատուկ վերապատրաստված է եւ վավերացված այս չափման ստացման վերաբերյալ:
Ընդհանուր առմամբ, 3 մմ-ի չափումը համարվում է նորմալ կամ «էկրանի բացասական» եւ ավելի քան 3 մմ չափի ստեղնաշարի չափումը համարվում է աննորմալ կամ դրսեւորում դրական:
Հաճախ, nuchal translucency չափման եւ ձեր առաջին եռամսյակի շիճուկի ցուցադրման արժեքները համակցված են միասին, օգտագործելով հատուկ ալգորիթմ կամ բանաձեւ, եւ ձեզ տրվում է ցուցադրման արդյունքների մի շարք:
Եթե ձեր nuchal translucency ցուցադրությունը դրական է, դուք պետք է անդրադառնա գենետիկական խորհրդատուի քննարկել ձեր ցուցադրման արդյունքները, թե ինչ է նշանակում, եւ ձեր ախտորոշիչ թեստավորման ընտրանքներ, ինչպիսիք են CVS եւ amniocentesis.
Մեկ այլ Trimester Screening Test: Cell-Free DNA արյան ստուգում
Կարեւոր է նշել, որ Down syndrome- ի համար մեկ այլ առաջին եռամսյակային ցուցադրական թեստ է գործում, որը հայտնաբերում է մոր արյան մեջ բջջային ազատ ԴՆԹ -ն: Այս թեստը կարելի է անել մինչեւ 10 շաբաթ հղիության եւ հայտնաբերում է Down syndrome- ի ազդեցության տակ գտնվող հղիության 99 տոկոսը:
Թեստի թերությունը գտնվում է արյան նմուշների մոտ մեկ հինգ կամ ավելի տոկոսի չափով, արդյունք չի կարող ստանալ, նույնիսկ փորձարկման կրկնությունից հետո: Բացի այդ, թեստը թանկ է: Ասվում է, որ Down syndrome- ով երեխա ունենալու վտանգի տակ գտնվող կանայք ընդհանուր առմամբ ենթարկվում են այս փորձությանը (օրինակ `35 տարեկան կամ ավելի բարձր տարիքի կանայք, որոնք առաքման ժամանակ):
Բացի դրանից, hCG- ի եւ PAPP-A- ի համար «դրական» փորձ ունեցող կանայք կարող են ընտրել դիագնոստիկ փորձարկումով առաջ անցնել բջջային անվճար ԴՆԹ-ի փորձարկումը: Եթե բջիջներից ազատ ԴՆԹ-ի փորձությունը դրական է, ապա կարող է կատարվել CVS կամ amniocentesis, ախտորոշման համար:
Մյուս կողմից, եթե բջիջները չպարունակող ԴՆԹ-ի փորձությունը բացասական է, ապա արյան անալիզի բնորոշումը (hCG- ը եւ PAPP-A) սովորաբար համարվում են կեղծ դրական:
Խոսք
Ինչպես տեսնում եք, կան մի քանի առաջին եռամսյակների տարբեր ցուցադրման տարբերակներ Down syndrome- ի, ներառյալ hCG- ի եւ PAPP-A- ի արյան ստուգում, ուլտրաձայնային հետազոտություն կամ երկուսի համադրություն: Բացի այդ, բարձր ռիսկային կանանց համար կա նաեւ բջջային ազատ ԴՆԹ-ի արյան ստուգում:
Ընտրելով այն (եթե առկա է) ցուցադրման մեթոդը, ինչպես նաեւ ժամկետները (որոշ կանայք սպասում են մինչեւ երկրորդ եռամսյակը), ճիշտ է ձեզ համար շատ անձնական որոշում եւ պահանջում է սերտ զրույց ձեր բժշկի եւ երբեմն գենետիկ խորհրդատուի հետ:
> Աղբյուրներ.
> Մանկաբարձության եւ գինեկոլոգների ամերիկյան քոլեջ: (2014): Հղիություն.
> Մեսերլյան GM, Պալոմակի GE. Down Syndrome: Prenatal Screening- ի համառոտ նկարագիրը: Wilkins-Huag L, ed. Մինչ օրս. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> National Down Syndrome Society: (2012): Հասկանալով Down սինդրոմի ախտորոշումը: