Գենետիկ հետազոտություն կրծքագեղձի քաղցկեղի համար

Եթե ​​ձեր անմիջական հարազատները, որոնք ախտորոշվել են կրծքամթերքի կամ ձվարանների քաղցկեղով, կարող եք կրել գենետիկ մուտացիա, որը մեծացնում է այդ հիվանդությունների ձեր վտանգը: ԱՄՆ-ում ախտորոշված ​​կրծքագեղձի քաղցկեղի ավելի քան 10 տոկոսը կապված է գենետիկական մուտացիաների հետ:

Որոշ գենետիկական մուտացիաներ ժառանգված չեն, բայց սոմատ են, ինչը նշանակում է, որ գեները փոխվում են ձեր կյանքի ընթացքում եւ չեն վերականգնում:

Մարդիկ, ովքեր այս կատեգորիաներում կան, որոշ ընտրություններ են ունենում կրծքի քաղցկեղի կանխարգելման եւ բուժման վերաբերյալ, սակայն նրանք պետք է իմանան, թե արդյոք ունեն այդ գենետիկական մուտացիաները:

Գենետիկ փորձարկում

Կանայք եւ տղամարդիկ, որոնք BRCA1- ի եւ BRCA2- ի գենների mutated տարբերակներն ավելի բարձր են, քան կրծքի քաղցկեղի զարգացման միջին ռիսկը: Այս գեները նույնպես կապված են ձվարանների, ենթաստամոքսային գեղձերի եւ շագանակագեղձի քաղցկեղի ավելի մեծ ռիսկի հետ:

Գիտնականները գենետիկական հետազոտություններով առաջ են քաշում այլ գեները, որոնք վկայում են կրծքի եւ այլ քաղցկեղի ռիսկի մասին, ինչպես նաեւ բարենպաստ պայմաններ: Թեստը կատարվում է արյան նմուշի վրա, բայց քանի որ արդյունքները կարող են կյանքի փոխվել, խորհուրդ է տրվում նաեւ գենետիկական խորհրդատվություն:

Որոշման կայացում

Կրծքագեղձի քաղցկեղի կամ երիկամային քաղցկեղի ընտանեկան պատմություն ունեցող մարդիկ կարող են կրել mutated BRCA գենը: Տղամարդիկ եւ կանայք, ովքեր մտահոգ են կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման վտանգի առջեւ, կարող են այցելել գենետիկական խորհրդատու, քննարկելու իրենց ընտանիքի առողջության պատմությունը, ինչպես նաեւ այլ գործոններ, որոշելու, թե արդյոք գենետիկ հետազոտությունը օգտակար կլինի:

Եթե ​​արդեն ախտորոշվել եք կրծքագեղձի քաղցկեղով, արյան նմուշը կարող է փորձարկվել, ուստի ձեր բժիշկը կարող է նախագծել ավելի արդյունավետ, ժամանակին եւ համապատասխան բուժում `ձեր քաղցկեղը սպանելու եւ կրկնությունը կանխելու համար: Բարձր ռիսկային խմբերը ներառում են `

• Ashkenazi հրեական ծագումը (արեւելյան եւ կենտրոնական եվրոպական)
• Մեկ կամ ավելի BRCA դրական հարազատներ, կանայք կամ տղամարդիկ

• Կրծքագեղձի քաղցկեղը երկու կամ ավելի հարազատների (անմիջական ընտանիքի)
• Կրծքագեղձի քաղցկեղով ախտորոշված ​​ընտանիքի անդամները մինչեւ 50 տարեկան
• Անմիջական ընտանիքի անդամը երկու քաղցկեղով կրծքագեղձերով
• Ձվարանների քաղցկեղի մի քանի ընտանեկան դեպքեր

Գոյություն ունեն նաեւ որոշակի պատճառներ, որոնք ունեն գենետիկական թեստ, ինչպիսիք են `

• Որոշեք, թե արդյոք դուք ունեք mutated BRCA գեներ
• Գնահատեք կանխարգելման ընտրությունները
• Անհատականացնել բուժման տարբերակները
• Խուսափեք ավելի կամ ավելի քիչ բուժումից
• Կրճատել բուժման կողմնակի ազդեցությունները
• Հատուկ բուժում կանխելու համար

Ծածկելով արժեքը

Կախված այն ընկերություններից, որոնք ապահովագրված եք, ձեր առողջական ապահովագրությունը կարող է կամ չի կարող ծածկել քննությունը: BRCA- ի գեների լրիվ sequencing- ը, որը ստուգում է ցանկացած մուտացիա, որը կարող է առաջանալ, կկազմի շուրջ 2,400 դոլար: Տնային գենետիկական թեստերը կազմում են $ 295-ից մինչեւ $ 1200: Կամ դուք կարող եք փորձարկվել երեք ամենատարածված BRCA մուտացիաների համար, որոնք կարող են արժենալ մոտ $ 650: Medicaid- ը չի ընդգրկում թեստի արժեքը:

Արդյունքները եւ հետեւանքը

Եթե ​​դուք որոշեք առաջ գնալ գենետիկ փորձարկումով, ապա դուք կտաքանաք արյան կամ հյուսվածքային նմուշ, որը կուղարկվի փորձարկման հատուկ լաբորատորիա: Արդյունքները կվերադարձվեն չորս կամ հինգ շաբաթվա ընթացքում, եւ դուք պետք է հանդիպեք գենետիկ խորհրդատուի հետ, ուսումնասիրեք եւ քննարկեք ձեր արդյունքները:

Դուք նաեւ կստանաք ձեր փորձարկման արդյունքների գրավոր ամփոփագիր:

Համոզվեք, որ դուք հասկանում եք ձեր արդյունքները եւ կանխարգելման կամ բուժման տարբերակները: Դուք այլեւս կարիք չեք ունենա հետեւել, քան զգոն լինել եւ վստահ լինել, որ պարբերական մամոգրաֆիա եւ կրծքային ինքնասպասարկում :

Գործողություն կատարելով

BRCA1- ի կամ BRCA2- ի համար դրական փորձարկումը կարող է լինել ձեր կողմից գործողության կոչ: Կարող եք ուշադրություն դարձնել ձեր կանխարգելման եւ բուժման տարբերակներին, ինչպես նաեւ ձեր ռիսկի մյուս գործոններին `տարիքին, ռասայինին, շրջակա միջավայրին, դիետային, ընդհանուր առողջությանը, նախքան վիրահատության, քիմիաթերապիայի կամ հորմոնալ դեղերի սկսումը:

Մյուս կողմից, բացասական փորձարկումը բացարձակ երաշխիք չէ, որ դուք երբեք չեք զարգացնի կրծքագեղձի քաղցկեղը, քանի որ ալկոհոլի օգտագործումը , ծխելը , նստակյաց կենսակերպը, տարիքը, menopausal կարգավիճակը կամ այլ անհայտ գենետիկական ռիսկի գործոնները կարող են մեծացնել ձեր ռիսկը:

DIY փորձարկում

Դուք կարող եք պատվիրել տան տան գենետիկական թեստային հավաքածու, բայց ի տարբերություն դեղատոմսի հղիության ստուգման, դուք արդյունքներ չեք տա րոպեների ընթացքում: Երբ գիրքը գալիս է, դուք պետք է գլխավորել մի կլինիկայում արյան ոչ ոքի եւ ձեր նմուշը կուղարկվի լաբորատորիա:

Արդյունքները կվերադարձվեն մոտ մեկ ամսվա ընթացքում, հաղորդում է Ձեզ հեռախոսով, ինչպես նաեւ գրավոր: Արդյունքները կլինեն որպես վավեր, ինչպես դուք ստանում եք գենետիկ խորհրդատուից, բայց ոչ մի զգացմունքային աջակցություն եւ ոչ մի բժշկական ուղեցույց արդյունք չի ունենա:

Գենետիկ խտրականություն

ԱՄՆ-ում Դաշնային առողջության ապահովագրության դյուրացման եւ հաշվետվողականության մասին ակտը (HIPAA) խանգարում է գենների հիման վրա: Կրծքագեղձի քաղցկեղի համար գենետիկ հակումներ ունենալու դեպքում դուք չեք կորցնի կամ չի հերքում առողջության ապահովագրություն:

> Աղբյուրներ.

> Դաշնային առեւտրային հանձնաժողով: Փաստեր սպառողների համար: Տնային տիեզերական գենետիկական թեստեր. Թերահավատության առողջ դոզան կարող է լինել լավագույն դեղատոմսը: 2006 թ. Հուլիսին:

> Ազգային քաղցկեղի ինստիտուտ: Դահուկային նշաններ, պար. 6, թիվ 3, 2006 թ. Մայիսի 23-ին: Քաղցկեղի ախտորոշում `տեղեկացնելով հատուկ քաղցկեղի թերապիայի զարգացման մասին: