Waardenburg սինդրոմը դասակարգվում է ախտանիշներով `4 տեսակի
Waardenburg սինդրոմը գենետիկ խանգարում է, որը բնութագրվում է մաշկի եւ մազի կուտակումների ( albinism ) պաչիկ տարածքներով: Waardenburg սինդրոմի մի տեսակ արտադրում է նաեւ ծերացման խանգարումներ (ծննդաբերության ժամանակ խուլ): Այս խանգարումը հավատում է, որ ծնելիության խանգարումների բոլոր դեպքերի 2-3% -ը:
Waardenburg սինդրոմը ազդում է ինչպես տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց եւ բոլոր էթնիկ ծագում ունեցող մարդկանց վրա:
Այն գնահատվում է 42 000 անհատներից մեկում:
Ախտանշանները եւ տեսակները
Waardenburg սինդրոմը բաժանված է չորս տեսակի, հիմնված ախտանիշների վրա: Անհատներն համարվում են Վահardenburg տիպի 1-ին տիպի սինդրոմի դեպքում, եթե դրանք ունեն 2 խոշոր կամ 1 խոշոր գումարած 2 փոքր չափանիշ, ստորեւ նշված ցուցակներից:
Հիմնական չափանիշները `
- Ծնված խուլ կամ ծանր լսողություն (ծննդաբերական սենսինատիվ լսողության կորուստ ) (անհատների 58%)
- Փայլուն շափրիր կապույտ աչքեր կամ երկու տարբեր գունային աչքեր
- Մազի սպիտակ կողպեքը ճակատին
- Անմիջապես ընտանեկան անդամ Ուայնգենբուրգ սինդրոմով
- Աչքի ներքին անկյունը տեղահանվել է կողմում (dystopia canthorum)
Փոքր չափանիշներ.
- Լույսի կամ սպիտակ մաշկի փաթաթան
- Գլխարկներ, որոնք տարածվում են դեպի դեմքի կեսը
- Կծու անոմալիաներ
- Մազերի վաղաժամ ծաղկում (30 տարեկան)
Waardenburg սինդրոմի տեսակը 2- ը սահմանվում է որպես տիպի 1-ի բոլոր առանձնահատկություններ, բացառությամբ dystopia canthorum- ի: Տիպի 2-ի անհատների 77% -ը ունենալու է լսողական կորուստ:
Waardenburg սինդրոմի տեսակը , կամ Klein-Waardenburg սինդրոմը, նման է 1-ին տիպի, սակայն ներառում է մկանային կոնտրակտներ:
Waardenburg սինդրոմի 4-րդ տիպը կամ Waardenburg-Shah սինդրոմը նույնպես նման է տիպի 1-ին, սակայն ներառում է Hirschsprung- ի հիվանդությունը (ստամոքս-աղիքային անբավարարություն):
Ախտորոշում
Waardenburg սինդրոմում ծնված երեխաները կարող են ունենալ բնորոշ մազերի եւ մաշկի փոփոխություններ եւ լսողության կորուստ: Այնուամենայնիվ, եթե ախտանշաններն մեղմ են, Վահանդենբուրգի սինդրոմը կարող է անհայտ մնալ, մինչեւ որ ընտանիքի անդամը ախտորոշվի եւ ընտանիքի բոլոր անդամները քննվեն:
Ձայնային լսողական փորձարկումները կարող են օգտագործվել լսողության կորստի հայտնաբերման համար:
Բուժում
Waardenburg սինդրոմի տարբեր ախտանշանները հայտնվում են տարբեր մարդկանց, նույնիսկ նույն ընտանիքում: Որոշ մարդիկ պահանջում են ոչ մի բուժում, իսկ մյուսները վիրաբուժության կամ աչքի կամ այլ աննորմալության կարիք ունեն: Ոչ մի հատուկ դիետա կամ գործունեության սահմանափակում չի պահանջվում, եւ Waardenburg սինդրոմը սովորաբար չի ազդում մտքի վրա:
Գենետիկական խորհրդատվություն
Քանի որ Վահանդենբուրգի սինդրոմը ժառանգված է (ավտոմոբիլային գերիշխող) 1-ին եւ 2-րդ տիպի տիպերում, տուժած անձը տառապում է երեխայի ունենալու յուրաքանչյուր հղիության 50% -անոց հնարավորություն ունի: Քանի որ ախտանշանները կարող են տարբեր լինել, կանխագուշակում չկա, թե ազդակիր երեխա ունենալու է ավելի ծանր կամ ավելի ծանր ախտանիշներ, քան իր ծնողը: 3-րդ եւ 4-րդ տիպերի ժառանգությունը ավելի բարդ է, սակայն գենետիկական խորհրդատվությունը կարող է օգնել գնահատել Երեխաների նկատմամբ Վահենբուրգյան սինդրոմի վտանգը:
> Աղբյուրներ.
> Բասոն, Լ. (2002): Waardenburg սինդրոմը: eMedicine- ը:
Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA եւ այլն: Waardenburg սինդրոմը: Int J Dermatol 1999; 38: 656:
Խմբագրված Ռիչարդ Ն. Ֆոգորոս, MD