Ջեքսոն-Վայս սինդրոմը

Ծնունդը, դեմքը եւ ոտքերը ծնված թերությունները

Ջեքսոն-Վայսսի սինդրոմը գենետիկ խանգարում է, որը առաջանում է FGFR2 գեմանում մուտացիաների պատճառով: 10. Այն գլխի, դեմքի եւ ոտքերի առանձնահատուկ ծնունդի թերությունների է հանգեցնում: Հայտնի չէ, թե որքան հաճախ են առաջանում Ջեքսոն-Վայս սինդրոմը, բայց որոշ ընտանիքներ իրենց ընտանիքներում առաջինն են, որ խանգարում ունենան, իսկ մյուսները, գենետիկ մուտացիայի ժառանգորդը, ավտոսոմային գերիշխող ձեւով :

Ախտանիշները

Ծնված ժամանակ գանգի ոսկորները միավորված չեն: նրանք մոտենում են, երբ երեխան աճում է: Ջեքսոն-Վայս սինդրոմում, գանգի ոսկորները միանգամից միանում են (փամփուշտ): Սա կոչվում է «craniosynostosis»: Սա է պատճառը,

• չարաճճի գանգ
• լայնորեն տարածված աչքեր
• բռնակալ ճակատը
• անսովոր հարթ, թերզարգացած միջին տարածքը դեմքին (միջնաժամկետ hypoplasia)

Ջեքսոն-Վայս սինդրոմում ծննդաբերության մեկ այլ տարբերակ ունեցող խումբը գտնվում է ոտքերում.

• մեծ ոտքները կարճ են եւ լայն
• մեծ ոտքները նույնպես ծունկ են հեռանում մյուս ոտքերից
• որոշ ոտնաթաթի ոսկորները կարող են միաձուլվել միասին (կոչվում «syndactyly») կամ աննորմալ ձեւավորված

Ջեքսոն-Վայսսի համախտանիշ ունեցող անհատները սովորաբար ունեն նորմալ ձեռքեր, նորմալ հետախուզություն եւ նորմալ կյանք:

Ախտորոշում

Ջեքսոն-Վայսի սինդրոմի ախտորոշումը հիմնված է ներկա ծննդաբերական թերությունների վրա: Կան նաեւ այլ սինդրոմներ, որոնք ներառում են craniosynostosis, ինչպիսիք են Crouzon syndrome կամ Apert syndrome, բայց ոտնաթաթի անբավարարությունը օգնում է տարբերակել Ջեքսոն-Վայսսի սինդրոմը:

Եթե ​​կասկած կա, գենետիկ փորձարկումը կարող է իրականացվել ախտորոշումը հաստատելու համար:

Բուժում

Ջեքսոն-Վայս սինդրոմում ներգրավված ծննդի որոշ թերություններ կարող են ուղղվել կամ նվազեցնել վիրահատության միջոցով: Բուժման craniosynostosis եւ դեմքի աննորմալ սովորաբար վարվում են բժիշկների եւ թերապեւտներ, որոնք մասնագիտացած են գլխի եւ պարանոցի խանգարումների (craniofacial մասնագետները):

Մասնագետների այս թիմերը հաճախ աշխատում են հատուկ գլխամասային կենտրոնում կամ կլինիկայում: Ազգային խաբեության ասոցիացիան կոնտակտային տեղեկություններ ունի շտապ բժշկական խմբերի համար, ինչպես նաեւ ֆինանսական աջակցություն է տրամադրում բուժման կենտրոն տեղափոխող անձանց անմարդկային ծախսերի համար:

_{Աղբյուրները.}

> Wulfsberg, Eric. «Ջեքսոն-Վայսսի սինդրոմը»: CCDD ընտանեկան կրթություն: 26 Հուն. 2004 թ. Ջոն Հոպկինսի բժշկություն:

> "Ջեքսոն-Վայսսի սինդրոմը": Հազվադեպ հիվանդությունների ինդեքսը: Հազվադեպ խանգարումների ազգային կազմակերպություն:

> "Ջեքսոն-Վայսսի սինդրոմը": Գենետիկայի տան տեղեկանք: 2 մայիսի 2008 թ. ԱՄՆ Ազգային բժշկական գրադարան:

> Van Buggenhout, G., & JP Fryns- ը: «Ջեքսոն-Վայսսի սինդրոմը»: 2005 թ. Հուլիս. Orphanet հանրագիտարան: