Քաղցկեղի ռիսկը: Գիտեք ձեր գենետիկ ճակատագիրը

Հասկանալ ժառանգական քաղցկեղը, գենետիկ փորձարկումը եւ ռիսկերը

Ինչ է ժառանգական քաղցկեղը: Խոսելով գենետիկական ցուցադրման թեստերի եւ «կրծքագեղձի գեների մասին», շատերն սկսել են հետաքրքրվել, թե արդյոք քաղցկեղը «գրված է աստղերի մեջ»: Այսպիսով, կարեւոր է հասկանալ, թե ինչն է իրականում նշանակում գենետիկ խանգարումներ, ինչպես նաեւ այն, ինչ կարող եք անել, եթե ձեր ընտանիքի պատմությունը քաղցկեղ ունենա:

Ինչ է ժառանգական քաղցկեղը կամ գենետիկ կանխատեսումները:

Հերացիային քաղցկեղը վերաբերում է քաղցկեղներին, որոնք ավելի հավանական են որոշ մարդկանց մոտ, քան մյուսները `հիմնվելով իրենց գենետիկական ծրագրի վրա:

Հերիքային քաղցկեղը քաղցկեղ է, որը զարգացել է որպես ծննդաբերությունից մինչեւ երեխա անցած գենային մուտացիայի կամ այլ գենետիկական անբավարարության արդյունք: Գենային մուտացիայի ժառանգումը չի նշանակում, որ դուք կզարգացնեք քաղցկեղ, բայց դա, իհարկե, մեծացնում է ռիսկը (համեմատած այն մարդու հետ, որը ժառանգել է մի mutated gen): Այս գենետիկական աննորմալ հիվանդությունների հետ կապված քաղցկեղը կոչվում է «ժառանգական քաղցկեղ» :

Քաղցկեղը ժառանգված չէ, փոխարենը դուք ժառանգում եք մի գեն (կամ գենների համադրություն կամ այլ գենետիկական անբավարարություն, ինչպիսիք են translokations եւ վերափոխումները), որոնք կարող են կանխարգելել քաղցկեղը եւ այդ հակումները կարող են լինել շատ փոքր կամ շատ մեծ, կախված կոնկրետ գենից եւ այլ ռիսկի գործոններ կամ գենների համադրություն:

Ունենալ ժառանգական գենային մուտացիա, որը կարող է հանգեցնել քաղցկեղի, նշանակում է, որ դուք ունեք « գենետիկ նախասիրություն » քաղցկեղի համար , այսինքն, ավելի մեծ ռիսկ կա, քան քաղցկեղը զարգացնելու համար, քան ընդհանուր բնակչությունը:

Գենետիկ մոմաններ եւ քաղցկեղ

Գենետիկ մուտացիաների երկու տեսակ կա, որոնք կարող են հանգեցնել քաղցկեղի.

• Ժառանգական mutations
• Ձեռք բերված մուտացիաները

Գենետիկական մուտացիաները ենթարկվում են քաղցկեղի զարգացմանը, սակայն ոչ բոլոր քաղցկեղը ժառանգական են, քանի որ շատ քաղցկեղ են ստացված գենային մուտացիաների արդյունքները (ծնունդից հետո տեղի ունեցող մուտացիաները):

Մեր կյանքի ընթացքում մեր գեները կուտակում են կաթնագոգերներին (քաղցկեղի առաջացման պատճառ հանդիսացող), այլեւ բջիջների նորմալ փոխազդեցական գործընթացների հետեւանքով մուտացիաների կուտակում.

• Ամեն անգամ, երբ բջիջները բաժանում են, այն պետք է դարձնի բոլոր դՆԹ-ի ճշգրիտ պատճենը խցում:
• Այս ԴՆԹ-ն կարող է վնասվել (mutated) պարզապես բաժանման գործընթացում որպես վթար:
• Մասնիկների բաժանման գործընթացում առաջացած մուտացիաները պատճառն այն է, որ քաղցկեղը ավելի տարածված է դառնում ավելի հին: Դա նաեւ պատճառն է, որ քրոնիկական բորբոքումները, ինչպիսիք են, որ ծխում է բերանի եւ թոքի մեջ, կարող է հանգեցնել քաղցկեղի:
• ԴՆԹ-ի այն վնասը, որը տեղի է ունենում այն ​​ժամանակ, այն վերականգվում է կամ բջիջը անցնում է ծրագրավորված բջիջների մահվան (apoptosis) գործընթացով:

Պատճառն այն է, որ մենք բոլորս քաղցկեղ չենք ստանում, այն է, որ մենք ունենք ԴՆԹ-ում տեղի ունեցած անխուսափելի վնասի վերականգնման մեթոդներ: Մեր գեներից մի քանիսը կոչվում են ուռուցքային ճնշող գեներ: Բորբոքված ճարպակալման գեների կոդը, մեր բջիջներում վնասված ԴՆԹ-ի վերականգնման համար: Երբ ողնուղեղի ճնշող գեները փոխվում են, նրանք նշում են այն սպիտակուցների համար, որոնք չեն աշխատում նաեւ այդ վերանորոգման աշխատանքներում, եւ վնասված բջիջները թույլ են տալիս ապրել եւ բազմապատկել եւ ի վերջո դառնալ ուռուցք (քաղցկեղ):

Ինչ պատճառներ են քաղցկեղը ժառանգական լինելը

Յուրաքանչյուր ծնող իր գեների պատճենը փոխանցում է իր երեխային, որպեսզի երեխան ծնվի յուրաքանչյուր գենի երկու օրինակով `իրենց մարմնի մեջ (մեկը մայրից եւ մեկից հորից): Մարդկանց մեծամասնությունը ծնվում է յուրաքանչյուր գենի երկու նորմալ օրինակով, բայց ժառանգական մուտացիայի հետ մեկի համար մեկի օրորոցային ճնշող գենի մեկ օրինակում (որը սովորաբար պաշտպանում է քաղցկեղից) նշանակում է, որ քաղցկեղի ռիսկը մեծանում է:

Երկու ընդհանուր ողնաշարի ճնշող գեներները BRCA1 եւ BRCA2 գեներ են: Որոշվել են BRCA1- ի եւ BRCA2- ի մեկում հարյուրավոր տարբեր մուտացիաներ, որոնց մի մասը որոշված ​​է վնասակար եւ ավելացնում քաղցկեղի ռիսկը, եթե mutated genes փոխանցվում են սերունդ:

Քաղցկեղի ընտանեկան պատմություն. Ռիսկային եք:

Կարեւոր է նշել, որ կան որոշ քաղցկեղներ, որոնք շատ ավելի հավանական են, քան մյուսները `ունենալով գենետիկական բաղադրիչ: Կան նաեւ քաղցկեղներ, որոնք միասին կլաստերներում են աշխատում: Օրինակ, եթե ինչ-որ մեկը ունի վաղ քաղցկեղի քաղցկեղի եւ այլ հարազատների ընտանեկան պատմություն, դուք կարող եք կասկածել BRCA2 գենի մուտացիայի: Կրծքագեղձի քաղցկեղ ունեցող մարդիկ կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման մի փոքր աճող ռիսկ ունեն: Ռիսկի որոշման մեջ գենետիկական խորհրդատուները տեսնում են մի քանի գործոններ.

• Քաղցկեղ ունեցող հարազատների թիվը (երկուսն էլ կոնկրետ քաղցկեղ եւ քաղցկեղ):
• Քաղցկեղի տեսակները (ինչպես նշվեց նախկինում, որոշ քաղցկեղներ ավելի հավանական է, որ ընտանիքում առաջադրվեն, քան մյուսները):
• Քաղցկեղի տեսակների համադրություն. Հաճախ չի հասկացվում, որ քաղցկեղի համադրությունը կարող է համարվել ավելի մեծ գենետիկական կապ, քան մեկ ընտանիքի քաղցկեղ ունեցող երկու ընտանիքի անդամ: Օրինակ, BRCA2- ի գենային մուտացիան կարող էր կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման պատճառ հանդիսանալ մեկ այլ հարաբերական, օվկիանոսային քաղցկեղի մեկ այլ դեպքի, 3-րդ շագանակագեղձի քաղցկեղի եւ 4-րդ կաթվածի քաղցկեղի առաջացման դեպքում: Նման համակցությունը, այսպիսին, կարող է ավելի վտանգավոր լինել, քան վեց եւ ութ հարազատների քաղցկեղի հայտնաբերումը: Սա նշանակում է, որ յուրաքանչյուրը պետք է ընտանեկան իրազեկված ընտանիքի պատմությունը քննի իրենց բժիշկների հետ քննարկի:
• Քաղցկեղ եւ գենդերային - Սեռական օրգանների ռիսկի վրա ազդող գենդերի օրինակ է կրծքի քաղցկեղը, որտեղ տղամարդկանց կրծքի քաղցկեղը ավելի հավանական է, քան կանանց կրծքագեղձի քաղցկեղը:
• Կարեւոր է նաեւ հիվանդության հետ կապված հարազատների թիվը: Անշուշտ, ձեր քաղցկեղը զարգացնելու ձեր ռիսկը մեծ է, եթե ձեր մայրը, հորեղբայրը եւ եղբայրը հիվանդություն ունենային, փոխարենը ունենան այդ հարազատներից միայն մեկը:

Ընտանեկան ամբողջական ընտանեկան պատմությունը կազմելը կարող է օգնել ձեզ չափել, եթե գենետիկորեն հարստացված լինեք քաղցկեղով: Որոշ մարդիկ կարող են ընտրել գենետիկական փորձարկումը `իմանալու համար, թե արդյոք նրանք ունենում են մի mutated gene: Առնվազն, եւ այժմ, որ մենք ունենք մի քանի գենետիկական թեստեր, յուրաքանչյուրը պետք է գրի առնի իրենց ընտանեկան ընտանիքում քաղցկեղի մանրամասն պատմություն վերանայել ֆիզիկական ժամանակի առաջնային խնամքի բժշկի հետ:

Գենետիկական խորհրդատվություն եւ փորձարկում

Կարեւոր է անցնել գենետիկական խորհրդատվության միջոցով, եթե ուսումնասիրում եք գենետիկական փորձարկումները: Պատճառներից մեկն այն է, որ դուք հասկանում եք փորձարկման ընթացակարգը եւ արդյունքները եւ պատրաստվում եք այն, ինչ պատասխանը կարող է լինել: Կարեւորն այն է, որ ռիսկի միտումները կարող են նշվել, որոնց համար առկա են դեռեւս թեստեր, սակայն միայն պատմության հիման վրա կարելի է խորհուրդ տալ, որ դուք ունեք լրացուցիչ ստուգման թեստեր:

Գենետիկական փորձարկումը կարող է պարզ լինել որպես արագ արյան ստուգում, բայց դա այդքան պարզ չէ: Որպես արագ օրինակ, եթե ունեք ընտանիքի անդամ, որը կրծքագեղձի քաղցկեղ ունի եւ որոշակի մուտացիա BRCA2 գենի մեջ, ապա այդ կոնկրետ մուտացիան կարող է փորձարկվել: Հակառակ դեպքում, BRCA2 գենի բոլոր մուտացիաները գնահատելու համար միայն լիարժեք վահանակ կարող է արժենալ մի քանի հազար դոլար: Հաշվի առնելով սա ընդամենը մեկ գենետիկական փորձություն, դուք կարող եք տեսնել, թե որտեղ է դա կատարվում:

Ժամանակի ընթացքում եւ ավարտված մարդկային գենոմի ծրագրի հետ մեկտեղ փորձի այս տեսակը պետք է բարելավվի, սակայն գիտությունը դեռ շատ առումներով դեռ իր մանկության մեջ է:

Որոշ առարկաներ քննարկել եւ քննարկել գենետիկական խորհրդատուի հետ, նախքան գենետիկ հետազոտությունները կատարվել են,

• Ինչ եք անելու եւ ինչպես եք զգում, եթե սովորեցիք, որ որոշակի քաղցկեղի գենետիկ հակումներ ունեին:
• Որքանով են ճշգրիտ արդյունքները:
• Ինչ է տալիս ձեզ փորձությունը:
• Որոնք են քննության սահմանափակումները:

Գենետիկական փորձարկումները կարող են պատմել ձեզ, որ դուք նախասպասվում եք մի յուրահատուկ գենային մուտացիայի, որը կարող է կանխարգելել ձեզ քաղցկեղի որոշակի ձեւի (կամ ավելի): Շատ քաղցկեղի համար վախ կա, որ գենետիկ փորձարկումը մարդկանց կեղծ հավաստիացում կստեղծի ռիսկի բացակայության վերաբերյալ: Եկեք մի նայենք մի քանի քաղցկեղի:

Կրծքագեղձի քաղցկեղ. Արդյոք դա գենետիկ է:

Կրծքագեղձի քաղցկեղը, անշուշտ, աշխատում է ընտանիքներում, քանի որ կրծքի քաղցկեղի մոտ 10 տոկոսը համարվում է «գենետիկ»:

Շատերը ծանոթ են BRCA1 / BRCA2 գենային մուտացիաների եւ կրծքի քաղցկեղի հետ: Երբ Անջելինա Ջոլին այդ mutations- ից մեկի պատճառով կանխարգելիչ մաստեետոմիա ունեցավ, հասարակությունը հետաքրքրվեց այդ գեների համար փորձարկմամբ: Ցավոք, այդ գեների համար փորձարկումը այնքան էլ պարզ չէ, քանի որ պարզապես վերցնելով «արյան ստուգում», քանի որ կան բազմաթիվ եղանակներ, որոնցում BRCA1 եւ BRCA2 գեները կարող են փոխվել:

BRCA1- ը եւ BRCA2- ը ողնաշարի ճնշող գեներ են: Այս գեները ժառանգվում են ինքնասոմալային ռեկուսական օրինակով, ինչը նշանակում է, որ ձեր գենի երկու պատճենները պետք է mutated, որպեսզի զարգացնել կրծքի քաղցկեղը: Եթե ​​դուք քննարկում եք, մի մտեք այդ մտքերը, թե արդյոք դուք պետք է ունենաք կրծքագեղձի քաղցկեղի գենը:

Քաղցկեղի գենետիկան, ըստ էության, շատ ավելի բարդ է: Օրինակ, կարող են լինել միկոոգեններում մուտացիաներ `գեներացություններ, որոնք նման են մեքենան վարող արագացուցիչին: Այս մուտացիաների հետ մեկտեղ կարող է ընդամենը մի գուշակության մեկ օրինակում (ինքնատիպ ավտոմոբիլային գերիշխող) մուտացիա լինել: Ի հակադրություն, շատ ուռուցքային ճնշող գեները ժառանգված են վերը նշված: Բացի այդ, կան շատ այլ գործոններ եւ մեխանիզմներ, որոնք շատ բարդ են այստեղ դիմելու համար, եւ շատ քաղցկեղներ առաջ են բերում մի քանի մուտացիաների համադրություն (մի քանի կարեւոր բացառություններով), ներառյալ `օնկոգենները եւ ուռուցքային ճնշող գեները, առավել եւս, ծնունդը:

Շագանակագեղձի քաղցկեղ

Շագանակագեղձի քաղցկեղը կարող է նաեւ գործել ընտանիքներում եւ հայտնվել շագանակագեղձի եւ կրծքի քաղցկեղի միջեւ :

Եթե ​​ունեք շաքարային քաղցկեղի ընտանեկան պատմություն, համոզվեք, որ խոսեք ձեր բժշկի հետ: Օրինակ, PSA- ի փորձարկումները կարող են փրկել կյանքը , բայց դա վատ տեղեկացված չէ: Շագանակագեղձի քաղցկեղը ունի բարձր գենետիկ կապ, քանի որ շագանակագեղձի քաղցկեղի ժառանգական ռիսկը գնահատվում է որպես 60 տոկոս, չնայած միայն 5-ից 10 տոկոսը համարվում է կապված գենետիկ հակումների գեների հետ: Եթե ​​ձեր հայրը կամ եղբայրը շագանակագեղձի քաղցկեղ ունեն, ապա ձեր ռիսկը կրկնակի ավելի է, առանց որեւէ հիվանդության ընտանեկան պատմության:

Կանխարգելում գլխուղեղի քաղցկեղը

Կոճակի քաղցկեղով հասկանալի մի քանի բան կա, կամ դժգոհության մի քանի «տեսակներ»: Ընդհանուր առմամբ, կոլոնիայի քաղցկեղը զարգացող մարդկանց մոտ 20 տոկոսն ունի հիվանդության ընտանեկան պատմություն: Կոճին քաղցկեղի կանխատեսումը կարող է մի քանի ձեւով փոխանցվել.

• Դուք կարող եք ունենալ ընտանեկան պատմություն գլխուղեղի քաղցկեղ:
• Դուք կարող եք ունենալ ժառանգական քաղցկեղի քաղցկեղի սինդրոմ, ինչպիսիք են Lynch սինդրոմը (ժառանգական ոչ polyposis գենոտալային քաղցկեղը (HNPCC)), ընտանեկան adenomatous polyposis syndrome կամ անչափահասի պոլիպոզի սինդրոմը :
• Դուք կարող եք ունենալ ձեր բորբոքումային աղիքային հիվանդություն, որը վարում է ձեր ընտանիքում, ինչպիսին է Crohn- ի հիվանդությունը կամ գլյուտոզային կոլիտը, որը, իր հերթին, կարող է բարձրացնել ձեր ռիսկը գլխուղեղի քաղցկեղի զարգացման համար:

Այլ քաղցկեղ եւ գենետիկա

Որոշ ժառանգական նախասպասարկումները քաղցկեղ են տարածում բազմաթիվ քաղցկեղներ եւ մի քանի քաղցկեղ, բացի վերը նշվածներից, ունեն գենետիկ բաղադրիչ: Շատերը տեղյակ չեն որոշ գենետիկական ռիսկերին, օրինակ, մարդու մելանոմային ռիսկի 55 տոկոսը պայմանավորված է գենետիկական գործոններով , կամ այն, որ ծխող կանայք, ովքեր ունեն BRCA2 մուտացիա, կրկնակի ունեն թոքերի քաղցկեղի առաջացման վտանգը : Սա ընդամենը ընդգծում է, թե ինչու է այդքան կարեւոր է խոսել ձեր բժշկի հետ եւ կիսել ընտանեկան մանրազնին պատմությունը:

Կարող եք գենային թեստը դարձնել ձեր ապահովագրությունը:

Դաշնային առողջության ապահովագրության դյուրատարության եւ հաշվետվողականության մասին ակտը (HIPAA) խոչընդոտում է խտրականության դեմ, կապված մարդկանց առողջության ապահովագրության հնարավորության հետ կապված քաղցկեղի գենային թեստերի հիման վրա: Դա նշանակում է, որ կարեւոր է հաշվի առնել գենային փորձարկման հնարավոր ապացույցները կյանքի ապահովագրության հետագա ծրագրերի եւ այլ հնարավոր պայմանների վերաբերյալ, որոնցում դուք կարող եք հարցնել նման փորձությունների մասին:

Գենետիկ կանխատեսում է արդյոք քաղցկեղը միշտ վատ:

Թերեւս դա խայտառակ ձեւ էր, որ կարեւոր եւ վերջնական կետը բերեց: Անշուշտ, դուք երբեք չեք ցանկանում քաղցկեղից առաջ ընկնել կամ կրել գեն, որը կապված է քաղցկեղի զարգացման հետ: Սակայն գենետիկական ռիսկի մասին իրազեկվածությունը եւ այդ տեղեկացվածության վրա գործելը կարող է ձեզ ավելի լավ վայրում թողնել, քան այն դեպքում, եթե դուք վտանգ չեք ունեցել: Ինչու այդպես?

Կրծքագեղձի քաղցկեղի 10 տոկոսը համարվում է գենետիկ, այսինքն 90 տոկոսը չէ: Կրծքագեղձի քաղցկեղի ընտանեկան պատմության հետ կապված շատ կանայք չափազանց զգույշ լինեն ցուցադրման մասին եւ արագորեն տեսնում են իրենց բժիշկները, եթե ունենան միմիկ: Ընտանիքի պատմություն չունեցող անձանց համար կարող է լինել նույն տեղեկացվածության պակասը, կամ նա կարող է մտածել, որ գուցե միակն այն չէ, քանի որ ընտանեկան պատմություն չկա: Այս տեսական սցենարում, ժառանգական հղի կնոջը կարող է ավելի արագ գործել, եւ նրա կրծքագեղձի քաղցկեղը ախտորոշվել է ավելի վաղ բուժման փուլում, քան առանց ընտանեկան պատմության կնոջ:

Ոչ գենետիկական քաղցկեղը կարող է գործել ընտանիքներում

Որպես վերջնական նշում, համոզվեք, որ հետեւեք քաղցկեղի կանխարգելման ապրելակերպին: Որոշ քաղցկեղներ, որոնք հայտնվում են ընտանիքներում, կարող են ընդհանրապես գենետիկ լինել եւ փոխարենը ընդհանուր ազդեցության պատճառով: Օրինակ, կլիներ ոչ ծխողների ընտանիքը, ովքեր բոլորն էլ զարգացնում են թոքերի քաղցկեղ: Փոխարենը, սա գենետիկ հղում է, կարող է լինել, որ բոլորը տանը տառապում են ռադոնով :

_{Աղբյուրները.}

_{Կլինիկական Ուռուցքաբանության Ամերիկյան Հասարակություն: Քաղցրավենիք: Քաղցկեղի գենետիկա: Թարմացվել է 08/2015: http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer}

_{Հոլ, Մ., Օբեդ, Է., Շվարց Ս., Մանտիա-Սմոլդոնե, Գ., Ֆորման, Ա. Եւ Մ. Դալի. Գենետիկ փորձարկումը ժառանգական քաղցկեղի առաջացման համար. BRCA1 / 2, Lynch սինդրոմը եւ դրանից դուրս: Գինեկոլոգիական Ուռուցքաբանություն : 2016. 140 (3): 565-74:}

_{Ազգային քաղցկեղի ինստիտուտ: Քաղցկեղի գենետիկայի տեսություն - Առողջության մասնագիտական ​​տարբերակը (PDQ): Թարմացվել է 01/15/16: http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq}

_{Ազգային քաղցկեղի ինստիտուտ: Քաղցկեղի գենետիկա: Թարմացվել է 04/22/15: http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics}

_{Ազգային քաղցկեղի ինստիտուտ: Շագանակագեղձի քաղցկեղի գենետիկա - Առողջության մասնագիտական ​​տարբերակ (PDQ): Թարմացվել է 02/12/16: http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq}