Լինչի սինդրոմը կամ ժառանգական nonpolyposis գույնի քաղցկեղը (HNPCC) մեծացնում է գլխուղեղի եւ այլ քաղցկեղի զարգացման ռիսկը: Բժշկական օգնություն եւ քաղցկեղի համապարփակ զննում ծրագիրը կարող է կառավարել այդ ռիսկերը:
Լին սինդրոմը (HNPCC), գենետիկան եւ ընտանեկան գլխուղեղի քաղցկեղը
Կոլոնային քաղցկեղի շուրջ 75% -ը պարբերաբար դեպքեր են : Սա նշանակում է, որ նրանք չունեն հայտնի գենետիկական կամ ընտանեկան պատմություն չունեցող անձի համար, ով ախտորոշում է հիվանդությունը:
Գլխուղեղի քաղցկեղի այլ պատճառներից են Լին սինդրոմը կամ ժառանգական nonpolyposis գույնի քաղցկեղը (HNPCC):
Lynch սինդրոմը կազմում է ԱՄՆ-ում ախտորոշված գունավոր քաղցկեղի դեպքերի 2-7% -ը : Հաշվի առնելով, որ մոտ 160,000 մարդ ամեն տարի գլխուղեղի քաղցկեղով ախտորոշված է, դա նշանակում է, որ կոլոնիայի քաղցկեղի դեպքերի 3,200-ից մինչեւ 11,200-ն ընկած են Լինչի սինդրոմին:
Քաղցկեղի քաղցկեղի բարձր ռիսկի հետ մեկտեղ Lynch syndrome- ով մարդիկ կարող են ունենալ այլ քաղցկեղներ զարգացնելու ռիսկ, այդ թվում, ռեկտորի, ստամոքսի, աղիքի աղիքի, լյարդի լեղապարկի անցքերի, վերին նյարդային համակարգի, ուղեղի, մաշկի, շագանակագեղձի, արգանդի էնդոմետորիում) եւ ձվարանները: Ընտանիքներ, որոնք ներկա են Lynch սինդրոմը սովորաբար ունեն ամուր ընտանեկան քաղցկեղի պատմություն: Գենետիկական փորձարկումը դառնում է ավելի հասանելի, այս ընտանիքներից շատերը տեղյակ են, որ ունենում են գենետիկական փոփոխություններ, որոնք առաջացնում են Լինչի սինդրոմը:
Սա նաեւ պատճառն է, որ կարեւոր է գրել ձեր ընտանիքի պատմությունը:
Մարդիկ հաճախ չեն մտածում որոշակի քաղցկեղի մասին, որպես ժառանգական, բայց երբ ավելացնում է հղումը, հայտնվում է:
Ինչպես է Lynch սինդրոմը ստացել
Լին սինդրոմը փոխանցվում է ծնողներից երեխաներին չորս գեների փոփոխությունների պատճառով. MLH1, MSH2, MSH6 եւ PMS2: Գենները մարդկային մարմնի կառուցման եւ վարման հրահանգ են:
Մեր մարմիններում մոտավորապես յուրաքանչյուր բջիջ ունի յուրաքանչյուր գենի երկու օրինակ: Մեկ օրինակ ձեր մորից է, իսկ մեկ օրինակ `ձեր հորից: Այսպիսով, եթե մայրը կամ հայրը փոփոխություններ կատարեն մեկ կամ մի քանի գենների վրա, որոնք առաջացնում են Lynch սինդրոմը, նրանք կարող են այդ փոփոխությունները փոխանցել իրենց երեխաներին, երբ անցնում են իրենց գեները:
Որոշ հիվանդությունների դեպքում, եթե երկու գեների պատճեններից մեկը վնասված է կամ անհայտ կորած, մյուսը, լավ պատճենը կաշխատի նորմալ եւ հիվանդություն կամ հիվանդության ռիսկի մեծացում չի լինի: Սա կոչվում է autosomal resessive օրինակ :
Այլ հիվանդությունների, այդ թվում Lynch սինդրոմի համար, եթե նույնիսկ մի զույգ գենի մեկ օրինակը վնասված է կամ անհայտ կորած, դա բավարար է ռիսկի բարձրացման կամ հիվանդության առաջացման համար: Սա կոչվում է autosomal գերիշխող օրինակ: Այնուամենայնիվ, կարեւոր է հիշել, որ Lynch սինդրոմով մարդկանց մոտ ժառանգական է միայն քաղցկեղի բարձր ռիսկը: Քաղցկեղը ժառանգված չէ, եւ ոչ բոլորը, ովքեր ունեն Lynch սինդրոմով, կզարգացնեն քաղցկեղը:
Լինչի սինդրոմից բացի, կան այլ գենետիկական հղումներ գլխուղեղի քաղցկեղի համար , որոնք կարեւոր են հասկանալու համար եւ հավանական է, որ մոտ ապագայում ավելի շատ կապեր կհայտնվեն:
Ձեր լավագույն պաշտպանությունը
Բարեբախտաբար մենք ապրում ենք մի դարաշրջանում, որտեղ դուք պարզապես պետք չէ սպասել եւ տեսնել:
Գենետիկայի գնահատման եղանակներ կան, եւ նույնիսկ եթե որեւէ մեկը ունի գենետիկ ռիսկ, մենք ավելի շատ բան ենք սովորում այդ ռիսկի նվազեցման այլ ուղիների մասին: Ընտանիքի քաղցկեղի պատմությունը միշտ չէ, որ վատ է, երբ դա թույլ է տալիս մարդկանց հոգ տանել իրենց առողջության մասին: Դրա օրինակն է կրծքագեղձի քաղցկեղի հետ, որի շուրջ 10% -ը ունի գենետիկական կապ: Ընտանեկան պատմություն ունեցող կանայք հաճախ համոզվում են, որ դրանք ցուցադրվում են եւ չեն սպասում, որ միանվագ ստուգվի: Եթե նրանք զարգացնում են քաղցկեղը, ապա դա կարող է հանգեցնել ավելի վաղ, քան 90 տոկոսի մեկի համար, ով ավելի քիչ մտահոգված է ընտանեկան պատմության բացակայության պատճառով:
Մտածելով այս ձեւով տեղ գտած դժգոհության մասին, որոշ մարդիկ ավելի լավ են դիմակայել իրենց ռիսկերին:
Գենետիկական խորհրդատվություն
Եթե դուք պարզեք, որ դուք ունեք Lynch սինդրոմ, խոսեք ձեր բժշկին հղում ստանալու համար, որպեսզի տեսնեք գենետիկական խորհրդատու: Ձեր բժիշկը կարող է օգնել ձեզ գտնել ձեր տարածքում որակավորված գենետիկական խորհրդատու կամ կարող եք որոնել Գենետիկական Խորհրդատուների ազգային միության կայք `գենետիկական խորհրդատվության ռեսուրսներ տեղադրելու համար: Գենետիկ խորհրդական տեսնելը կարեւոր է, քանի որ ոչ բոլոր վնասված գեների փոփոխությունները հանգեցնում են նույն մակարդակի քաղցկեղի ռիսկի: Որոշ փոփոխություններ կարող են մեծացնել ռիսկը միայն մի փոքր, իսկ մյուս փոփոխությունները կարող են մեծապես բարձրացնել քաղցկեղային ռիսկը: Կարեւոր է իմանալ ձեր անձնական ռիսկը, որպեսզի կարողանաք զարգացնել այն ծրագիրը:
Քաղցկեղի ցուցադրություն
Երկրորդ կարեւոր քայլը, որը դուք կարող եք վերցնել, ձեր բժշկի հետ խոսելն է քաղցկեղի զննումների պլանի մասին: Քաղցկեղի քաղցկեղի բազմաթիվ տեսակների համար, ներառյալ գլխուղեղի քաղցկեղը, առկա են հասանելի սքրինինգ թեստեր Եվ նույնիսկ քաղցկեղի տեսակների համար, որոնք չունեն հատուկ սքրինինգի ստուգում, CT տեստերը եւ MRI- ի թեստերը կարող են օգտագործվել քաղցկեղի հայտնաբերման համար, իր ամենահին փուլերում, երբ դա առավել բուժելի է:
Քանի որ անունը ժառանգական nonpolyposis colorectal քաղցկեղը առաջարկում է, այս վիճակը ավելացնում է կոլոնիայի քաղցկեղի ռիսկը, առանց միշտ բարձրացնելով ռիսկը polyps. Polyps աճում է կույտում, որ եթե untreated, կարող է զարգանալ մեջ colon քաղցկեղի. Սա չի նշանակում, որ Lynch սինդրոմով մարդիկ երբեք չեն գնա պոլիպի: Այն պարզապես ցույց է տալիս, որ նրանք ավելի հաճախ զարգացնում են քաղցկեղի քաղցկեղը, առանց նախապես զարգացող պոլիպի: Այս պատճառով, այս հիվանդության համար կոլոնոսկոպիայի ցուցադրումը կարող է ավելի դժվար լինել, սակայն հետազոտությունը նպաստում է, որ կոլոնոսկոպիան իսկապես բացահայտում է Լինինգի սինդրոմի հետ կապված հաստ աղիքի քաղցկեղը: Կոլոնոսկոպիան Լին սինդրոմի կառավարման կարեւոր բաղադրիչ է:
Դուք, ամենայն հավանականությամբ, պետք է ցուցադրեք սկսած ավելի երիտասարդ տարիքից եւ ավելի հաճախ, քան Լինչ սինդրոմից: Թեեւ դա կարող է թվալ շատ լուրջ անհարմարություն, դա քաղցկեղի ավելցուկային ռիսկի կառավարման, այդ թվում, գլխուղեղի քաղցկեղի կառավարման լավագույն եղանակներից մեկն է:
Կա մի լավ լուր
Թեեւ ոչ ոք չի ուզում Lynch սինդրոմ ունենալ, այս գենետիկական վիճակի վերաբերյալ մեկ բարի լուր է հայտնվում: 2008 թվականին իտալացի հետազոտողները հրապարակել են հետազոտություններ, որոնք ցույց են տալիս, որ Lynch syndrome- ով գույնզգույն քաղցկեղի հիվանդները շատ ավելի լավ են անում, քան մյուս քաղցկեղի հիվանդները: Լինինգի համախտանիշ ունեցող մարդիկ զգալիորեն ավելի լավ են գոյատեւում, եւ այդ հիվանդների 94% -ը դեռեւս կենդանի է ախտորոշումից հինգ տարի հետո, համեմատած 75% -ի 5 տարվա կենսապայմանների հետ: Դրա համար կան մի քանի հնարավոր պատճառ, սկսած Լինինգի սինդրոմում գտնվող մարդկանց վաղ հայտնաբերումից, քանի որ դրանք ավելի լավն են քաղցկեղի քաղցկեղի քաղցկեղը քաղցկեղի տարբեր տեսակների կենսաբանության տարբերություններ ստանալու համար: Կամ էլ, սա հուսադրող նորություն է:
Աղբյուրները
Գունավոր քաղցկեղի կոալիցիա: Լինչի սինդրոմը: .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Gene Reviews- ը: Ժառանգական ոչ polyposis գլխուղեղի քաղցկեղ: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Գենետիկական եւ հազվադեպ հիվանդությունների տեղեկատվական կենտրոն: Մուտք գործել `02/21/16: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Լինդոր Ն. Մ. Լինչի սինդրոմում հսկողության գաղափարախոսություն վարելու դեպք: Colorectal Disease, 2009 11: 131-32:
Առողջության ազգային ինստիտուտները: Լինչի սինդրոմը: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome