BRCA1 եւ BRCA2 մուտացիաները բարձրացնում են կրծքագեղձի եւ ձվարանների քաղցկեղի առաջացման ռիսկը:
Շատերը գիտեն, որ BRCA թեստավորումն ունի կրծքի եւ ձվարանների քաղցկեղի հետ կապված մի բան: Այնուամենայնիվ, դա բոլոր մարդկանց մասին է, ովքեր գիտեն BRCA1 եւ BRCA2 մուտացիաների մասին եւ եթե Անջելինա Ջոլին չի եղել BRCA1 mutation- ի համար դրական փորձարկված եւ հետագայում կանխարգելիչ մաստեետոմիա (ընտրովի կրծքագեղձի հեռացում) եւ հետագա պրոֆիլակտիկ սալփինգո-օոֆրոեկտոմիա (ընտրովի հեռացում) ճարպային խողովակները եւ ձվարանները), ամերիկացիների մեծ մասը չէր էլ իմանա այդ մասին:
Մի ցինիկ կարող է պնդել, որ այն փաստը, որ մարդկանց մեծամասնությունը քիչ բան գիտի, BRCA փորձարկման մասին լավ բան է: Չէ որ դեռ շատ բան չգիտենք BRCA- ի մուտացիաների մասին, եւ շատերը կարծում են, որ մենք չպետք է ապավինենք մի փորձությանը, որը հայտնաբերում է մի mutation, որ մենք հիմա քիչ ենք դարձնում առողջապահության խոշոր որոշումները, ներառյալ պրոֆիլակտիկ մաստեետոմիան եւ սալփինգո-օոֆորեկտոմիան կանխարգելելու ապագա քաղցկեղը:
Այնուամենայնիվ, չնայած քննադատների կարծիքով, շատ բժիշկներ դեռեւս հավատում են BRCA թեստավորման ուժերին `ժառանգական կրծքի եւ ձվարանների քաղցկեղի համար նախատրամադրվածությունը հայտնաբերելու համար, հատկապես, քանի որ, ի տարբերություն կրծքագեղձի քաղցկեղի, դրսից քաղցկեղի համար լավ ցուցադրություն չկա: Քանի որ BRCA- ի փորձարկումները տարածված են եւ կարող են կանխարգելիչ առողջապահական օգուտ բերել կանանց փոքրամասնության մեջ, լավ գաղափար է, որ ավելի լավ հասկանաք այս ախտորոշիչ մեթոդը:
BRCA Mutations- ը
BRCA1- ը եւ BRCA2- ը ողնաշարի ճնշող գեներ են: Երբ կինն ժառանգում է այդ գեներից մեկում մուտացիաների ժառանգականությունը, որոնք ազդում են բոլոր ալելի վրա `նրա ժառանգական կրծքի եւ ձվարանային քաղցկեղի տատանումների ռիսկը:
Մասնավորապես, BRCA1 եւ BRCA2 մուտացիաների հետ, կրծքի քաղցկեղի առաջացման վտանգը կազմում է ավելի քան 80%; մինչդեռ ձվարանային քաղցկեղի զարգացման ռիսկը կազմում է մոտ 40 տոկոս BRCA1 մուտացիայի եւ BRCA2 մուտացիայի 20 տոկոսով:
BRCA- ի մուտացիաների հետ կապված կրծքագեղձի եւ ձվարանային քաղցկեղը սովորաբար ագրեսիվ է եւ սովորաբար հարվածում է ավելի երիտասարդ տարիքում (մտածեք կանանց 20-ականների կեսերին):
Այս խառնաշփոթ սպառնալիքի դեմ պայքարելու համար շատ խելացի մարդիկ եկան գենետիկ արյունով կամ թքագեղձի թեստով, որը կարող է իրականացվել ամբուլատոր կամ կլինիկական պայմաններում:
Դուք պետք է փորձարկեք BRCA- ի համար :
Նախ, կրծքագեղձի քաղցկեղի միայն 5 տոկոսը ժառանգական են եւ փոխանցվում են ձեր մայրիկների կամ փոշիների կողմից: Այսպիսով, BRCA- ի փորձարկումները ոչ բոլորի համար են, եւ ոչ մի կերպ ընդհանրապես չի ցուցադրվում:
Հաշվի առնելով, թե արդյոք դուք BRCA փորձարկման համար լավ թեկնածու եք, ձեր բժիշկը կքննարկի հետեւյալ ռիսկային գործոնները.
- Ashkenazi հրեական ժառանգությունը
- առաջին կարգի հարաբերական կրծքագեղձի քաղցկեղով մինչեւ 50
- հարաբերական կրծքագեղձի քաղցկեղով
- Ձվարանների քաղցկեղի անձնական կամ ընտանեկան պատմություն
- ընտանիքի պատմությունը peritoneal քաղցկեղի
- այնպես էլ կրծքի կամ օվկիանոսի քաղցկեղը, որը ներկա է հարաբերականորեն
- կրծքի քաղցկեղով երկու կամ ավելի հարազատներ
- կրծքի քաղցկեղով տղամարդու ընտանիքի անդամ
Եթե ունեք ընտանեկան պատմություն BRCA- ի մուտացիայի համար, դուք փորձարկվում եք BRCA- ի կամ BRCA2- ի ձեր BRCA- ի մուտացիայի տեսակի համար:
Ինչ պետք է անեք, եթե դուք դրական եք փորձել BRCA1 կամ BRCA2 Mutation- ի համար:
Շատ բանավեճ կա, թե ինչպես վարվել դրական BRCA1 կամ BRCA2 թեստի արդյունք: Ահա որոշ ռիսկերի կառավարման հնարավոր ռազմավարություններ.
- օրգանների հսկողություն, այդ թվում `մամոգրաֆիա, MRI, ուլտրաձայնային հետազոտություն եւ քաղցկեղի հակիճանի չափում 125;
- chemoprevention է քիմիաթերապիայի գործակալների tamoxifen կամ raloxifene;
- ռիսկի նվազեցնող mastectomy կամ salpingo-oophorectomy.
Խնդրում ենք նկատի ունենալ, որ կրծքերը հեռացնելը: ձվարանների եւ ճեղքվածքների խողովակները պարզապես ռիսկի կառավարման տարբերակ են, եւ այս տարբերակի ընտրությունը կախված է ձեր կոնկրետ կլինիկական իրավիճակից: Բացի դրանից, թեեւ mastectomy- ը վերացնում է կրծքագեղձի հյուսվածքի մեծ մասը, այն չի վերացնում բոլոր կրծքավանդակի հյուսվածքը, եւ դեռ մի փոքր շանս կա, որ դուք դեռ կարող եք զարգացնել քաղցկեղը: Ի վերջո, նման վիրահատությունը կատարվում է միայն ամիսներ անց գենետիկական խորհրդատվության եւ վիրաբուժական գնահատման:
Եթե կարծում եք, որ դուք կարող եք վտանգի ենթարկել ժառանգական կրծքի կամ ձվարանների քաղցկեղի համար, լավ գաղափար է քննարկել այս կասկածումը ձեր առաջնային բուժաշխատողի կամ մանկաբարձ-գինեկոլոգի հետ:
Հիշեցնենք, որ CDC- ն առաջարկում է, որ շահագրգիռ կանայք օգտագործում են «Իմանալ` BRCA »գործիքը` գնահատելու անձնական ռիսկը: Հատուկ անձնական եւ ընտանեկան պատմություն ստանալուց հետո ձեր բժիշկը կարող է որոշել, որ Դուք BRCA1 կամ BRCA2 փորձարկման համար լավ թեկնածու եք:
Ընտրված աղբյուրները
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. Կրծքագեղձը: Բ Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE- ը: Էդս. Շվարտցի վիրաբուժության սկզբունքները, 10 ժ . Նյու Յորք, Նյու Յորք, McGraw-Hill; 2014 թ. Հասանելի է հունիսի 25-ին:
LeBlond ՌԴ, Բրաուն DD, Suneja M, Szot JF: Կանանց գենետիկական եւ վերարտադրողական համակարգ: Մեջում `ԼեԲլոնդ ՌԴ, Բրաուն Դ.Դ., Սյունեա Մ, Սոատ Ջ.Ֆ. Էդս. DeGowin- ի ախտորոշիչ հետազոտությունը, 10 ժ . Նյու Յորք, Նյու Յորք, McGraw-Hill; 2015 թ .. Մուտք գործել է հունիսի 25, 2015: