Ալբինիզմի տեսակները եւ ախտանիշները

Պիգմենտի ամբողջական կամ մասնակի պակասը

Անբնական գեոպիգմենտային խանգարումներ, որոնք հայտնի են որպես ալբինիզմ, առաջացնում են մաշկի, աչքերի եւ մազերի մեջ պիգմենտի (մելանինի) արտադրության թերություն: Դա պայմանավորված է մելանինի արտադրող բջիջների դիսֆունկցիաների (մելանոծիտների) պատճառով:

Ալբինիզմի տեսակները, որոնք հաճախ են առաջանում, 1, 2, եւ 3-րդ տեսակի ալկոհոլային ալիքների (OCA) տեսակներ են եւ օկլան albinism: Ալլինիզմը որպես ախտանիշ ունեցող այլ խանգարումներ են Chediak-Higashi սինդրոմը, Hermansky-Pudlak syndrome եւ Waardenburg սինդրոմը :

Albinism- ը ազդում է ինչպես տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց վրա եւ ակնհայտ է ծնունդից: Հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ OCA- ի 1-ին տիպը տեղի է ունենում մեկ անհատի համար յուրաքանչյուր 40,000 բնակչի հաշվով, OCA տեսակը 2-ն է 15,000-ի մեկ անհատի հաշվով եւ 50,000 բնակչությամբ յուրաքանչյուր մեկ մարդու համար: Հետազոտությունները դեռ չեն գտել, թե որքան հաճախ են OCA- ի տեսակը 3, թեեւ դա ընդամենը գենետիկորեն հաստատվել է աֆրիկյան եւ աֆրիկյան ամերիկացի անհատներ:

Ալբինիզմի ժառանգությունը

OCA- ի 1-ին տիպը պայմանավորված է քրոմոսոմ 11-ի գենով եւ ժառանգվում է որպես ինքնասոմալային ռեկետիստական ​​հատկություն, ինչը նշանակում է, որ անհատը պետք է ժառանգի խանգարման համար երկու թերի գեներ: OCA տիպի 2-ն առաջանում է քրոմոսոմ 15-ի գենի կողմից եւ ժառանգվում է որպես ինքնասոմալային ռեկուսական հատկություն: ՕԿԱ-ի տեսակը 3-ն առաջանում է քրոմոսոմ 9-ի գենի կողմից եւ նույնպես ժառանգվում է ավտոմոբիլային ռեկուսական ձեւով: Ocular albinism- ը առաջանում է X (կանանց) քրոմոսոմի գեն: Դա նաեւ քայքայված խանգարում է , ինչը նշանակում է, որ տղամարդը, ժառանգելով մեկ արատավոր X- ի քրոմոսոմ, կունենա աչքի ալպինիզմ, բայց մի կին պետք է ժառանգի երկու խանգարված X քրոմոսոմներ `խանգարելու համար:

Ալպինիզմի ախտանիշները

Ալլինիզմի բոլոր տեսակները որոշակի պիգմենտներ ունեն, սակայն գումարը տատանվում է տիպից:

• OCA տիպի 1-ը սովորաբար առաջացնում է մաշկի, մազի եւ աչքերի մեջ պիգմենտի լիակատար բացակայություն, սակայն որոշ անհատներ կարող են ունենալ որոշակի պիգմենտացիա: OCA- ի 1-ին տիպը նաեւ առաջացնում է լույսի (ֆոտոֆոբիա) զգայունություն, տեսողության կտրուկ նվազում եւ անհեռատես աչքի թրթռում (նիստագմուս):

• OCA- ի 2-րդ տեսակը առաջացնում է մաշկի, մազերի եւ աչքերի նվազագույն աստիճանի պիգմենտացիայի աստիճան: Այն նաեւ առաջացնում է աչքի խնդիրներ, որոնք նման են OCA տիպի 1-ին:
• OCA- ի 3-րդ տեսակը դժվար է բացահայտել միայն տեսքով: Այն ամենից շատ նկատելի է, երբ շատ ծանրացած երեխա ծնվում է մուգ ծածկված ծնողների համար: OCA- ի 3-րդ տիպը նաեւ աչքի խնդիրներ է առաջացնում, բայց ոչ այնքան ծանր, որքան ԱՀԿ-ի 1-ին տեսակները:
• Ocular albinism- ը ազդում է միայն աչքերի վրա, ինչը նվազագույն պիգմենտացիա է առաջացնում: Իռիզը կարող է հայտնվել կիսաթափանցիկ: Նվազեցված տեսողական կտրվածությունը, նիստմագը եւ դժվարությունը, կարող են առաջանալ աչքերի շարժումներ:

Ալպինիզմի ախտորոշում

Ալբինիզմը ներկա է ծննդում, եւ սովորաբար ախտորոշվում է նորածնի տեսքով: Անհրաժեշտության դեպքում գենետիկ թեստավորում կարելի է կատարել ախտորոշման հաստատման համար, բայց դա սովորաբար չի կատարվում:

Ալպինիզմի բուժումը

Ալլինիզմի համար բուժում կամ բուժում չկա: Քանի որ ալպինիզմ ունեցող անհատները իրենց մաշկի մեջ քիչ են կամ մելանին չունեն, նրանք պետք է օգտագործեն լայն սպեկտրով sunscreen եւ հագեք համապատասխան հագուստ, երբ դուրս է մաշկը ներթափանցիկ վնասվածքի կանխարգելման համար: Արեւային ակնոցների օգտագործումը կնվազեցնի լույսի զգայունության նշանները, ինչպես նաեւ աչքերը պաշտպանելը: Ակնաբույժը կարող է բուժել աչքի կամ տեսողության մյուս ախտանիշները:

Ալբերտիզմ ունեցող անհատները պետք է պարբերաբար դիտեն մաշկի քաղցկեղի համար ցուցադրվող մաշկաբան: Albinism- ը չի փոխում կյանքի սպասումները կամ այլ լուրջ առողջական ազդեցություններ:

Աղբյուրը `

_{Boissy, RE (2003): Ալբինիզմ: eMedicine, հասանելի է http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm}