Կատվի աչքի համախտանիշ ունեցող մարդիկ ունեն շատ առանձնահատուկ տեսք
Cat աչքի համախտանիշը (CES, որը նաեւ հայտնի է որպես Schmid-Fraccaro սինդրոմ) հանդիսանում է քրոմոսոմային անբավարարության պայմանավորված եւ պայմանավորված է կատու նման աչքի ձեւի անվանմամբ: CES- ն քրոմոսոմ 22-ի գենետիկական թերության արդյունք է, որը առաջացնում է լրացուցիչ քրոմոսոմի բեկոր:
Կատվի աչքի համախտանիշի դեպք
Cat աչքի սինդրոմը ազդում է ինչպես տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց համար եւ գնահատվում է 150.000 անհատների մեջ 50.000-ից 1-ով:
Եթե դուք ունեք CES, դուք, ամենայն հավանականությամբ, ձեր ընտանիքում միակն է, որ ունենաք պայմանը, քանի որ դա քրոմոսոմային անբավարարություն է, ի տարբերություն գենի:
Կատուների աչքի համախտանիշի ախտանիշները
Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունի CES, կարող եք զգալ ախտանիշների լայն տեսականի: Կատու աչքի համախտանիշ ունեցող անհատների մոտ 80% -ից մինչեւ 99% -ը ընդհանուր երեք ախտանիշ ունեն.
- Արտաքին ականջների մաշկի փոքրիկ աճ (տեգեր)
- Դրսում է արտաքին ականջների մաշկի (փոսերի) մեջ
- Անուսի բացակայությունը կամ խանգարումը (անալիզի ատրեսիա)
Այլ, ավելի տարածված, Schmid-Fraccaro սինդրոմի ախտանիշները ներառում են `
- Հյուսվածքների բացակայությունը մեկ կամ երկու աչքերի գունավոր մասից (իռիզ կոլոբոմա)
- Հորմոնային սրտային թերություններ
- Ռիբի անբավարարություն
- Վերին եւ ստորին կոպերի միջեւ ընկած անկյունները
- Սրտի տրակտի կամ երիկամների թերությունները
- Կարճ հասունություն
- Կեղտոտ ճաշակ
- Խոշոր աչքերով
- Խելացի հաշմանդամություն
Կան նաեւ այլ պակաս ընդհանուր ծննդյան թերություններ, որոնք նույնպես նշվել են որպես պայմանի մաս:
Պատճառները Cat Eye Syndrome
Ըստ հազվադեպ խանգարումների ազգային կազմակերպությանը (NORD), կատու աչքի համախտանիշի ճշգրիտ պատճառը լիովին չի հասկացվում: Որոշ դեպքերում քրոմոսոմային անբավարարությունը հայտնվում է պատահականորեն առաջացած սխալի պատճառով, թե ինչպես ծնողի վերարտադրողական բջիջները բաժանվում են: Այս դեպքերում ձեր ծնողը նորմալ քրոմոսոմներ ունի:
Այլ դեպքերում, կարծես, ձեր ծնողներից մեկում հավասարակշռված տեղաշարժի արդյունք է:
Տեղափոխումները տեղի են ունենում, երբ որոշակի քրոմոսոմի մասերը կոտրվում են եւ վերարտադրվում են, արդյունքում գենետիկ նյութի փոփոխությունը եւ փոխված քրոմոսոմների բազմությունը: Եթե քրոմոսոմային վերադասավորումը հավասարակշռված է, նշանակում է, որ այն բաղկացած է փոխված, բայց հավասարակշռված գենների շարքից, սովորաբար անվնաս է կրիչին: Այնուամենայնիվ, եթե դուք ունեք CES, ձեր քրոմոսոմային վերադասավորումը կարող է մեծացնել ձեր անբնական քրոմոսոմային զարգացումը ձեր երեխաներին անցնելու ռիսկը:
Որոշ դեպքերում տառապող երեխայի ծնողը կարող է ունենալ որոշակի մարմնի բջիջներում մկրատային քրոմոսոմ եւ որոշ դեպքերում հայտնաբերել որոշակի, հնարավոր է, մեղմ, անկարգությունների հատկանիշներ: Վկայությունը ցույց է տալիս, որ այս քրոմոսոմային աննորմալությունը կարող է փոխանցվել մի քանի սերունդների միջոցով որոշ ընտանիքներում. սակայն, ինչպես նշվեց վերեւում, կապված հատկանիշների արտահայտությունը կարող է փոփոխական լինել: Արդյունքում կարող են հայտնաբերվել միայն բազմակի կամ ծանր առանձնահատկություններ ունեցողները:
Chromosomal- ի վերլուծությունը եւ գենետիկական խորհրդատվությունը կարող են առաջարկվել տուժած երեխայի ծնողների համար, որոնք կօգնեն հաստատել կամ բացառել քրոմոսոմի 22 որոշակի անբավարարությունների առկայությունը եւ վերագնահատման ռիսկը գնահատել:
Ախտորոշում եւ բուժում Cat Eye Sindrom
Եթե դուք ունեք cat աչքի համախտանիշ, դա նշանակում է, որ դուք ծնվել եք դրա հետ: Սովորաբար ձեր բժիշկը ախտորոշում է ձեզ կամ ձեր երեխային, ձեր ախտանիշների հիման վրա: Գենետիկական թեստավորումը, օրինակ, քարիոտիպը, կարող է հաստատել քրոմոսոմի 22-եռակի կամ քրոմոսոմի որոշակի գենետիկական թերության առկայությունը, որը կապված է CES- ի հետ:
Ինչպես վարվելիք CES- ն հիմնված է ձեր կամ ձեր երեխայի ախտանիշների վրա: Որոշ երեխաներ կարող են վիրահատություն վարել իրենց անուսում կամ սրտի մեջ ծնված թերությունները վերականգնելու համար: Կատվի աչքի համախտանիշ ունեցող մարդկանց մեծ մասը ունեն կյանքի միջին տեւողությունը, եթե նրանք ունենան կյանքին սպառնացող ֆիզիկական խնդիրներ, ինչպիսիք են սրտի անբավարար ծանրությունը:
> Աղբյուրներ.
> Գենետիկական եւ հազվադեպ հիվանդությունների տեղեկատվական կենտրոն: Cat Eye Sindrom. Թարգմանչական գիտությունների զարգացման ազգային կենտրոն: ԱՄՆ-ի Առողջության եւ մարդկային ծառայությունների բաժին: Առողջության ազգային ինստիտուտներ: Ապրիլ 13, 2015 թ.
> Հազվագյուտ խանգարումների ազգային կազմակերպություն (NORD): Cat Eye Sindrom. Հրատարակված է 2017.