Պարկինսոնի հիվանդության գենետիկայի փորձարկում

Պարկինսոնի հիվանդության գենետիկ փորձարկումները կարող են կարեւոր դեր կատարել ախտորոշման ժամանակ

Պարկինսոնի հիվանդության գենետիկական թեստը կարող է կարեւոր դեր խաղալ հիվանդության ախտորոշման հարցում: Գիտնականները հույս ունեն, որ գենետիկայի տրամադրած գիտելիքը վերջապես կօգնի դանդաղեցնել կամ դադարեցնել նրա առաջընթացը:

Գենները կատարվում են մեր ԴՆԹ-ում, ժառանգության միավորներով, որոնք որոշում են ծնողից երեխային փոխանցված հատկությունները: Մեր ժառանգությունը ժառանգում է մեր մայրերից ու հայրերից մոտ երեք միլիարդ զույգ գեներ:

Նրանք որոշում են մեր աչքերի գույնը, թե որքան բարձր ենք մենք, եւ որոշ դեպքերում, մենք ունենք որոշ հիվանդություններ զարգացնելու վտանգը:

Որպես բժիշկ, ես գիտեմ, որ դերը, որ գենետիկան խաղում է մեր առողջությունը որոշելու համար: Մեր գեների ազդեցության աստիճանը կախված է հիվանդությունից, բայց բնապահպանական գործոնները եւ գենետիկան նպաստում են որոշ չափով հիվանդության զարգացմանը:

Պարկինսոնի հիվանդության գենետիկայի փորձարկում

Պարկինսոնի հիվանդության դեպքում դեպքերի մեծամասնությունը այն է, ինչ մենք անվանում ենք միանգամայն անհայտ, առանց ճանաչելի պատճառի: Այս «ոչ ընտանեկան» դեպքերը նշանակում են, որ ընտանիքի մյուս անդամները չունեն Parkinson- ի: Այնուամենայնիվ, Parkinson- ի տուժած մարդկանց մոտավորապես 14 տոկոսն ունի առաջին աստիճանի հարաբերական (ծնող, եղբայր, երեխա), որը նույնպես ապրում է հիվանդությամբ: Այս ընտանեկան դեպքերում, այս հիվանդության պատճառած mutated genes կարող է ժառանգել կամ գերիշխող ձեւով կամ քայքայվող.

Շատերը հարազատների տարբեր սերունդներում սովորաբար հայտնաբերվում են գերիշխող Պարկինսոնի գենը ունեցող ընտանիքներում: Այս ժառանգության օրինակն է SNCA- ի գենետիկական մուտացիան, որը հանգեցնում է ալֆա-սինուկուին անվանվող սպիտակուցի արտադրության: Այս սպիտակուցը կազմում է Lewy մարմինները, որոնք հայտնաբերված են Պարկինսոնի անձի ուղեղներում:

Այլ մուտացիաները, LRRK2, VPS35 եւ EIF4G1, նույնպես տիրապետվում են ժառանգական:

Ի տարբերություն Պարկինսոնի հիվանդության զարգացման ռիսկային գործոն հանդիսացող ռեկուսիվ մուտացիաների , դրանք ներկայացվում են մի սերնդի ներսում, ինչպես եղբայրները: Պարկին, PINK1 եւ DJ1 գենային մուտացիաները նման ժառանգության օրինակ են:

Սրանք հայտնի են որոշ mutations, բայց կան ավելի շատ, որոնք հայտնաբերվում են շարունակական հիմունքներով: Հիշեք, սակայն, որ շատ գենետիկ ձեւերը ունեն ցածր արտահայտություններ կամ ներթափանցման մակարդակներ, որոնք հիմնականում նշանակում են, որ հենց այն պատճառով, որ դուք ունեք գեն, դա չի նշանակում, որ դուք կստանաք Պարկինսոնի տերը: Նույնիսկ LRRK2 տիպի մուտացիաների դեպքում, որոնք գերիշխող են բնույթով, գենի ներկայությունը հավասար չէ հիվանդության զարգացմանը:

Երբ Պարկինսոնի արված գենետիկ ստուգումը պետք է կատարվի

Ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել այն, եթե ձեր Պարկինսոնի ախտորոշումը գալիս է երիտասարդ տարիքում (40 տարեկանից պակաս), եթե ձեր ընտանիքի պատմության մի քանի հարազատներ եւս ախտորոշվել են նույնը, կամ եթե դուք բարձր ռիսկի եք ենթարկվում ընտանեկան Parkinson- ի վրա, ազգության (Ashkenazi- ի հրեա կամ հյուսիս-աֆրիկյան ծագում ունեցող):

Այնուամենայնիվ, ինչ օգուտ ունի ներկայումս կատարված փորձարկումները:

Տեղեկությունները կարող են կարեւոր լինել որոշ անձանց համար ընտանեկան պլանավորման համար, չնայած որ եթե նույնիսկ ասեի, որ գենը փոխանցվում է դրա վրա, ապա դա պարտադիր չէ, որ հավասար է հիվանդության զարգացմանը: Ռիսկը, սակայն, ավելի բարձր է գերիշխող գենետիկ մուտացիաների նկատմամբ `ռեցեսիվների համեմատ, միջինում, եթե անձը ունի առաջին աստիճանի հարաբերական Պարկինսոնի (այսինքն` ծնողի կամ եղբոր հետ) հարաբերակցությունը, ապա հիվանդության զարգացման ռիսկը կազմում է 4-ից 9 տոկոս: ընդհանուր բնակչությունը:

Հիշեք, որ ներկայումս փորձարկվող անձի համար, Պարկինսոնի հիվանդության բուժման փոփոխություն չկա `հիմնվելով գենետիկական հայտնագործությունների վրա: Հետագայում, սակայն, երբ հիվանդությունների առաջացման դանդաղեցումը կամ ընդհանրապես զարգացումը կանխելու համար բուժման միջոցներ կան, ապա այդ մարդկանց ռիսկի բացահայտումը շատ կարեւոր է:

Գենետիկայի փորձարկում եւ հետազոտություն Parkinson- ի համար

Չնայած ներկայումս ձեզ համար անմիջական օգուտ չի կարող լինել, գենետիկական փորձարկման արդյունքները կարող են օգնել Փաքինսոնի հետագա ուսումնասիրությանը, թույլ տալով գիտնականներին ավելի լավ հասկանալ հիվանդությունը եւ, հետեւաբար, նոր բուժումներ մշակել: Օրինակ, սպիտակուցի ալֆա-սինուկուինին (SNCA) գեներացնող գեմանում մուտացիան հանգեցնում է ընտանեկան Պարկինսոնի հիվանդության որոշակի տիպի: Թեեւ այս մուտացիան միայն հաշվի է առնվում փոքր դեպքերի դեպքերում, այս մուտացիայի մասին գիտելիքներն ավելի մեծ ազդեցություն են ունեցել: Այս գենետիկական մուտացիայի ուսումնասիրությունը հանգեցրեց այն հանգամանքին, որ ալֆա-սինուկեինները միավորվում են միասին Լյուի մարմիններ ձեւավորելու համար, որոնք հետեւողականորեն հայտնաբերվել են Պարկինսոնի հիվանդության բոլոր անհատների ուղեղներում, ոչ միայն SNCA- ի հետ: Այսպիսով, մեկ գենային մուտացիան հանգեցրեց Պարկինսոնի հետազոտության ոլորտում քննադատական ​​հայտնաբերմանը:

Գենետիկայի փորձարկումը շատ անձնական որոշում է, բայց զգուշավոր նշում. Ցանկացած ժամանակ, երբ այդ գենետիկական փորձարկումը համարվում է, մասնավորապես, հիվանդության վիճակում, երբ գենետիկ հայտնաբերումների հիման վրա բուժման փոփոխություն չլինի, դա իմ առաջարկությունն է, տեսնել գենետիկայի խորհրդատուն `քննարկելու ազդեցությունը այս տեղեկությունները ձեզ վրա կլինեն հիվանդին եւ ձեր ընտանիքին:

_{Հղումներ.}

_{Բեք, Ջեյմս, բ.գ.թ. «Պարկինսոնի մեկնաբանությունները. Գենետիկ թեստավորում եւ ձեզ»: Պարկինսոնի մեկնաբանությունները. Գենետիկ թեստավորում եւ դուք : Պարկինսոնի հիվանդության հիմնադրամը (PDF), 26 Mar. 2013. Web. 29 Մարտ, 2014 թ .: http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html}

_{Ֆարեր, Մեթյու, MD. «Գենետիկա. Ապագա Պարկինսոնի բուժման հիմնադրամ»: - Պարկինսոնի հիվանդության հիմնադրամ (PDF) : Պարկինսոնի հիվանդության հիմնադրամ, Ձմեռ 2012. Վեբ. 29 Մարտ, 2014 թ .: http://www.pdf.org/winter12_genetics}

_{Պուշչենն, Անդրեաս: «Պարկինսոնի գենետիկա»: Պարկինսոնի գենետիկա : Եվրոպական պարկինսոնի հիվանդությունների ասոցիացիան եւ Web. 29 Mar. 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons}